Обзор

Буллезный эпидермолиз (ep-ih-DURMOL-uh-sis buhl-LOE-sah) - редкое заболевание, при котором кожа становится хрупкой и покрывается волдырями. Волдыри могут появиться в ответ на незначительную травму, даже от воздействия тепла, трения или царапин. В тяжелых случаях волдыри могут образовываться внутри тела, например, на слизистой оболочке рта или желудка.

Буллезный эпидермолиз передается по наследству и обычно проявляется у младенцев или детей раннего возраста. У некоторых людей симптомы не проявляются до подросткового возраста или у молодых взрослых.

Буллезный эпидермолиз неизлечим, но легкие формы могут прогрессировать с возрастом. Лечение направлено на уход за волдырями и предотвращение появления новых.

Симптомы

Симптомы буллезного эпидермолиза включают:

  • Хрупкая кожа, которая легко покрывается волдырями, особенно на ладонях и ступнях
  • Толстые или неоформленные ногти
  • Волдыри во рту и горле
  • Волдыри на коже головы и выпадение волос (рубцовая алопеция)
  • Кожа, которая выглядит тонкой
  • Крошечные прыщевидные бугорки (милии)
  • Проблемы с зубами, такие как кариес
  • Затрудненное глотание
  • Зудящая, болезненная кожа

Обычно волдыри при буллезном эпидермолизе появляются в младенчестве. Но они нередко появляются, когда малыш впервые начинает ходить или когда ребенок постарше начинает заниматься новыми видами деятельности, которые вызывают большее трение подошв.

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к своему врачу, если у вас или вашего ребенка по неизвестной причине появились волдыри. У младенцев сильные волдыри могут быть опасны для жизни.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы или ваш ребенок:

  • У него проблемы с глотанием
  • У него проблемы с дыханием
  • Проявляет признаки инфекции, такие как теплая, болезненная или опухшая кожа, гной или неприятный запах от язвы, а также лихорадку или озноб

Причины

Буллезный эпидермолиз вызывается наследственным геном. Вы можете унаследовать ген заболевания от одного родителя, страдающего этим заболеванием (аутосомно-доминантное наследование), или от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование).

Кожа состоит из внешнего слоя (эпидермиса) и нижележащего слоя (дермы). Область, где сходятся эти слои, называется базальной мембраной. Типы буллезного эпидермолиза в основном определяются тем, какие слои отделяются и образуют волдыри. Повреждение кожи может быть вызвано незначительной травмой, шишкой или вообще ничем.

Основными видами буллезного эпидермолиза являются:

  • Простой буллезный эпидермолиз. Это наиболее распространенный тип. Он вызывается нагреванием и трением и развивается во внешнем слое кожи. В основном поражаются ладони и ступни. Волдыри заживают без образования рубцов.
  • Буллезный соединительный эпидермолиз. Этот тип может быть тяжелым, с появлением волдырей в младенчестве. У ребенка с этим заболеванием может развиться хриплый крик из-за постоянного образования волдырей и рубцов на голосовых связках.
  • Буллезный дистрофический эпидермолиз. Этот тип связан с дефектом в гене, который помогает вырабатывать белок, склеивающий слои кожи вместе. Если этот белок отсутствует или не функционирует, слои кожи не соединяются должным образом. Это может привести к тому, что кожа будет выглядеть тонкой. Пораженные слизистые оболочки могут вызывать запоры и затруднять прием пищи.
  • Синдром Киндлера. Этот тип имеет тенденцию вызывать образование волдырей в несколько слоев и поэтому может сильно отличаться у разных людей. Волдыри, как правило, появляются в младенчестве или раннем детстве. Это повышает чувствительность к солнцу и делает кожу тонкой, пятнистой и морщинистой.

Приобретенный буллезный эпидермолиз отличается от этих состояний, поскольку не передается по наследству и редко встречается у детей.

Факторы риска

Основным фактором риска развития буллезного эпидермолиза является наличие этого заболевания в семейном анамнезе.

Осложнения

Буллезный эпидермолиз может усугубиться даже после лечения, поэтому важно вовремя выявить признаки осложнений. Осложнения могут включать:

  • Инфекция. Кожа, покрытая волдырями, может быть заражена бактериями.
  • Инфекция кровотока. Сепсис возникает, когда бактерии инфекции попадают в кровоток и распространяются по всему организму. Сепсис может быстро распространяться и приводить к шоку и органной недостаточности.
  • Сращивание пальцев и изменения в суставах. Тяжелые формы буллезного эпидермолиза могут связывать вместе пальцы рук или ног и вызывать необычное искривление суставов (контрактуры). Это может повлиять на функцию пальцев, коленей и локтей.
  • Проблемы с питанием. Волдыри во рту могут затруднить прием пищи и привести к недоеданию и анемии, например, из-за низкого уровня железа в крови. Проблемы с питанием также могут вызвать замедленное заживление ран и замедление роста у детей.
  • Запор. Затруднение отхождения стула может быть связано с болезненными волдырями в области заднего прохода. Это также может быть вызвано употреблением недостаточного количества жидкости или продуктов с высоким содержанием клетчатки, таких как фрукты и овощи.
  • Проблемы с зубами. Кариес и проблемы с тканями внутри полости рта являются общими для некоторых типов буллезного эпидермолиза.
  • Рак кожи. Подростки и взрослые с определенными типами буллезного эпидермолиза подвергаются повышенному риску развития вида рака кожи, называемого плоскоклеточным раком.
  • Смерть. Младенцы с тяжелым буллезным соединительным эпидермолизом подвергаются высокому риску инфекций и потери жидкостей организма из-за широко распространенных волдырей. Волдыри во рту и горле также затрудняют прием пищи и дыхание. Многие из этих младенцев не выживают.

Профилактика

Буллезный эпидермолиз предотвратить невозможно. Но эти шаги могут помочь предотвратить образование волдырей и инфекцию.

  • Обращайтесь с ребенком нежно. Вашего младенца нужно приласкать, но будьте очень нежны. Чтобы взять на руки ребенка с буллезным эпидермолизом, положите ребенка на мягкий материал и поддержите под ягодицы и за шею. Не поднимайте ребенка из-под рук.
  • Будьте особенно осторожны с областью подгузника. Если ваш ребенок носит подгузники, снимите резинки и избегайте использования очищающих салфеток. Выстелите подгузник антипригарной повязкой или намажьте его толстым слоем пасты из оксида цинка.
  • Поддерживайте дома прохладу. Старайтесь поддерживать в доме прохладу и стабильную температуру.
  • Поддерживайте влажность кожи. Аккуратно наносите увлажняющий крем по мере необходимости в течение дня.
  • Одевайте ребенка в мягкую одежду. Используйте мягкую одежду, которую легко надевать и снимать. Может быть полезно снять этикетки и надеть одежду швом наружу, чтобы уменьшить царапины. Попробуйте вшить поролоновые прокладки в подкладку одежды у локтей, коленей и других мест давления. По возможности используйте мягкую специальную обувь.
  • Предотвращайте появление царапин. Регулярно подстригайте ногти вашего ребенка.
  • Поощряйте активность вашего ребенка. По мере роста вашего ребенка поощряйте занятия, снижающие риск травмирования кожи. Хорошим вариантом является плавание. Дети с легкими формами буллезного эпидермолиза могут защитить кожу, надевая длинные брюки с рукавами для активного отдыха.
  • Покрывайте твердые поверхности. Подумайте о том, чтобы набить автокресло или ванну для купания овчиной, поролоном или толстым полотенцем. В качестве верхнего слоя поверх набивки можно использовать мягкий хлопок или шелк.

Диагноз

Ваш лечащий врач может определить буллезный эпидермолиз по внешнему виду кожи. Вам или вашему ребенку могут потребоваться анализы для подтверждения диагноза. Тесты могут включать:

  • Биопсия для иммунофлуоресцентного картирования. С помощью этого метода удаляется небольшой образец пораженной кожи или слизистой оболочки и исследуется с помощью специального микроскопа. Он использует отраженный свет для определения пораженных слоев кожи. Этот тест также определяет, присутствуют ли белки, необходимые для роста кожи, и здоровы ли они.
  • Генетическое тестирование. С помощью этого теста ваш лечащий врач берет небольшой образец крови и отправляет его в лабораторию для анализа ДНК.
  • Пренатальное тестирование. Семьи с буллезным эпидермолизом в анамнезе могут захотеть рассмотреть возможность проведения пренатального тестирования и генетического консультирования.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза может сначала включать изменение образа жизни и уход на дому. Если это не помогает контролировать симптомы, ваш лечащий врач может предложить одно или несколько из следующих методов лечения:

Лекарства

Лекарства могут помочь контролировать боль и зуд. Ваш лечащий врач может также назначить таблетки для борьбы с инфекцией (пероральные антибиотики), если есть признаки широко распространенной инфекции, такие как лихорадка и слабость.

Хирургия

Может потребоваться хирургическое лечение. При этом заболевании иногда используются следующие варианты:

  • Расширение пищевода. Образование пузырей и рубцов на длинной полой трубке, идущей от горла к желудку (пищеводу), может привести к сужению трубки. Это затрудняет прием пищи. Расширение трубки с помощью хирургического вмешательства может облегчить поступление пищи в желудок.
  • Установка питающей трубки. Чтобы улучшить питание и помочь с увеличением веса, может потребоваться питательный зонд (гастростомический зонд) для доставки пищи непосредственно в желудок.
  • Пересадка кожи. Если рубцевание повлияло на функцию кисти, хирург может предложить пересадку кожи.
  • Восстановление движений. Повторяющиеся образования волдырей и рубцов могут вызвать сращивание пальцев рук или ног или необычные изгибы суставов (контрактуры). Хирург может порекомендовать хирургическое вмешательство для исправления этих состояний, если они ограничивают движения.

Восстановительная терапия

Работа со специалистом-реабилитологом может помочь научиться жить с буллезным эпидермолизом. В зависимости от ваших целей и того, насколько ограничены движения, вы можете поработать с физиотерапевтом или специалистом по трудотерапии.

Возможные методы лечения в будущем

Исследователи изучают более эффективные способы лечения и облегчения симптомов буллезного эпидермолиза, в том числе:

  • Генная терапия, включающая гель, наносимый на раны людей с буллезным дистрофическим эпидермолизом
  • Трансплантация костного мозга (стволовых клеток)
  • Белковая заместительная терапия
  • Другие методы клеточной терапии

Образ жизни и домашние средства

Вы можете предпринять шаги по уходу за волдырями в домашних условиях и предотвратить образование новых. Поговорите со своим лечащим врачом о том, как ухаживать за ранами и обеспечивать правильное питание.

Уход за волдырями

Ваш лечащий врач может показать вам, как правильно ухаживать за волдырями, и посоветовать способы их предотвращения. Спросите о безопасных способах осушения волдырей, пока они не стали слишком большими. Спросите о рекомендуемых средствах для увлажнения пораженных участков. Это способствует заживлению и предотвращению инфекции.

В общем, выполните следующие действия:

  • Мойте руки. Мойте руки перед тем, как прикасаться к волдырям или менять повязки.
  • Контролируйте боль. Примерно за 30 минут до смены повязки или другой болезненной процедуры детям старшего возраста и взрослым можно принять обезболивающее, отпускаемое по рецепту. Для людей, которые не реагируют на обезболивающие, другие варианты включают противосудорожные препараты, такие как габапентин.
  • Ежедневно очищайте кожу. Чтобы очистить рану, замочите ее на 5-10 минут в слабом растворе соли и воды. Другими вариантами являются мягкие растворы разбавленного уксуса или отбеливателя. Замачивание ослабляет прилипшие бинты и помогает уменьшить боль при смене повязок. Смойте теплой водой.
  • Проколите новые волдыри. Это предотвратит их распространение. Используйте стерильную иглу для прокола каждого нового волдыря в двух местах. Но оставьте верхнюю часть волдыря нетронутой, чтобы обеспечить дренаж и защитить нижележащую кожу.
  • Наложите обработанные повязки. Нанесите вазелин или другой густой увлажняющий крем на антипригарный бинт (Мепилекс, Телфа, вазелиновую марлю). Затем аккуратно наложите бинт на рану. При необходимости закрепите повязку свернутой марлей.
  • Ежедневно обертывайте покрытые волдырями руки и ноги. При некоторых тяжелых формах этого заболевания ежедневные обертывания помогают предотвратить контрактуры и сращивание пальцев рук и ног. Для этого лечения полезны специальные обертывания и марлевые повязки.
  • Следите за признаками инфекции. Если вы заметили жар, гной или линии, идущие от волдыря, поговорите со своим лечащим врачом о назначении антибиотиков.
  • Держите в прохладе. Образование волдырей часто усугубляется высокой температурой.

Обеспечение полноценного питания

Разнообразная, питательная диета способствует росту и развитию детей и помогает заживлению ран. Если волдыри во рту или горле затрудняют прием пищи, вот несколько советов:

  • Для детей с легким буллезным эпидермолизом грудное вскармливание подходит. В противном случае сведите к минимуму травматизм при кормлении, используя соски из бутылочки, предназначенные для недоношенных детей, шприц или пипетку с резиновым наконечником. Попробуйте размягчить соски из бутылочки в теплой кипяченой воде.
  • Детям постарше подавайте питательные, мягкие продукты, которые легко проглатываются, такие как овощной суп и фруктовые коктейли. Делайте пюре из твердых продуктов с бульоном или молоком.
  • Подавайте блюда и напитки теплыми, комнатной температуры или холодными.

Обсудите со своим лечащим врачом, как вы или ваш ребенок можете получать все необходимые питательные вещества и витамины.

Преодоление трудностей и поддержка

Рождение ребенка с буллезным эпидермолизом влияет на все аспекты вашей жизни. Это может вызвать эмоциональные потрясения у вас, вашего ребенка и членов семьи. Дети с этим заболеванием нуждаются в пожизненной поддержке своей медицинской команды и семей.

Лечение и профилактика волдырей, а также беспокойство по поводу осложнений могут вызвать стресс. Возможно, вам будет полезно поделиться проблемами и опытом с семьями, оказавшимися в аналогичных обстоятельствах. Спросите своего лечащего врача о группах поддержки буллезного эпидермолиза в вашем регионе. Если присоединение к группе поддержки не для вас, спросите о консультантах, священнослужителях или социальных работниках, которые работают с семьями, страдающими буллезным эпидермолизом.

Попросите своего лечащего врача порекомендовать средства для снижения стресса или проконсультируйтесь с психологом, чтобы узнать методы снижения стресса. Эти подходы могут помочь вам справиться.

Подготовка к вашей встрече

Вас могут направить к врачу, который специализируется на диагностике и лечении кожных заболеваний (дерматологу).

Специализированные центры буллезного эпидермолиза

Центры, специализирующиеся на диагностике, оценке и лечении людей с буллезным эпидермолизом, могут принадлежать к сети под названием EB Clinet. В таких центрах работают врачи, медсестры, социальные работники и специалисты по реабилитации, которые оказывают специализированную помощь людям с этим заболеванием.

Регулярное посещение такого центра может улучшить качество жизни и снизить количество госпитализаций из-за осложнений у людей с буллезным эпидермолизом. Спросите своего лечащего врача, доступен ли вам специализированный центр буллезного эпидермолиза.

Независимо от того, к какому поставщику медицинских услуг вы обращаетесь в первую очередь, вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначению.

Что ты можешь сделать

  • Перечислите признаки и симптомы у вас или вашего ребенка и как долго они проявляются.
  • Обратите внимание на любые новые источники трения вокруг участков образования пузырей, если таковые имеются. Например, сообщите своему лечащему врачу, если ваш малыш недавно начал ходить или ваш ребенок постарше начал заниматься физическими упражнениями, которые оказывают новое давление на пораженные участки.
  • Перечислите ключевую медицинскую информацию, включая другие медицинские проблемы, по поводу которых вам или вашему ребенку был поставлен диагноз. Также перечислите названия всех лекарств, отпускаемых без рецепта, которые принимаете вы или ваш ребенок. Также перечислите любые витамины и добавки.
  • Попросите доверенного члена семьи или друга прийти к вам на прием. Если ваш лечащий врач скажет вам, что у вашего ребенка буллезный эпидермолиз, вам может быть трудно сосредоточиться на чем-либо еще, что было сказано. Возьмите с собой кого-нибудь, кто может предложить эмоциональную поддержку и помочь вам вспомнить всю информацию, обсуждавшуюся на приеме.
  • Перечислите вопросы, которые следует задать своему лечащему врачу.

Вопросы, которые следует задать своему врачу

  • Какова наиболее вероятная причина этих признаков и симптомов?
  • Каковы другие возможные причины этих признаков и симптомов?
  • Какие виды тестов необходимы?
  • Какие методы лечения доступны и какие типы побочных эффектов они могут вызвать?
  • Что можно сделать, чтобы облегчить боль или дискомфорт?
  • Как мне позаботиться о потребностях моего ребенка, таких как кормление, купание и одежда?
  • Каковы возможные осложнения этого состояния?
  • Какие признаки или симптомы, связанные с этим состоянием, должны побудить меня позвонить вам?
  • Какие признаки или симптоматики должны побудить меня позвонить по номеру 911 или по моему местному номеру службы экстренной помощи?
  • Каким ограничениям мы должны следовать?
  • Как вы думаете, симптомы у моего ребенка улучшатся с возрастом?
  • Если я планирую завести еще детей, подвергаются ли они повышенному риску этого заболевания?
  • Как я могу найти других людей, которые борются с буллезным эпидермолизом?
  • Где я могу найти дополнительную информацию и ресурсы?

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы готовы ответить на такие вопросы, как следующие, возможно, у вас останется время для углубленного обсуждения любых вопросов, о которых вы хотите поговорить:

  • Когда вы впервые заметили волдыри?
  • Какие части тела были поражены?
  • Кажется ли, что что-то конкретное вызывает образование волдырей? Например, усиливается ли это от высокой температуры?
  • Появились ли язвы там, где были наложены бинты и клейкая лента?
  • Заметили ли вы другие признаки или симптомы помимо образования волдырей? Например, хриплый голос?
  • Вызывает ли боль прием пищи или глотание?
  • Был ли у кого-нибудь в вашей семье случай, сопровождающийся появлением значительных волдырей?

Что вы можете сделать за это время

За время, предшествующее вашему приему, вы можете свести к минимуму риск появления новых волдырей у вашего ребенка, выполнив следующие действия:

  • Очень осторожно поднимать ребенка или прикасаться к нему
  • По возможности поддерживайте в вашем доме постоянную прохладу
  • Поддерживайте влажность кожи вашего ребенка с помощью смазочных материалов, таких как вазелин
  • Одевайте ребенка только в мягкую одежду
  • Следите за тем, чтобы ногти вашего ребенка были короткими

Немедленно обратитесь к своему врачу, если увидите признаки инфекции вокруг волдыря.

Симптомы и лечение буллезного эпидермолиза