Симптомы и лечение дефицита псевдохолинэстеразы
Дефицит Псевдохолинэстеразы
Обзор
Дефицит псевдохолинэстеразы (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) - редкое заболевание, которое делает вас чувствительными к определенным миорелаксантам - сукцинилхолину или мивакурию, — используемым во время общей анестезии. Мивакурий больше не доступен в Соединенных Штатах, но иногда используется в других странах.
Сукцинилхолин - это препарат, предназначенный для кратковременного расслабления мышц во время медицинской процедуры, такой как хирургическое вмешательство. При дефиците псевдохолинэстеразы мышцы тела остаются расслабленными дольше, чем ожидалось.
Эта временная потеря способности двигать мышцами (паралич) лишает вас возможности дышать или двигаться самостоятельно. Это может длиться несколько часов. Возможно, вам понадобится помощь в дыхании с помощью аппарата искусственной вентиляции легких, пока вы не сможете начать дышать самостоятельно.
Дефицит псевдохолинэстеразы может быть вызван изменением гена (мутацией), которое передается по наследству. Это состояние также может быть вызвано болезнью, травмой или определенными лекарствами.
От дефицита псевдохолинэстеразы нет лекарства. Но если у вас диагностировано это заболевание, ваш лечащий врач может использовать другие типы миорелаксантов, которые не вызовут мышечного паралича, который длится дольше, чем ожидалось.
Симптомы
У большинства людей с дефицитом псевдохолинэстеразы никаких признаков или симптомов этого заболевания не возникает до тех пор, пока вы не получите миорелаксант сукцинилхолин. Этот препарат используется как часть анестезии.
Признаки и симптомы дефицита псевдохолинэстеразы включают расслабление мышц или мышечный паралич, который длится на несколько часов дольше, чем ожидалось. В течение этого времени вы не можете двигаться или дышать самостоятельно. Продолжительность времени может сильно варьироваться у людей с этим расстройством.
Когда следует обратиться к врачу
Если у вас в семейном анамнезе был дефицит псевдохолинэстеразы или у члена семьи были какие-либо проблемы с анестезией, сообщите об этом своему лечащему врачу, прежде чем приступать к какой-либо медицинской процедуре, требующей анестезии.
Причины
Если у вас дефицит псевдохолинэстеразы, значит, в вашем организме нет псевдохолинэстеразы или ее количество слишком низкое. Этот фермент необходим для расщепления (метаболизма) лекарств, известных как сложные эфиры холина. Сукцинилхолин используется как часть анестезии для расслабления мышц во время медицинских процедур.
Дефицит псевдохолинэстеразы приводит к тому, что мышцы слишком долго остаются расслабленными после приема сукцинилхолина. Это не позволяет вам самостоятельно двигаться или дышать на несколько часов дольше, чем ожидалось. Сколько времени требуется вашему организму для усвоения препарата, зависит от того, сколько фермента псевдохолинэстеразы вы производите и насколько хорошо он функционирует.
Дефицит псевдохолинэстеразы может быть наследственным или приобретенным.
Наследственный дефицит псевдохолинэстеразы
Наследственный дефицит псевдохолинэстеразы вызван изменением в гене бутирилхолинэстеразы (BCHE). Этот ген обеспечивает выработку фермента псевдохолинэстеразы, необходимого для расщепления сложных эфиров холина. Если у вас есть этот измененный ген, либо вы не вырабатываете этот фермент, либо фермент работает плохо.
Генетическое тестирование может показать, есть ли у вас это генное изменение. Чтобы иметь дефицит псевдохолинэстеразы, вы должны унаследовать два пораженных гена — по одному от каждого из ваших родителей (аутосомно-рецессивное наследование). Если вы унаследуете только один пораженный ген, у вас не будет этого заболевания. Но вы можете перерабатывать сложные эфиры холина медленнее, чем люди, у которых нет пораженного гена.
С одним пораженным геном вы являетесь носителем и можете передать изменение гена своим детям. Но у них не разовьется заболевание, если они также не унаследуют пораженный ген от другого родителя.
Приобретенный дефицит псевдохолинэстеразы
У вас может развиться дефицит псевдохолинэстеразы в результате состояний, которые заставляют вас вырабатывать меньше фермента псевдохолинэстеразы. Эти состояния включают хронические инфекции, заболевания почек или печени, недоедание, тяжелые ожоги, рак или беременность. Определенные лекарства также могут снижать выработку фермента. Приобретенный дефицит псевдохолинэстеразы не передается по наследству и не может передаться вашим детям.
Факторы риска
Ваш риск развития дефицита псевдохолинэстеразы выше, если у вас или у родственника первой степени, такого как родитель, ребенок или брат или сестра, есть:
- Изменение гена, вызывающее расстройство
- Наличие в анамнезе проблем во время анестезии, которые, как предполагается, вызваны дефицитом псевдохолинэстеразы
Профилактика
Если у вас в семейном анамнезе был дефицит псевдохолинэстеразы или у кого-либо из членов семьи были какие-либо проблемы с анестезией, сообщите об этом своему лечащему врачу, прежде чем приступать к медицинской процедуре, требующей анестезии.
Если у вас в семейном анамнезе был дефицит псевдохолинэстеразы, вы можете предотвратить проблемы во время анестезии, сдав анализы перед процедурой.
Оценка вашего риска развития дефицита псевдохолинэстеразы позволяет вашему лечащему врачу при необходимости избегать приема определенных миорелаксантов.
Дефицит Псевдохолинэстеразы
Диагноз
Дефицит псевдохолинэстеразы можно заподозрить, если у вас возникли проблемы с восстановлением мышечного контроля и дыхания после приема миорелаксанта сукцинилхолина в составе анестезии. Анализ крови может определить, достаточно ли у вас фермента псевдохолинэстеразы.
Чтобы диагностировать унаследованный дефицит псевдохолинэстеразы, изменение гена, вызывающее заболевание, выявляется с помощью генетического тестирования. Берется образец вашей крови и отправляется в лабораторию для анализа. Спросите своего лечащего врача, следует ли также сдавать анализы членам семьи перед операцией.
Лечение
Если у вас дефицит псевдохолинэстеразы, врач, который делает вам наркоз (анестезиолог), может не принимать сукцинилхолин, который может вызвать длительное расслабление мышц. Анестезиолог может выбрать вместо этого другие миорелаксанты.
От дефицита псевдохолинэстеразы нет лекарства. Если у вас заболевание и вы получаете миорелаксант, который продлевает восстановление после анестезии, вам, вероятно, потребуется медицинская помощь. При необходимости предоставляется аппарат, который берет на себя работу по дыханию (поддержка искусственной вентиляции легких) и седативные средства, пока вы приходите в себя и начинаете дышать самостоятельно. Это может занять несколько часов.
При дефиците псевдохолинэстеразы вы также можете быть чувствительны к другим лекарствам. К ним могут относиться местные обезболивающие препараты, также называемые местными анестетиками. Примерами являются прокаин, тетракаин, бензокаин и кокаин.
Если у вас диагностирован дефицит псевдохолинэстеразы, наденьте медицинский браслет или ожерелье и носите с собой карточку-бумажник. Это позволяет медицинским работникам знать о вашем риске, особенно в экстренных случаях.
