Симптомы и лечение краниосиностоза

Обзор

Краниосиностоз (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) - это заболевание, присутствующее при рождении, при котором одно или несколько фиброзных соединений между костями черепа вашего ребенка (черепные швы) преждевременно смыкаются (срастаются), прежде чем мозг вашего ребенка полностью сформируется. Рост мозга продолжается, придавая голове уродливый вид.

Обычно в младенчестве швы остаются гибкими, позволяя черепу ребенка расширяться по мере роста мозга. В передней части черепа швы сходятся в большом мягком месте (родничке) на макушке головы. Передний родничок - это мягкое место, которое прощупывается сразу за лбом ребенка. Следующий по величине родничок находится сзади. На каждой стороне черепа есть крошечные роднички.

Краниосиностоз обычно включает преждевременное сращивание одного черепного шва, но он может затрагивать более одного шва на черепе ребенка (множественный краниосиностоз). В редких случаях краниосиностоз вызывается определенными генетическими синдромами (синдромный краниосиностоз).

Лечение краниосиностоза включает хирургическое вмешательство для коррекции формы головы и обеспечения роста мозга. Ранняя диагностика и лечение предоставляют мозгу вашего ребенка достаточное пространство для роста и развития.

Хотя в тяжелых случаях могут возникать неврологические повреждения, у большинства детей способность мыслить и рассуждать развивается так, как ожидалось (когнитивное развитие), и после операции наблюдаются хорошие косметические результаты. Ранняя диагностика и лечение имеют ключевое значение.

Симптомы

Признаки краниосиностоза обычно заметны при рождении, но они становятся более заметными в течение первых нескольких месяцев жизни вашего ребенка. Признаки и тяжесть зависят от того, сколько сращено швов и на каком этапе развития мозга происходит сращение. Признаки и симптомы могут включать:

Деформированный череп, форма которого зависит от того, какой из швов затянут
Развитие приподнятого жесткого гребня вдоль пораженных швов с изменением формы головки, что нетипично

Виды краниосиностоза

Существует несколько типов краниосиностоза. Большинство из них связаны со сращиванием одного черепного шва. Некоторые сложные формы краниосиностоза включают сращивание нескольких швов. Краниосиностоз с множественными швами обычно связан с генетическими синдромами и называется синдромным краниосиностозом.

Термин, обозначающий каждый тип краниосиностоза, зависит от того, какие швы затронуты. Типы краниосиностоза включают:

Сагиттальная (скафоцефалия). Преждевременное сращивание сагиттального шва, который проходит спереди назад в верхней части черепа, приводит к удлинению и сужению головы. Такая форма головы называется скафоцефалией. Сагиттальный краниосиностоз - наиболее распространенный тип краниосиностоза.
Корональ. Преждевременное сращивание одного из венечных швов (единороговидных), которые проходят от каждого уха к верхней части черепа, может привести к сплющиванию лба на пораженной стороне и выпуклости на незатронутой стороне. Это также приводит к повороту носа и приподнятой глазнице на пораженной стороне. Когда оба коронарных шва срастаются преждевременно (бикорональные), голова становится короткой и широкой, часто лоб наклонен вперед.
Метопический. Метопический шов проходит от верхней части переносицы вверх через среднюю линию лба к переднему родничку и сагиттальному шву. Преждевременное сращивание придает лбу треугольный вид и расширяет заднюю часть головы. Такая форма головы также называется тригоноцефалией.
Лямбдоид. Лямбдовидный синостоз - это редкий тип краниосиностоза, который включает в себя лямбдовидный шов, проходящий вдоль затылка. Это может привести к тому, что одна сторона головы ребенка будет казаться плоской, одно ухо окажется выше другого и макушка головы будет наклонена в одну сторону.

Другие причины неправильной формы головы

Деформированная голова не всегда указывает на краниосиностоз. Например, если затылок вашего ребенка кажется приплюснутым, это может быть результатом того, что он слишком много времени проводит, лежа на одной стороне головы. Это можно вылечить регулярной сменой положения или, если оно значительное, каско-терапией (черепным ортезом), чтобы придать голове более сбалансированный вид.

Когда следует обратиться к врачу

Ваш лечащий врач будет регулярно следить за ростом головы вашего ребенка во время посещений здорового ребенка. Поговорите со своим педиатром, если у вас есть опасения по поводу роста или формы головки вашего ребенка.

Причины

Часто причина краниосиностоза неизвестна, но иногда это связано с генетическими нарушениями.

Несиндромный краниосиностоз является наиболее распространенным типом краниосиностоза. Его причина неизвестна, хотя считается, что это сочетание генов и факторов окружающей среды.
Синдромный краниосиностоз вызывается определенными генетическими синдромами, такими как синдром Аперта, синдром Пфайффера или синдром Крузона, которые могут повлиять на развитие черепа ребенка. Эти синдромы обычно также включают другие физические особенности и проблемы со здоровьем.

Осложнения

При отсутствии лечения краниосиностоз может вызвать, например:

Постоянно деформированные голова и лицо
Низкая самооценка и социальная изоляция

Риск повышения давления внутри черепа (внутричерепного давления) при простом краниосиностозе невелик, если шов и форма головы фиксируются хирургическим путем. Но у младенцев с основным синдромом может развиться повышенное внутричерепное давление, если их черепа недостаточно расширяются, чтобы освободить место для растущего мозга.

При отсутствии лечения повышенное внутричерепное давление может вызвать:

Задержки в развитии
Когнитивные нарушения
Слепота
Судороги
Головныеболи

Диагноз

Краниосиностоз требует обследования у специалистов, таких как детский нейрохирург или специалист по пластической и реконструктивной хирургии. Диагноз краниосиностоза может включать:

Медицинский осмотр. Ваш лечащий врач ощупывает головку вашего ребенка на предмет таких особенностей, как бороздки от швов, и ищет различия в лице, такие как несбалансированные черты.
Исследования изображений. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) черепа вашего ребенка может показать, срослись ли какие-либо швы. Может быть использовано ультразвуковое исследование черепа. Сросшиеся швы можно идентифицировать по их отсутствию — потому что после сращивания они невидимы - или по выступу линии шва. Лазерное сканирование и фотографии также могут быть использованы для точного определения формы черепа.
Генетическое тестирование. Если ваш лечащий врач подозревает лежащий в основе генетический синдром, генетическое тестирование может помочь выявить синдром.

Лечение

Легкие случаи краниосиностоза могут не нуждаться в лечении. Ваш лечащий врач может порекомендовать шлем специальной формы, который поможет изменить форму головы вашего ребенка, если черепные швы разошлись и голова деформирована. В этой ситуации формованный шлем может способствовать росту мозга вашего ребенка и скорректировать форму черепа.

Однако для большинства детей основным методом лечения является хирургическое вмешательство. Тип и сроки операции зависят от типа краниосиностоза и наличия лежащего в его основе генетического синдрома. Иногда требуется более одной операции.

Цель операции - исправить форму головы, уменьшить или предотвратить давление на мозг, создать пространство для правильного роста мозга и улучшить внешний вид вашего ребенка. Это включает в себя процесс планирования и хирургического вмешательства.

Хирургическое планирование

Визуализирующие исследования могут помочь хирургам разработать план хирургической процедуры. Виртуальное хирургическое планирование лечения краниосиностоза использует 3D-компьютерную томографию и МРТ черепа вашего ребенка высокой четкости для составления индивидуального хирургического плана, смоделированного компьютером. На основе этого виртуального хирургического плана создаются индивидуальные шаблоны для руководства процедурой.

Хирургия

Обычно процедуру выполняет команда, в которую входят специалист по хирургии головы и лица (черепно-лицевой хирург) и специалист по хирургии головного мозга (нейрохирург). Хирургическое вмешательство может проводиться эндоскопическим или открытым способом. Оба типа процедур обычно дают очень хорошие косметические результаты при низком риске осложнений.

Эндоскопическая хирургия. Эта минимально инвазивная операция может быть рассмотрена для детей в возрасте до 6 месяцев. Предпочтительно раннее хирургическое вмешательство. Используя трубку с подсветкой и камеру (эндоскоп), вводимые через небольшие разрезы кожи головы, хирург удаляет поврежденный шов, чтобы позволить мозгу ребенка расти должным образом. По сравнению с открытой процедурой эндоскопическая хирургия имеет меньший разрез, обычно предполагает пребывание в больнице всего одну ночь и обычно не требует переливания крови.
Открытая операция. Как правило, открытая операция проводится детям старше 6 месяцев. Хирург делает разрез на волосистой части головы и костях черепа, затем изменяет форму пораженной части черепа. Положение черепа удерживается на месте с помощью рассасывающихся пластин и винтов. Открытая операция обычно предполагает пребывание в больнице в течение трех-четырех дней, и обычно требуется переливание крови. Как правило, это одноразовая процедура, но в сложных случаях часто требуется несколько открытых операций для коррекции формы головы ребенка.

Шлемотерапия

После малоинвазивной операции необходимо посещать офис через определенные промежутки времени, чтобы подобрать серию шлемов, которые помогут сформировать череп вашего ребенка. Хирург определит продолжительность лечения шлемом в зависимости от того, насколько быстро форма поддается лечению. Если проводится открытая операция, обычно шлем после нее не требуется.

Преодоление трудностей и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка краниосиностоз, вы можете испытать целый ряд эмоций. Возможно, вы не знаете, чего ожидать. Информация и поддержка могут помочь.

Выполните следующие действия, чтобы подготовиться самостоятельно и по уходу за своим ребенком:

Найдите команду профессионалов, которым доверяют. Вам нужно будет принять важные решения по уходу за вашим ребенком. Медицинские центры с бригадами специалистов по черепно-лицевому лечению могут предоставить вам информацию об этом заболевании, скоординировать уход за вашим ребенком с привлечением специалистов, помочь вам оценить возможные варианты и назначить лечение.
Ищите другие семьи. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может оказать вам информационную и эмоциональную поддержку. Спросите своего поставщика медицинских услуг о группах поддержки в вашем сообществе. Если группа не для вас, возможно, ваш лечащий врач сможет связать вас с семьей, которая имела дело с краниосиностозом. Или вы сможете найти групповую или индивидуальную поддержку онлайн.
Ожидайте светлого будущего. У большинства детей после операции наблюдается соответствующее когнитивное развитие и хорошие косметические результаты. Ключевыми являются ранняя диагностика и лечение. При необходимости службы раннего вмешательства предлагают помощь при задержках в развитии или умственных недостатках.

Подготовка к вашей встрече

В некоторых случаях педиатр вашего ребенка может заподозрить краниосиностоз во время обычного осмотра ребенка. В других случаях вы можете записаться на прием, поскольку у вас есть опасения по поводу роста головки вашего ребенка. Ваш лечащий врач может направить вас к специалисту для диагностики и лечения.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече. Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга. Надежный собеседник поможет вам запомнить информацию и окажет эмоциональную поддержку.

Что ты можешь сделать

Перед назначением составьте список:

Любые признаки, которые вы заметили, такие как приподнятые гребни или изменение формы лица или головы вашего ребенка
Вопросы, которые следует задать своему поставщику медицинских услуг

Вопросы, которые можно задать, могут включать:

Какова наиболее вероятная причина симптомов у моего ребенка?
Существуют ли другие возможные причины?
Какие анализы нужны моему ребенку? Требуют ли эти анализы какой-либо специальной подготовки?
Какие методы лечения доступны и какие вы рекомендуете?
Существуют ли альтернативы тому лечению, которое вы рекомендуете?
Каковы риски, связанные с хирургическим вмешательством?
Кто будет проводить операцию, если в ней возникнет необходимость?
Что произойдет, если мы решим не делать операцию прямо сейчас?
Повлияет ли форма черепа на функционирование мозга моего ребенка?
Какова вероятность того, что у будущих детей будет такое же состояние?
Могу ли я получить какие-либо брошюры или другие печатные материалы?
Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время встречи.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

Когда вы впервые заметили изменения в голове вашего ребенка?
Сколько времени ваш ребенок проводит на спине?
В какой позе спит ваш ребенок?
Были ли у вашего ребенка какие-либо судороги?
Идет ли развитие вашего ребенка по графику?
Были ли какие-либо осложнения во время вашей беременности?
Есть ли у вас в семейном анамнезе краниосиностоз или генетические заболевания, такие как синдром Аперта, синдром Пфайффера или синдром Крузона?

Ваш лечащий врач задаст дополнительные вопросы на основе ваших ответов. Подготовка и упреждение вопросов помогут вам извлечь максимальную пользу из вашего приема.