Обзор

Гемохроматоз (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) - это состояние, при котором организм усваивает слишком много железа из пищи. Избыток железа накапливается в органах, особенно в печени, сердце и поджелудочной железе. Избыток железа может привести к опасным для жизни состояниям, таким как заболевания печени, проблемы с сердцем и диабет.

Существует несколько типов гемохроматоза, но наиболее распространенный тип вызван изменением гена, передаваемого по наследству. Лишь у нескольких людей, у которых есть гены, когда-либо развиваются серьезные проблемы. Симптомы обычно проявляются в среднем возрасте.

Лечение включает регулярное удаление крови из организма. Поскольку большая часть железа в организме содержится в красных кровяных тельцах, это лечение снижает уровень железа.

Симптомы

У некоторых людей с гемохроматозом никогда не бывает симптомов. Ранние симптомы часто накладываются на симптомы других распространенных заболеваний.

Симптомы могут включать:

  • Боль в суставах.
  • Боль в животе.
  • Усталость.
  • Слабость.
  • Диабет.
  • Потеря сексуального влечения.
  • Импотенция.
  • Сердечная недостаточность.
  • Печеночная недостаточность.
  • Бронзовый или серый цвет кожи.
  • Туман в памяти.

Когда обычно появляются симптомы

Наиболее распространенный тип гемохроматоза присутствует при рождении. Но большинство людей не испытывают симптомов до более позднего возраста — обычно после 40 лет у мужчин и после 60 лет у женщин. У женщин чаще развиваются симптомы после менопаузы, когда они больше не теряют железо во время менструации и беременности.

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если вы испытываете какие-либо симптомы гемохроматоза. Если у вас есть ближайший родственник, страдающий гемохроматозом, обратитесь к своему врачу за консультацией по поводу генетического тестирования. Генетическое тестирование может проверить, есть ли у вас ген, повышающий риск развития гемохроматоза.

Причины

Гемохроматоз чаще всего вызывается изменением в гене. Этот ген контролирует количество железа, которое организм усваивает из пищи. Измененный ген передается от родителей к детям. Этот тип гемохроматоза на сегодняшний день является наиболее распространенным. Он называется наследственным гемохроматозом.

Генные мутации , вызывающие гемохроматоз

Ген под названием HFE чаще всего является причиной наследственного гемохроматоза. Вы наследуете по одному гену HFE от каждого из ваших родителей. Ген HFE имеет две распространенные мутации, C282Y и H63D. Генетическое тестирование может выявить, есть ли у вас эти изменения в вашем гене HFE.

  • Если вы унаследуете два измененных гена, у вас может развиться гемохроматоз. Вы также можете передать измененный ген своим детям. Но не у каждого, кто наследует два гена, развиваются проблемы, связанные с перегрузкой железом при гемохроматозе.
  • Если вы унаследуете один измененный ген, у вас вряд ли разовьется гемохроматоз. Однако вы считаетесь носителем и можете передать измененный ген своим детям. Но у ваших детей не развилось бы заболевание, если бы они также не унаследовали другой измененный ген от другого родителя.

Как гемохроматоз влияет на ваши органы

Железо играет важную роль в ряде функций организма, в том числе помогает вырабатывать кровь. Но слишком большое количество железа токсично.

Гормон, выделяемый печенью, называемый гепсидином, контролирует то, как железо используется и усваивается организмом. Он также контролирует то, как избыток железа накапливается в различных органах. При гемохроматозе нарушается роль гепсидина, в результате чего организм усваивает больше железа, чем ему необходимо.

Этот избыток железа накапливается в основных органах, особенно в печени. С течением лет накопленное железо может вызвать серьезные повреждения, которые могут привести к отказу органов. Это также может привести к длительным заболеваниям, таким как цирроз печени, диабет и сердечная недостаточность. У многих людей есть генные изменения, которые вызывают гемохроматоз. Однако не у всех развивается перегрузка железом до такой степени, которая вызывает повреждение тканей и органов.

Наследственный гемохроматоз - не единственный тип гемохроматоза. К другим типам относятся:

  • Ювенильный гемохроматоз. У молодых людей это вызывает те же проблемы, что и наследственный гемохроматоз у взрослых. Но накопление железа начинается гораздо раньше, и симптомы обычно появляются в возрасте от 15 до 30 лет. Это состояние вызвано изменениями в генах гемоювелина или гепцидина.
  • Неонатальный гемохроматоз. При этом серьезном заболевании железо быстро накапливается в печени развивающегося ребенка в утробе матери. Считается, что это аутоиммунное заболевание, при котором организм атакует сам себя.
  • Вторичный гемохроматоз. Эта форма заболевания не передается по наследству и часто называется перегрузкой железом. Людям с определенными типами анемии или заболеваниями печени часто может потребоваться многократное переливание крови. Это может привести к избыточному накоплению железа.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск развития гемохроматоза, включают:

  • Наличие двух копий измененного гена HFE. Это самый большой фактор риска развития наследственного гемохроматоза.
  • Семейный анамнез. Наличие у родителя или брата или сестры гемохроматоза увеличивает вероятность развития заболевания.
  • Этническая принадлежность. Люди североевропейского происхождения более склонны к наследственному гемохроматозу, чем люди другого этнического происхождения. Гемохроматоз реже встречается у людей чернокожего, испаноязычного и азиатского происхождения.
  • Пол. У мужчин чаще, чем у женщин, развиваются симптомы гемохроматоза в более раннем возрасте. Поскольку женщины теряют железо во время менструации и беременности, у них, как правило, накапливается меньше минерала, чем у мужчин. После менопаузы или гистерэктомии риск для женщин возрастает.

Осложнения

При отсутствии лечения гемохроматоз может привести к ряду осложнений. Эти осложнения особенно поражают суставы и органы, в которых обычно накапливается избыток железа, такие как печень, поджелудочная железа и сердце. Осложнения могут включать:

  • Проблемы с печенью. Цирроз — необратимое рубцевание печени - это лишь одно из возможных осложнений. Цирроз увеличивает риск развития рака печени и других опасных для жизни осложнений.
  • Диабет. Повреждение поджелудочной железы может привести к диабету.
  • Проблемы с сердцем. Избыток железа в сердце влияет на способность сердца обеспечивать циркуляцию крови в количестве, достаточном для удовлетворения потребностей организма. Это называется застойной сердечной недостаточностью. Гемохроматоз также может вызывать нарушения сердечного ритма, называемые аритмиями.
  • Репродуктивные проблемы. Избыток железа может привести к эректильной дисфункции и потере полового влечения у мужчин. Это может вызвать отсутствие менструального цикла у женщин.
  • Меняется цвет кожи. Отложения железа в клетках кожи могут придать коже бронзовый или серый оттенок.

Диагноз

Гемохроматоз может быть трудно диагностируемым. Ранние симптомы, такие как ригидность суставов и усталость, могут быть вызваны не только гемохроматозом.

У многих людей с этим заболеванием нет никаких симптомов, кроме высокого уровня железа в крови. Гемохроматоз может быть выявлен из-за нерегулярных результатов анализа крови после проведения тестирования по другим причинам. Он также может быть выявлен при обследовании членов семьи людей с диагнозом заболевания.

Анализы крови

Два ключевых теста для выявления перегрузки железом:

  • Насыщенность сыворотки трансферрином. Этот тест измеряет количество железа, связанного с белком трансферрином, который переносит железо в крови. Значения насыщения трансферрином, превышающие 45%, считаются слишком высокими.
  • Ферритин в сыворотке крови. Этот тест измеряет количество железа, запасенного в печени. Если результаты теста на насыщение сыворотки трансферрином выше, чем обычно, медицинский работник может проверить уровень ферритина в сыворотке.

Эти анализы крови на содержание железа лучше всего проводить после голодания. Повышение одного или всех этих тестов может быть обнаружено при других заболеваниях. Возможно, вам потребуется повторить тесты для получения наиболее точных результатов.

Дополнительное тестирование

Медицинский работник может предложить другие тесты для подтверждения диагноза и выявления других проблем:

  • Функциональные тесты печени. Эти тесты могут помочь выявить повреждение печени.
  • МРТ. МРТ - это быстрый и неинвазивный способ измерить степень перегрузки печени железом.
  • Тестирование на изменения в генах. Тестирование ДНК на изменения в гене HFE рекомендуется при высоком уровне железа в крови. Если вы рассматриваете возможность генетического тестирования на гемохроматоз, обсудите причины "за" и "против" со своим лечащим врачом или консультантом по генетике.
  • Взятие образца ткани печени для тестирования. При подозрении на повреждение печени может быть проведена биопсия печени. Во время биопсии печени образец ткани удаляется из печени с помощью тонкой иглы. Образец отправляется в лабораторию для проверки на наличие железа. Лаборатория также ищет признаки повреждения печени, особенно рубцов или цирроза. Риски биопсии включают кровоподтеки, кровотечение и инфекцию.

Скрининг здоровых людей на гемохроматоз

Генетическое тестирование рекомендуется проводить всем родителям, братьям и сестрам и детям любого человека с диагнозом гемохроматоз. Если изменение гена обнаружено только у одного родителя, то детей не нужно тестировать.

Лечение

Удаление крови

Медицинские работники могут безопасно и эффективно лечить гемохроматоз, регулярно забирая кровь из организма. Это похоже на сдачу крови. Этот процесс известен как кровопускание.

Цель кровопускания - снизить уровень железа в крови. Количество удаляемой крови и частота ее удаления зависят от возраста, общего состояния здоровья и тяжести перегрузки железом.

  • График начального лечения. Вначале один или два раза в неделю можно брать около пинты (около 470 миллилитров) крови — обычно в больнице или кабинете медицинского работника. Откинувшись на спинку стула, вводят иглу в вену на руке. Кровь вытекает из иглы в трубку, которая присоединена к пакету для крови. Процесс удаления крови называется терапевтическим удалением крови.
  • График поддерживающего лечения. После снижения уровня железа забор крови можно проводить реже, обычно каждые 2-3 месяца. Некоторые люди могут поддерживать нормальный уровень железа без взятия крови. Некоторым может потребоваться ежемесячное взятие крови. График зависит от того, насколько быстро железо накапливается в организме.

Лечение гемохроматоза может помочь облегчить симптомы усталости, боли в животе и потемнения кожи. Это может помочь предотвратить серьезные осложнения, такие как заболевания печени, сердца и диабета. Если у вас уже есть одно из этих состояний, кровопускание может замедлить прогрессирование заболевания. В некоторых случаях оно может даже обратить его вспять.

Кровопускание не может обратить вспять цирроз печени или боль в суставах, но оно может замедлить прогрессирование.

Пациентам с циррозом печени медицинский работник может порекомендовать периодически проходить обследование на рак печени. Обычно это включает УЗИ брюшной полости и компьютерную томографию.

Хелатирование для тех, кто не может подвергнуться удалению крови

Кровопускание может быть неприемлемым вариантом для людей с определенными заболеваниями, такими как анемия или сердечные осложнения. Вместо этого медицинский работник может порекомендовать лекарство для удаления избытка железа. Лекарство можно вводить внутрь организма или принимать в виде таблеток. Лекарство связывает избыток железа, позволяя организму выводить железо с мочой или калом в процессе, который называется хелатированием (KEE-lay-shun). Хелатирование обычно не используется при гемохроматозе.

Образ жизни и домашние средства

В дополнение к терапевтическому удалению крови, некоторые изменения в образе жизни могут дополнительно снизить риск осложнений от гемохроматоза, таких как:

  • Не принимайте добавки с железом и поливитамины, содержащие железо. Они могут еще больше повысить уровень железа.
  • Не принимайте добавки с витамином С. Витамин С увеличивает усвоение железа. Однако обычно нет необходимости ограничивать содержание витамина С в вашем рационе.
  • Держитесь подальше от алкоголя. Алкоголь значительно увеличивает риск повреждения печени у людей с гемохроматозом. Если у вас гемохроматоз и у вас уже есть заболевание печени, полностью избегайте употребления алкоголя.
  • Не ешьте сырую рыбу и моллюсков. Люди с гемохроматозом подвержены риску инфекций, особенно тех, которые вызываются определенными бактериями, содержащимися в сырой рыбе и моллюсках.

Людям, получающим лечение по удалению крови, дополнительные диетические изменения, как правило, не требуются.

Подготовка к вашей встрече

Запишитесь на прием к кому-либо из вашей первичной медицинской помощи, если у вас есть какие-либо беспокоящие вас симптомы. Вас могут направить к специалисту по заболеваниям органов пищеварения, называемому гастроэнтерологом, или к другому специалисту, в зависимости от ваших симптомов. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече и чего ожидать.

Что ты можешь сделать

  • Помните о любых ограничениях, связанных с предварительным назначением. При записи на прием обязательно спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать заранее, например, ограничить свой рацион.
  • Запишите все симптомы, которые вы испытываете, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили прием.
  • Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни. Узнайте, есть ли у вас в семье какие-либо заболевания печени, по возможности расспросив членов вашей семьи.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы принимаете.
  • Возьмите с собой члена семьи или друга, чтобы они помогли вам вспомнить, о чем шла речь.
  • Запишите вопросы, которые вы хотите задать во время приема.

Вопросы, которые следует задать своему врачу

Вот несколько основных вопросов, которые следует задать:

  • Какова наиболее вероятная причина моих симптомов?
  • Какие виды тестов мне нужны?
  • Это временное состояние или оно будет у меня всегда?
  • Какие процедуры доступны? И что вы предлагаете для меня?
  • У меня есть другие проблемы со здоровьем. Как я могу наилучшим образом справиться с этими проблемами в совокупности?
  • Существуют ли какие-либо ограничения, которым я должен следовать?
  • Есть ли какие-нибудь брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время вашей встречи.

Чего ожидать от вашего врача

Будьте готовы ответить на вопросы, которые может задать ваша медицинская команда:

  • Когда вы начали испытывать симптомы?
  • Были ли ваши симптомы постоянными или они приходят и уходят?
  • Насколько серьезны ваши симптомы?
  • Кажется, что-нибудь улучшает ваши симптомы?
  • Что, по-видимому, усугубляет ваши симптомы, если вообще что-либо, по-видимому?
  • Есть ли у кого-нибудь в вашей семье гемохроматоз?
  • Сколько алкогольных напитков вы выпиваете в неделю?
  • Вы принимаете добавки железа или витамин С?
  • Есть ли у вас в анамнезе вирусные гепатиты, такие как гепатит С?
  • Вам раньше требовалось переливание крови?
Симптомы и лечение гемохроматоза