Обзор

Экстрофия мочевого пузыря (экстрофия мочевого пузыря) - редкое заболевание, присутствующее при рождении. Во время беременности мочевой пузырь будущего ребенка, также называемый плодом, формируется за пределами области живота. Эта область также называется брюшной полостью. Открытый мочевой пузырь не может накапливать мочу или работать должным образом. Это приводит к утечке мочи у ребенка после рождения.

Экстрофия мочевого пузыря также может поражать половые органы, мышцы живота, кости таза, кишечник и репродуктивные органы. Причина этого состояния не ясна, но гены могут играть определенную роль.

Экстрофия мочевого пузыря может быть обнаружена при обычном ультразвуковом исследовании во время беременности. Но иногда это состояние невозможно заметить до рождения ребенка. Ребенок, родившийся с экстрофией мочевого пузыря, нуждается в операции по закрытию мочевого пузыря и восстановлению других пораженных частей тела по мере необходимости.

Симптомы

Экстрофия мочевого пузыря может сопровождаться целым рядом симптомов. Симптомы зависят от того, какие части тела поражены вместе с областью мочевого пузыря и желудка, и насколько серьезны последствия. Экстрофия мочевого пузыря является наиболее распространенной в более широкой группе состояний, присутствующих при рождении, называемых комплексом экстрофии мочевого пузыря-эписпадии (BEEC). У детей с BEEC наблюдается одно из следующих заболеваний:

  • Эписпадия. Это наименее серьезная форма BEEC. При эписпадии (ep-ih-SPAY-dee-us) трубка, по которой моча выходит из организма, развивается не полностью. Эта трубка называется мочеиспускательным каналом.
  • Экстрофия мочевого пузыря.Это состояние приводит к образованию мочевого пузыря снаружи тела. Мочевой пузырь также выворачивается наизнанку. Обычно при экстрофии мочевого пузыря поражаются органы мочевыводящих путей, а также пищеварительная и репродуктивная системы. Могут произойти изменения в брюшной стенке, мочевом пузыре, гениталиях и костях таза. То же самое может произойти с изменениями в конечной части толстой кишки, называемой прямой кишкой, и отверстии в конце прямой кишки, называемом анусом. У детей с экстрофией мочевого пузыря также есть заболевание, при котором моча течет в неправильном направлении. Это называется пузырно-мочеточниковым рефлюксом. Моча вытекает обратно из мочевого пузыря в трубки, называемые мочеточниками, которые соединяются с почками. У детей с экстрофией мочевого пузыря также наблюдается эписпадия.
  • Экстрофия клоаки.Экстрофия клоаки (клое-АЙ-кул ЭК-стро-фи) является наиболее серьезной формой БЭК. При этом заболевании обнажаются мочевой пузырь и кишечник. Задний проход может не открываться, а кишечник может быть коротким. Пенис или влагалище могут быть раздвоены. Также поражаются кости таза. Также могут поражаться почки, позвоночник и спинной мозг. У большинства детей с экстрофией клоаки имеются заболевания позвоночника, включая расщелину позвоночника. Дети, рожденные с выступающими органами брюшной полости, вероятно, также имеют экстрофию клоаки или мочевого пузыря.

Экстрофия мочевого пузыря. Это состояние приводит к образованию мочевого пузыря снаружи тела. Мочевой пузырь также выворачивается наизнанку. Обычно при экстрофии мочевого пузыря поражаются органы мочевыводящих путей, а также пищеварительная и репродуктивная системы. Могут произойти изменения в брюшной стенке, мочевом пузыре, гениталиях и костях таза. То же самое может произойти с изменениями в конечной части толстой кишки, называемой прямой кишкой, и отверстии в конце прямой кишки, называемом анусом.

У детей с экстрофией мочевого пузыря также есть заболевание, при котором моча течет в неправильном направлении. Это называется пузырно-мочеточниковым рефлюксом. Моча вытекает обратно из мочевого пузыря в трубки, называемые мочеточниками, которые соединяются с почками. У детей с экстрофией мочевого пузыря также наблюдается эписпадия.

Экстрофия клоаки. Экстрофия клоаки (kloe-AY-kul EK-stroh-fee) является наиболее серьезной формой BEEC. При этом заболевании обнажаются мочевой пузырь и кишечник. Задний проход может не открываться, а кишечник может быть коротким. Пенис или влагалище могут быть раздвоены. Также поражаются кости таза.

Также могут поражаться почки, позвоночник и спинной мозг. У большинства детей с экстрофией клоаки имеются заболевания позвоночника, включая расщелину позвоночника. Дети, рожденные с выступающими органами брюшной полости, вероятно, также имеют экстрофию клоаки или мочевого пузыря.

Причины

Причина экстрофии мочевого пузыря неизвестна. Но исследователи считают, что генетические факторы, вероятно, играют роль.

Известно лишь, что во время беременности ткань, называемая клоакой (klo-AY-kuh), обычно покрывает стенку нижней части живота будущего ребенка. Позже она заменяется мышцами живота. Но если клоака лопается до того, как сформируются мышцы живота, может развиться экстрофия мочевого пузыря.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск экстрофии мочевого пузыря, включают:

  • Семейная история. Первенцы, дети родителей с экстрофией мочевого пузыря или братья и сестры ребенка с экстрофией мочевого пузыря имеют более высокий шанс родиться с этим заболеванием.
  • Расовая принадлежность. экстрофия мочевого пузыря чаще встречается у белых детей, чем у чернокожих или испаноязычных.
  • Мужской пол. С экстрофией мочевого пузыря рождается больше мальчиков, чем девочек.
  • Использование вспомогательных репродуктивных технологий для беременности. Дети, рожденные с помощью методов лечения бесплодия, известных как вспомогательные репродуктивные технологии, имеют более высокий риск экстрофии мочевого пузыря. Эти методы лечения включают экстракорпоральное оплодотворение.

Осложнения

Экстрофия мочевого пузыря может привести к другим состояниям здоровья, называемым осложнениями.

Без хирургического вмешательства

Без лечения дети с экстрофией мочевого пузыря не смогут удерживать мочу. Это называется недержанием мочи. Эти дети также подвержены риску возникновения проблем с сексуальной функцией в более позднем возрасте. У них также более высокий риск развития рака мочевого пузыря.

После операции

Хирургическое вмешательство может снизить вероятность некоторых осложнений. Успех операции зависит от серьезности состояния. Многие дети, перенесшие хирургическое вмешательство, способны задерживать мочу. Маленькие дети с экстрофией мочевого пузыря могут ходить, слегка вывернув ноги наружу. Это связано с расхождением тазовых костей. С возрастом ходить становится лучше.

Долгосрочные осложнения

Люди, родившиеся с экстрофией мочевого пузыря, могут продолжать поддерживать регулярную половую функцию. Это включает в себя возможность иметь детей. Но беременность часто сопряжена с высоким риском для беременной, у которой была экстрофия мочевого пузыря, и для будущего ребенка. Возможно, потребуется плановое кесарево сечение, также известное как кесарево сечение.

Диагноз

Диагностика включает в себя шаги, которые предпринимает медицинский работник, чтобы обнаружить экстрофию мочевого пузыря. Но это состояние часто обнаруживается случайно во время обычного ультразвукового исследования беременности. Другие визуализирующие тесты, такие как МРТ, могут помочь подтвердить это открытие. Признаки экстрофии мочевого пузыря, замеченные во время визуализирующих тестов, включают:

  • Мочевой пузырь, который неправильно наполняется или опорожняется.
  • Пуповина, которая проходит низко в области живота.
  • Лобковые кости — часть тазовых костей, образующих таз, — которые разделены.
  • Гениталии, которые меньше, чем обычно.

Иногда это заболевание можно заметить только после рождения ребенка. У новорожденного медицинские работники выявляют:

  • Размер части мочевого пузыря, которая открыта и подвергается воздействию воздуха.
  • Положение яичек.
  • Выпячивание кишечника через брюшную стенку, также называемое паховой грыжей.
  • Анатомия области вокруг пупка.
  • Положение заднего прохода.
  • Насколько разделены лобковые кости и насколько легко двигается таз.

Клиника Майо располагает ультрасовременным центром по уходу за плодом, который помогает в диагностике и дородовом ведении младенцев с урологическими заболеваниями, включая BEEC. Фетальный центр клиники Майо имеет доступ к некоторым из самых современных методов визуализации плода, включая ультразвук высокого разрешения и МРТ плода. Родители младенцев с BEEC могут познакомиться со всей командой по уходу еще до рождения своих детей.

Лечение

Лечение экстрофии мочевого пузыря заключается в хирургическом вмешательстве после родов. Вы можете услышать, что это называется реконструктивной хирургией. Целями операции являются:

  • Обеспечьте достаточно места для хранения мочи.
  • Создайте внешние половые органы, которые выглядят и работают приемлемо.
  • Установите контроль над мочевым пузырем, также называемый воздержанием.
  • Помогите почкам работать как можно лучше.

Если медицинские работники обнаруживают экстрофию мочевого пузыря во время беременности, часто разрабатываются планы операции сразу после родов. Если заболевание обнаруживается после рождения ребенка, ему оказывается помощь в специальном отделении больницы. Возможно, потребуется перевести ребенка в центр, имеющий опыт лечения экстрофии мочевого пузыря. В любой ситуации медицинские работники закрывают мочевой пузырь новорожденного прозрачной пластиковой повязкой, чтобы защитить его.

Существует два основных способа проведения операции по экстрофии мочевого пузыря. Неясно, намного ли один способ лучше другого. Продолжаются исследования по совершенствованию операций и изучению их долгосрочных результатов. Существуют два типа операций:

  • Полное восстановление.Эта операция называется полным первичным восстановлением экстрофии мочевого пузыря. Хирург закрывает мочевой пузырь и область желудка и восстанавливает мочеиспускательный канал и наружные половые органы. Эта единственная операция может быть проведена вскоре после рождения. Или когда ребенку исполнится 2-3 месяца. Большинство операций у новорожденных включают восстановление костей таза. Но хирурги могут отказаться от этой операции, если возраст ребенка составляет менее 72 часов, тазовое отделение небольшое, а кости младенца гибкие.
  • Поэтапное восстановление.Полное название этого подхода - современное поэтапное восстановление экстрофии мочевого пузыря. Поэтапное восстановление включает в себя три операции. Часто первая операция проводится в течение 72 часов после рождения. Вторая проводится в возрасте от 6 до 12 месяцев. А последняя - в 4-5 лет. Первая операция закрывает мочевой пузырь и область желудка. Вторая операция восстанавливает мочеиспускательный канал и половые органы. Затем, когда ребенок становится достаточно взрослым, чтобы начать приучаться к туалету, хирурги восстанавливают группу мышц, участвующих в контроле мочевого пузыря. Эта группа мышц называется шейкой мочевого пузыря.

Полное восстановление. Эта операция называется полным первичным восстановлением экстрофии мочевого пузыря. Хирург закрывает мочевой пузырь и область желудка и восстанавливает мочеиспускательный канал и наружные половые органы. Эту единственную операцию можно провести вскоре после рождения. Или же это можно сделать, когда ребенку исполнится 2-3 месяца.

Большинство операций у новорожденных включают восстановление костей таза. Но хирурги могут отказаться от этой операции, если возраст ребенка составляет менее 72 часов, тазовое отделение небольшое, а кости младенца гибкие.

Поэтапное восстановление. Полное название этого подхода - современное поэтапное восстановление экстрофии мочевого пузыря. Поэтапное восстановление включает три операции. Часто первая операция проводится в течение 72 часов после рождения. Вторая проводится в возрасте от 6 до 12 месяцев. А последняя - в 4-5 лет.

Первая операция закрывает мочевой пузырь и область желудка. Вторая операция восстанавливает мочеиспускательный канал и половые органы. Затем, когда ребенок становится достаточно взрослым, чтобы начать приучаться к туалету, хирурги восстанавливают группу мышц, участвующих в контроле мочевого пузыря. Эта группа мышц называется шейкой мочевого пузыря.

Последующее хирургическое вмешательство

Стандартный уход после операции включает:

  • Помогает оставаться неподвижным, также называется иммобилизацией. После операции младенцам необходимо носить устройства, которые удерживают голени неподвижными во время заживления. Количество времени, в течение которого ребенок должен оставаться неподвижным, варьируется. Но обычно это составляет от 4 до 6 недель.
  • Обезболивание. Медицинские работники могут ввести тонкую трубку в позвоночный канал во время операции, чтобы доставить обезболивающее лекарство непосредственно в ту область, где оно необходимо. Это дает младенцам постоянный контроль над болью и уменьшает потребность в более мощных обезболивающих, называемых опиоидами.

После операции у многих детей улучшается контроль над мочевым пузырем. Если вашему ребенку была проведена полная первичная операция по восстановлению мочевого пузыря, ему, вероятно, потребуется операция на шейке мочевого пузыря, чтобы улучшить контроль над мочевым пузырем. Иногда детям требуется ввести в мочевой пузырь трубку для отвода мочи. Это называется катетеризацией. По мере роста вашего ребенка могут потребоваться дополнительные операции для улучшения мочеиспускания или восстановления половых органов.

Преодоление трудностей и поддержка

Рождение ребенка с редким, серьезным заболеванием, присутствующим при рождении, таким как экстрофия мочевого пузыря, может быть чрезвычайно напряженным. Медицинским работникам трудно предсказать, насколько успешной будет операция. Итак, вы стоите перед неясным будущим вашего ребенка.

В зависимости от результатов операции и степени контроля над мочевым пузырем после операции ваш ребенок может столкнуться с социальными проблемами. Например, у вашего ребенка могут быть проблемы с представлением о теле. Ваш ребенок также может быть подвержен риску психических расстройств, таких как тревога и депрессия. Социальный работник или специалист в области психического здоровья, такой как психотерапевт, может предложить вашему ребенку и вашей семье поддержку в решении этих проблем.

Некоторые медицинские работники рекомендуют всем детям с БИК проходить раннюю консультацию. Они также рекомендуют, чтобы эти дети и их семьи продолжали получать поддержку в области психического здоровья во взрослом возрасте.

Вам также может быть полезно найти группу поддержки родителей, которые имеют дело с этим заболеванием. Это может помочь поговорить с другими людьми, у которых был опыт, подобный вашему, и понять, через что вы проходите.

Также может быть полезно иметь в виду, что дети с экстрофией мочевого пузыря имеют типичную продолжительность жизни. У них также есть хорошие шансы жить полноценной, продуктивной жизнью с работой, отношениями и собственными детьми. При необходимости лечение бесплодия, такое как вспомогательные репродуктивные технологии, может помочь им забеременеть.

Подготовка к вашей встрече

Медицинский работник, которого вы выбрали для ухода за вами во время беременности, возможно, обнаружил состояние вашего ребенка. Если это так, вы, вероятно, продолжите посещать этого медицинского работника во время беременности. Вы также, вероятно, встретитесь с командой врачей, хирургов и других специалистов.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначению и чего ожидать от вашего медицинского персонала.

Что ты можешь сделать

  • Ознакомьтесь с любыми инструкциями перед вашей встречей. При записи на прием спросите, есть ли что-то конкретное, что вам нужно сделать, чтобы подготовиться.
  • По возможности попросите члена семьи или друга поехать с вами. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, которую предоставляет вам врач. Кто-то, кто присоединится к вам, может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
  • Запишите вопросы, чтобы задать их своему медицинскому персоналу. Это поможет вам максимально эффективно использовать время, проведенное с вашими медицинскими работниками.

При экстрофии мочевого пузыря следует задать следующие основные вопросы:

  • Какова степень заболевания? Можете ли вы сказать, насколько оно серьезно?
  • Что будет сделано для моего ребенка сразу после рождения?
  • Сколько и каких типов операций потребуется моему ребенку? Какие осложнения могут возникнуть в результате лечения или операции?
  • Вызовет ли это заболевание какие-либо долгосрочные последствия?
  • Существуют ли какие-либо группы поддержки, которые могут помочь моему ребенку и мне?
  • Каковы шансы, что это повторится при будущих беременностях? Есть ли какой-нибудь способ предотвратить это снова?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время вашей встречи.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

  • Был ли у вас когда-нибудь ребенок с экстрофией мочевого пузыря или другими заболеваниями, имевшимися при рождении?
  • Кто-нибудь в вашей семье родился с экстрофией мочевого пузыря?
  • Можете ли вы при необходимости обратиться в медицинский центр, предлагающий специализированную помощь?
Симптомы и лечение экстрофии мочевого пузыря