Обзор

Болезнь Вильсона - редкое наследственное заболевание, которое вызывает повышение уровня меди в нескольких органах, особенно в печени, головном мозге и глазах. У большинства людей болезнь Вильсона диагностируется в возрасте от 5 до 35 лет. Но могут быть затронуты и молодые, и пожилые люди.

Медь играет ключевую роль в построении здоровых нервов, костей, коллагена и пигмента кожи меланина. Обычно вы получаете медь с пищей. Ваша печень вырабатывает вещество, называемое желчью, которое удаляет лишнюю медь.

Но у людей с болезнью Вильсона медь не выводится должным образом, а вместо этого накапливается. Иногда это может быть опасно для жизни, если не лечить. При раннем диагнозе болезнь Вильсона поддается лечению, и многие люди с этим заболеванием живут нормальной жизнью.

Симптомы

Болезнь Вильсона проявляется при рождении, но симптомы не проявляются до тех пор, пока уровень меди не повысится в мозге, печени, глазах или другом органе. Симптомы варьируются в зависимости от того, какие части вашего тела поражены болезнью.

Эти симптомы могут включать:

  • Усталость и потеря аппетита.
  • Пожелтение кожи и белков глаз, известное как желтуха.
  • Золотисто-коричневые или медного цвета кольца вокруг радужной оболочки глаз, известные как кольца Кайзера-Флейшера.
  • Скопление жидкости в области ног или живота.
  • Проблемы с речью, глотанием или физической координацией.
  • Депрессия, перепады настроения и изменения личности.
  • С трудом засыпаю и продолжаю спать.
  • Неконтролируемые движения или скованность мышц.

Когда следует обратиться к врачу

Запишитесь на прием к своему врачу или другому поставщику первичной медицинской помощи, если у вас есть беспокоящие вас симптомы, особенно если у кого-то из членов семьи болезнь Вильсона.

Причины

Болезнь Вильсона вызывается измененным геном, передаваемым от каждого родителя. Если у вас есть только один пораженный ген, вы не заболеете сами, но будете носителем. Это означает, что вы можете передать пораженный ген своим детям.

Факторы риска

Вы можете быть подвержены большему риску заболевания болезнью Вильсона, если этим заболеванием страдают ваши родители или братья и сестры. Спросите своего врача, следует ли вам пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить, есть ли у вас болезнь Вильсона. Диагностика заболевания на как можно более ранней стадии значительно повышает шансы на успешное лечение.

Осложнения

Если болезнь Вильсона не лечить, иногда она может привести к летальному исходу. К серьезным осложнениям относятся:

  • Рубцевание печени, также известное как цирроз. Поскольку клетки печени пытаются восстановить повреждения, вызванные высоким уровнем меди, в печени образуется рубцовая ткань. Это затрудняет работу печени.
  • Печеночная недостаточность. Это может произойти внезапно — так называемая острая печеночная недостаточность или декомпенсированная болезнь Вильсона. Это также может происходить медленно, в течение многих лет. Одним из вариантов лечения может быть пересадка печени.
  • Длительные проблемы с нервной системой. Тремор, непроизвольные мышечные движения, неуклюжая ходьба и трудности с речью обычно проходят после лечения болезни Вильсона. Но у некоторых людей возникают стойкие проблемы с нервной системой, даже после лечения.
  • Проблемы с почками. Болезнь Вильсона может привести к повреждению почек, что приведет к таким проблемам, как камни в почках и необычное количество аминокислот, выводимых с мочой.
  • Проблемы с психическим здоровьем. Они могут включать изменения личности, депрессию, раздражительность, биполярное расстройство или психоз.
  • Проблемы с кровью. Они могут включать разрушение красных кровяных телец — то, что известно как гемолиз. Это приводит к анемии и желтухе.

Диагноз

Диагностика болезни Вильсона может быть сложной, потому что ее симптомы часто похожи на другие заболевания печени, такие как гепатит. Кроме того, симптомы могут проявляться с течением времени. Изменения в поведении, которые происходят постепенно, особенно трудно связать с болезнью Вильсона.

Врачи при постановке диагноза полагаются на симптомы и результаты анализов. Тесты и процедуры, используемые для диагностики болезни Вильсона, включают:

  • Анализы крови и мочи. Анализы крови могут контролировать функцию вашей печени и проверять уровень белка под названием церулоплазмин, который связывает медь в крови. Они также могут проверить уровень меди в вашей крови. Ваш врач также может захотеть измерить количество меди, выводимой с вашей мочой в течение 24-часового периода.
  • Осмотр глаз. Используя микроскоп с высокоинтенсивным освещением, офтальмолог проверяет ваши глаза на наличие колец Кайзера-Флейшера. Это называется обследованием с помощью щелевой лампы. Эти круги возникают из-за избытка меди в глазах. Болезнь Вильсона также связана с типом катаракты, называемой катарактой подсолнечника. Эту катаракту можно увидеть при осмотре глаз.
  • Извлечение образца ткани печени для тестирования, также известное как биопсия. Во время биопсии врач вводит тонкую иглу через кожу в печень. Затем врач берет небольшой образец ткани. Лаборатория проверяет ткань на содержание дополнительного количества меди.
  • Генетическое тестирование. Анализ крови может точно определить генетические изменения, вызывающие болезнь Вильсона. Если у вас обнаружен измененный ген, вызывающий болезнь Вильсона, врачи также могут провести скрининг любых братьев и сестер. Если у кого-либо из вас обнаружен измененный ген, этот брат или сестра может начать лечение до появления симптомов.

Лечение

Ваш врач может порекомендовать лекарства, называемые хелатирующими агентами меди. Эти лекарства связываются с медью и заставляют ваши органы выделять эту медь в кровоток. Затем ваши почки фильтруют медь и выделяют ее с мочой.

Затем лечение направлено на предотвращение повторного накопления меди. При серьезном повреждении печени может потребоваться пересадка печени.

Лекарства

Если вы принимаете лекарства от болезни Вильсона, лечение длится всю жизнь. К лекарствам относятся:

  • Пеницилламин (Купримин, Depen). Пеницилламин является хелатирующим агентом меди. Это может вызвать серьезные побочные эффекты, включая проблемы с кожей и почками, и ухудшить симптомы нервной системы. Это также может вызвать угнетение костного мозга, поэтому костный мозг не может производить достаточное количество красных кровяных телец и тромбоцитов. Используйте пеницилламин с осторожностью, если у вас аллергия на пенициллин. Он также препятствует действию витамина В6 (пиридоксина). Это означает, что вам нужно будет принимать добавку витамина В6 в небольших дозах.
  • Триентин (Кювриор, Сиприн). Другой хелатообразующий агент меди, называемый триентином, действует во многом как пеницилламин, но, как правило, вызывает меньше побочных эффектов. Тем не менее, симптомы со стороны нервной системы могут усиливаться при приеме триентина.
  • Ацетат цинка (Галзин). Это лекарство не дает организму усваивать медь из пищи, которую вы едите. Обычно он используется для предотвращения повторного накопления меди после лечения пенициламином или триентином. Ацетат цинка может быть использован в качестве основной терапии, если вы не можете принимать пеницилламин или триентин после завершения терапии для удаления избытка меди или если у вас нет симптомов. Ацетат цинка может вызвать расстройство желудка.

Ваш врач также может порекомендовать способы лечения других симптомов болезни Вильсона.

Хирургия

Если у вас серьезное повреждение печени, вам может потребоваться пересадка печени. Во время пересадки печени хирург удаляет вашу больную печень и заменяет ее здоровой печенью от донора.

Большая часть пересаженной печени поступает от умерших доноров. Иногда печень может быть получена от живого донора, например, члена семьи. В этом случае хирург удаляет вашу больную печень и заменяет ее частью донорской печени.

Образ жизни и домашние средства

Если у вас болезнь Вильсона, ваш врач, скорее всего, порекомендует вам ограничить количество меди в вашем рационе. Кроме того, если у вас дома медные трубы, возможно, вы захотите проверить уровень содержания меди в водопроводной воде. Обязательно избегайте поливитаминов, содержащих медь.

К продуктам, содержащим большое количество меди, относятся:

  • Печень.
  • Моллюски.
  • Грибы.
  • Чокнутые.
  • Шоколад.

Обратитесь к своему врачу за дополнительной информацией о продуктах с высоким содержанием меди.

Подготовка к вашей встрече

Скорее всего, сначала вы обратитесь к своему семейному врачу. Затем вас могут направить к врачу, специализирующемуся на печени, также известному как гепатолог.

Что ты можешь сделать

Записываясь на прием, спросите, не нужно ли вам что-нибудь сделать заранее, например, изменить рацион для проведения анализов крови.

Составьте список:

  • Ваши симптомы и когда они начались.
  • Ключевая личная информация, включая серьезные стрессы, другие имеющиеся у вас заболевания и любой семейный анамнез болезни Вильсона.
  • Все лекарства, витамины или другие добавки, которые вы принимаете, включая дозы.
  • Вопросы, которые следует задать своему врачу.

Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга, чтобы они помогли вам запомнить полученную информацию.

При болезни Вильсона вашему врачу следует задать следующие вопросы:

  • Какие анализы мне нужны?
  • Какое лечение вы рекомендуете?
  • Каковы побочные эффекты рекомендуемого лечения?
  • Существуют ли другие варианты лечения?
  • У меня есть и другие проблемы со здоровьем. Как я могу наилучшим образом справиться с ними в совокупности?
  • Нужно ли мне ограничивать количество продуктов, которые я употребляю?
  • Должен ли я обратиться к специалисту?
  • Следует ли моей семье пройти обследование на болезнь Вильсона?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам несколько вопросов, таких как:

  • Ваши симптомы проявляются постоянно или только изредка?
  • Насколько серьезны ваши симптомы?
  • Как давно у вас появились эти симптомы?
  • Что, по-видимому, улучшает или ухудшает ваши симптомы, если вообще что-либо делает их лучше или хуже?
  • Есть ли еще у кого-нибудь в вашей семье болезнь Вильсона?
Симптомы и лечение болезни Вильсона