Обзор

Гемофилия - это редкое заболевание, при котором кровь не свертывается обычным образом, потому что в ней недостаточно белков, способствующих свертыванию крови (факторов свертывания). Если у вас гемофилия, у вас может быть более длительное кровотечение после травмы, чем если бы ваша кровь свертывалась должным образом.

Небольшие порезы обычно не представляют большой проблемы. Если у вас тяжелая форма заболевания, основной проблемой является кровотечение внутри вашего тела, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Внутреннее кровотечение может повредить ваши органы и ткани и быть опасным для жизни.

Гемофилия почти всегда является генетическим заболеванием. Лечение включает регулярную замену специфического фактора свертывания крови, уровень которого снижен. Также используются новые методы лечения, которые не содержат факторов свертывания крови.

Симптомы

Признаки и симптомы гемофилии различаются в зависимости от вашего уровня факторов свертывания крови. Если уровень вашего фактора свертывания крови незначительно снижен, у вас может начаться кровотечение только после операции или травмы. Если ваш дефицит серьезен, у вас может легко начаться кровотечение, казалось бы, без причины.

Признаки и симптомы спонтанного кровотечения включают:

  • Необъяснимое и обильное кровотечение из-за порезов или травм, а также после операции или стоматологической помощи
  • Множество больших или глубоких ушибов
  • Необычное кровотечение после прививок
  • Боль, припухлость или стеснение в суставах
  • Кровь в вашей моче или кале
  • Носовое кровотечение без известной причины
  • У младенцев необъяснимая раздражительность

Кровоизлияние в мозг

У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии простая шишка на голове может вызвать кровоизлияние в мозг. Такое случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений, которые могут возникнуть. Признаки и симптомы включают:

  • Болезненная, продолжительная головная боль
  • Повторная рвота
  • Сонливость или вялость
  • Двоение в глазах
  • Внезапная слабость или неуклюжесть
  • Судороги или припадки

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь за неотложной помощью, если у вас или вашего ребенка:

  • Признаки или симптомы кровоизлияния в мозг
  • Травма, при которой кровотечение не останавливается
  • Опухшие суставы, горячие на ощупь и болезненные при сгибании

Причины

Когда у человека идет кровь, организм обычно объединяет клетки крови вместе, образуя сгусток, останавливающий кровотечение. Факторы свертывания крови - это белки в крови, которые взаимодействуют с клетками, известными как тромбоциты, образуя тромбы. Гемофилия возникает, когда отсутствует фактор свертывания крови или его уровень низкий.

Врожденная гемофилия

Гемофилия обычно передается по наследству, что означает, что человек рождается с этим заболеванием (врожденным). Врожденная гемофилия классифицируется по типу низкого уровня фактора свертывания крови.

Наиболее распространенным типом является гемофилия А, связанная с низким уровнем фактора 8. Следующим по распространенности типом является гемофилия В, связанная с низким уровнем фактора 9.

Приобретенная гемофилия

У некоторых людей развивается гемофилия без семейной истории заболевания. Это называется приобретенной гемофилией.

Приобретенная гемофилия - это разновидность заболевания, возникающего, когда иммунная система человека атакует фактор свертывания 8 или 9 в крови. Это может быть связано с:

  • Беременность
  • Аутоиммунные заболевания
  • Рак
  • Рассеянный склероз
  • Лекарственные реакции

Наследование гемофилии

При наиболее распространенных типах гемофилии дефектный ген расположен на Х-хромосоме. У каждого человека есть две половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Самки наследуют Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Самцы наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Это означает, что гемофилия почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из материнских генов. Большинство женщин с дефектным геном являются носительницами, у которых нет признаков или симптомов гемофилии. Но у некоторых носителей могут наблюдаться симптомы кровотечения, если их факторы свертывания крови умеренно снижены.

Факторы риска

Самым большим фактором риска развития гемофилии является наличие членов семьи, которые также страдают этим заболеванием. Мужчины гораздо чаще болеют гемофилией, чем женщины.

Осложнения

Осложнения гемофилии могут включать:

  • Глубокое внутреннее кровотечение. Кровотечение, возникающее в глубоких мышцах, может вызвать отек конечностей. Отек может давить на нервы и приводить к онемению или боли. В зависимости от того, где происходит кровотечение, оно может быть опасным для жизни.
  • Кровотечение из горла или шеи. Это может повлиять на способность человека дышать.
  • Повреждение суставов. Внутреннее кровотечение может оказывать давление на суставы, вызывая сильную боль. При отсутствии лечения частые внутренние кровотечения могут вызвать артрит или разрушение сустава.
  • Инфекция. Если факторы свертывания крови, используемые для лечения гемофилии, поступают из крови человека, повышается риск вирусных инфекций, таких как гепатит С. Благодаря методам скрининга доноров риск невелик.
  • Побочная реакция на лечение фактором свертывания крови. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии иммунная система негативно реагирует на факторы свертывания крови, используемые для лечения кровотечений. Когда это происходит, иммунная система вырабатывает белки, которые препятствуют работе факторов свертывания крови, делая лечение менее эффективным.

Диагноз

Тяжелые случаи гемофилии обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы могут проявляться только во взрослом возрасте. Некоторые люди узнают, что у них гемофилия, после того, как у них обильное кровотечение во время хирургической процедуры.

Тесты на факторы свертывания крови могут выявить дефицит фактора свертывания крови и определить, насколько серьезна гемофилия.

Для людей с семейным анамнезом гемофилии генетическое тестирование может быть использовано для выявления носителей для принятия обоснованных решений о беременности.

Во время беременности также возможно определить, поражен ли плод гемофилией. Однако тестирование представляет определенный риск для плода. Обсудите преимущества и риски тестирования со своим врачом.

Лечение

Основное лечение тяжелой формы гемофилии включает замену необходимого фактора свертывания крови через трубку в вене.

Эта заместительная терапия может быть назначена для лечения текущего эпизода кровотечения. Ее также можно назначать регулярно в домашних условиях, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения. Некоторые люди постоянно получают заместительную терапию.

Заменяющий фактор свертывания крови может быть получен из донорской крови. Аналогичные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания крови, производятся в лаборатории, а не из человеческой крови.

Другие методы лечения включают:

  • Десмопрессин. При некоторых формах легкой гемофилии этот гормон может стимулировать выделение организмом большего количества фактора свертывания крови. Его можно медленно вводить в вену или использовать в качестве назального спрея.
  • Эмицизумаб (Гемлибра). Это новый препарат, в состав которого не входят факторы свертывания крови. Этот препарат может помочь предотвратить эпизоды кровотечения у людей с гемофилией A.
  • Препараты, сохраняющие сгусток крови. Также известные как антифибринолитики, эти препараты помогают предотвратить разрушение тромбов.
  • Фибриновые герметики. Их можно наносить непосредственно на участки ран для ускорения свертывания и заживления. Фибриновые герметики особенно полезны при стоматологических работах.
  • Физиотерапия. Она может облегчить признаки и симптомы, если внутреннее кровотечение повредило ваши суставы. Серьезные повреждения могут потребовать хирургического вмешательства.
  • Первая помощь при незначительных порезах. Использование давления и повязки, как правило, останавливает кровотечение. При небольших участках кровотечения под кожей используйте пакет со льдом. Для замедления небольшого кровотечения во рту можно использовать ледяные шарики.

Образ жизни и домашние средства

Чтобы избежать чрезмерного кровотечения и защитить суставы:

  • Регулярно занимайтесь спортом. Такие виды деятельности, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут укрепить мышцы, защищая суставы. Контактные виды спорта, такие как футбол, хоккей или борьба, небезопасны для людей с гемофилией.
  • Избегайте приема определенных обезболивающих препаратов. Препараты, которые могут усилить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен (Advil, Motrin IB и другие). Вместо этого используйте ацетаминофен (Тайленол и другие), который является более безопасной альтернативой для легкого облегчения боли.
  • Избегайте препаратов, разжижающих кровь. Препараты, препятствующие свертыванию крови, включают гепарин, варфарин (Янтовен), клопидогрел (Плавикс), прасугрел (Эффиент), тикагрелор (Брилинта), ривароксабан (Ксарелто), апиксабан (Эликвис), эдоксабан (Савайса) и дабигатран (Прадакса).
  • Соблюдайте надлежащую гигиену полости рта. Цель - предотвратить заболевания зубов и десен, которые могут привести к чрезмерному кровотечению.
  • Сделайте прививки. Люди с гемофилией должны получать рекомендованные прививки в соответствующем возрасте, так же как и от гепатита А и В. Использование иглы самого маленького калибра и прикладывание давления или льда в течение 3-5 минут после инъекции может снизить риск кровотечения.
  • Защитите своего ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности помогают предотвратить травмы при падениях и других несчастных случаях. В вашем доме не должно быть мебели с острыми углами.

Преодоление трудностей и поддержка

Чтобы помочь вам и вашему ребенку справиться с гемофилией:

  • Получите медицинский браслет оповещения. Это позволяет медицинскому персоналу узнать, что у вас или вашего ребенка гемофилия, и выбрать тип фактора свертывания крови, который лучше всего использовать в экстренной ситуации.
  • Поговорите с психологом. Найти правильный баланс между обеспечением безопасности вашего ребенка и поощрением как можно большей активности может быть непросто. Социальный работник или терапевт, знакомый с гемофилией, может помочь определить наименьшее количество ограничений, в которых нуждается ваш ребенок.
  • Пусть люди знают. Обязательно расскажите всем, кто будет ухаживать за вашим ребенком — няне, работникам по уходу за детьми, родственникам, друзьям и учителям, — о состоянии вашего ребенка. Если ваш ребенок занимается бесконтактными видами спорта, обязательно сообщите об этом и тренерам.

Подготовка к вашей встрече

Если у вас или вашего ребенка есть признаки гемофилии, вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Что ты можешь сделать

Составьте список:

  • Симптомы и когда они начались
  • Основная медицинская информация, включая другие состояния и семейный анамнез нарушений свертываемости крови
  • Все лекарства, витамины и добавки, включая дозы

Вопросы, которые следует задать своему врачу

  • Какова наиболее вероятная причина этих признаков и симптомов?
  • Какие анализы необходимы? Требуют ли они специальной подготовки?
  • Какое лечение вы рекомендуете?
  • Какие ограничения на активность рекомендуются?
  • Каков риск долгосрочных осложнений?
  • Вы рекомендуете нашей семье встретиться с консультантом по генетике?

Не стесняйтесь задавать и другие вопросы.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов, в том числе:

  • Замечали ли вы какие-либо необычные или сильные кровотечения, такие как носовое кровотечение или длительное кровотечение из пореза или прививки?
  • Если вам или вашему ребенку делали операцию, упоминал ли хирург об обильном кровотечении?
  • Склонны ли вы или ваш ребенок к образованию больших и глубоких синяков?
  • Чувствуете ли вы или ваш ребенок боль или тепло в области суставов?
Симптомы и лечение Гемофилии