Симптомы и лечение болезни Хантингтона

Обзор

Болезнь Хантингтона со временем приводит к разрушению нервных клеток головного мозга. Заболевание влияет на движения человека, мыслительные способности и психическое здоровье.

Болезнь Хантингтона встречается редко. Часто она передается через измененный ген от родителей.

Симптомы болезни Хантингтона могут проявиться в любое время, но часто они начинаются, когда людям за 30-40. Если заболевание развивается в возрасте до 20 лет, это называется юношеской болезнью Хантингтона. Когда болезнь Хантингтона развивается рано, симптомы могут быть другими, и заболевание может быстрее прогрессировать.

Имеются лекарства, помогающие справиться с симптомами болезни Хантингтона. Однако лечение не может предотвратить физическое, психическое и поведенческое снижение, вызванное болезнью.

Симптомы

Болезнь Хантингтона обычно вызывает двигательные расстройства. Она также вызывает психические расстройства и проблемы с мышлением и планированием. Эти состояния могут вызывать широкий спектр симптомов. Первые симптомы сильно различаются у разных людей. Некоторые симптомы проявляются хуже или оказывают большее влияние на функциональные способности. Степень выраженности этих симптомов может меняться на протяжении всего течения заболевания.

Двигательные расстройства

Двигательные расстройства, связанные с болезнью Хантингтона, могут вызывать движения, которые невозможно контролировать, называемые хореей. Хорея - это непроизвольные движения, поражающие все мышцы тела, особенно руки и ноги, лицо и язык. Они также могут влиять на способность совершать произвольные движения. Симптомы могут включать:

Непроизвольные подергивания или корчащиеся движения.
Ригидность мышц или мышечная контрактура.
Медленные или необычные движения глаз.
Проблемы с ходьбой или сохранением осанки и равновесия.
Проблемы с речью или глотанием.

Люди с болезнью Хантингтона также могут быть не в состоянии контролировать произвольные движения. Это может оказать большее влияние, чем непроизвольные движения, вызванные болезнью. Проблемы с произвольными движениями могут повлиять на способность человека работать, выполнять повседневную деятельность, общаться и оставаться независимым.

Когнитивные состояния

Болезнь Хантингтона часто вызывает проблемы с когнитивными навыками. Эти симптомы могут включать:

Проблемы с организацией, расстановкой приоритетов или сосредоточенностью на задачах.
Отсутствие гибкости или застревание на мысли, поведении или действии, известное как настойчивость.
Отсутствие контроля над импульсами, которое может привести к вспышкам гнева, необдуманным действиям и сексуальной распущенности.
Недостаточная осведомленность о собственном поведении и способностях.
Медлительность в обработке мыслей или "поиске" слов.
Проблемы с усвоением новой информации.

Состояния психического здоровья

Наиболее распространенным психическим расстройством, связанным с болезнью Хантингтона, является депрессия. Это не просто реакция на получение диагноза болезни Хантингтона. Вместо этого депрессия, по-видимому, возникает из-за повреждения головного мозга и изменений в его функциях. Симптомы могут включать:

Раздражительность, печаль или апатия.
Социальная замкнутость.
Проблемы со сном.
Усталость и потеря энергии.
Мысли о смерти, умирании или самоубийстве.

Другие распространенные состояния психического здоровья включают:

Обсессивно-компульсивное расстройство, состояние, характеризующееся навязчивыми мыслями, которые продолжают возвращаться, и поведением, повторяющимся снова и снова.
Мания, которая может вызывать повышенное настроение, гиперактивность, импульсивное поведение и завышенную самооценку.
Биполярное расстройство, состояние с чередующимися эпизодами депрессии и мании.

Потеря веса также является обычным явлением у людей с болезнью Хантингтона, особенно по мере обострения заболевания.

Симптомы ювенильной болезни Хантингтона

У молодых людей болезнь Хантингтона начинается и прогрессирует несколько иначе, чем у взрослых. Симптомы, которые могут появиться на ранних стадиях заболевания, включают:

Изменения в поведении

Проблемы с вниманием.
Внезапное снижение общей успеваемости в школе.
Проблемы с поведением, такие как агрессивность или разрушительность.

Физические изменения

Сжатые и ригидные мышцы, влияющие на ходьбу, особенно у маленьких детей.
Легкие движения, которые невозможно контролировать, известные как дрожь.
Частые падения или неуклюжесть.
Судороги.

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если заметите изменения в своих движениях, эмоциональном состоянии или умственных способностях. Симптомы болезни Хантингтона также могут быть вызваны рядом различных состояний. Поэтому важно поставить быстрый и тщательный диагноз.

Причины

Болезнь Хантингтона вызывается различием в одном гене, который передается от родителей. Болезнь Хантингтона развивается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что человеку нужна только одна копия нетипичного гена для развития заболевания.

За исключением генов в половых хромосомах, человек наследует две копии каждого гена — по одной копии от каждого родителя. Родитель с нетипичным геном может передать по наследству нетипичную копию гена или здоровую копию. Таким образом, у каждого ребенка в семье есть 50-процентная вероятность наследования гена, вызывающего данное генетическое заболевание.

Факторы риска

Люди, у которых есть родители с болезнью Хантингтона, сами подвержены риску заболеть этим заболеванием. Дети родителей с болезнью Хантингтона имеют 50-процентную вероятность изменения гена, вызывающего болезнь Хантингтона.

Осложнения

После начала болезни Хантингтона способность человека функционировать постепенно ухудшается с течением времени. Насколько быстро прогрессирует заболевание и сколько времени оно занимает, зависит от обстоятельств. Время от появления первых симптомов до смерти часто составляет от 10 до 30 лет. Юношеская болезнь Хантингтона обычно приводит к смерти в течение 10-15 лет после появления симптомов.

Депрессия, связанная с болезнью Хантингтона, может увеличить риск самоубийства. Некоторые исследования показывают, что риск самоубийства выше до постановки диагноза, а также когда человек теряет независимость.

В конечном итоге человеку с болезнью Хантингтона требуется помощь во всех сферах повседневной жизни и уход за ним. На поздних стадиях заболевания человек, скорее всего, будет прикован к постели и не сможет говорить. Человек с болезнью Хантингтона, как правило, способен понимать язык и знает семью и друзей, хотя некоторые из них не узнают членов семьи.

К распространенным причинам смерти относятся:

Пневмония или другие инфекции.
Травмы, связанные с падениями.
Осложнения, связанные с затрудненным глотанием.

Профилактика

Люди с известным семейным анамнезом болезни Хантингтона могут быть обеспокоены тем, могут ли они передать ген Хантингтона своим детям. Они могли бы рассмотреть варианты генетического тестирования и планирования семьи.

Если родитель из группы риска рассматривает возможность генетического тестирования, может быть полезно встретиться с консультантом по генетике. Консультант-генетик объясняет потенциальные риски положительного результата теста, который может означать, что у родителя может развиться заболевание. Кроме того, парам может потребоваться сделать дополнительный выбор относительно того, заводить ли детей или рассматривать альтернативные варианты. Они могут решить выбрать пренатальное тестирование на наличие гена или экстракорпоральное оплодотворение донорской спермой или яйцеклетками.

Другим вариантом для пар является экстракорпоральное оплодотворение и предимплантационная генетическая диагностика. В ходе этого процесса яйцеклетки извлекаются из яичников и оплодотворяются спермой отца в лаборатории. Эмбрионы тестируются на наличие гена Хантингтона. В матку матери имплантируются только те, у кого анализ на ген Хантингтона отрицательный.

Диагноз

Предварительный диагноз болезни Хантингтона ставится на основании ваших ответов на вопросы, общего медицинского осмотра и истории болезни вашей семьи. Также проводятся неврологические тесты и оценка вашего психического здоровья.

Неврологический осмотр

Невролог задает вам вопросы и проводит относительно простые тесты ваших:

Двигательные симптомы, такие как рефлексы, мышечная сила и равновесие.
Сенсорные симптомы, включая осязание, зрение и слух.
Психиатрические симптомы, такие как настроение и психическое состояние.

Нейропсихологическое тестирование

Невролог также может провести стандартные тесты, чтобы проверить ваши:

Память.
Рассуждения.
Ловкость ума.
Языковые навыки.
Пространственное мышление.

При необходимости лицензированные психологи могут провести более тщательное нейропсихологическое тестирование.

Оценка психического здоровья

Скорее всего, вас направят к психиатру, который сможет выявить ряд факторов, которые могут повлиять на ваш диагноз, в том числе:

Эмоциональное состояние.
Модели поведения.
Качество суждения.
Навыки преодоления трудностей.
Признаки нарушения мышления.
Признаки злоупотребления психоактивными веществами.

Томография головного мозга и функциональные тесты

Тесты с использованием томографии головного мозга могут предоставить информацию о структуре или функции мозга. Эти тесты могут включать МРТ или компьютерную томографию, которые показывают детальные изображения головного мозга.

Эти изображения могут выявить изменения в головном мозге в областях, пораженных болезнью Хантингтона. Эти изменения могут не проявляться на ранних стадиях заболевания. Эти тесты также могут быть использованы для исключения других состояний, которые могут вызывать симптомы.

Генетическое консультирование и тестирование

Если симптомы явно указывают на болезнь Хантингтона, члены вашей медицинской бригады могут порекомендовать генетический тест на нетипичный ген.

Этот тест может подтвердить диагноз. Тест также может помочь, если нет сведений о болезни Хантингтона в семейном анамнезе или если диагноз другого члена семьи не был подтвержден генетическим тестом. Но тест не даст информации, которая могла бы помочь определить план лечения.

Перед проведением такого теста консультант-генетик объясняет преимущества и недостатки результатов теста на заучивание. Консультант-генетик также может ответить на вопросы о характере наследования болезни Хантингтона.

Прогностический генетический тест

Генетический тест может быть проведен, если у вас есть семейная история заболевания, но нет симптомов. Это называется прогностическим тестированием. Тест не может сказать вам, когда начнется заболевание или какие симптомы появятся первыми.

Некоторые люди могут пройти тест, потому что незнание вызывает у них больший стресс. Другие, возможно, захотят пройти тест до рождения детей.

Риски могут включать проблемы со страхованием или трудоустройством в будущем, а также стрессы, связанные со смертельным заболеванием. В принципе, существуют федеральные законы, запрещающие использование информации о генетическом тестировании для дискриминации людей с генетическими заболеваниями.

Эти тесты проводятся только после консультации с консультантом-генетиком.

Лечение

Никакие методы лечения не могут изменить течение болезни Хантингтона. Но лекарства могут уменьшить некоторые симптомы двигательных и психических расстройств. И многочисленные вмешательства могут помочь человеку адаптироваться к изменениям в способностях в течение определенного периода времени.

Лекарства, которые вы принимаете, могут меняться в течение заболевания, в зависимости от ваших общих целей лечения. Кроме того, лекарства, которые лечат одни симптомы, могут вызывать побочные эффекты, усугубляющие другие симптомы. Цели лечения регулярно пересматриваются и обновляются.

Лекарства от двигательных расстройств

Лекарства для лечения двигательных расстройств включают:

Лекарства для контроля движений включают тетрабеназин (ксеназин), дейтетрабеназин (Аустедо) и вальбеназин (Ингрецца). Они были одобрены Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами для подавления непроизвольных судорожных движений, известных как хорея. Хорея может возникнуть в результате болезни Хантингтона. Однако эти лекарства не влияют на прогрессирование заболевания. Возможные побочные эффекты включают сонливость, беспокойство и риск ухудшения или запуска депрессии или других психических состояний.
Антипсихотические препараты, такие как галоперидол и флуфеназин, оланзапин (Zyprexa) и арипипразол (Abilify, Aristada), обладают побочным эффектом подавления движений. Следовательно, они могут помочь в лечении хореи. Однако эти лекарства могут усиливать непроизвольные мышечные сокращения, называемые дистонией, и вызывать замедленность движений, напоминающую болезнь Паркинсона. Они также могут вызывать беспокойство и сонливость.
Другие лекарства, которые могут помочь подавить хорею, включают амантадин (Гоковри), леветирацетам (Кеппра, Спритам) и клоназепам (Клонопин). Однако умеренная эффективность и побочные эффекты могут ограничить их применение.

Лекарства для лечения психических расстройств

Лекарства для лечения психического здоровья различаются в зависимости от условий и симптомов. Возможные методы лечения включают:

Антидепрессанты включают циталопрам (Целекса), эсциталопрам (Лексапро), флуоксетин (Прозак) и сертралин (Золофт). Эти лекарства также могут оказывать некоторое влияние на симптомы обсессивно-компульсивного расстройства. Побочные эффекты могут включать тошноту, диарею, сонливость и низкое кровяное давление.
Антипсихотические препараты, такие как кветиапин (Сероквель) и оланзапин (Зипрекса), могут подавлять вспышки ярости, возбуждение и другие симптомы. Однако эти лекарства сами по себе могут вызывать различные двигательные расстройства.
Лекарства, стабилизирующие настроение, могут помочь предотвратить взлеты и падения, связанные с биполярным расстройством. К ним относятся противосудорожные препараты, такие как дивалпроекс (Депакот), карбамазепин (Тегретол, Карбатрол, Эпитол и другие) и ламотриджин (Ламиктал).

Психотерапия

Психотерапевт — психиатр, психолог или клинический социальный работник — может провести беседу, чтобы помочь справиться с поведенческими симптомами. Психотерапевт может помочь вам и вашей семье разработать стратегии преодоления, управлять ожиданиями по мере обострения заболевания и помочь членам семьи общаться.

Логопедия

Болезнь Хантингтона может влиять на контроль мышц рта и горла, которые необходимы для речи, приема пищи и глотания. Логопед может помочь улучшить вашу способность четко говорить или научить вас пользоваться устройствами связи. Устройство связи может быть таким же простым, как доска, покрытая изображениями повседневных предметов и занятий. Логопеды также могут решить проблемы с приемом пищи и глотанием.

Физиотерапия

Физиотерапевт может научить вас правильным и безопасным упражнениям, которые развивают силу, гибкость, равновесие и координацию. Эти упражнения помогут сохранить подвижность как можно дольше и могут снизить риск падений.

Инструкции по осанке и использованию опор для улучшения осанки могут помочь уменьшить некоторые двигательные симптомы.

Когда вам понадобятся ходунки или инвалидная коляска, физиотерапевт может проконсультировать вас по правильному использованию устройства и позе. Кроме того, упражнения могут быть адаптированы к вашему уровню подвижности.

Трудотерапия

Специалист по трудотерапии может помочь вам, членам вашей семьи и лицам, осуществляющим уход, в использовании вспомогательных устройств для улучшения функционирования. Эти стратегии могут включать:

Поручни в домашних условиях.
Вспомогательные устройства для таких действий, как купание и одевание.
Посуда для еды и питья, адаптированная для людей с ограниченной мелкой моторикой.

Образ жизни и домашние средства

Лечение болезни Хантингтона затрагивает человека с этим заболеванием, членов семьи и других лиц, осуществляющих уход на дому. По мере обострения заболевания человек становится все более зависимым от лиц, осуществляющих уход. Необходимо решить несколько проблем, и способы решения этих проблем со временем меняются.

Питание

Факторы, касающиеся питания, включают следующее:

Проблемы с поддержанием здорового веса тела. Это может быть вызвано проблемами с питанием или потребностью в большем количестве калорий из-за физических нагрузок или нарушения обмена веществ. Чтобы получать достаточное количество питательных веществ, вам, возможно, придется питаться более трех раз в день или использовать пищевые добавки.
Проблемы с жеванием, глотанием и мелкой моторикой. Это может ограничить количество съедаемой вами пищи и увеличить риск подавиться. Это может помочь избавиться от отвлекающих факторов во время еды и выбрать продукты, которые легче употреблять в пищу. Посуда, предназначенная для людей с ограниченной мелкой моторикой, и закрытые чашки с соломинками или носиками для питья также могут помочь.

В конце концов, человеку с болезнью Хантингтона нужна помощь в приеме пищи и питье.

Управление когнитивными расстройствами и психическими расстройствами

Семья и лица, осуществляющие уход, могут помочь создать среду, которая может помочь человеку с болезнью Хантингтона избегать вещей, вызывающих стресс. Это может помочь справиться с когнитивными и поведенческими симптомами. Эти стратегии включают:

Использование календарей и расписаний для поддержания регулярного распорядка дня.
Выполнение задач с помощью напоминаний или помощи.
Организация работы или мероприятий в порядке важности.
Разбивка задач на управляемые этапы.
Создание максимально спокойной, простой и структурированной обстановки.
Ищите стрессоры, которые могут вызвать вспышки гнева, раздражительность, депрессию или другие симптомы, и избегайте их.
Для детей школьного возраста или подростков - обсуждение со школьным персоналом индивидуального плана обучения.
Предоставление человеку возможности поддерживать социальные взаимодействия и дружеские отношения настолько, насколько это возможно.

Преодоление трудностей и поддержка

Ряд стратегий может помочь людям с болезнью Хантингтона и их семьям справиться с ней.

Службы поддержки

Услуги поддержки для людей с болезнью Хантингтона и их семей включают следующее:

Некоммерческие агентства, такие как Американское общество по борьбе с болезнью Хантингтона, проводят обучение лиц, осуществляющих уход. Они также могут предложить направление во внешние службы и группы поддержки для людей с этим заболеванием и лиц, осуществляющих уход.
Местные и государственные учреждения здравоохранения или социального обслуживания могут обеспечивать дневной уход за людьми с этим заболеванием, программы помощи в питании или передышку для лиц, осуществляющих уход.

Планирование ухода по месту жительства и в конце жизни

Болезнь Хантингтона приводит к потере функции и, в конечном итоге, к смерти. Важно спланировать уход, который потребуется на поздних стадиях заболевания и ближе к концу жизни. Ранние обсуждения вопроса об уходе позволяют человеку с болезнью Хантингтона проявить участие и поделиться тем, чего он хочет от своего ухода.

Разработка юридических документов, определяющих уход в конце жизни, может быть полезна каждому. Они расширяют возможности человека с заболеванием и могут предотвратить конфликт между членами семьи по мере обострения заболевания. Члены вашей медицинской бригады могут дать совет о плюсах и минусах различных вариантов лечения.

Вопросы, которые, возможно, потребуется решить, включают:

Учреждения по уходу. На поздних стадиях заболевания необходим сестринский уход на дому или в учреждении для престарелых.
Хосписная помощь. Службы хосписа предоставляют уход в конце жизни, который помогает человеку приблизиться к смерти с минимальным дискомфортом, насколько это возможно. Эта помощь также обеспечивает поддержку и просвещение членов семьи, чтобы помочь им понять процесс умирания.
Живые завещания. Живые завещания - это юридические документы, которые позволяют человеку изложить предпочтения по уходу, когда невозможно принимать решения. Например, в этих инструкциях может быть указано, требуется ли человеку вмешательство, поддерживающее жизнь, или агрессивное лечение инфекции.
Предварительные указания. Эти юридические документы позволяют вам выбрать одного или нескольких человек для принятия решений от вашего имени. Вы можете создать предварительную директиву для принятия медицинских решений или по финансовым вопросам.

Подготовка к вашей встрече

Если у вас есть какие-либо симптомы болезни Хантингтона, вас, скорее всего, направят к неврологу после посещения вашего лечащего врача.

Анализ ваших симптомов, психического состояния, истории болезни и семейного анамнеза может быть важен при оценке потенциального неврологического расстройства.

Что ты можешь сделать

Перед назначением составьте список, включающий следующее:

Симптомы или любые изменения, отличные от привычных для вас, которые могут вызывать беспокойство.
Недавние изменения или стрессы в вашей жизни.
Все лекарства, включая любые, отпускаемые без рецепта, и диетические добавки. Укажите дозы, которые вы принимаете.
Наличие в семейном анамнезе болезни Хантингтона или других состояний, которые могут вызывать двигательные расстройства или психические расстройства.

Возможно, вы захотите, чтобы кто-нибудь из членов семьи или друзей сопровождал вас на прием. Этот человек может оказать поддержку и предложить другой взгляд на влияние симптомов на ваши функциональные способности.

Чего ожидать от вашего врача

Скорее всего, вам зададут ряд вопросов, включая следующие:

Когда вы начали испытывать симптомы?
Были ли ваши симптомы постоянными или они проявляются время от времени?
Кому-нибудь в вашей семье когда-либо ставили диагноз "болезнь Хантингтона"?
У кого-нибудь в вашей семье было диагностировано другое двигательное расстройство или психическое расстройство?
У вас возникают проблемы с выполнением рабочих, школьных заданий или повседневных задач?
Кто-нибудь в вашей семье умер молодым?
Кто-нибудь из вашей семьи находится в доме престарелых?
Кто-нибудь в вашей семье все время нервничает или находится в движении?
Вы заметили перемену в своем общем настроении?
Тебе все время грустно?
Вы когда-нибудь думали о самоубийстве?