Болезнь Уиппла

Обзор

Болезнь Уиппла - редкая бактериальная инфекция, которая чаще всего поражает ваши суставы и пищеварительную систему. Болезнь Уиппла нарушает нормальное пищеварение, нарушая расщепление пищи и ограничивая способность вашего организма усваивать питательные вещества, такие как жиры и углеводы.

Болезнь Уиппла также может поражать другие органы, включая мозг, сердце и глаза.

Без надлежащего лечения болезнь Уиппла может быть серьезной или привести к летальному исходу. Однако курс антибиотиков может вылечить болезнь Уиппла.

Симптомы

Общие признаки и симптомы

Признаки и симптомы со стороны органов пищеварения являются общими при болезни Уиппла и могут включать:

  • Диарея
  • Спазмы и боль в желудке, которые могут усиливаться после еды
  • Потеря веса, связанная с нарушением всасывания питательных веществ

Другие частые признаки и симптомы, связанные с болезнью Уиппла, включают:

  • Воспаленные суставы, особенно лодыжки, колени и запястья
  • Усталость
  • Слабость
  • Анемия

Менее распространенные признаки и симптомы

В некоторых случаях признаки и симптомы болезни Уиппла могут включать:

  • Лихорадка
  • Кашель
  • Увеличенные лимфатические узлы
  • Потемнение кожи на участках, подверженных воздействию солнца, и в виде шрамов
  • Боль в груди

Признаки и симптомы со стороны мозга и нервной системы (неврологические) могут включать:

  • Трудности при ходьбе
  • Проблемы со зрением, включая отсутствие контроля над движениями глаз
  • Замешательство
  • Потеря памяти

У большинства людей с этим заболеванием симптомы, как правило, развиваются медленно в течение многих лет. У некоторых людей такие симптомы, как боль в суставах и потеря веса, развиваются за годы до появления симптомов со стороны пищеварительной системы, которые приводят к постановке диагноза.

Когда следует обратиться к врачу

Болезнь Уиппла потенциально опасна для жизни, но обычно поддается лечению. Обратитесь к врачу, если у вас появились необычные признаки или симптомы, такие как необъяснимая потеря веса или боли в суставах. Ваш врач может провести анализы, чтобы определить причину ваших симптомов.

Даже после того, как инфекция будет диагностирована и вы начнете лечение, сообщите своему врачу, если ваши симптомы не улучшатся. Иногда антибактериальная терапия неэффективна, поскольку бактерии устойчивы к конкретному лекарству, которое вы принимаете. Болезнь может рецидивировать, поэтому важно следить за появлением новых симптомов.

Причины

Болезнь Уиппла вызывается бактерией под названием Tropheryma whipplei. Бактерии сначала поражают слизистую оболочку вашего тонкого кишечника, образуя небольшие язвочки (поражения) в стенке кишечника. Бактерии также повреждают тонкие, похожие на волоски выступы (ворсинки), выстилающие тонкий кишечник.

Об этих бактериях известно немного. Хотя они, по-видимому, легко присутствуют в окружающей среде, ученые не знают, откуда они берутся и как передаются людям. Не у всех, кто является носителем бактерий, развивается заболевание. Некоторые исследователи полагают, что у людей с этим заболеванием может быть генетический дефект в реакции иммунной системы, который повышает вероятность заболеть при контакте с бактериями.

Болезнь Уиппла встречается крайне редко и поражает менее 1 из 1 миллиона человек.

Факторы риска

Поскольку о бактериях, вызывающих болезнь Уиппла, известно так мало, факторы риска этого заболевания четко не определены. Судя по имеющимся отчетам, оно с большей вероятностью влияет на:

  • Мужчины в возрасте от 40 до 60 лет
  • Белые люди в Северной Америке и Европе
  • Фермеры и другие люди, работающие на открытом воздухе и часто контактирующие со сточными водами

Осложнения

Слизистая оболочка вашего тонкого кишечника имеет тонкие, похожие на волоски выступы (ворсинки), которые помогают организму усваивать питательные вещества. Болезнь Уиппла повреждает ворсинки, ухудшая усвоение питательных веществ. Дефицит питательных веществ часто встречается у людей с болезнью Уиппла и может привести к усталости, слабости, потере веса и болям в суставах.

Болезнь Уиппла - прогрессирующее и потенциально смертельное заболевание. Хотя инфекция встречается редко, продолжают поступать сообщения о связанных с ней смертельных случаях. Во многом это связано с поздней диагностикой и несвоевременным лечением. Смерть часто наступает в результате распространения инфекции на центральную нервную систему, что может привести к необратимым повреждениям.

Болезнь Уиппла

Диагноз

Процесс диагностики болезни Уиппла обычно включает в себя следующие тесты:

  • Физикальный осмотр. Ваш врач обычно начинает с физического осмотра. Он или она будет искать признаки и симптомы, которые указывают на наличие этого состояния. Например, ваш врач может обратить внимание на болезненность живота и потемнение кожи, особенно на участках вашего тела, открытых солнцу.
  • Биопсия.Важным этапом в диагностике болезни Уиппла является взятие образца ткани (биопсия), обычно из слизистой оболочки тонкой кишки. Для этого ваш врач обычно проводит эндоскопию верхних отделов позвоночника. Во время процедуры используется тонкая гибкая трубка (scope) с прикрепленным к ней источником света и камерой, которая проходит через рот, горло, трахею и желудок к тонкому кишечнику. Оптический прицел позволяет вашему врачу просматривать ваши пищеварительные пути и брать образцы тканей. Во время процедуры врачи берут образцы тканей из нескольких участков тонкой кишки. Врач исследует эту ткань под микроскопом в лаборатории. Он или она проверяет наличие болезнетворных бактерий и их язвочек (поражений), и особенно бактерий Tropheryma whipplei. Если эти образцы тканей не подтверждают диагноз, ваш врач может взять образец ткани из увеличенного лимфатического узла или провести другие анализы. В некоторых случаях ваш врач может попросить вас проглотить капсулу, содержащую небольшую камеру. Камера может делать снимки ваших пищеварительных путей для просмотра вашим врачом. Тест на основе ДНК, известный как полимеразная цепная реакция, который доступен в некоторых медицинских центрах, может обнаружить бактерии Tropheryma whipplei в образцах биопсии или спинномозговой жидкости.
  • Анализы крови. Ваш врач также может назначить анализы крови, такие как общий анализ крови. Анализы крови могут выявить определенные состояния, связанные с болезнью Уиппла, в частности анемию, которая представляет собой снижение количества красных кровяных телец и низкую концентрацию альбумина, белка в вашей крови.

Биопсия. Важным этапом в диагностике болезни Уиппла является взятие образца ткани (биопсия), обычно из слизистой оболочки тонкой кишки. Для этого ваш врач обычно проводит эндоскопию верхних отделов позвоночника. Во время процедуры используется тонкая гибкая трубка (scope) с прикрепленным к ней источником света и камерой, которая проходит через рот, горло, трахею и желудок к тонкому кишечнику. Оптический прицел позволяет вашему врачу просматривать ваши пищеварительные пути и брать образцы тканей.

Во время процедуры врачи берут образцы ткани из нескольких участков тонкой кишки. Врач исследует эту ткань под микроскопом в лаборатории. Он или она проверяет наличие болезнетворных бактерий и их язвочек (поражений), и особенно бактерий Tropheryma whipplei. Если эти образцы тканей не подтверждают диагноз, ваш врач может взять образец ткани из увеличенного лимфатического узла или провести другие анализы.

В некоторых случаях врач может попросить вас проглотить капсулу, в которую встроена маленькая камера. Камера может делать снимки ваших пищеварительных путей для просмотра вашему врачу.

Тест на основе ДНК, известный как полимеразная цепная реакция, который доступен в некоторых медицинских центрах, может обнаружить бактерии Tropheryma whipplei в образцах биопсии или спинномозговой жидкости.

Лечение

Лечение болезни Уиппла заключается в применении антибиотиков, отдельно или в комбинации, которые могут уничтожить бактерии, вызывающие инфекцию.

Лечение является долгосрочным, обычно длится год или два, с целью уничтожения бактерий. Но облегчение симптомов обычно наступает намного быстрее, часто в течение первой недели или двух. Большинство людей без осложнений со стороны мозга или нервной системы полностью выздоравливают после полного курса антибиотиков.

При выборе антибиотиков врачи часто выбирают те, которые уничтожают инфекции в тонком кишечнике, а также проникают через слой тканей вокруг вашего мозга (гематоэнцефалический барьер). Это делается для устранения бактерий, которые, возможно, попали в ваш мозг и центральную нервную систему.

Из-за длительного применения антибиотиков вашему врачу необходимо будет следить за вашим состоянием на предмет развития устойчивости к лекарствам. Если во время лечения у вас возникнет рецидив, ваш врач может сменить назначенные антибиотики.

Лечение стандартных случаев

В большинстве случаев терапия болезни Уиппла начинается с двух-четырехнедельного введения цефтриаксона или пенициллина через вену на руке. После этой начальной терапии вы, скорее всего, будете принимать пероральный курс сульфаметоксазола-триметоприма (Бактрим, Септра) в течение одного-двух лет.

Возможные побочные эффекты цефтриаксона и сульфаметоксазол-триметоприма включают аллергические реакции, легкую диарею или тошноту и рвоту.

Другие лекарства, которые были предложены в качестве альтернативы в некоторых случаях, включают пероральный доксициклин (вибрамицин, Дорикс и другие) в сочетании с противомалярийным препаратом гидроксихлорохин (Плаквенил), который вам, вероятно, придется принимать в течение одного-двух лет.

Возможные побочные эффекты доксициклина включают потерю аппетита, тошноту, рвоту и чувствительность к солнечному свету. Гидроксихлорохин может вызвать потерю аппетита, диарею, головную боль, спазмы желудка и головокружение.

Облегчение симптомов

Ваши симптомы должны улучшиться в течение одной-двух недель после начала лечения антибиотиками и полностью исчезнуть примерно через месяц.

Но даже несмотря на быстрое улучшение симптомов, дальнейшие лабораторные анализы могут выявить присутствие бактерий в течение двух или более лет после начала приема антибиотиков. Последующее тестирование поможет вашему врачу определить, когда вам можно прекратить прием антибиотиков. Регулярный мониторинг также может выявить развитие устойчивости к определенному лекарственному средству, на что часто указывает отсутствие улучшения симптомов.

Даже после успешного лечения болезнь Уиппла может рецидивировать. Врачи обычно рекомендуют регулярные обследования. Если у вас произошел рецидив, вам необходимо повторить антибактериальную терапию.

Прием пищевых добавок

Из-за трудностей с усвоением питательных веществ, связанных с болезнью Уиппла, ваш врач может порекомендовать принимать витаминные и минеральные добавки для обеспечения адекватного питания. Вашему организму может потребоваться дополнительное количество витамина D, фолиевой кислоты, кальция, железа и магния.

Подготовка к вашей встрече

Если у вас есть признаки и симптомы, общие для болезни Уиппла, запишитесь на прием к своему врачу. Болезнь Уиппла встречается редко, и признаки и симптомы могут указывать на другие, более распространенные заболевания, поэтому ее бывает трудно диагностировать. В результате ее часто диагностируют на более поздних стадиях. Однако ранняя диагностика снижает риск серьезных последствий для здоровья, связанных с отсутствием лечения этого заболевания.

Если ваш врач не уверен в диагнозе, он или она может направить вас к врачу, специализирующемуся на заболеваниях органов пищеварения, или к другому специалисту, в зависимости от имеющихся у вас симптомов.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначению и знать, чего ожидать от вашего врача.

Информация, которую необходимо собрать заранее

  • Запишите свои симптомы, включая то, когда вы впервые заметили их и как они могли измениться или усугубиться с течением времени.
  • Запишите вашу ключевую медицинскую информацию, включая другие заболевания, с которыми вам поставили диагноз, и названия всех лекарств, витаминов и добавок, которые вы принимаете.
  • Запишите ключевую личную информацию, включая любые недавние изменения или факторы стресса в вашей жизни. Эти факторы могут быть связаны с признаками и симптомами со стороны пищеварительной системы.
  • По возможности возьмите с собой члена семьи или друга. Кто-то из сопровождающих вас может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
  • Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу. Составление списка вопросов заранее поможет вам максимально эффективно использовать время, проведенное с врачом.

Что касается признаков и симптомов, общих для болезни Уиппла, то вашему врачу следует задать следующие основные вопросы:

  • Какова наиболее вероятная причина моего состояния?
  • Существуют ли какие-либо другие возможные причины моего состояния?
  • Какие диагностические тесты мне нужны?
  • Какой подход к лечению вы рекомендуете?
  • У меня есть другие заболевания. Как мне справиться с ними в совокупности?
  • Как скоро, по вашим ожиданиям, мои симптомы улучшатся в результате лечения?
  • Как долго мне нужно будет принимать лекарства?
  • Подвержен ли я риску осложнений из-за этого состояния?
  • Есть ли у меня риск рецидива?
  • Как часто вам нужно будет видеться со мной для мониторинга?
  • Нужно ли мне изменить свой рацион питания?
  • Следует ли мне принимать какие-либо пищевые добавки?
  • Могу ли я внести какие-либо изменения в образ жизни, чтобы уменьшить симптомы или справиться с ними?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы, которые у вас есть.

Чего ожидать от вашего врача

Врач, который осмотрит вас по поводу возможной болезни Уиппла, скорее всего, задаст ряд вопросов, таких как:

  • Каковы ваши симптомы и когда вы их заметили?
  • Со временем ваши симптомы ухудшались?
  • Ваши симптомы обычно усиливаются после еды?
  • Вы худели, не пытаясь?
  • У тебя болят суставы?
  • Вы чувствуете слабость или переутомление?
  • У вас затрудненное дыхание или кашель?
  • У вас развились спутанность сознания или проблемы с памятью?
  • Замечали ли вы проблемы со своими глазами или зрением?
  • У кого-нибудь из ваших близких в последнее время были подобные признаки или симптомы?
  • Были ли у вас диагностированы какие-либо другие заболевания, включая пищевую аллергию?
  • Есть ли у вас в семейном анамнезе заболевания кишечника или рак толстой кишки?
  • Какие лекарства вы принимаете, включая отпускаемые по рецепту и отпускаемые без рецепта, витамины, травы и пищевые добавки?
  • У вас есть аллергия на какие-либо лекарства?
Симптомы и лечение болезни Уиппла