Обзор

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), также называемая XLA, представляет собой заболевание иммунной системы, которое передается по наследству. ХЛА затрудняет борьбу с инфекциями. Люди с ХЛА могут заразиться инфекциями внутреннего уха, придаточных пазух носа, дыхательных путей, кровотока и внутренних органов.

XLA почти всегда поражает мужчин. Но женщины могут нести гены, связанные с этим заболеванием. Большинству людей с ХЛА ставится диагноз в младенчестве или раннем детстве, после того, как у них были повторные инфекции. Некоторым людям диагноз ставится только во взрослом возрасте.

Симптомы

Первые несколько месяцев большинство детей с ХЛА выглядят здоровыми. Они защищены белками, называемыми антителами, которые они получили от своих матерей до рождения.

Когда эти антитела покидают организм, у младенцев начинаются повторные бактериальные инфекции. Инфекции могут быть опасными для жизни. Инфекции могут поражать уши, легкие, носовые пазухи и кожу.

Младенцы мужского пола, рожденные с ХЛА, имеют:

  • Очень маленькие миндалины.
  • Небольшие лимфатические узлы или их отсутствие.

Причины

Х-сцепленная агаммаглобулинемия вызывается изменением в гене. Люди с этим заболеванием не могут вырабатывать белки, называемые антителами, которые борются с инфекцией. Примерно у 40% людей с этим заболеванием есть родственники, у которых оно есть.

Осложнения

Люди с ХЛА могут вести в основном обычный образ жизни. Им следует стараться заниматься обычными для их возраста видами деятельности. Но повторные инфекции, связанные с ХЛА, вероятно, потребуют тщательного наблюдения и лечения. Они могут повредить органы и быть опасными для жизни.

Возможные осложнения включают:

  • Длительное, называемое хроническим, заболевание легких.
  • Повышенный риск некоторых видов рака.
  • Инфекционный артрит.
  • Повышенный риск заражения центральной нервной системы живыми вакцинами.

Диагноз

Диагностика включает изучение истории повторных инфекций и физикальный осмотр. Анализы крови и, возможно, генетическое тестирование могут подтвердить диагноз.

Лечение

От XLA нет лекарства . Лечение направлено на укрепление иммунной системы для предотвращения инфекций. Также существует быстрое лечение инфекций по мере их возникновения.

Лекарства

Препараты для лечения ХЛА включают:

  • Гаммаглобулин.Это тип белка, обнаруживаемого в крови, который содержит антитела против инфекций. Его вводят в вену, называемую инфузией, каждые 2-4 недели или делают еженедельные уколы. Реакции на гаммаглобулин могут включать головную боль, озноб, боли в спине и тошноту. Реакции с большей вероятностью возникают во время вирусной инфекции, такой как простуда.
  • Антибиотики. Некоторые люди с ХЛА постоянно принимают антибиотики для предотвращения инфекций. Другие принимают антибиотики при бактериальных инфекциях дольше , чем люди без XLA .

Гаммаглобулин. Это тип белка, обнаруживаемого в крови, который содержит антитела против инфекций. Его вводят в вену, называемую инфузией, каждые 2-4 недели или делают еженедельные уколы.

Реакции на гаммаглобулин могут включать головную боль, озноб, боли в спине и тошноту. Реакции с большей вероятностью возникают во время вирусной инфекции, такой как простуда.

Ваш лечащий врач , скорее всего , посоветует вам посещать вас каждые 6-12 месяцев для проверки на наличие осложнений при ХЛА . Вам также, вероятно, скажут, чтобы вы не получали живые вакцины, такие как живые вакцины против полиомиелита, кори, паротита, краснухи или ветряной оспы.

Симптомы и лечение Х-сцепленной агаммаглобулинемии