Болезнь Шарко-Мари-Тута

Обзор

Болезнь Шарко (шарко-КО)-Мари-Тут представляет собой группу наследственных заболеваний, которые вызывают повреждение нервов. Это повреждение в основном в руках и ногах (периферические нервы). Болезнь Шарко-Мари-Тута также называют наследственной моторной и сенсорной невропатией.

Болезнь Шарко-Мари-Тута приводит к уменьшению размеров и ослаблению мышц. Вы также можете испытывать потерю чувствительности и мышечные сокращения, а также трудности при ходьбе. Деформации стоп, такие как молоткообразные пальцы и высокие своды стопы, также распространены. Симптомы обычно начинаются в ступнях, но в конечном итоге они могут повлиять на ваши кисти.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте, но могут развиться и в среднем возрасте.

Симптомы

Признаки и симптомы болезни Шарко-Мари-Тута могут включать:

  • Слабость в ногах, лодыжках и ступнях
  • Потеря мышечной массы в ногах
  • Высокие своды стопы
  • Согнутые пальцы ног (пальцы-молоточки)
  • Снижение способности бегать
  • Затрудненное поднятие ноги в лодыжке (опускание стопы)
  • Неуклюжий или превышающий норму шаг (походка)
  • Частые спотыкания или падения
  • Снижение чувствительности или потеря чувствительности в ногах

По мере прогрессирования болезни Шарко-Мари-Тута симптомы могут распространяться со стоп на кисти. Тяжесть симптомов может сильно варьироваться от человека к человеку, даже среди членов семьи.

Причины

Болезнь Шарко-Мари-Тута является наследственным генетическим заболеванием. Это происходит, когда происходят мутации в генах, которые влияют на нервы в ваших ступнях, голенях, кистях рук.

Иногда эти мутации повреждают нервы. Другие мутации повреждают защитное покрытие, окружающее нерв (миелиновую оболочку). И то, и другое приводит к тому, что более слабые сообщения передаются между вашими конечностями и мозгом.

Факторы риска

Болезнь Шарко-Мари-Тута передается по наследству, поэтому вы подвержены более высокому риску развития расстройства, если кто-либо из ваших ближайших родственников болен этим заболеванием.

Другие причины невропатий, такие как диабет, могут вызывать симптомы, сходные с болезнью Шарко-Мари-Тута. Эти другие состояния также могут вызвать усиление симптомов болезни Шарко-Мари-Тута. Лекарства, такие как химиотерапевтические препараты винкристин (Маркибо), паклитаксел (Абраксан) и другие, могут усугубить симптомы. Обязательно сообщите своему врачу обо всех лекарствах, которые вы принимаете.

Осложнения

Осложнения болезни Шарко-Мари-Тута различаются по тяжести у разных людей. Аномалии стопы и трудности при ходьбе обычно являются наиболее серьезными проблемами. Мышцы могут ослабнуть, и вы можете травмировать участки тела, которые испытывают снижение чувствительности.

Иногда мышцы ваших ног могут не получать сигнал вашего мозга о сокращении, поэтому вы с большей вероятностью споткнетесь и упадете. И ваш мозг может не получать сообщения о боли от ваших ног, поэтому, например, если вы натерли волдырь на пальце ноги, он может заразиться, даже если вы этого не осознаете.

Вы также можете испытывать трудности с дыханием, глотанием или речью, если мышцы, контролирующие эти функции, поражены болезнью Шарко-Мари-Тута.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Диагноз

Во время медицинского осмотра ваш врач может проверить наличие:

  • Признаки мышечной слабости в руках, ногах, кистях и ступнях
  • Уменьшение мышечной массы голеней, в результате чего вы напоминаете перевернутую бутылку из-под шампанского
  • Сниженные рефлексы
  • Потеря чувствительности в ногах и руках
  • Деформации стоп, такие как высокие своды стопы или косолапость
  • Другие ортопедические проблемы, такие как легкий сколиоз или дисплазия тазобедренного сустава

Ваш врач также может порекомендовать следующие тесты, которые помогут получить информацию о степени повреждения вашего нерва и о том, что может быть его причиной.

  • Исследования нервной проводимости. Эти тесты измеряют силу и скорость электрических сигналов, передаваемых по вашим нервам. Электроды на коже воздействуют небольшим электрическим током для стимуляции нерва. Замедленная или слабая реакция может указывать на нервное расстройство, такое как болезнь Шарко-Мари-Тута.
  • Электромиография (ЭМГ). Тонкий игольчатый электрод вводится через кожу в мышцу. Электрическая активность измеряется, когда вы расслабляете и слегка напрягаете мышцы. Ваш врач может определить распространение заболевания, протестировав различные мышцы.
  • Биопсия нерва. Небольшой кусочек периферического нерва берется из вашей икры через разрез на коже. Лабораторный анализ нерва отличает болезнь Шарко-Мари-Тута от других нервных расстройств.
  • Генетическое тестирование. Эти тесты, которые могут выявить наиболее распространенные генетические дефекты, которые, как известно, вызывают болезнь Шарко-Мари-Тута, проводятся с помощью образца крови. Генетическое тестирование может дать людям с этим заболеванием больше информации для планирования семьи. Это также может исключить другие невропатии. Последние достижения в области генетического тестирования сделали его более доступным и всеобъемлющим. Ваш врач может направить вас к консультанту-генетику перед тестированием, чтобы вы могли лучше понять плюсы и минусы тестирования.

Лечение

От болезни Шарко-Мари-Тута нет лекарства. Но болезнь, как правило, прогрессирует медленно и не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.

Существуют некоторые методы лечения, которые помогут вам справиться с болезнью Шарко-Мари-Тута.

Лекарства

Болезнь Шарко-Мари-Тута иногда может вызывать боль из-за мышечных спазмов или повреждения нервов. Если боль является для вас проблемой, выписанные по рецепту обезболивающие могут помочь контролировать вашу боль.

Терапия

  • Физиотерапия. Физиотерапия может помочь укрепить и растянуть ваши мышцы, чтобы предотвратить их сжатие и выпадение. Программа обычно включает упражнения с низкой нагрузкой и техники растяжки, выполняемые квалифицированным физиотерапевтом и одобренные вашим врачом. Начатая на ранней стадии и регулярно проводимая физиотерапия может помочь предотвратить инвалидизацию.
  • Трудотерапия. Слабость в руках может вызвать трудности с захватом и движениями пальцев, такими как застегивание кнопок или письмо. Трудотерапия может помочь с помощью вспомогательных приспособлений, таких как специальные резиновые захваты на дверных ручках или одежда с защелками вместо пуговиц.
  • Ортопедические приспособления.Многим людям с болезнью Шарко-Мари-Тута требуется помощь определенных ортопедических приспособлений для поддержания повседневной подвижности и предотвращения травм. Подтяжки для ног и голеностопного сустава или шины могут обеспечить устойчивость при ходьбе и подъеме по лестнице. Для дополнительной поддержки голеностопного сустава выбирайте ботинки или туфли с высоким берцем. Изготовленные на заказ ботинки или обувные вставки могут улучшить вашу походку. Подумайте о наложении шин на большой палец, если у вас слабость рук и трудности с захватом и удерживанием предметов.

Ортопедические приспособления. Многим людям с болезнью Шарко-Мари-Тута требуется помощь определенных ортопедических приспособлений для поддержания повседневной подвижности и предотвращения травм. Подтяжки для ног и голеностопного сустава или шины могут обеспечить устойчивость при ходьбе и подъеме по лестнице.

Подумайте о ботинках или ботинках с высоким берцем для дополнительной поддержки лодыжек. Изготовленные на заказ ботинки или обувные вставки могут улучшить вашу походку. Подумайте о наложении шин на большой палец, если у вас слабость рук и трудности с захватом и удерживанием предметов.

Хирургия

Если деформации стопы серьезные, операция по коррекции стопы может помочь облегчить боль и улучшить вашу способность ходить. Хирургическое вмешательство не может устранить слабость или потерю чувствительности.

Возможные методы лечения в будущем

Исследователи изучают ряд потенциальных методов лечения, которые в один прекрасный день могут помочь в лечении болезни Шарко-Мари-Тута. Потенциальные методы лечения включают медикаментозные препараты, генную терапию и процедуры in vitro, которые могут помочь предотвратить передачу заболевания будущим поколениям.

Уход за собой

Некоторые привычки могут предотвратить осложнения, вызванные болезнью Шарко-Мари-Тута, и помочь вам справиться с ее последствиями.

Начатые рано и регулярно выполняемые домашние занятия могут обеспечить защиту и облегчение:

  • Регулярно выполняйте растяжку. Растяжка может помочь улучшить или сохранить диапазон движений ваших суставов и снизить риск травм. Это также полезно для улучшения вашей гибкости, равновесия и координации. Если у вас болезнь Шарко-Мари-Тута, регулярная растяжка может предотвратить или уменьшить деформации суставов, которые могут возникнуть в результате неравномерного натяжения мышц на костях.
  • Занимайтесь ежедневно. Регулярные физические упражнения укрепляют ваши кости и мышцы. Упражнения с низкой нагрузкой, такие как езда на велосипеде и плавание, оказывают меньшее воздействие на хрупкие мышцы и суставы. Укрепляя свои мышцы и кости, вы можете улучшить равновесие и координацию, снизив риск падений.
  • Повысьте свою стабильность. Мышечная слабость, связанная с болезнью Шарко-Мари-Тута, может привести к неустойчивости ног, что может привести к падениям и серьезным травмам. Ходьба с тростью или ходунками может повысить вашу устойчивость. Хорошее освещение ночью поможет вам не споткнуться и не упасть.

Важен уход за ногами

Из-за деформации стоп и потери чувствительности важен регулярный уход за ногами для облегчения симптомов и предотвращения осложнений:

  • Осмотрите свои стопы. Проверяйте их ежедневно, чтобы предотвратить образование мозолей, язв, ран и инфекций.
  • Ухаживайте за своими ногтями. Регулярно стригите ногти. Чтобы избежать вросших ногтей на ногах и инфекций, режьте прямо поперек и не врезайтесь в края ногтевого ложа. Ортопед может подстричь вам ногти на ногах, если у вас есть проблемы с кровообращением, чувствительностью и повреждением нервов в стопах. Ваш ортопед также может порекомендовать салон для безопасной стрижки ногтей на ногах.
  • Носите правильную обувь. Выбирайте подходящую защитную обувь. Подумайте о том, чтобы надеть ботинки или туфли с высоким берцем для поддержки лодыжек. Если у вас есть деформации стопы, такие как косолапость, попробуйте сшить обувь на заказ.

Преодоление трудностей и поддержка

Группы поддержки в сочетании с рекомендациями вашего врача могут быть полезны при лечении болезни Шарко-Мари-Тута. Группы поддержки объединяют людей, которые справляются с одинаковыми проблемами, и предлагают обстановку, в которой люди могут поделиться общими проблемами.

Спросите своего врача о группах поддержки в вашем сообществе. Интернет и местный департамент здравоохранения, публичная библиотека и телефонная книга также могут быть хорошими источниками для поиска группы поддержки в вашем регионе.

Подготовка к вашей встрече

Вы можете сначала обсудить свои симптомы со своим семейным врачом, но он или она, вероятно, направит вас к неврологу для дальнейшего обследования.

Поскольку за короткое время нам предстоит многое обсудить, постарайтесь прибыть хорошо подготовленными. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначению и знать, чего ожидать от вашего врача.

Что ты можешь сделать

  • Помните о любых ограничениях по предварительной записи. При записи на прием обязательно спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать заранее, например, ограничить свой рацион.
  • Запишите все симптомы, которые вы испытываете, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили прием.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы принимаете.
  • По возможности попросите кого-нибудь из членов семьи или друга пойти с вами. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную вам во время встречи. Кто-то из сопровождающих вас может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
  • Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.
  • Спросите родственников, знают ли они о каких-либо других членах семьи с подобными симптомами.

Ваше время на приеме у врача может быть ограничено, поэтому постарайтесь подготовить список вопросов. При болезни Шарко-Мари-Тута вашему врачу следует задать следующие основные вопросы:

  • Какова наиболее вероятная причина моих симптомов?
  • Какие виды тестов мне нужны? Требуют ли эти тесты какой-либо специальной подготовки?
  • Пройдет ли это состояние, или оно будет у меня всегда?
  • Какие процедуры доступны и какие вы рекомендуете мне?
  • Каковы возможные побочные эффекты лечения?
  • У меня есть другие проблемы со здоровьем. Как я могу наилучшим образом справиться с этими проблемами в совокупности?
  • Нужно ли мне соблюдать какие-либо ограничения на активность?
  • Есть ли какие-нибудь брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой домой? Какие веб-сайты вы рекомендуете посетить?

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Готовность ответить на них может сэкономить время для обсуждения любых вопросов, на которые вы захотите потратить больше времени. Ваш врач может спросить:

  • Когда вы начали испытывать симптомы?
  • Насколько серьезны ваши симптомы?
  • Есть ли у вас симптомы постоянно, или они приходят и уходят?
  • Кажется ли вам, что что-нибудь улучшает ваши симптомы?
  • Что-нибудь усугубляет ваши симптомы?
  • Есть ли у кого-нибудь в вашей семье похожие симптомы?
  • Проходили ли вы или другие члены вашей семьи генетическое тестирование для подтверждения диагноза?
Симптомы и лечение болезни Шарко-Мари-Тута