Симптомы и лечение болезни Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда

Обзор

Болезнь фон Виллебранда - это пожизненное нарушение свертываемости крови, при котором ваша кровь не свертывается должным образом. У людей с этим заболеванием низкий уровень фактора Виллебранда, белка, который способствует свертыванию крови, или этот белок работает не так, как должен.

Большинство людей с этим заболеванием рождаются с ним, унаследовав его от одного или обоих родителей. Однако предупреждающие признаки, такие как сильное кровотечение после стоматологической процедуры, могут не проявляться в течение многих лет.

Болезнь фон Виллебранда неизлечима. Но благодаря лечению и самообслуживанию большинство людей с этим заболеванием могут вести активный образ жизни.

Симптомы

Многие люди с болезнью Виллебранда не знают о ней, потому что симптомы слабо выражены или отсутствуют. Наиболее распространенным признаком этого заболевания является аномальное кровотечение.

Существует три основных типа заболевания. Количество кровотечений варьируется у разных людей в зависимости от типа и тяжести заболевания.

Если у вас болезнь Виллебранда, у вас могут быть:

Сильное кровотечение из-за травмы, после операции или стоматологической помощи
Частые носовые кровотечения, которые не прекращаются в течение 10 минут
Сильное или продолжительное менструальное кровотечение
Сильное кровотечение во время родов
Кровь в вашей моче или кале
Легкие кровоподтеки или бугристые кровоподтеки

Менструальные признаки и симптомы могут включать:

Сгустки крови диаметром более 1 дюйма (2,5 сантиметра) в ваших менструальных выделениях
Необходимость менять менструальную прокладку или тампон чаще одного раза в час
Необходимость использования двойной санитарной защиты при менструальных выделениях
Симптомы анемии, включая усталость, переутомление или одышку

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас кровотечение, которое длится долго или его трудно остановить.

Причины

Обычной причиной болезни Виллебранда является унаследованный аномальный ген, контролирующий фактор Виллебранда — белок, играющий ключевую роль в свертывании крови.

Когда у вас низкий уровень этого белка или он не работает должным образом, мелкие клетки крови, называемые тромбоцитами, не могут должным образом склеиваться или нормально прикрепляться к стенкам кровеносных сосудов в результате травмы. Это нарушает процесс свертывания крови и иногда может вызвать неконтролируемое кровотечение.

У многих людей с болезнью Виллебранда также низкий уровень фактора VIII, другого белка, который способствует свертыванию крови.

Фактор VIII участвует в другом наследственном нарушении свертываемости крови, называемом гемофилией. Но в отличие от гемофилии, которая поражает в основном мужчин, болезнь фон Виллебранда поражает мужчин и женщин и обычно протекает в более легкой форме.

Редко болезнь Виллебранда может развиться в более позднем возрасте у людей, которые не унаследовали пораженный ген от родителей. Это известно как приобретенный синдром фон Виллебранда, и, вероятно, вызвано основным заболеванием.

Факторы риска

Основным фактором риска развития болезни Виллебранда является наличие этого заболевания в семейном анамнезе. Родители передают ген заболевания своим детям. Редко болезнь передается через поколения.

Заболевание обычно является "аутосомно-доминантным наследственным" расстройством, что означает, что для заражения вам нужен мутировавший ген только от одного родителя. Если у вас есть ген болезни Виллебранда, у вас есть 50%-ная вероятность передачи этого гена вашим детям.

Наиболее тяжелой формой заболевания является "аутосомно-рецессивная", что означает, что оба ваших родителя должны передать вам мутировавший ген.

Осложнения

В редких случаях болезнь Виллебранда может вызвать неконтролируемое кровотечение, которое может быть опасным для жизни. Другие осложнения болезни Виллебранда могут включать:

Анемия. Сильное менструальное кровотечение может вызвать железодефицитную анемию.
Отек и боль. Это может быть результатом аномального кровотечения в суставах или мягких тканях.

Профилактика

Если вы планируете иметь детей и у вас есть семейный анамнез болезни Виллебранда, подумайте о генетическом консультировании. Если вы являетесь носителем гена болезни Виллебранда, вы можете передать его своему потомству, даже если у вас нет симптомов.

Болезнь фон Виллебранда

Диагноз

Легкие формы болезни Виллебранда может быть трудно диагностировать, поскольку кровотечение является обычным явлением и у большинства людей не указывает на заболевание. Однако, если ваш врач подозревает, что у вас нарушение свертываемости крови, он или она может направить вас к специалисту по заболеваниям крови (гематологу).

Чтобы оценить вас на наличие болезни Виллебранда, ваш врач, скорее всего, задаст вам подробные вопросы о вашей истории болезни и проверит наличие синяков или других признаков недавнего кровотечения.

Ваш врач также, вероятно, порекомендует сдать следующие анализы крови:

Антиген фактора Виллебранда. Это определяет уровень фактора Виллебранда в вашей крови путем измерения определенного белка.
Активность фактора Виллебранда. Существует множество тестов для измерения того, насколько хорошо фактор Виллебранда влияет на процесс свертывания крови.
Активность фактора VIII свертывания крови. Это показывает, есть ли у вас аномально низкие уровни и активность фактора VIII.
Мультимеры фактора Виллебранда. Это позволяет оценить структуру фактора Виллебранда в вашей крови, его белковые комплексы и то, как распадаются его молекулы. Эта информация помогает определить тип вашей болезни Виллебранда.

Результаты этих тестов у одного и того же человека могут меняться с течением времени из-за таких факторов, как стресс, физические нагрузки, инфекция, беременность и прием лекарств. Поэтому вам, возможно, придется повторить некоторые тесты.

Если у вас болезнь Виллебранда, ваш врач может предложить членам семьи пройти тесты, чтобы определить, встречается ли это заболевание в вашей семье.

Лечение

Несмотря на то, что болезнь Виллебранда неизлечима, лечение может помочь предотвратить или остановить эпизоды кровотечения. Ваше лечение зависит от:

Тип и тяжесть вашего состояния
Как вы реагировали на предыдущую терапию
Другие ваши лекарства и состояния

Ваш врач может предложить одно или несколько из следующих методов лечения для повышения уровня фактора Виллебранда, усиления образования тромбов или контроля обильных менструальных кровотечений:

Десмопрессин.Это лекарство выпускается в виде инъекций (DDAVP). Это синтетический гормон, который контролирует кровотечение, стимулируя ваш организм выделять больше фактора Виллебранда, запасенного в слизистой оболочке ваших кровеносных сосудов. Многие врачи считают десмопрессин (DDAVP) первым средством для лечения болезни Виллебранда. Его можно использовать перед небольшими хирургическими вмешательствами, чтобы помочь контролировать кровотечение. Возможно, вам назначат пробный прием десмопрессина, чтобы убедиться в его эффективности для вас.
Заместительная терапия.К ним относятся вливания концентрированных факторов свертывания крови, содержащих фактор Виллебранда и фактор VIII. Ваш врач может порекомендовать их, если они не подходят для вас или оказались неэффективными. Другой заместительной терапией, одобренной Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами для лечения взрослых в возрасте 18 лет и старше, является генно-инженерный (рекомбинантный) препарат фактора Виллебранда. Поскольку рекомбинантный фактор вырабатывается без использования плазмы, он может снизить риск вирусной инфекции или аллергической реакции.
Оральные контрацептивы. Помимо предотвращения беременности, эти препараты могут помочь контролировать сильное кровотечение во время менструации. Гормоны эстрогена, содержащиеся в противозачаточных таблетках, могут повышать активность фактора Виллебранда и фактора VIII.
Препараты, стабилизирующие свертываемость крови. Эти антифибринолитические препараты— такие как аминокапроновая кислота (Амикар) и транексамовая кислота (Циклокапрон, Листеда), могут помочь остановить кровотечение, замедляя разрушение тромбов. Врачи часто назначают эти препараты до или после хирургической процедуры или удаления зуба.
Препараты, наносимые на порезы. Фибриновый герметик (Tisseel), наложенный на порез, помогает остановить кровотечение. Его наносят, как клей, с помощью шприца. Существуют также безрецептурные средства для остановки носового кровотечения.

Десмопрессин. Это лекарство выпускается в виде инъекций (DDAVP). Это синтетический гормон, который контролирует кровотечение, стимулируя ваш организм выделять больше фактора Виллебранда, запасенного в слизистой оболочке ваших кровеносных сосудов.

Многие врачи считают десмопрессин (DDAVP) первым средством для лечения болезни Виллебранда. Его можно использовать перед небольшими хирургическими вмешательствами, чтобы помочь контролировать кровотечение. Возможно, вам назначат пробный прием десмопрессина, чтобы убедиться в его эффективности для вас.

Заместительная терапия. К ним относятся вливания концентрированных факторов свертывания крови, содержащих фактор Виллебранда и фактор VIII. Ваш врач может порекомендовать их, если DDAVP вам не подходит или оказался неэффективным.

Другой заместительной терапией, одобренной Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для лечения взрослых от 18 лет и старше, является генно-инженерный (рекомбинантный) препарат фактора Виллебранда. Поскольку рекомбинантный фактор вырабатывается без использования плазмы, он может снизить риск вирусной инфекции или аллергической реакции.

Если ваше состояние легкое, ваш врач может рекомендовать лечение только во время операции, стоматологического вмешательства или после перенесенной травмы, такой как автомобильная авария.

Уход за собой

Эти советы по уходу за собой помогут вам справиться со своим состоянием:

Поменяй обезболивающее. Чтобы предотвратить эпизоды кровотечения, проконсультируйтесь со своим врачом, прежде чем принимать препараты, разжижающие кровь, такие как аспирин, ибупрофен (Advil, Motrin IB и другие) или напроксен натрия (Aleve). Вместо этого ваш врач может порекомендовать обезболивающие и жаропонижающие средства, такие как ацетаминофен (Тайленол и другие).
Сообщите об этом своим врачам и стоматологу. Сообщите своему врачу или стоматологу о том, что у вас болезнь Виллебранда, прежде чем делать операцию, принимать новые лекарства или рожать. Также укажите, не было ли у кого-нибудь в вашей семье в анамнезе чрезмерных кровотечений.
Подумайте о том, чтобы надеть медицинский идентификационный браслет. Убедитесь, что в нем указано, что у вас болезнь Виллебранда, это будет полезно медицинскому персоналу, если вы попадете в аварию или будете доставлены в отделение неотложной помощи. Также носите с собой в бумажнике медицинскую карточку.
Будьте активны и безопасны. Физические упражнения являются частью достижения или поддержания здорового веса. Избегайте занятий, которые могут привести к появлению синяков, таких как футбол, борьба и хоккей.

Подготовка к вашей встрече

Скорее всего, вы обратитесь к своему семейному врачу, если заподозрите, что у вас проблемы с кровотечением. Затем вас могут направить к врачу, который специализируется на диагностике и лечении нарушений свертываемости крови (гематологу).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

При записи на прием уточняйте об ограничениях перед приемом. Возможно, вам придется соблюдать диетические ограничения или голодать в течение 8-10 часов, если запланированы анализы крови.

Составьте список:

Признаки или симптомы, связанные с кровотечением, включая частоту, серьезность и продолжительность. Включая необычные кровоподтеки. Ваш врач захочет узнать, были ли у вас в анамнезе носовые кровотечения или легкие ушибы с детства. Если у вас менструации, они продолжительные и обильные?
Ключевая личная информация, включая серьезные стрессы или недавние изменения — как положительные, так и отрицательные.
Ключевая медицинская информация, включая другие медицинские проблемы и близких родственников, у которых часто бывает кровотечение. Также перечислите лекарства, витамины или другие добавки, которые вы принимаете, включая дозы.
Вопросы, которые следует задать своему врачу.

По возможности возьмите с собой члена семьи или друга, чтобы они помогли вам запомнить информацию, которую вам дадут.

При болезни Виллебранда вашему врачу следует задать следующие вопросы:

Какова наиболее вероятная причина моих симптомов?
Какое лечение вы рекомендуете и как вы будете контролировать, работает ли оно?
Каковы возможные побочные эффекты назначаемых вами лекарств?
Увеличивает ли это состояние риск возникновения у меня других проблем со здоровьем?
Что мне нужно будет сделать перед операцией или стоматологическими процедурами?
Увеличивает ли это состояние риск возникновения у меня проблем со здоровьем во время беременности и родов? Доступны ли варианты лечения для снижения этого риска?
Нужно ли мне избегать определенных физических нагрузок?
У меня есть и другие проблемы со здоровьем. Как я могу наилучшим образом справиться с ними в совокупности?

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач может спросить:

Было ли у вас кровотечение из небольшой ранки, которое длилось более 15 минут или повторялось в течение недели после ранения?
Было ли у вас кровотечение из носа, которое длилось более 10 минут, или вам требовалась медицинская помощь?
У вас были неожиданные ушибы? Вы когда-нибудь чувствовали шишку под ушибом?
Если у вас менструация, сколько дней длятся ваши месячные? Как часто вы меняете тампон или гигиеническую прокладку во время месячных? Видели ли вы сгустки крови в ваших менструальных выделениях?
Была ли у вас кровь в кале, которая не была вызвана известной медицинской проблемой, такой как язва желудка или полип толстой кишки?
Вам когда-нибудь требовалась медицинская помощь по поводу кровотечения во время или после операции, стоматологических процедур, родов или травмы?
У вас была анемия или вы нуждались в переливании крови?

Что вы можете сделать за это время

Пока вы ждете приема, избегайте приема обезболивающих, которые могут увеличить риск кровотечения, таких как аспирин, ибупрофен (Адвил, Мотрин ИБ и другие) и напроксен натрия (Алев). Если вам нужно облегчить боли, попробуйте вместо них ацетаминофен (тайленол и другие).

Держитесь подальше от контактных видов спорта, связанных с высоким риском получения ушибов или травм, таких как футбол и хоккей. Если у вас запланированы медицинские или стоматологические процедуры, расскажите своему врачу или дантисту о том, что в вашей истории были случаи сильного кровотечения из-за незначительных травм.

Если вам предстоит несрочная процедура, перенесите ее до тех пор, пока вас не обследуют на предмет нарушения свертываемости крови.