Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Обзор

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (КРОЙЦ-фелт ЯХ-кобе), также известная как CJD, является редким заболеванием мозга, приводящим к слабоумию. Он относится к группе заболеваний человека и животных, известных как прионные нарушения. Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба могут быть сходны с симптомами болезни Альцгеймера. Но болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно обостряется гораздо быстрее и приводит к смерти.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD) привлекла внимание общественности в 1990-х годах, когда некоторые люди в Соединенном Королевстве заболели той или иной формой этого заболевания. У них развился вариант CJ, известный как vCJD, после употребления мяса больного крупного рогатого скота. Однако большинство случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба не были связаны с употреблением говядины.

Все типы ХБП являются серьезными, но встречаются очень редко. Ежегодно на миллион человек во всем мире диагностируется от 1 до 2 случаев ХБП. Это заболевание чаще всего поражает пожилых людей.

Симптомы

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется изменениями умственных способностей. Симптомы быстро ухудшаются, обычно в течение от нескольких недель до нескольких месяцев. К ранним симптомам относятся:

  • Изменения личности.
  • Потеря памяти.
  • Нарушение мышления.
  • Нечеткое зрение или слепота.
  • Бессонница.
  • Проблемы с координацией.
  • Проблемы с речью.
  • Проблемы с глотанием.
  • Внезапные, резкие движения.

Смерть обычно наступает в течение года. Люди с болезнью Крейтцфельдта-Якоба обычно умирают от медицинских проблем, связанных с этим заболеванием. Они могут включать проблемы с глотанием, падения, проблемы с сердцем, легочную недостаточность, пневмонию или другие инфекции.

У людей с вариантом CJD изменения в умственных способностях могут быть более очевидными в начале заболевания. Во многих случаях деменция развивается на более поздних стадиях заболевания. Симптомы слабоумия включают потерю способности мыслить, рассуждать и запоминать.

Вариант CJD поражает людей в более молодом возрасте, чем CJD . Вариант CJD, по-видимому, длится от 12 до 14 месяцев.

Другая редкая форма прионной болезни называется вариабельно чувствительной к протеазе прионопатией (VPSPr). Она может имитировать другие формы деменции. Это вызывает изменения в умственных способностях и проблемы с речью и мышлением. Течение заболевания более длительное, чем у других прионных заболеваний — около 24 месяцев.

Причины

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и связанные с ней состояния, по-видимому, вызваны изменениями в типе белка, называемого прионом. Эти белки обычно вырабатываются в организме. Но когда они сталкиваются с инфекционными прионами, они сворачиваются и приобретают другую, нетипичную форму. Они могут распространяться и влиять на процессы в организме.

Как развивается болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Риск заболеть CJD низок. Болезнь не может передаваться при кашле или чихании. Она также не может передаваться при прикосновении или половом контакте. CJD может развиваться тремя путями:

  • Нерегулярно. У большинства людей с болезнью Крейтцфельдта-Якоба заболевание развивается без видимых причин. Этот тип, называемый спонтанным CJD или спорадическим CJD, составляет большинство случаев.
  • По наследству.Менее 15% людей с CJDH имеют семейный анамнез. У них может быть положительный результат теста на генетические изменения, связанные с заболеванием. Этот тип называется семейным CJD. Изменения в гене под названием PRNP, который вырабатывает прионный белок, вызывают генетические формы заболевания. К редким генетическим формам также относится синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера. Этот синдром вызывает проблемы с движением и когнитивными способностями. Им часто страдают люди старше 40 лет. Другая редкая генетическая форма включает фатальную семейную бессонницу. Это вызывает неспособность заснуть и изменения в памяти и мышлении.
  • В результате заражения.У небольшого числа людей в результате медицинских процедур развился CJDA. Эти процедуры включали инъекции гормона роста человека из гипофиза из инфицированного источника. Они также включали пересадку роговицы и кожи у людей, перенесших ДКЯ. Медицинские центры изменили свои процедуры, чтобы исключить эти риски. Кроме того, у нескольких человек развилась болезнь Крейтцфельдта-Якоба после операции на головном мозге с использованием загрязненных инструментов. Это произошло потому, что стандартные методы очистки не уничтожают прионы, вызывающие заболевание. Сегодня инструменты, которые могли быть заражены CJDJD, уничтожаются. Случаи, связанные с медицинскими процедурами, называются ятрогеническим JDJD. Небольшое количество людей заболели варикозным расширением вен в результате употребления зараженной говядины. Варикозный расширение вен связан с употреблением в пищу говядины крупного рогатого скота, зараженного коровьим бешенством. Коровье бешенство известно как губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE).

По наследству. Менее 15% людей с ХБП имеют семейный анамнез. У них может быть положительный результат теста на генетические изменения, связанные с заболеванием. Этот тип называется семейным CJD .

Изменения в гене, называемом PRNP, который вырабатывает прионный белок, вызывают генетические формы заболевания. К редким генетическим формам также относится синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера. Этот синдром вызывает проблемы с движением и когнитивными способностями. Им часто страдают люди старше 40 лет. Другая редкая генетическая форма включает фатальную семейную бессонницу. Это вызывает неспособность заснуть и изменения в памяти и мышлении.

В результате заражения. У небольшого числа людей развился CJD в результате медицинских процедур. Эти процедуры включали инъекции гормона роста человека из гипофиза из инфицированного источника. Они также включали пересадку роговицы и кожи у людей с CJD . Медицинские центры изменили свои процедуры, чтобы исключить эти риски.

Кроме того, у нескольких человек развилась болезнь Крейтцфельдта-Якоба после операции на головном мозге с использованием загрязненных инструментов. Это произошло потому, что стандартные методы очистки не уничтожают прионы, вызывающие заболевание. Сегодня инструменты, которые могли быть заражены CJD, уничтожаются.

Случаи , связанные с медицинскими процедурами , называются ятрогенным CJD .

У небольшого числа людей развился вариант CJD в результате употребления зараженной говядины. Вариант CJD связан с употреблением в пищу говядины крупного рогатого скота, зараженного коровьим бешенством. Коровье бешенство известно как губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE).

Факторы риска

Большинство случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба возникают по неизвестным причинам. Таким образом, факторы риска не могут быть идентифицированы. Но несколько факторов , по - видимому , связаны с различными видами CJD .

  • Возраст. Спорадический ХБП имеет тенденцию развиваться в более позднем возрасте, обычно около 60 лет. Начало семейного ХБП наступает несколько раньше. А разновидность болезни Крейтцфельдта-Якоба (vCJD) поражает людей в гораздо более молодом возрасте, обычно в возрасте около 20 лет.
  • Генетика. У людей с семейным ХБП имеются генетические изменения, которые вызывают заболевание. Чтобы развилась эта форма заболевания, у ребенка должна быть одна копия гена, вызывающего CJD . Ген может передаваться от любого родителя. Если у вас есть этот ген, вероятность передачи его вашим детям составляет 50%.
  • Контакт с зараженными тканями.Люди, получавшие инфицированный гормон роста человека, могут подвергаться риску ятрогенического синдрома. Получение трансплантата ткани, покрывающей мозг, называемой твердой мозговой оболочкой, от кого-то с CJDALSO может подвергнуть человека риску ятрогенического CJD. Риск заражения ВИЧ в результате употребления зараженной говядины очень низок. В странах, которые внедрили эффективные меры общественного здравоохранения, этот риск практически отсутствует. Хроническая истощающая болезнь (CWD) - это прионное заболевание, поражающее косуль, лосей, северных оленей и лосятинок. Оно было обнаружено в некоторых районах Северной Америки. На сегодняшний день ни один документально подтвержденный случай хронической истощающей болезни (CWD) не вызывал заболевания у людей.

Контакт с зараженными тканями. Люди, получавшие инфицированный гормон роста человека, могут подвергаться риску ятрогенного CJD . Получение трансплантата ткани, покрывающей мозг, называемой твердой мозговой оболочкой, от человека с ХБП также может подвергнуть человека риску ятрогенной ХБП .

Риск заражения vCJD при употреблении в пищу зараженной говядины очень низок. В странах, которые внедрили эффективные меры общественного здравоохранения, этот риск практически отсутствует. Хроническая истощающая болезнь (CWD) - это прионное заболевание, поражающее косуль, лосей, северных оленей и лосятинок. Оно было обнаружено в некоторых районах Северной Америки. На сегодняшний день ни один документально подтвержденный случай хронической истощающей болезни (CWD) не вызывал заболевания у людей.

Осложнения

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба оказывает серьезное воздействие на мозг и организм в целом. Заболевание обычно быстро прогрессирует. Со временем люди с CJD отдаляются от друзей и семьи. Они также теряют способность заботиться о себе. Многие впадают в кому. Болезнь всегда смертельна.

Профилактика

Не существует известного способа предотвратить спорадический CJD . Если у вас в семейном анамнезе были неврологические заболевания, вам может быть полезно проконсультироваться с консультантом по генетике. Консультант может помочь вам разобраться в ваших рисках.

Профилактика болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанная с медицинскими процедурами

Больницы и другие медицинские учреждения придерживаются четкой политики по предотвращению ХБП, связанной с медицинскими процедурами, известной как ятрогенная ХБП . Эти меры включали:

  • Использование только искусственного гормона роста человека. Используется вместо приема гормона из гипофиза человека.
  • Уничтожение хирургических инструментов , которые могли подвергаться воздействию CJD . Сюда входят инструменты, используемые при процедурах, затрагивающих мозг или нервную ткань человека с известной или подозреваемой болезнью Крейтцфельдта-Якоба.
  • Одноразовые наборы для пункции позвоночника, также известные как люмбальные пункции.

В целях обеспечения безопасности поставок крови люди с риском заражения CJD или vCJD не имеют права сдавать кровь в Соединенных Штатах. Сюда входят люди, которые:

  • У вас есть кровный родственник , у которого был диагностирован семейный ХБП . К кровным родственникам относятся родители, тети, дяди, бабушки с дедушками и двоюродные братья.
  • Получили трансплантат твердой мозговой оболочки. Твердая мозговая оболочка - это ткань, которая покрывает мозг.
  • Получали гормон роста человека из трупов.

В Соединенном Королевстве (Великобритания) и некоторых других странах также действуют особые ограничения в отношении сдачи крови от людей с риском заражения CJD или VCJD .

Профилактика варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба

Риск заражения vCJD в Соединенных Штатах остается очень низким. В США зарегистрировано только четыре случая заболевания По данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний (CDC), убедительные доказательства свидетельствуют о том, что эти случаи были приобретены в других странах за пределами США

В Соединенном Королевстве (Великобритания), где произошло большинство случаев vCJD, зарегистрировано менее 200 случаев. Заболеваемость ХБП достигла пика в Великобритании в период с 1999 по 2000 год и с тех пор снижается. Очень небольшое число других случаев vCJD также было зарегистрировано в других странах мира.

На сегодняшний день нет доказательств того, что у людей может развиться болезнь Крейтцфельдта-Якоба в результате употребления мяса животных, инфицированных хронической истощающей болезнью (CWD). Однако Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) рекомендуют охотникам настоятельно рассмотреть возможность принятия мер предосторожности. CDC рекомендует проводить тестирование оленей и лосей перед употреблением мяса в районах, где, как известно, присутствует CWD. Охотникам также следует избегать отстрела или обращения с мясом оленей или лосей, которые кажутся больными или найдены мертвыми.

Регулирование потенциальных источников вариантной болезни Крейтцфельдта-Якоба

Большинство стран предприняли шаги по предотвращению попадания мяса, зараженного губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота (BSE), в продовольственные запасы. Шаги включают в себя:

  • Жесткие ограничения на ввоз крупного рогатого скота из стран, где распространена губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (БСЭ).
  • Ограничения на корма для животных.
  • Строгие процедуры обращения с больными животными.
  • Методы наблюдения и тестирования для отслеживания состояния здоровья крупного рогатого скота.
  • Ограничения на то, какие части крупного рогатого скота можно использовать в пищу.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Диагноз

Биопсия головного мозга или исследование ткани головного мозга после смерти, известное как вскрытие, является золотым стандартом для подтверждения наличия болезни Крейтцфельдта-Якоба, известной как CJD. Но медицинские работники часто могут поставить точный диагноз до смерти. Они основывают диагноз на вашей медицинской и личной истории болезни, неврологическом обследовании и определенных диагностических тестах.

Неврологическое обследование может указать на болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD), если вы испытываете:

  • Мышечные подергивания и спазмы.
  • Изменения в рефлексах.
  • Проблемы с координацией.
  • Проблемы со зрением.
  • Слепота.

Кроме того, медицинские работники обычно используют эти тесты для выявления ХБП :

  • Электроэнцефалограмма, также известная как ЭЭГ. Этот тест измеряет электрическую активность мозга. Для этого на кожу головы накладывают небольшие металлические диски, называемые электродами. результаты электроэнцефалограммы (ЭЭГ) людей с ХБП и вариантом ХБП показывают нетипичную картину.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ). При этой томографии используются радиоволны и магнитное поле для создания детальных изображений головы и тела. МРТ особенно полезна при выявлении заболеваний головного мозга. МРТ создает изображения с высоким разрешением. У людей с CJD наблюдаются характерные изменения, которые можно обнаружить при определенных МРТ-сканированиях.
  • Тесты спинномозговой жидкости.Спинномозговая жидкость окружает и смягчает головной и спинной мозг. В ходе теста, называемого люмбальной пункцией, также известной как спинномозговая пункция, для анализа берется небольшое количество спинномозговой жидкости. Этот тест может исключить другие заболевания, вызывающие сходные симптомы с toCJD. Он также может определять уровни белков, которые могут указывать на toCJDor вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба (vCJD). Более новый тест, называемый конверсией, вызванной дрожанием в реальном времени (RT-QuIC), может обнаружить присутствие прионных белков, вызывающих CJD. Этот тест может поставить диагноз до смерти, в отличие от вскрытия.

Тесты спинномозговой жидкости. Спинномозговая жидкость окружает и смягчает головной и спинной мозг. В ходе теста, называемого люмбальной пункцией, также известной как спинномозговая пункция, для анализа берется небольшое количество спинномозговой жидкости. Этот тест может исключить другие заболевания, вызывающие симптомы, сходные с ХБП . Он также может определять уровни белков, которые могут указывать на CJD или вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба (vCJD).

Более новый тест, называемый конверсией, вызванной дрожанием в реальном времени (RT-QuIC), может обнаружить присутствие прионных белков, вызывающих CJD . Этот тест может диагностировать ХБП до наступления смерти, в отличие от вскрытия.

Лечение

Эффективного лечения болезни Крейтцфельдта-Якоба или любого из ее вариантов не существует. Многие лекарства были протестированы и не показали положительного эффекта. Медицинские работники сосредотачивают свое внимание на облегчении боли и других симптомов, а также на том, чтобы сделать людей с этими заболеваниями максимально комфортными.

Подготовка к вашей встрече

Скорее всего, вы начнете с посещения своего лечащего врача. В некоторых случаях, когда вы записываетесь на прием, вас могут немедленно направить к специалисту по мозгу, известному как невролог.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

  • Перечислите свои симптомы, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили прием.
  • Запишите ключевую личную информацию, включая недавние изменения в жизни.
  • Перечислите лекарства, витамины и пищевые добавки, которые вы принимаете.
  • По возможности возьмите с собой члена семьи или друга. Член семьи или друг может помочь вам вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
  • Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему лечащему врачу.

При болезни Крейтцфельдта-Якоба следует задать своему лечащему врачу следующие основные вопросы:

  • Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
  • Помимо наиболее вероятной причины, каковы другие возможные причины моих симптомов?
  • Какие анализы мне нужны?
  • Каков наилучший план действий?
  • Существуют ли какие-либо ограничения, которым я должен следовать?
  • Должен ли я обратиться к специалисту?
  • У меня есть другие заболевания. Как мне справиться с ними в совокупности?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов, в том числе:

  • Когда начались ваши симптомы?
  • Были ли ваши симптомы постоянными или эпизодическими?
  • Насколько серьезны ваши симптомы?
  • Что, по-видимому, улучшает ваши симптомы, если вообще что-либо улучшает?
  • Что, по-видимому, усугубляет ваши симптомы, если вообще что-либо есть?
  • Болел ли кто-нибудь в вашей семье болезнью Крейтцфельдта-Якоба?
  • Вы много жили или путешествовали за пределами Соединенных Штатов?
Симптомы и лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба