Обзор

Дефицит среднецепочечной ацил-кофермент-дегидрогеназы А (MCAD) - наследственное заболевание, которое не позволяет вашему организму расщеплять определенные жиры и превращать их в энергию. Ваш метаболизм включает процессы, которые ваше тело использует для производства энергии. Дефицит MCAD может вызвать проблемы с вашим метаболизмом.

При отсутствии лечения дефицит MCAD может привести к серьезному упадку сил и усталости, заболеванию печени, коме и другим серьезным проблемам со здоровьем. Кроме того, уровень сахара в крови может упасть до опасно низкого уровня — состояние, называемое гипогликемией. Профилактика и своевременное лечение необходимы независимо от уровня сахара в крови. Если у вас дефицит MCAD, внезапный эпизод, называемый метаболическим кризисом, может быть вызван обычными заболеваниями, высокой температурой, проблемами с желудком или слишком длительным воздержанием от еды, известным как длительное голодание.

Дефицит MCAD присутствует с рождения и является пожизненным заболеванием. В Соединенных Штатах все штаты проводят тестирование на дефицит MCAD при рождении в рамках скрининга новорожденных. Многие другие страны также проводят рутинный скрининг новорожденных на дефицит MCAD. Если дефицит MCAD диагностируется и лечится на ранней стадии, с этим заболеванием можно успешно бороться с помощью диеты и образа жизни.

Симптомы

Дефицит MCAD обычно впервые выявляется у младенцев и детей раннего возраста. В редких случаях заболевание диагностируется только во взрослом возрасте.

Симптомы могут различаться у людей с дефицитом MCAD. Они могут включать:

  • Рвота.
  • Низкий уровень энергии или ее отсутствие.
  • Чувство слабости.
  • Низкий уровень сахара в крови.

Внезапный тяжелый эпизод, называемый метаболическим кризом, может быть вызван:

  • Слишком долго обходиться без еды.
  • Пропущенные приемы пищи.
  • Распространенные инфекции.
  • Высокая температура.
  • Постоянные проблемы с желудком и пищеварением, которые могут вызвать рвоту и диарею.
  • Интенсивные физические упражнения.

Когда следует обратиться к врачу

В Соединенных Штатах и многих других странах программы скрининга новорожденных проверяют наличие дефицита MCAD. После первого обследования вас могут направить к специалисту по оценке и лечению дефицита MCAD. Вас также могут направить к другим членам медицинской бригады, таким как зарегистрированный диетолог.

Обратитесь к своему врачу, если у вас диагностирован дефицит MCAD и у вас высокая температура, нет аппетита, желудочные или пищеварительные симптомы или запланирована медицинская процедура, требующая голодания.

Причины

Когда в вашем организме недостаточно фермента MCAD, определенные жиры, называемые среднецепочечными жирными кислотами, не могут расщепляться и превращаться в энергию. Это приводит к снижению энергии и сахара в крови. Кроме того, жирные кислоты могут накапливаться в тканях организма и вызывать повреждения.

Дефицит MCAD вызван изменением в гене ACADM. Заболевание наследуется от обоих родителей по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя являются носителями — у каждого есть один измененный ген и один неизмененный ген, — но у них нет симптомов этого заболевания. Ребенок с дефицитом MCAD наследует две копии измененного гена — по одной от каждого родителя.

Если вы унаследуете только один измененный ген, у вас не разовьется дефицит MCAD. С одним измененным геном вы являетесь носителем и можете передать измененный ген своим детям. Но у них не развилось бы это заболевание, если бы они также не унаследовали измененный ген от своего другого родителя.

Факторы риска

Ребенок подвержен риску дефицита MCAD, если оба родителя являются носителями гена, который, как известно, вызывает его. Затем ребенок наследует две копии гена — по одной от каждого родителя. У детей, которые наследуют только одну копию пораженного гена от одного из родителей, как правило, не развивается дефицит MCAD, но они являются носителями этого гена.

Осложнения

Если метаболический кризис, вызванный дефицитом MCAD, не лечить, это может привести к:

  • Судороги.
  • Проблемы с печенью.
  • Повреждение головного мозга.
  • Кома.
  • Внезапная смерть.

Диагноз

Дефицит MCAD диагностируется с помощью скрининга новорожденных с последующим генетическим тестированием.

  • Скрининг новорожденных. Во многих странах, включая все штаты США, проводится скрининг на недостаточность MCAD при рождении. С помощью укола в пятку берется и анализируется несколько капель крови вашего ребенка. Если уровни скрининга выходят за рамки стандартного диапазона, может быть проведено дополнительное тестирование.
  • Генетическое тестирование. Генетическое тестирование может выявить измененный ген, вызывающий дефицит MCAD. В зависимости от типа теста берется образец крови, слюны или клеток с внутренней стороны щеки, кожи или других тканей и отправляется в лабораторию для проведения анализа. Ваш лечащий врач может также порекомендовать провести тестирование членов семьи на наличие этого гена. Генетическая консультация может помочь вам понять процесс тестирования и значение результатов.

Специалист по метаболизму и часто зарегистрированный диетолог обычно участвуют в вашей диагностике и лечении. Могут быть проведены лабораторные тесты, которые помогут выявить проблемы с вашим метаболизмом — процессами, которые ваше тело использует для производства энергии. Результаты могут помочь в лечении или профилактике осложнений.

Лечение

Скрининг новорожденных при рождении позволяет диагностировать дефицит MCAD и лечить его на ранней стадии, до появления симптомов, предотвращая осложнения. После выявления расстройства с ним можно бороться с помощью диеты и образа жизни.

Основная цель лечения дефицита MCAD - предотвратить проблемы, вызванные вашим метаболизмом, которые могут привести к снижению уровня сахара в крови. Чтобы поддерживать уровень сахара в крови и избежать гипогликемии:

  • Младенцы нуждаются в частых кормлениях, которые включают получение достаточного количества калорий из сложных углеводов.
  • Детям и взрослым необходимо регулярно получать достаточное количество сложных углеводов во время еды и перекусов.

Ваш лечащий врач может порекомендовать дополнительные варианты лечения.

Совместно с вашим лечащим врачом, включая зарегистрированного диетолога, разработайте план лечения с учетом ваших энергетических потребностей. Это включает в себя планирование потребления дополнительных сложных углеводов, необходимых во время болезни, стресса или повышенной активности.

Ограничить голодание

Продолжительность безопасного голодания — воздержания от еды — может варьироваться в зависимости от возраста и рекомендаций вашей медицинской бригады. Например, в течение первых 4 месяцев жизни время голодания здоровых младенцев может составлять не более двух-трех часов. К 1 году время голодания может быть постепенно увеличено до 12 часов. Детям и взрослым не следует голодать дольше 12 часов.

Предотвратить гипогликемию

Рекомендации по предотвращению низкого уровня сахара в крови, называемого гипогликемией, обычно включают:

  • Избегайте голодания дольше, чем рекомендовано вашим лечащим врачом.
  • Для удовлетворения энергетических потребностей регулярно принимайте пищу и перекусы, содержащие достаточное количество калорий из сложных углеводов, таких как черный хлеб, рис, макароны и хлопья.
  • Выбирайте продукты с высоким содержанием сложных углеводов и низким содержанием жиров.
  • Увеличьте количество калорий, употребляя больше сложных углеводов во время болезни, стресса или повышенной активности, а также перед сном.
  • Ограничьте употребление алкоголя.

Лечить гипогликемию

Поговорите со своим лечащим врачом о том, что делать при появлении симптомов низкого уровня сахара в крови, чтобы у вас был план действий в чрезвычайных ситуациях. Стратегии могут включать:

  • Прием простых углеводов, таких как таблетки с сахаром (глюкозой), или подслащенных напитков, таких как соки, на которых нет пометки "диетический".
  • Обратитесь за неотложной медицинской помощью, если вы не можете есть или у вас диарея или рвота. Может потребоваться внутривенное введение дополнительной дозы глюкозы и дополнительное лечение.

Образ жизни и домашние средства

Понимание родителями и членами семьи этого заболевания имеет решающее значение для постоянного лечения и профилактики эпизодов низкого уровня сахара в крови и других осложнений. Советы по профилактике включают:

  • Избегайте пропусков приемов пищи.
  • Ешьте сложные углеводы перед дополнительной активностью или физическими упражнениями.
  • Ешьте сложные углеводы перед сном.
  • Увеличьте количество калорий с помощью дополнительных сложных углеводов во время болезни или стресса.
  • Всегда берите с собой сложные углеводные перекусы.
  • Всегда имейте при себе источник простых углеводов для лечения низкого уровня сахара в крови.
  • Знайте предупреждающие признаки низкого уровня сахара в крови и другие симптомы метаболического кризиса.

Если у вас или вашего ребенка дефицит MCAD, наденьте медицинский браслет или ожерелье и имейте при себе медицинскую карту. Это позволяет поставщикам медицинских услуг знать о вашем состоянии даже в экстренной ситуации. Спросите своего лечащего врача об информации для медицинских работников, которую вы можете иметь при себе на случай, если потребуется неотложная помощь.

Преодоление трудностей и поддержка

Уход за ребенком или членом семьи с пожизненным расстройством, таким как дефицит MCAD, может быть сложной задачей. Рассмотрите эти стратегии:

  • Узнайте об этом заболевании. Узнайте как можно больше о дефиците MCAD. Тогда вы сможете сделать наилучший выбор и защитить себя или своего ребенка. Помогите своему ребенку, членам семьи, лицам, осуществляющим уход, учителям и друзьям понять состояние, необходимый уход и последствия несоблюдения инструкций по питанию.
  • Найдите команду профессионалов, которым доверяют. Вам нужно будет каждый день принимать важные решения об уходе. Медицинские центры со специализированными бригадами могут предоставить вам информацию об этом заболевании, а также рекомендации по питанию и поддержку, а также могут помочь вам организовать лечение.
  • Ищите другие семьи. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может дать вам информацию и эмоциональную поддержку. Спросите своего поставщика медицинских услуг о группах поддержки в вашем сообществе. Если группа не для вас, возможно, ваш лечащий врач сможет связать вас с семьей, которая имела дело с этим расстройством. Или вы сможете найти групповую или индивидуальную поддержку онлайн.
  • Попросите помощи у семьи и друзей. Попросите или примите помощь от семьи и друзей в уходе за любимым человеком, когда это необходимо. Найдите время для своих собственных интересов и занятий. Консультация специалиста в области психического здоровья может помочь вам или вашему ребенку приспособиться и справиться с ситуацией.
Симптомы и лечение дефицита MCAD