Обзор

Гипероксалурия (hi-pur-ok-suh-LU-ree-uh) возникает, когда у вас в моче слишком много оксалатов. Оксалат - естественное химическое вещество, вырабатываемое организмом. Он также содержится в некоторых продуктах питания. Но слишком большое количество оксалата в моче может вызвать серьезные проблемы.

Гипероксалурия может быть вызвана изменением гена, заболеванием кишечника или употреблением слишком большого количества продуктов с высоким содержанием оксалатов. Долгосрочное здоровье ваших почек зависит от раннего выявления гипероксалурии и быстрого ее лечения.

Оксалоз (ok-suh-LOW-sis) возникает после того, как почки перестают нормально работать у людей с первичными причинами гипероксалурии и причинами, связанными с кишечником. В крови накапливается слишком много оксалатов. Это может привести к накоплению оксалатов в кровеносных сосудах, костях и органах.

Симптомы

Часто первым признаком гипероксалурии является образование камней в почках. Симптомы образования камней в почках могут включать:

  • Острая боль в спине, боку, нижней части живота или паху.
  • Моча, которая выглядит розовой, красной или коричневой из-за крови.
  • Частые позывы к мочеиспусканию, также называемые мочеиспусканием.
  • Боль при мочеиспускании.
  • Невозможность помочиться или выделение небольшого количества мочи.
  • Озноб, лихорадка, расстройство желудка или рвота.

Когда следует обратиться к врачу

У детей не часто бывают камни в почках. Камни в почках, которые образуются у детей и подростков, скорее всего, вызваны проблемами со здоровьем, такими как гипероксалурия.

Всем молодым людям с камнями в почках следует пройти обследование. Обследование должно включать анализ, определяющий содержание оксалата в моче. Взрослым, у которых продолжают образовываться камни в почках, также следует сдать анализ на содержание оксалатов в моче.

Причины

Гипероксалурия возникает, когда в моче накапливается слишком много химического вещества, называемого оксалатом. Существуют различные типы гипероксалурии:

  • Первичная гипероксалурия.Этот тип является редким наследственным заболеванием, что означает, что оно передается в семьях. Это вызвано изменениями в гене. При первичной гипероксалурии печень не вырабатывает достаточного количества определенного белка, что предотвращает образование слишком большого количества оксалатов. Или белок не работает должным образом. Организм избавляется от избытка оксалата через почки, с мочой. Избыток оксалата может соединяться с кальцием, образуя камни в почках и кристаллы. Это может повредить почки и привести к их прекращению работы. При первичной гипероксалурии камни в почках образуются рано. Чаще всего они вызывают симптомы с детства до 20 лет. У многих людей с первичной гипероксалурией почки перестают нормально функционировать к раннему-среднему возрасту. Но почечная недостаточность может развиться даже у младенцев с этим заболеванием. У других людей с первичной гипероксалурией почечной недостаточности может и не быть.
  • Гипероксалурия кишечника.Некоторые проблемы с кишечником приводят к тому, что организм усваивает больше оксалатов из пищевых продуктов. Это может привести к увеличению количества оксалатов в моче. Болезнь Крона - это одна из проблем кишечника, которая может привести к кишечной гипероксалурии. Другая - синдром короткой толстой кишки, который может возникнуть, когда части тонкой кишки удаляются во время операции. Другие проблемы со здоровьем затрудняют усвоение тонким кишечником жиров из пищи. Если это произойдет, это может привести к тому, что оксалаты станут более доступными для усвоения кишечником. Обычно оксалат соединяется с кальцием в кишечнике и выводится из организма со стулом. Но когда в кишечнике увеличивается количество жира, кальций вместо этого связывается с жиром. Это позволяет оксалатам свободно перемещаться по кишечнику и всасываться в кровоток. Затем они фильтруются почками. Операция по шунтированию желудка по методу Ру-Ани также может привести к проблемам с всасыванием жира в кишечнике, что повышает риск развития гипероксалурии.
  • Гипероксалурия связана с употреблением продуктов с большим количеством оксалатов. Употребление большого количества продуктов с высоким содержанием оксалатов может повысить риск развития гипероксалурии или образования камней в почках. К таким продуктам относятся орехи, шоколад, заваренный чай, шпинат, картофель, свекла и ревень. Важно держаться подальше от продуктов с высоким содержанием оксалатов, если у вас диетическая или кишечная гипероксалурия. Ваш врач также может посоветовать вам ограничить употребление этих продуктов, если у вас первичная гипероксалурия.

Первичная гипероксалурия. Этот тип является редким наследственным заболеванием, что означает, что оно передается в семьях. Это вызвано изменениями в гене. При первичной гипероксалурии печень не вырабатывает достаточного количества определенного белка, который предотвращает образование слишком большого количества оксалатов. Или белок не работает должным образом. Организм избавляется от избытка оксалата через почки, с мочой. Лишний оксалат может соединяться с кальцием, образуя камни в почках и кристаллы. Это может привести к повреждению почек и прекращению их работы.

При первичной гипероксалурии камни в почках образуются рано. Чаще всего они вызывают симптомы с детства до 20 лет. Почки многих людей с первичной гипероксалурией перестают нормально функционировать к раннему или среднему взрослому возрасту. Но почечная недостаточность может развиться даже у младенцев с этим заболеванием. У других людей с первичной гипероксалурией может никогда не быть почечной недостаточности.

Гипероксалурия кишечника. Некоторые проблемы с кишечником приводят к тому, что организм усваивает больше оксалатов из пищевых продуктов. Это может привести к увеличению количества оксалатов в моче. Болезнь Крона - это одна из проблем кишечника, которая может привести к кишечной гипероксалурии. Другим является синдром короткой толстой кишки, который может возникнуть, когда во время операции удаляются части тонкой кишки.

Другие проблемы со здоровьем затрудняют усвоение тонким кишечником жиров из пищи. Если это произойдет, это может привести к тому, что оксалаты станут более доступными для усвоения кишечником. Обычно оксалат соединяется с кальцием в кишечнике и выводится из организма со стулом. Но когда в кишечнике увеличивается количество жира, кальций вместо этого связывается с жиром. Это позволяет оксалатам свободно перемещаться по кишечнику и всасываться в кровоток. Затем они фильтруются почками. Операция по шунтированию желудка по методу Ру-Ани также может привести к проблемам с всасыванием жира в кишечнике, что повышает риск развития гипероксалурии.

Осложнения

Без лечения первичная гипероксалурия может привести к повреждению почек. Со временем почки могут перестать работать. Это называется почечной недостаточностью. Для некоторых людей это первый признак заболевания.

Симптомы почечной недостаточности включают:

  • Мочится меньше обычного или не мочится вообще.
  • Чувствую себя больным и уставшим.
  • Не чувствую голода.
  • Расстройство желудка и рвота.
  • Бледная, пепельная кожа или другие изменения цвета кожи, связанные с низким количеством красных кровяных телец, также называемые анемией.
  • Отеки рук и ног.

Оксалоз возникает, если у вас первичная или кишечная гипероксалурия и ваши почки перестают работать достаточно хорошо. Организм больше не может избавиться от лишних оксалатов, поэтому они начинают накапливаться. Сначала он накапливается в крови, затем в глазах, костях, коже, мышцах, кровеносных сосудах, сердце и других органах.

Оксалоз на поздних стадиях может вызвать множество проблем со здоровьем вне почек. К ним относятся:

  • Заболевание костей.
  • Анемия.
  • Кожные язвы.
  • Проблемы с сердцем и глазами.
  • У детей развиваются и растут серьезные проблемы.

Диагноз

Скорее всего, вам предстоит тщательный медицинский осмотр. Вам могут задать вопросы об истории вашего здоровья и привычках в еде.

Тесты для диагностики гипероксалурии могут включать:

  • Анализы мочи, для определения содержания оксалатов и других веществ в моче. Вам выдается специальный контейнер для сбора мочи в течение 24 часов. Затем его отправляют в лабораторию.
  • Анализы крови, чтобы проверить, насколько хорошо работают ваши почки, и измерить уровень оксалатов в крови.
  • Анализ камней, чтобы выяснить, из чего состоят камни в почках после того, как вы вывели их с мочой или удалили хирургическим путем.
  • Рентген почек, ультразвуковое исследование или компьютерная томография (КТ), чтобы проверить наличие камней в почках или накопление оксалата кальция в организме.

Возможно, вам потребуются дополнительные анализы, чтобы точно выяснить, есть ли у вас гипероксалурия, и посмотреть, как болезнь повлияла на другие части вашего тела. Эти тесты могут включать:

  • Анализ ДНК для выявления изменений в генах, вызывающих первичную гипероксалурию.
  • Биопсия почки для проверки на накопление оксалатов.
  • Эхокардиограмма, визуализирующий тест, который может проверить накопление оксалатов в сердце.
  • Осмотр глаз на наличие отложений оксалатов в глазах.
  • Биопсия костного мозга для проверки накопления оксалатов в костях.
  • Биопсия печени для выявления низкого уровня белков, также называемого дефицитом ферментов. Этот тест необходим только в редких случаях, когда генетическое тестирование не показывает причину гипероксалурии.

Если вы узнаете, что у вас первичная гипероксалурия, ваши братья и сестры также подвержены риску заболевания. Им также следует сдать анализы. Если у вашего ребенка первичная гипероксалурия, вы можете захотеть пройти генетическое тестирование, если вы и ваш партнер планируете завести еще детей. Консультанты по медицинской генетике, имеющие опыт лечения гипероксалурии, могут помочь вам принять решение и провести тестирование.

Лечение

Лечение зависит от типа имеющейся у вас гипероксалурии, симптомов и степени серьезности заболевания. То, насколько хорошо вы реагируете на лечение, также помогает вашей медицинской команде решить, как еще управлять вашим состоянием.

Восстанавливающий оксалат

Чтобы снизить количество кристаллов оксалата кальция, образующихся в ваших почках, ваш врач может предложить одно или несколько из этих методов лечения:

  • Медицина.Люмазиран (Окслюмо) - это лекарство, которое снижает уровень оксалатов у детей и взрослых с первичной гипероксалурией. Отпускаемые по рецепту дозы витамина В-6, также называемого пиридоксином, могут помочь снизить содержание оксалатов в моче у некоторых людей с первичной гипероксалурией. Фосфаты и цитрат, приобретаемые в аптеке и принимаемые внутрь, предотвращают образование кристаллов оксалата кальция. Ваш врач также может назначить вам другие лекарства, такие как тиазидные диуретики. Это зависит от того, какие другие необычные признаки обнаружены в вашей моче. Если у вас кишечная гипероксалурия, ваш врач также может порекомендовать принимать добавки кальция во время еды. Это может облегчить соединение оксалата с кальцием в кишечнике и вывести его из организма с калом.
  • Пейте много жидкости. Если ваши почки все еще работают хорошо, ваш врач, скорее всего, посоветует вам пить больше воды или других жидкостей. Это очищает почки, предотвращает накопление кристаллов оксалата и помогает предотвратить образование камней в почках.
  • Изменения в рационе питания. В целом, более важно уделять внимание выбору продуктов питания, если у вас кишечная или связанная с диетой гипероксалурия. Изменение рациона питания может помочь снизить уровень оксалатов в моче. Ваш врач может порекомендовать вам ограничить потребление продуктов с высоким содержанием оксалатов, ограничить потребление соли и употреблять меньше животного белка и сахара. Но изменения в рационе питания могут помочь не всем людям с первичной гипероксалурией. Следуйте рекомендациям вашей медицинской бригады.

Медицина. Люмазиран (Окслюмо) - это лекарство, которое снижает уровень оксалатов у детей и взрослых с первичной гипероксалурией. Отпускаемые по рецепту дозы витамина В-6, также называемого пиридоксином, могут помочь снизить содержание оксалатов в моче у некоторых людей с первичной гипероксалурией. Фосфаты и цитрат, приобретаемые в аптеке и принимаемые внутрь, помогают предотвратить образование кристаллов оксалата кальция.

Ваш врач также может назначить вам другие лекарства, например тиазидные диуретики. Это зависит от того, какие другие необычные признаки обнаружены в вашей моче. Если у вас кишечная гипероксалурия, ваш врач также может порекомендовать принимать кальциевую добавку во время еды. Это может облегчить соединение оксалата с кальцием в кишечнике и вывести его из организма с калом.

Лечение камней в почках

Камни в почках часто встречаются у людей с гипероксалурией, но они не всегда нуждаются в лечении. Если крупные камни в почках вызывают боль или блокируют отток мочи, возможно, потребуется их удаление или дробление, чтобы они могли пройти с мочой.

Диализ и трансплантации

В зависимости от того, насколько серьезна ваша гипероксалурия, со временем ваши почки могут работать хуже. Может помочь лечение, называемое диализом, которое частично берет на себя работу ваших почек. Но это не соответствует количеству оксалатов, вырабатываемых вашим организмом. Пересадка почки или почек и печени может лечить первичную гипероксалурию. Трансплантация печени - единственное лечение, которое может вылечить некоторые типы первичной гипероксалурии.

Подготовка к вашей встрече

Для лечения камней в почках, связанных с гипероксалурией, вы можете начать с обращения к своему лечащему врачу. Если у вас большие, болезненные камни в почках или камни, которые повреждают ваши почки, вас могут направить к специалисту. Это может быть врач-уролог, который лечит проблемы с мочевыводящими путями, или врач-почечник, называемый нефрологом.

Что ты можешь сделать

Чтобы подготовиться к вашему приему:

  • Спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать перед посещением, например, ограничить употребление определенных продуктов или напитков.
  • Запишите свои симптомы, включая любые, которые могут показаться не связанными с вашей проблемой со здоровьем.
  • Следите за тем, сколько вы пьете и сколько мочи выделяете в течение 24-часового периода.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов или других добавок, которые вы принимаете. Укажите, сколько вы принимаете, это называется дозой.
  • По возможности возьмите с собой кого-нибудь из членов семьи или друга, чтобы они помогли вам вспомнить, о чем вы говорили со своим врачом.
  • Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.

При гипероксалурии возникают следующие основные вопросы:

  • Какова вероятная причина моих симптомов? Есть ли какие-либо другие возможные причины?
  • Какие виды тестов могут мне понадобиться?
  • Есть ли у меня камни в почках? Если да, то какого они типа и как я могу предотвратить их появление в будущем?
  • Какие возможные методы лечения могли бы мне помочь?
  • У меня есть и другие проблемы со здоровьем. Как я могу наилучшим образом справиться с ними вместе?
  • Нужно ли мне планировать последующие визиты?
  • Есть ли у вас какие-либо учебные материалы, которые я мог бы взять с собой? Какие веб-сайты вы предлагаете?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы, которые придут вам в голову во время вашей встречи.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач может задать такие вопросы, как:

  • Когда вы впервые заметили свои симптомы?
  • Ваши симптомы проявляются постоянно или только изредка?
  • Насколько серьезны ваши симптомы?
  • Кажется ли вам, что что-нибудь помогает облегчить ваши симптомы?
  • Кажется ли вам, что что-нибудь усугубляет ваши симптомы?
  • Были ли у кого-нибудь еще в вашей семье камни в почках?
Симптомы и лечение гипероксалурии и оксалоза