Обзор

Болезнь Ниманна-Пика - это группа редких заболеваний, передающихся в семьях. Эти заболевания влияют на способность организма расщеплять и использовать жиры, такие как холестерин и липиды, внутри клеток. Из-за накопления жиров эти клетки не работают должным образом, и со временем клетки отмирают. Болезнь Ниманна-Пика может поражать головной мозг, нервы, печень, селезенку и костный мозг. Иногда это может повлиять на легкие.

Симптомы болезни Ниманна-Пика связаны с ухудшением функции нервов, мозга и других органов с течением времени.

Болезнь Ниманна-Пика может возникнуть в разном возрасте, но в основном поражает детей. Это заболевание неизлечимо и иногда приводит к летальному исходу. Лечение направлено на то, чтобы помочь людям жить с их симптомами.

Симптомы

Три основных типа болезни Ниманна-Пика называются A, B и C. Симптомы сильно различаются, но частично зависят от типа и тяжести состояния. Симптомы могут включать:

  • Потеря мышечного контроля, такая как неуклюжесть и проблемы при ходьбе.
  • Мышечная слабость и вялость.
  • Скованные и неловкие движения.
  • Проблемы со зрением, такие как потеря зрения и движения глаз, которые невозможно контролировать.
  • Потеря слуха.
  • Быть чувствительным к прикосновениям.
  • Проблемы со сном.
  • Проблемы с глотанием и приемом пищи.
  • Невнятная речь.
  • Проблемы с обучением и памятью, которые усугубляются.
  • Состояния психического здоровья, такие как депрессия, паранойя и проблемы с поведением.
  • Печень и селезенка, которые становятся слишком большими.
  • Повторяющиеся инфекции, вызывающие пневмонию.

У некоторых младенцев с типом А симптомы проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни. У детей с типом В симптомы могут не проявляться годами, и у них больше шансов дожить до взрослого возраста. У людей с типом С симптомы могут проявиться в любом возрасте, но могут не проявляться до совершеннолетия.

Когда следует обратиться к врачу

Если у вас есть опасения по поводу роста и развитости вашего ребенка, поговорите со своим лечащим врачом. Если ваш ребенок больше не в состоянии выполнять какие-то действия, которые можно было выполнять раньше, немедленно обратитесь к своему врачу.

Причины

Болезнь Ниманна-Пика вызывается изменениями в определенных генах, связанных с тем, как организм расщепляет и использует жиры. К этим жирам относятся холестерин и липиды. Генные изменения передаются от родителей к детям по схеме, называемой аутосомно-рецессивным наследованием. Это означает, что и мать, и отец должны передать измененный ген, чтобы у ребенка было это заболевание.

Категории болезни Ниманна-Пика

Существует три типа болезни Ниманна-Пика: A, B и C.

Типы A и B

Болезнь Ниманна-Пика типов А и В вызывается изменениями в гене SMPD1. Это состояние иногда называют дефицитом кислой сфингомиелиназы (ASMD). При этих изменениях в генах фермент, называемый сфингомиелиназой (sfing-go-MY-uh-lin-ase), отсутствует или работает плохо. Этот фермент необходим для расщепления и использования липидов, называемых сфингомиелином, внутри клеток. Накопление этих жиров вызывает повреждение клеток, и со временем клетки отмирают.

Тип А - наиболее тяжелая форма ― начинается в младенчестве. Симптомы включают увеличение размеров печени, серьезное повреждение головного мозга и потерю нервов, которые со временем усугубляются. Лечения нет. Большинство детей не доживают до нескольких лет.

Тип В ― иногда называемый юношеской болезнью Ниманна-Пика - обычно начинается позже в детском возрасте. Он не влечет за собой повреждения головного мозга. Симптомы включают боль в нервах, проблемы при ходьбе, проблемы со зрением, а также слишком большие печень и селезенка. Также могут возникнуть проблемы с легкими. Большинство людей с типом В доживают до зрелого возраста. Но проблемы с печенью и легкими со временем усугубляются. У некоторых людей симптомы перекрывают симптомы типов А и В.

Тип C

Болезнь Ниманна-Пика типа С вызывается изменениями в генах NPC1 и NPC2. При таких изменениях в организме не хватает белков, необходимых для перемещения и использования холестерина и других липидов в клетках. Холестерин и другие липиды накапливаются в клетках печени, селезенки или легких. Со временем нервы и мозг также поражаются. Это вызывает проблемы с движениями глаз, ходьбой, глотанием, слухом и мышлением. Симптомы сильно различаются, могут появиться в любом возрасте и со временем усугубляться.

Факторы риска

Факторы риска развития болезни Ниманна-Пика зависят от типа. Это состояние вызвано изменениями в генах, которые передаются в семьях. Хотя это заболевание может возникнуть в любой популяции, тип А чаще встречается у людей еврейского происхождения ашкенази. Тип В чаще встречается у людей североафриканского происхождения. Тип С встречается во многих различных популяциях, но чаще всего он встречается у людей акадийского и бедуинского происхождения.

Если у вас есть ребенок с болезнью Ниманна-Пика, риск рождения еще одного ребенка с этим заболеванием выше.

Генетическое тестирование и консультирование могут помочь вам узнать о ваших рисках.

Диагноз

Диагностика болезни Ниманна-Пика начинается с медицинского осмотра. Обследование может выявить ранний предупреждающий признак, такой как слишком большая печень или селезенка. Ваш лечащий врач расскажет вам о симптомах и истории болезни вашей семьи. Болезнь Ниманна-Пика встречается редко, и ее симптомы могут быть схожи с симптомами других заболеваний, поэтому для постановки правильного диагноза необходимо тестирование.

Диагностические тесты зависят от типа болезни Ниманна-Пика.

  • Тип A или B. Используя кровь или крошечный образец кожи, эксперты измеряют, сколько сфингомиелиназы содержится в белых кровяных тельцах. Сфингомиелиназа - это фермент, который расщепляет и использует жир.
  • Тип C. Эксперты используют образец крови для измерения уровня определенного типа холестерина, называемого оксистеролом. В редких случаях также можно использовать небольшой образец кожи, чтобы определить, как клетки перемещаются и накапливают холестерин.

Также могут быть проведены другие тесты, такие как:

  • Генетическое тестирование. Анализ ДНК образца крови может показать специфические генные изменения, которые вызывают болезнь Ниманна-Пика типов A, B и C. Люди, у которых изменена только одна копия гена, но нет этого заболевания, называются носителями. ДНК-тесты могут выявить носителей всех типов болезни Ниманна-Пика, если изменения в генах были выявлены у первого человека в семье, у которого было это заболевание. Изменение гена может передаваться детям.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ головного мозга может показать потерю клеток головного мозга. Но на ранних стадиях болезни Ниманна-Пика МРТ может не показать никаких изменений, потому что симптомы обычно проявляются до потери клеток мозга. МРТ также может быть использована для осмотра печени и селезенки, чтобы определить, большие ли они, и измерить их размер.
  • Осмотр глаз. Офтальмологический осмотр может показать изменения, которые могут быть вызваны болезнью Ниманна-Пика, такие как проблемы с движениями глаз при типе C и изменения внутри глаз при типах A и B.
  • Пренатальное тестирование. УЗИ во время беременности может показать большие размеры печени и селезенки, вызванные болезнью Ниманна-Пика типа C. Печень и селезенка также могут быть большими при типе А, но редко при типе В. Для диагностики болезни Ниманна-Пика может быть взят образец амниотической жидкости из окружения ребенка в утробе матери или образец ткани из плаценты.

Генетическое тестирование и консультирование семей с ребенком с болезнью Ниманна-Пика могут дать информацию о рисках и вариантах планирования семьи.

Лечение

Лекарства от болезни Ниманна-Пика не существует, но поддерживающая терапия может помочь справиться с симптомами.

Лекарства

При болезни Ниманна-Пика типа В олипудаза альфа-rpcp (Ксенпозим) представляет собой ферментную замену отсутствующего или низкого уровня фермента сфингомиелиназы. Эта замена фермента может помочь при проблемах с легкими и дыханием, а также уменьшить размер печени и селезенки. Лекарство также может способствовать росту у детей. Оно не помогает при симптомах, связанных с нервами.

Олипудазу альфа-rpcp вводят через вену каждые две недели.

Для людей с болезнью Ниманна-Пика типа С, у которых наблюдаются легкие или умеренные нервные симптомы, может быть рекомендован препарат под названием миглустат. Миглустат одобрен для лечения неврологических симптомов болезни Ниманна-Пика типа С во многих странах, но не одобрен Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами США для данного применения в Соединенных Штатах.

Миглустат - это таблетки, которые принимают от 1 до 3 раз в день. Миглустат может замедлить ухудшение нервных симптомов, таких как проблемы со слухом, глотанием и ходьбой. Это также может помочь замедлить изменения в психическом здоровье, обучении и памяти.

Обсудите лекарства, включая возможные побочные эффекты, со своим врачом или другим медицинским работником.

Поддерживающая терапия

Методы лечения всех типов болезни Ниманна-Пика зависят от симптомов и могут включать:

  • Логопедическая, физиотерапевтическая и трудотерапия. Физиотерапия и трудотерапия могут помочь сохранить способность двигаться как можно дольше. Логопедическая терапия может помочь при разговоре и глотании.
  • Диетотерапия. Сюда входят специальные продукты, которые можно добавлять в рацион, когда глотание становится затрудненным.
  • Кислородотерапия. Это может помочь, если поражены легкие и возникают проблемы с дыханием.
  • Лечение симптомов. Лечение может помочь при инфекциях, судорогах, неконтролируемых движениях мышц и проблемах со сном.

Людям с болезнью Ниманна-Пика необходимо регулярно посещать своих медицинских работников, поскольку заболевание и его симптомы со временем ухудшаются. Продолжаются исследования в области новых методов лечения.

Преодоление трудностей и поддержка

Если у вас или вашего ребенка диагностирована болезнь Ниманна-Пика, ваша семья может столкнуться с проблемами и неопределенностью. Одна из самых сложных особенностей этого состояния заключается в том, что невозможно предсказать, как здоровье и развитие изменятся с течением времени.

Вам или вашему ребенку, вероятно, потребуется больше ухода по мере изменения состояния. Спросите у своего медицинского персонала о вспомогательных средствах. Также обсудите со своим медицинским персоналом, когда пора планировать уход в конце жизни.

Возможно, вам будет полезно пообщаться с другими людьми, страдающими болезнью Ниманна-Пика. В зависимости от ваших потребностей запросите информацию об организациях, оказывающих поддержку родителям, у которых есть дети с физическими недостатками, ограничивающими их способности, или которые потеряли детей из-за таких условий.

Участие в клинических испытаниях может помочь в поиске эффективных методов лечения.

Подготовка к вашей встрече

Признаки болезни Ниманна-Пика могут быть замечены еще до рождения. Или вы можете сначала поделиться своими опасениями с медицинским работником. После обследования вас могут направить к одному или нескольким специалистам для обследования и лечения.

Возможно, вы захотите попросить доверенного члена семьи или друга присоединиться к вам на приеме. Возьмите с собой кого-нибудь, кто окажет эмоциональную поддержку и поможет вам запомнить всю информацию.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к вашему первому посещению.

Что ты можешь сделать

Перед назначением составьте список:

  • Любые симптомы и как давно вы их заметили.
  • Ключевая медицинская информация вашей семьи, включая другие состояния здоровья.
  • Все лекарства, витамины, травы и другие добавки, которые вы используете, и их дозы.
  • Информация о вашем семейном анамнезе, в том числе о том, болен ли кто-либо еще в вашей семье болезнью Ниманна-Пика.
  • Вопросы, которые вы хотите задать своему медицинскому работнику.

Вопросы, которые можно задать, могут включать:

  • Что, вероятно, вызывает эти симптомы?
  • Существуют ли какие-либо другие возможные причины этих симптомов?
  • Какие виды анализов необходимы для постановки диагноза?
  • Должен ли я обратиться к специалисту?

Вопросы, которые следует задать, если вас направят к специалисту, включают:

  • Это болезнь Ниманна-Пика?
  • Каковы варианты лечения этого состояния?
  • Какие методы лечения вы предлагаете?
  • Каковы возможные осложнения этого состояния?
  • Необходимы ли регулярные визиты к врачу? Как часто?
  • Подвергаются ли другие мои дети или члены семьи более высокому риску этого заболевания?
  • Должны ли члены семьи проходить тестирование на генные изменения, которые могут вызвать это состояние?
  • К каким еще специалистам вы бы посоветовали обратиться?
  • Существуют ли какие-либо клинические испытания, которые могли бы быть полезны при этом заболевании?
  • Какие у вас есть предложения, как справиться с этим состоянием?
  • Как я могу найти другие семьи, живущие с болезнью Ниманна-Пика?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время вашей встречи.

Чего ожидать от вашего врача

Вопросы вашего лечащего врача могут включать:

  • Каковы симптомы у вас или вашего ребенка?
  • Когда вы впервые заметили эти симптомы?
  • Изменились ли симптомы с течением времени?
  • Кажется ли развитие вашего ребенка задержанным по сравнению с развитием других детей того же возраста?
  • Есть ли вещи, которые ваш ребенок раньше умел делать, но больше не может?
  • У кого—либо из кровных родственников, таких как родитель или брат или сестра, была диагностирована болезнь Ниманна—Пика или у них были симптомы, но диагноз так и не был поставлен?

Будьте готовы отвечать на вопросы, чтобы у вас было время обсудить то, что для вас наиболее важно.

Симптомы и лечение болезни Ниманна-Пика