Обзор

Болезнь Тея-Сакса - редкое генетическое заболевание, передающееся от родителей к ребенку. Оно вызвано отсутствием фермента, который помогает расщеплять жирные вещества. Эти жирные вещества, называемые ганглиозидами, накапливаются до токсичного уровня в головном и спинном мозге и влияют на функцию нервных клеток.

При наиболее распространенной и тяжелой форме болезни Тея-Сакса признаки и симптомы начинают проявляться примерно в возрасте 3-6 месяцев. По мере прогрессирования заболевания развитие замедляется и мышцы начинают ослабевать. Со временем это приводит к судорогам, потере зрения и слуха, параличу и другим серьезным проблемам. Дети с этой формой болезни Тея-Сакса обычно живут всего несколько лет.

Реже некоторые дети болеют ювенильной формой болезни Тея-Сакса и могут дожить до подросткового возраста. Редко у некоторых взрослых наблюдается поздняя форма болезни Тея-Сакса, которая часто протекает менее тяжело, чем формы, начинающиеся в детском возрасте.

Если у вас есть семейный анамнез болезни Тея-Сакса или вы относитесь к группе высокого риска и планируете иметь детей, медицинские работники настоятельно рекомендуют генетическое тестирование и генетическую консультацию.

Симптомы

Существует три формы болезни Тея-Сакса: детская, юношеская и с поздним началом у взрослых.

Инфантильная форма

При наиболее распространенной и тяжелой форме, называемой инфантильной формой, у младенца обычно начинают проявляться признаки и симптомы примерно к 3-6-месячному возрасту. Продолжительность жизни обычно составляет всего несколько лет. Признаки и симптомы могут включать:

  • Преувеличенная реакция испуга, когда ребенок слышит громкие звуки
  • "Вишнево-красные" пятна в глазах
  • Потеря двигательных навыков, включая переворачивание, ползание и сидение
  • Мышечная слабость, прогрессирующая до паралича
  • Проблемы с передвижением
  • Судороги
  • Потеря зрения и слепота
  • Потеря слуха и глухота
  • Проблемы с глотанием
  • Потеря психических функций и отсутствие реакции на окружающее
  • Увеличение размеров головы (прогрессирующая макроцефалия)

Ювенильная форма

Юношеская форма болезни Тея-Сакса встречается реже. Признаки и симптомы различаются по тяжести и начинаются в детском возрасте. Выживаемость обычно наступает в подростковом возрасте. Признаки и симптомы могут включать:

  • Проблемы с поведением
  • Постепенная потеря навыков и контроля над движениями
  • Частые респираторные инфекции
  • Медленная потеря зрения и речи
  • Снижение умственных функций и отзывчивости
  • Судороги

Последнее начало /взрослая форма

Это редкая и менее тяжелая форма с признаками и симптомами, начинающимися в позднем детстве и заканчивающимися во взрослом возрасте. Тяжесть симптомов сильно варьируется, и эта форма не всегда влияет на продолжительность жизни. Признаки и симптомы прогрессируют медленно и могут включать:

  • Мышечная слабость
  • Неуклюжесть и потеря координации
  • Тремор и мышечные спазмы
  • Потеря способности ходить
  • Проблемы с речью и глотанием
  • Психические расстройства
  • Иногда потеря умственных функций

Когда следует обратиться к врачу

Если у вас или вашего ребенка есть какие-либо признаки или симптомы, которые могут указывать на болезнь Тея-Сакса, или если у вас есть опасения по поводу развития вашего ребенка, запишитесь на прием к своему лечащему врачу.

Причины

Болезнь Тея-Сакса - это генетическое заболевание, которое передается от родителей к их детям. Это происходит, когда ребенок наследует дефект (мутацию) в гене HEXA от обоих родителей.

Генетическое изменение, вызывающее болезнь Тея-Сакса, приводит к дефициту фермента бета-гексозаминидазы A. Этот фермент необходим для расщепления жирового вещества GM2 ганглиозида. Накопление жировых веществ повреждает нервные клетки головного и спинного мозга. Тяжесть и возраст начала заболевания зависят от того, сколько фермента еще вырабатывается.

Факторы риска

Поскольку изменение гена, вызывающее болезнь Тея-Сакса, чаще встречается в определенных популяциях, факторы риска развития болезни Тея-Сакса включают наличие предков из:

  • Еврейские общины Восточной и Центральной Европы (евреи-ашкенази)
  • Некоторые франко - канадские общины в Квебеке
  • Каджунская община Луизианы
  • Община амишей старого порядка в Пенсильвании

Анализ крови может быть использован для выявления носителей изменения гена HEXA, вызывающего болезнь Тея-Сакса. После тестирования рекомендуется генетическое консультирование.

Диагноз

Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка болезнь Тея-Сакса, ваш лечащий врач спросит о симптомах и любых семейных наследственных заболеваниях, а также проведет медицинский осмотр. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к неврологу и офтальмологу для обследования нервной системы и глаз.

Ваш лечащий врач может назначить следующие анализы:

  • Диагностический анализ крови. Анализ крови проверяет уровень фермента гексозаминидазы А в крови. Эти уровни низкие или отсутствуют при болезни Тея-Сакса.
  • Генетическое тестирование. С помощью этого теста можно исследовать ген HEXA, чтобы определить, есть ли изменения, указывающие на болезнь Тея-Сакса.
  • Осмотр глаз. Во время осмотра глаз врач может увидеть вишнево-красное пятно в задней части глаза, что является признаком заболевания.

Пренатальное тестирование на болезнь Тея-Сакса можно провести во время беременности путем удаления крошечного кусочка плаценты (забор ворсинок хориона) или путем взятия небольшого образца околоплодных вод вокруг ребенка (амниоцентез).

Лечение

От болезни Тея-Сакса нет лекарства, и в настоящее время доказано, что никакие методы лечения не замедляют прогрессирование заболевания. Некоторые методы лечения могут помочь справиться с симптомами и предотвратить осложнения. Цель лечения - поддержка и комфорт.

Поддерживающие методы лечения включают:

  • Лекарства. Для уменьшения симптомов и предотвращения осложнений доступен ряд отпускаемых по рецепту лекарств: например, противосудорожные препараты или антибиотики при инфекциях.
  • Респираторная помощь. Скопление слизи в легких является обычным явлением и приводит к высокому риску легочных инфекций, вызывающих проблемы с дыханием. Физиотерапия грудной клетки (CPT), физические упражнения и другие методы могут помочь удалить слизь из легких. Лекарства, снижающие выработку слюны, и методы позиционирования также являются вариантами снижения риска скопления слизи и предотвращения аспирационной пневмонии.
  • Питание и гидратация. У вашего ребенка могут возникнуть проблемы с глотанием или развиться проблемы с дыханием из-за вдыхания пищи или жидкости в легкие во время еды. Чтобы предотвратить эти проблемы, ваш врач может порекомендовать вспомогательное устройство для кормления, такое как питательная трубка. Зонд для кормления может быть введен через нос вашего ребенка в желудок, или хирург может хирургическим путем ввести зонд для кормления непосредственно в желудок (гастростомический зонд).
  • Физиотерапия. По мере прогрессирования заболевания вашему ребенку может быть полезна физиотерапия, которая поможет сохранить гибкость суставов и сохранить как можно большую способность двигаться (диапазон движений). Физиотерапия может уменьшить скованность суставов и уменьшить или отсрочить потерю функции и боль, которые могут возникнуть в результате поражения мышц.
  • Трудотерапия. Эти терапевты могут порекомендовать занятия и вспомогательные устройства, помогающие в повседневной работе.
  • Логопедическая терапия. логопеды могут помочь при проблемах с глотанием.

Возможные методы лечения в будущем

Исследования таких методов лечения, как генная терапия, трансплантация стволовых клеток или заместительная ферментная терапия, могут в конечном итоге привести к излечению или лечению, замедляющему прогрессирование болезни Тея-Сакса.

Преодоление трудностей и поддержка

Попросите лечащего врача вашего ребенка порекомендовать ресурсы и информацию, которые помогут вам и вашей семье справиться с вашими потребностями. Поищите местные группы поддержки, которые свяжут вас с другими семьями, у которых схожие проблемы.

Симптомы и лечение болезни Тея-Сакса