Обзор

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - это генетическое заболевание, при котором лейкоциты, борющиеся с инфекцией, не работают должным образом. Эти белые кровяные тельца называются фагоцитами. Когда фагоциты не работают должным образом, они не могут защитить организм от бактериальных и грибковых инфекций.

У людей с ХГД могут развиться инфекции в легких, коже, лимфатических узлах, печени, желудке и кишечнике или в других областях. У них также могут образовываться скопления белых кровяных телец в инфицированных областях. ХГД передается по наследству, то есть передается в семьях. Большинству людей диагноз ХГД ставится в детстве, но некоторым диагноз может быть поставлен только во взрослом возрасте.

Симптомы

Люди с хроническим гранулематозным заболеванием каждые несколько лет заражаются серьезной бактериальной или грибковой инфекцией. Распространена инфекция в легких, включая пневмонию. У людей с ХГД может развиться серьезный тип грибковой пневмонии после контакта с опавшими листьями, мульчей или сеном.

Люди с ХГД также часто сталкиваются с инфекциями кожи, печени, желудка и кишечника, головного мозга и глаз. Симптомы, которые могут возникнуть при инфекциях, включают:

  • Лихорадка.
  • Боль в груди при вдохе или выдохе.
  • Опухшие и болезненные лимфатические узлы.
  • Постоянный насморк.
  • Раздражение кожи, которое может проявляться сыпью, отеком или покраснением.
  • Отек и покраснение во рту.
  • Проблемы с глотанием.
  • Проблемы с желудочно-кишечным трактом, которые могут включать:
  • Рвота.
  • Диарея.
  • Боль в животе.
  • Кровавый стул.
  • Болезненное скопление гноя возле заднего прохода, называемое абсцессом.
  • Рвота.
  • Диарея.
  • Боль в животе.
  • Кровавый стул.
  • Болезненное скопление гноя возле заднего прохода, называемое абсцессом.

Когда следует обратиться к врачу

Если вы считаете, что у вас или вашего ребенка грибковая пневмония из-за нахождения рядом с опавшими листьями, мульчей или сеном, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Если вы или ваш ребенок часто болеете инфекциями и у вас наблюдаются перечисленные выше симптомы, обратитесь к медицинскому работнику.

Причины

Изменение в одном из пяти генов может вызвать CGD. Люди с CGD наследуют измененный ген от родителей. Эти гены продуцируют белки, которые образуют фермент. Этот фермент помогает вашей иммунной системе работать должным образом. Фермент активен в белых кровяных клетках, называемых фагоцитами, которые защищают вас от инфекций, уничтожая грибки и бактерии. Этот фермент также активен в иммунных клетках, которые помогают вашему организму выздоравливать.

Когда происходят изменения в одном из этих генов, защитные белки не вырабатываются. Или они вырабатываются, но не работают должным образом.

У некоторых людей с ХГД нет ни одного из этих измененных генов. В этих случаях медицинские работники не знают, что вызывает это состояние.

Факторы риска

У мальчиков больше шансов заболеть ХГД.

Диагноз

Чтобы диагностировать ХГД, медицинский работник изучит семейную историю и историю болезни, а также проведет физикальный осмотр. Существует несколько тестов, используемых для диагностики ХГД, в том числе:

  • Функциональные тесты нейтрофилов. Медицинский работник может провести тест на дигидродамин 123 (DHR) или другие тесты, чтобы определить, насколько хорошо функционирует тип белых кровяных телец, называемый нейтрофилами. Этот тест обычно используется для диагностики ХГД.
  • Генетическое тестирование. Генетический тест может подтвердить наличие специфического генетического изменения, которое приводит к хроническому гранулематозному заболеванию.
  • Пренатальное тестирование. Медицинский работник может провести пренатальное тестирование для диагностики ХГД, если у одного из ваших детей уже был диагностирован ХГД.

Лечение

Лечение ХГД направлено на то, чтобы помочь избежать инфекций и управлять состоянием. Методы лечения могут включать:

  • Лечение инфекций. Медицинский работник будет работать над предотвращением бактериальных и грибковых инфекций до их начала. Лечение может включать комбинацию триметоприма и сульфаметоксазола (Бактрим, Сульфатрим педиатрический) или итраконазола (Споранокс, Толсура). В случае заражения могут потребоваться дополнительные антибиотики или противогрибковые препараты.
  • Интерферон-гамма. Кому-то с ХГД могут иногда делать инъекции гамма-интерферона, который может помочь стимулировать клетки иммунной системы бороться с инфекциями.
  • Трансплантация стволовых клеток. У некоторых людей трансплантация стволовых клеток может обеспечить излечение от ХГД. Решение о лечении с помощью трансплантации стволовых клеток зависит от ряда факторов, включая прогноз, наличие донора и личные предпочтения.

Возможные методы лечения в будущем

В настоящее время изучается генная терапия для лечения ХГД, но необходимы дальнейшие исследования.

Исследователи также изучают возможность восстановления дефектных генов для лечения ХГД.

Симптомы и лечение хронической гранулематозной болезни