Симптомы и лечение карликовости

Обзор

Карликовость - это низкий рост, обусловленный генетическим или медицинским заболеванием. Телосложение - это рост человека в положении стоя. Карликовость обычно определяется как рост взрослого человека 4 фута 10 дюймов (147 см) или меньше. Средний рост взрослого человека среди людей с карликовостью составляет 4 фута 1 дюйм (125 см) у женщин и 4 фута 4 дюйма (132 см) у мужчин.

Карликовость вызывают многие медицинские состояния. В целом, карликовость делится на две большие категории:

непропорциональная карликовость. Это когда одни части тела маленькие, а другие среднего или выше среднего размера. Условия, вызывающие эту категорию карликовости, препятствуют развитию костей.
Пропорциональная карликовость. Это когда все части тела в одинаковой степени малы и выглядят как тело среднего роста. Медицинские состояния, присутствующие при рождении или возникающие в раннем детстве, ограничивают общий рост и развитие.

Некоторые люди предпочитают термин "невысокий рост" или "маленькие люди", а не "карлик" или "карликовость". Важно быть внимательным к предпочтениям того, кто страдает этим заболеванием. Условия низкого роста не включают семейное низкое телосложение — низкий рост, который считается типичной вариацией с типичным развитием костей.

Симптомы

Симптомы — помимо низкого роста — сильно различаются в зависимости от ряда состояний карликовости.

непропорциональная карликовость

У большинства людей с карликовостью есть заболевания, которые приводят к низкому росту, когда части тела не совпадают по размеру друг с другом. Обычно это означает, что у человека туловище среднего размера и очень короткие конечности. Но у некоторых людей может быть очень короткое туловище и короткие конечности. Эти конечности крупнее остального тела. У этих людей голова большая по сравнению с телом.

Почти все люди с непропорциональной карликовостью обладают средним интеллектом. Редкие исключения обычно обусловлены вторичным фактором, таким как избыток жидкости вокруг мозга. Это также известно как гидроцефалия.

Наиболее распространенной причиной карликовости является состояние, называемое ахондроплазией, которое приводит к непропорционально низкому росту. Это состояние обычно приводит к:

Багажник среднего размера.
Короткие руки и ноги, с особенно короткими плечами и голенями.
Пальцы короткие, часто с широким разделением между средним и безымянным пальцами.
Ограниченная подвижность в локтях.
Большая голова по отношению к остальному телу, с выступающим лбом и уплощенной переносицей.
Искривленные ноги, которые становятся все хуже.
Болит поясница, которая становится все хуже.
Рост взрослого человека составляет 4 фута 1 дюйм (125 см) для женщин и 4 фута 4 дюйма (132 см) для мужчин.

Другой причиной непропорциональной карликовости является редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).

Признаки могут включать:

Очень короткий хобот.
Короткая шея.
Укороченные руки и ноги.
Руки и ноги среднего размера.
Широкая, округлая грудь.
Слегка приплюснутые скулы.
Отверстие в небе, также называемое волчьей пастью.
Изменения в структуре бедра, которые приводят к повороту бедренных костей внутрь.
Искривленная или потерявшая форму ступня.
Нестабильные шейные кости.
Сгорбленное искривление верхней части позвоночника, которое со временем усиливается.
Боль в пояснице, которая со временем усиливается.
Проблемы со зрением и слухом.
Артрит и проблемы с подвижными суставами.
Рост взрослого человека варьируется от 3 футов (91 см) до чуть более 4 футов (122 см).

Пропорциональная карликовость

Пропорциональная карликовость является результатом заболеваний, имеющихся при рождении или возникающих в раннем детстве, которые ограничивают общий рост и развитие. Голова, туловище и конечности маленькие, но в одинаковой степени. Поскольку эти условия влияют на общий рост, возможно слабое развитие одной или нескольких систем организма.

Дефицит гормона роста - довольно распространенная причина пропорциональной карликовости. Это происходит, когда гипофиз вырабатывает недостаточно гормона роста. Этот гормон необходим для нормального детского роста.

Признаки включают:

Рост ниже третьего процентиля по стандартным таблицам роста у детей.
Темпы роста медленнее, чем ожидалось с учетом возраста.
Задержка сексуального развития или его отсутствие в подростковом возрасте.

Когда следует обратиться к врачу

Симптомы непропорциональной карликовости часто проявляются при рождении или в раннем младенчестве. Поначалу пропорциональная карликовость может быть незаметна. Обратитесь к врачу вашего ребенка, если вы беспокоитесь о росте или общем развитии вашего ребенка.

Причины

Чаще всего карликовость вызывается генными изменениями, также называемыми генетическими вариантами. У многих детей это происходит из-за случайного изменения в гене ребенка. Но карликовость также может передаваться по наследству из-за генетического варианта у одного или обоих родителей. Другие причины могут включать низкий уровень гормонов и плохое питание. Иногда причина карликовости неизвестна.

Ахондроплазия

Около 80% людей с ахондроплазией рождаются у родителей среднего роста. Человек с ахондроплазией, у которого было двое родителей среднего роста, получил один измененный ген, связанный с этим заболеванием, и один обычный ген. Человек с ахондроплазией может передать своим детям измененный ген, связанный с этим заболеванием, или обычный ген.

Синдром Тернера

Синдром Тернера, заболевание, которое поражает только детей женского пола, возникает, когда половая хромосома — Х-хромосома - отсутствует или частично. Ребенок женского пола наследует Х-хромосому от каждого родителя. У девочки с синдромом Тернера только одна полностью функционирующая копия женской половой хромосомы, а не две.

Низкий уровень гормонов роста

Иногда низкий уровень гормонов роста может быть связан с генетическим изменением или травмой. Но у большинства людей с низким уровнем гормонов причина не установлена.

Другие причины

Другие причины карликовости включают другие генетические заболевания, низкий уровень других гормонов или плохое питание. Иногда причина неизвестна.

Факторы риска

Факторы риска зависят от типа карликовости. Во многих случаях изменение гена, связанное с карликовостью, происходит случайным образом и не передается от родителя к ребенку. Если один или оба родителя страдают карликовостью, повышается риск рождения ребенка с карликовостью.

Если вы хотите забеременеть и хотите понять, какова вероятность карликовости у вашего ребенка, поговорите со своим врачом о проведении генетического тестирования. Также спросите о других факторах риска.

Осложнения

Осложнения состояний, связанных с карликовостью, могут сильно различаться, но некоторые осложнения являются общими для нескольких состояний.

непропорциональная карликовость

Типичные особенности черепа, позвоночника и конечностей, присущие большинству форм непропорциональной карликовости, приводят к некоторым распространенным осложнениям:

Задержки в развитии двигательных навыков, таких как сидение, ползание и ходьба.
Часто встречающиеся ушные инфекции с риском потери слуха.
Сгибание ног.
Затрудненное дыхание во время сна, также известное как апноэ во сне.
Давление на спинной мозг у основания черепа.
Избыток жидкости вокруг мозга, также известный как гидроцефалия.
Необходимость в стоматологической помощи.
Сильное сгорбление или покачивание спины с болью в спине или проблемами с дыханием, которые усиливаются.
Сужение канала в нижней части позвоночника, которое оказывает давление на спинной мозг и приводит к боли или онемению в ногах. Это называется стенозом позвоночника.
Артрит.
Увеличение веса, которое может осложнить состояние суставов и позвоночника и оказать давление на нервы.

Пропорциональная карликовость

При пропорциональной карликовости проблемы с ростом и развитием часто приводят к осложнениям с органами, которые растут неправильно. Например, сердечные заболевания, которые часто возникают при синдроме Тернера, могут сильно повлиять на здоровье. Отсутствие полового созревания, связанное с низким уровнем гормона роста или синдромом Тернера, может повлиять на физическое развитие и социальное функционирование.

Беременность

У женщин с непропорциональной карликовостью могут возникнуть проблемы с дыханием во время беременности. Кесарево сечение требуется почти всегда, потому что размер и форма таза не позволяют провести успешные вагинальные роды.

Общественное восприятие

Большинство людей с карликовостью предпочитают, чтобы их не связывали с каким-либо заболеванием. Но некоторые люди могут называть себя "карликами", "маленькими людьми" или "людьми невысокого роста".

У людей среднего роста могут быть неправильные представления о людях с карликовостью. А изображение людей с карликовостью в современных фильмах часто включает стереотипы. Неправильные представления могут повлиять на самооценку человека и ограничить его успеваемость в школе или на работе.

Одноклассники часто дразнят детей с карликовостью. Поскольку карликовость встречается относительно редко, детям может казаться, что они предоставлены сами себе. Они могут нуждаться в психическом здоровье и поддержке сверстников для достижения наилучшего качества жизни.

Диагноз

Ваш педиатр, скорее всего, рассмотрит несколько факторов, чтобы узнать о росте вашего ребенка и выяснить, есть ли у него заболевание, связанное с карликовостью. Ваш педиатр может направить вашего ребенка к врачам других специальностей, таким как эндокринология и генетика. В некоторых случаях непропорциональную карликовость можно заподозрить во время пренатального УЗИ, если отмечаются очень короткие конечности по отношению к туловищу.

Диагностические тесты могут включать:

Измерения. Регулярной частью медицинского осмотра здорового ребенка является измерение роста, веса и размера головы. При каждом посещении ваш педиатр заносит эти показатели в таблицу, чтобы показать текущий процентный рейтинг вашего ребенка для каждого из них. Это важно для выявления нетипичного роста, такого как задержка роста или большая голова по отношению к остальной части тела. Если какие-либо тенденции в этих диаграммах вызывают беспокойство, педиатр вашего ребенка может проводить измерения чаще.
Внешний вид. Многие отличительные черты лица и скелета связаны с каждым из нескольких состояний карликовости. Внешний вид вашего ребенка также может помочь вашему педиатру и генетику поставить диагноз.
Технология получения изображений. Ваш лечащий врач может назначить визуализирующие исследования, такие как рентген, поскольку определенные различия в строении черепа и скелета могут указывать на то, какое заболевание может быть у вашего ребенка. Различные устройства визуализации также могут выявить задержку созревания костей, как это бывает при низком уровне гормона роста. МРТ-сканирование может показать, нетипичны ли гипофиз или гипоталамус.
Генетические тесты. Генетические тесты доступны для выявления многих генетических причин состояний, связанных с карликовостью. Ваш врач может предложить тест для подтверждения диагноза. Этот тест может помочь справиться с заболеванием и помочь в планировании семьи. Например, если ваш врач считает, что у вашей дочери может быть синдром Тернера, может быть проведен специальный лабораторный тест, который проверяет Х-хромосомы в клетках крови.
Семейная история. Ваш педиатр может спросить о росте ваших братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек или других кровных родственников, чтобы выяснить, включает ли средний рост в вашей семье невысокий рост.
Анализы на гормоны. Ваш врач может назначить анализы, которые измеряют уровень гормона роста или других гормонов, имеющих решающее значение для роста и развития детей.

Медицинская бригада

Некоторые состояния, вызывающие карликовость, могут вызывать различные проблемы с развитием и ростом, а также медицинские осложнения. Для скрининга конкретных состояний, постановки диагнозов, рекомендации методов лечения и оказания медицинской помощи могут привлекаться несколько специалистов. Эта команда может меняться по мере изменения потребностей вашего ребенка. Координировать уход за вашим ребенком может педиатр или семейный врач.

Специалисты в вашей команде по уходу могут включать:

Специалист по гормональным нарушениям (эндокринолог).
Специалист по ушам, носу и горлу (ЛОР) (отоларинголог).
Специалист по скелетным заболеваниям (ортопед).
Специалист по генетическим нарушениям (медицинский генетик).
Специалист по сердечной деятельности (кардиолог).
Офтальмолог (офтальмолог).
Специалист в области психического здоровья, такой как психолог или психиатр.
Специалист по заболеваниям нервной системы (невролог).
Специалист-стоматолог по исправлению проблем с выравниванием зубов (ортодонт).
Специалист по развитию, который специализируется на терапии, направленной на то, чтобы помочь вашему ребенку развить соответствующее возрасту поведение, социальные навыки и навыки межличностного общения.
Трудотерапевт, специализирующийся на терапии для развития повседневных навыков и использования адаптивных продуктов, которые помогают в повседневной деятельности.

Лечение

Цель лечения - заставить вас делать то, что вы хотите делать самостоятельно. Большинство методов лечения карликовости не увеличивают рост, но они могут исправить или облегчить проблемы, вызванные осложнениями.

Лекарства

В 2021 году Управление по контролю за продуктами питания и лекарствами США (FDA) одобрило препарат восоритид, известный под торговой маркой Voxzogo, для улучшения роста у детей с наиболее распространенным типом карликовости. Это лекарство вводится в виде инъекции детям в возрасте 5 лет и старше, у которых ахондроплазия и открытые пластинки роста, поэтому они все еще могут расти. Согласно исследованиям, те, кто принимал Voxzogo, выросли в среднем на 0,6 дюйма (1,6 см). Спросите своего врача и генетика о потенциальных рисках и пользе.

Изучаются дополнительные препараты для лечения карликовости.

Гормональная терапия

У людей с карликовостью из-за низкого уровня гормонов роста лечение инъекциями синтетической версии гормона может увеличить конечный рост. В большинстве случаев детям делают ежедневные уколы в течение нескольких лет, пока они не достигнут максимального роста взрослого человека — часто в пределах среднего роста для их семей.

Лечение может продолжаться в подростковом возрасте и в раннем взрослом возрасте для достижения развития. Некоторым людям может потребоваться пожизненная терапия. К лечению могут быть добавлены другие родственные гормоны, если их уровень также низкий.

Лечение девочек с синдромом Тернера также требует эстрогенотерапии и связанной с ней гормональной терапии, чтобы начать половое созревание и привести к взрослому сексуальному развитию. Заместительная терапия эстрогенами обычно продолжается до наступления среднего возраста менопаузы.

Введение гормонов роста детям с ахондроплазией не приводит к увеличению конечного среднего роста взрослого человека.

Хирургия

Хирургические процедуры, которые могут устранить проблемы у людей с непропорциональной карликовостью, включают:

Корректирую направление роста костей.
Стабилизация и коррекция формы позвоночника.
Увеличение размера отверстий в костях позвоночника, называемых позвонками, для ослабления давления на спинной мозг.
Установка шунта для удаления слишком большого количества жидкости вокруг мозга — также известного как гидроцефалия — в случае ее возникновения.

Некоторые люди с карликовостью предпочитают пройти операцию по удлинению конечностей. Эта процедура вызывает споры, поскольку сопряжена с определенными рисками. Людям с карликовостью настоятельно рекомендуется подождать с принятием решения об удлинении конечностей, пока они не станут достаточно взрослыми, чтобы участвовать в принятии решения. Этот подход рекомендуется из-за эмоционального и физического напряжения, связанного с многочисленными процедурами.

Текущее медицинское обслуживание

Регулярные осмотры и постоянный уход со стороны медицинского работника, знакомого с карликовостью, могут улучшить качество жизни. Поскольку существует целый ряд симптомов и осложнений, лечение заболеваний проводится по мере их возникновения, например, при обследовании и лечении ушных инфекций, стеноза позвоночника или апноэ во сне.

Взрослые с карликовостью должны продолжать находиться под наблюдением и получать лечение от состояний, которые возникают на протяжении всей жизни.

Образ жизни и домашние средства

Обсудите со своим педиатром или специалистом уход на дому. К числу проблем, критически важных для детей с непропорциональной карликовостью, относятся:

Автокресла. Используйте детское автокресло с прочной спинкой и опорой для шеи. Продолжайте использовать автокресло в направлении, обращенном назад, до достижения максимально возможного веса и роста и превышения рекомендуемого возраста.
Переноски для младенцев и игровое оборудование. Держитесь подальше от детских приспособлений, таких как качели, прогулочные коляски с зонтиками, слинги для переноски, сиденья—перемычки и рюкзаки—переноски, которые не поддерживают шею или которые изгибают спину в форме буквы C.
Достаточная поддержка головы и шеи. Поддерживайте голову и шею, когда ваш ребенок сидит. Держите голову, шею и верхнюю часть спины в безопасном и стабильном положении. Подкладка может помочь обеспечить правильное положение и поддержку.
Осложнения. Следите за ребенком, нет ли у него признаков осложнений, таких как ушные инфекции или апноэ во сне.
Поза. Поддерживайте правильную осанку, подкладывая подушку для поясницы и скамеечку для ног, когда ваш ребенок сидит.
Здоровое питание. Начните питаться правильно как можно раньше, чтобы избежать проблем с набором веса позже.
Здоровый образ жизни. Поощряйте участие в развлекательных мероприятиях, подходящих для вашего ребенка, в соответствии с рекомендациями медицинского персонала, таких как плавание или езда на велосипеде. Но держитесь подальше от видов спорта, связанных со столкновениями, таких как футбол, борьба, прыжки в воду или гимнастика.

Преодоление трудностей и поддержка

Если у вашего ребенка карликовость, вы можете предпринять несколько шагов, чтобы помочь ему справляться с трудностями и делать то, что он должен делать самостоятельно:

Обратитесь за помощью. Некоммерческая организация Little People of America предоставляет социальную поддержку, информацию об условиях, возможностях адвокации и ресурсах. Многие люди с карликовостью остаются вовлеченными в эту организацию на протяжении всей своей жизни.
Измени свой дом. Внесите изменения в свой дом, например, установите специально разработанные удлинители на выключатели освещения, установите нижние поручни на лестницах и замените дверные ручки рычагами. Веб-сайт Little People of America содержит ссылки на компании, которые продают адаптивные продукты, такие как мебель соответствующего размера и повседневные бытовые инструменты.
Обеспечьте индивидуальные адаптивные инструменты. Выполнение повседневных действий и уход за собой могут быть затруднены из-за ограниченного досягаемости рук и проблем с использованием рук. Веб-сайт Little People of America содержит ссылки на компании, которые продают адаптивные товары для личного пользования и одежду. Специалист по трудотерапии также может порекомендовать подходящие инструменты для использования дома или в школе.
Поговорите с педагогами. Поговорите с учителями и другими людьми в школе вашего ребенка о том, что такое карликовость. Расскажите им, как это влияет на вашего ребенка, какие потребности могут быть у вашего ребенка в классе и как школа может помочь удовлетворить эти потребности.
Поговорите о поддразнивании. Предложите ребенку поговорить с вами о чувствах. Потренируйтесь отвечать на бестактные вопросы и поддразнивания. Если ваш ребенок говорит вам, что травля имеет место в школе, обратитесь за помощью к учителю вашего ребенка, директору или школьному психологу. Кроме того, попросите копию школьных правил борьбы с травлей.

Подготовка к вашей встрече

Как вы узнаете, есть ли у вашего ребенка карликовость, зависит от того, как это влияет на развитие. Непропорциональная карликовость обычно проявляется при рождении или в раннем младенчестве. Пропорциональная карликовость может быть диагностирована только в более позднем детском или подростковом возрасте, если ваш ребенок не растет ожидаемыми темпами.

Визиты к здоровому ребенку и ежегодные осмотры

Важно водить своего ребенка на все регулярные профилактические визиты и ежегодные встречи в течение всего детства. Эти визиты дают возможность медицинскому работнику вашего ребенка отследить рост, отметить задержки в ожидаемом росте и выявить другие проблемы в других областях развития и здоровья.

Вопросы, которые может задать врач вашему ребенку, включают:

Какие опасения у вас есть по поводу роста или развития вашего ребенка?
Насколько хорошо питается ваш ребенок?
Достигает ли ваш ребенок определенных вех в развитии, таких как переворачивание, подталкивание, сидение, ползание, ходьба или говорение?
Другие члены семьи очень низкорослые или у других наблюдались задержки в росте?
Указан ли у вас рост вашего ребенка в таблице измерений, которую вы принесли с собой?
Есть ли у вас фотографии вашего ребенка в разном возрасте, которые вы привезли с собой?

Беседа с медицинским работником о карликовости

Если ваш семейный врач или педиатр считает, что у вашего ребенка проявляются признаки карликовости, вы можете задать следующие вопросы:

Какие диагностические тесты необходимы?
Когда мы узнаем результаты тестов?
К каким специалистам нам следует обратиться?
Как вы будете выявлять состояния или осложнения, которые обычно связаны с типом карликовости, поражающим моего ребенка?
Как вы будете следить за здоровьем и развитием моего ребенка?
Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки карликовости?

Подготовка к ответам на эти вопросы поможет вам максимально эффективно использовать время, отведенное на прием.