Обзор

Кавернозные мальформации головного мозга (ККМ) представляют собой группы плотно упакованных мелких кровеносных сосудов неправильной формы с тонкими стенками. Они могут присутствовать в головном или спинном мозге. В сосудах находится медленно движущаяся кровь, которая обычно свертывается. ККМ выглядят как маленькие ягоды шелковицы. У некоторых людей CCMs может вызвать утечку крови в головной или спинной мозг.

CCM различаются по размеру. Часто они составляют менее половины дюйма (1 сантиметра). Большинство CCM являются спорадическими. Это означает, что СКК возникает как единичная кавернозная мальформация и не имеет семейного анамнеза. Но около 20% СКК поражают людей из одной семьи. Они известны как семейные СКК. Семейные СКК связаны с изменением гена, передаваемым по наследству. Люди с семейными СКК обычно имеют множественные кавернозные пороки развития.

СКК - это один из нескольких типов сосудистых мальформаций головного мозга, которые содержат кровеносные сосуды неправильной формы. К другим типам сосудистых мальформаций относятся:

  • Артериовенозная мальформация (АВМ).
  • Дуральный артериовенозный свищ.
  • Венозная аномалия развития (ДВА).
  • Телеангиэктазия капилляров.

У людей со спорадической формой часто встречаются как DVA, так и CCM.

CCMS может привести к утечке крови и кровоизлиянию в головной или спинной мозг, известному как кровоизлияние. Кровоизлияния в мозг могут вызывать множество симптомов, таких как судороги.

В зависимости от локализации, CCMs также может вызывать симптомы, похожие на инсульт, такие как проблемы с движением или ощущением в ногах, а иногда и в руках. CCMs также может вызывать симптомы со стороны кишечника и мочевого пузыря.

Симптомы

Кавернозные мальформации головного мозга (СКМ) могут не вызывать симптомов. Иногда, когда СКК возникает на внешней поверхности мозга, это может вызвать судороги.

И CCM, обнаруженные в других областях, могут иметь различные симптомы. К ним относятся CCMS в спинном мозге, ствол мозга, соединяющий спинной и головной мозг, и базальные ганглии во внутренней части головного мозга. Например, кровотечение в спинном мозге может вызвать симптомы со стороны кишечника и мочевого пузыря, а также проблемы с движением или ощущением в ногах или руках.

Как правило, симптомы CCMs могут включать:

  • Судороги.
  • Сильные головные боли.
  • Слабость в руках или ногах.
  • Онемение.
  • Проблемы с речью.
  • Плохая память и внимание.
  • Проблемы с равновесием и ходьбой.
  • Изменения зрения, такие как двоение в глазах.

Симптомы могут ухудшаться со временем при повторном кровотечении. Кровотечение может повториться вскоре после первого кровотечения или намного позже. У некоторых людей повторное кровотечение может никогда не произойти.

Когда следует обратиться к врачу

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас возникнут какие-либо симптомы припадка. Также немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас появились симптомы, указывающие на кавернозную мальформацию головного мозга или кровоизлияние в мозг.

Причины

Большинство кавернозных мальформаций головного мозга (СКМ) известны как "спорадическая форма". Они возникают как единичный порок развития без какого-либо семейного анамнеза. Спорадическая форма часто сопровождается венозной аномалией развития (DVA), которая представляет собой вену неправильной формы, напоминающую ведьмину метлу.

Однако около 20% людей с СКК имеют генетическую форму. Эта форма передается в семьях и известна как семейный синдром кавернозной мальформации. У людей с этой формой могут быть родственники с ССМ, чаще всего с более чем одним пороком развития. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестом, для проведения которого требуется образец крови или слюны. Генетическое тестирование часто рекомендуется людям, у которых есть:

  • Данные МРТ о множественных СКК без DVA.
  • Семейная история CCMs.

Облучение головного или спинного мозга также может привести к ККМ в течение 2-20 лет после этого. Другие редкие синдромы могут быть связаны с СКК.

Факторы риска

Большинство кавернозных мальформаций головного мозга (СКМ) не имеют четкой причины. Но форма, которая передается из поколения в поколение, может вызывать множественные CCM, как изначально, так и со временем.

На сегодняшний день исследования выявили три генетических изменения, ответственных за кавернозные пороки развития, передаваемые по наследству. Почти все семейные случаи кавернозных пороков развития были прослежены по этим генетическим изменениям.

Семейные СКК передаются в семьях через изменение в одном из этих генов:

  • КРИТ1, также называемый CCM1.
  • Куб.см2.
  • PDCD10, также называемый CCM3.

Эти гены отвечают за нарушение герметичности кровеносных сосудов и за белки, которые удерживают клетки кровеносных сосудов вместе.

Осложнения

Наиболее серьезные осложнения кавернозных мальформаций головного мозга (СКМ) возникают в результате повторяющихся кровотечений, известных как кровоизлияния. ККМ, которые кровоточат снова и снова, могут вызвать геморрагический инсульт и привести к повреждению нервной системы.

Кровотечение с большей вероятностью вернется у людей с предшествующими кровоизлияниями. Кровотечение также с большей вероятностью повторится при ККМ, расположенных в стволе головного мозга.

Диагноз

Часто у людей с кавернозными мальформациями головного мозга (СКМ) нет никаких симптомов. СКМ может быть обнаружен в результате визуализации головного мозга при другом заболевании. Иногда специфические симптомы могут побудить вашего лечащего врача провести дополнительное тестирование.

Тесты

В зависимости от причины подозрения на данное заболевание ваш лечащий врач может назначить анализы для подтверждения ССМ или для выявления или исключения других сопутствующих заболеваний. Вам могут назначить визуализирующие тесты для выявления изменений в кровеносных сосудах. Ваш лечащий врач также может назначить анализы, если у вас уже был диагностирован СКК и появились новые симптомы. Анализы могут показать, есть ли кровотечение или новые ССЗ.

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ). В ходе этого теста делается подробное изображение вашего мозга или позвоночника. Иногда в вену на руке вводят контрастное вещество.
  • Генетическое тестирование. Если у вас есть семейная история этого заболевания, генетическая консультация и анализы крови или слюны могут помочь выявить генные изменения, связанные с CCMs.

Лечение

Кавернозные мальформации головного мозга (СКМ) лечатся специалистами. Они могут включать:

  • Врачи, специализирующиеся на заболеваниях мозга и нервной системы, известные как неврологи и неврологи цереброваскулярного профиля.
  • Врачи, прошедшие подготовку в области хирургии мозга и нервной системы, известные как нейрохирурги.
  • Врачи, прошедшие подготовку в области визуализации головного мозга, известные как нейрорадиологи.

К вашему лечению также могут быть привлечены врачи других специальностей.

Ваша медицинская бригада изучает ваши симптомы и тесты визуализации, чтобы принять решение о плане лечения. Медицинская бригада может порекомендовать внимательно наблюдать за кавернозной мальформацией. Или ваша медицинская бригада может порекомендовать удаление кавернозной мальформации или ее лечение. Существует несколько вариантов хирургического лечения кавернозной мальформации. И в настоящее время ведутся исследования лекарств, которые могут снизить риск кровотечения.

Если у вас судороги, связанные с кавернозной мальформацией, вам могут быть прописаны лекарства для прекращения судорог.

Если ваш план лечения включает хирургическое вмешательство, могут быть полезны более продвинутые технологии визуализации. Возможно, вам назначат функциональную МРТ, которая измеряет кровоток в активных частях мозга. Другим вариантом является трактография, которая создает карту головного мозга, чтобы сделать операцию максимально безопасной.

Прогноз кавернозных мальформаций головного мозга зависит от многих факторов, включая их размер, рост и то, вызывают ли они симптомы. Некоторые CCM вообще не вызывают никаких симптомов, в то время как другие могут вызвать серьезное кровоизлияние в мозг.

Возможные методы лечения в будущем

Эксперты рассматривают возможность использования технологии визуализации для улучшения прогнозирования течения заболевания у некоторых людей. Они также рассматривают возможность использования визуализации для получения дополнительной информации о состоянии болезни конкретного человека. Эти технологии включают визуализацию с помощью количественного картирования чувствительности и визуализации проницаемости с помощью динамической МРТ с усилением контраста.

Несколько лекарств проходят клинические испытания, чтобы выяснить, могут ли конкретные лекарства, а не хирургическое вмешательство, снизить вероятность дальнейшего кровотечения. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о том, какие клинические испытания могут быть вам доступны.

Подготовка к вашей встрече

Обратитесь к своему врачу, если у вас есть какие-либо беспокоящие вас симптомы. При подозрении на кавернозную мальформацию головного мозга наилучший результат может обеспечить направление к опытному специалисту.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначению и чего ожидать от вашего лечащего врача.

Что ты можешь сделать

  • Ведите подробный календарь симптомов. Каждый раз, когда возникает симптом, записывайте время, что вы испытали и как долго это продолжалось.
  • Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы принимаете.
  • Возьмите с собой члена семьи или друга. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную вам во время встречи. Кто-то, кто придет с вами, может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
  • Принесите на прием все недавние снимки мозга на компакт-диске.

Кроме того, если у вас были судороги, ваш лечащий врач может захотеть задать вопросы кому-нибудь, кто был их свидетелем. Обычно мы не осознаем всего, что происходит, когда у вас случается припадок.

Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу

Подготовьте список вопросов, который поможет вам максимально эффективно использовать ваше время. Перечислите вопросы от самых важных до наименее важных. Вот несколько примеров вопросов, которые можно задать.

Общие вопросы

  • Сколько у меня кавернозных пороков развития?
  • Где это находится или где они расположены?
  • Какие функции выполняет эта область или участки мозга?
  • Должен ли я сдавать генетические анализы?
  • Должны ли мои дети или кто-либо еще в моей семье проходить тестирование?

Управление и наблюдение

  • Как часто мне будут нужны контрольные анализы?
  • Как часто я буду связываться с вами?

Операция по удалению порока развития

  • Как долго, по вашим оценкам, я буду находиться в операционной?
  • Сколько времени обычно занимает восстановление после операции?
  • Как долго я должен планироваться находиться в больнице?

История хирургии

  • Сколько ККМ вы видели и скольких вы лечили?
  • Есть ли в вашем учреждении специализированная клиника по лечению нарушений мозгового кровообращения?

Другие вопросы могут быть полезны для ваших нужд. Альянс за лечение кавернозных мальформаций предлагает списки предлагаемых вопросов.

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы во время приема, если вам что-то непонятно.

Чего ожидать от вашего врача

Скорее всего, вам зададут ряд вопросов:

  • Когда вы впервые начали испытывать симптомы? Например, когда начались головные боли, судороги, кровотечения или слабость в руках или ногах? Когда у вас начались проблемы со зрением, равновесием, речью, памятью или вниманием?
  • Ваши симптомы приходят и уходят, или они присутствуют постоянно?
  • Кажется ли вам, что ваши симптомы вызваны определенными событиями или состояниями?

Что вы можете сделать за это время

Определенные состояния и виды деятельности могут спровоцировать судороги, поэтому может быть полезно:

  • Не употребляйте слишком много алкоголя.
  • Не употреблять никотин.
  • Высыпайся как следует.
  • Уменьшите стресс.
Симптомы и лечение кавернозных пороков развития