Обзор

Болезнь Гоше (го-ШЕЯ) является результатом накопления определенных жировых веществ в определенных органах, особенно в селезенке и печени. Это приводит к увеличению этих органов и может повлиять на их функцию.

Жирные вещества также могут накапливаться в костной ткани, ослабляя кость и повышая риск переломов. Если поражен костный мозг, это может повлиять на способность вашей крови свертываться.

Фермент, расщепляющий эти жирные вещества, не работает должным образом у людей с болезнью Гоше. Лечение часто включает заместительную ферментную терапию.

Наследственное заболевание, болезнь Гоше, наиболее распространено у евреев восточно- и центральноевропейского происхождения (ашкенази). Симптомы могут появиться в любом возрасте.

Симптомы

Существуют различные типы болезни Гоше, и признаки и симптомы заболевания сильно различаются даже в пределах одного и того же типа. Тип 1, безусловно, самый распространенный.

У братьев и сестер, даже однояйцевых близнецов, заболевание может протекать с разной степенью тяжести. У некоторых людей, страдающих болезнью Гоше, симптомы выражены слабо или вообще отсутствуют.

Большинство людей, страдающих болезнью Гоше, имеют следующие проблемы различной степени выраженности:

  • Жалобы на живот. Поскольку печень и особенно селезенка могут резко увеличиваться, живот может стать болезненно вздутым.
  • Аномалии скелета. Болезнь Гоше может ослаблять кости, повышая риск болезненных переломов. Это также может нарушить кровоснабжение ваших костей, что может привести к отмиранию отдельных частей кости.
  • Заболевания крови. Снижение количества здоровых красных кровяных телец (анемия) может привести к сильной усталости. Болезнь Гоше также поражает клетки, ответственные за свертываемость крови, что может вызвать легкие кровоподтеки и кровотечения из носа.

Реже болезнь Гоше поражает головной мозг, что может вызывать ненормальные движения глаз, ригидность мышц, трудности с глотанием и судороги. Один редкий подтип болезни Гоше начинается в младенчестве и обычно приводит к смерти к 2-летнему возрасту.

Когда следует обратиться к врачу

Если у вас или вашего ребенка есть признаки и симптомы, связанные с болезнью Гоше, запишитесь на прием к своему врачу.

Причины

Болезнь Гоше передается по типу наследования, называемому аутосомно-рецессивным. Оба родителя должны быть носителями измененного (мутировавшего) гена Гоше, чтобы их ребенок унаследовал это заболевание.

Факторы риска

Люди еврейского (ашкеназского) происхождения из Восточной и Центральной Европы подвергаются более высокому риску развития наиболее распространенной разновидности болезни Гоше.

Осложнения

Болезнь Гоше может привести к:

  • Задержки роста и полового созревания у детей
  • Гинекологические и акушерские проблемы
  • Болезнь Паркинсона
  • Такие виды рака, как миелома, лейкемия и лимфома

Диагноз

Во время медицинского осмотра ваш врач надавит на живот вам или вашему ребенку, чтобы проверить размер селезенки и печени. Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка болезнь Гоше, врач сравнит рост и вес вашего ребенка со стандартными таблицами роста.

Он или она также могут порекомендовать определенные лабораторные тесты, томографию и генетическое консультирование.

Лабораторные анализы

Образцы крови можно проверить на уровень фермента, связанного с болезнью Гоше. Генетический анализ может выявить, есть ли у вас это заболевание.

Тесты на визуализацию

Людям с диагнозом "болезнь Гоше" обычно требуются периодические тесты для отслеживания ее прогрессирования, в том числе:

  • Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DXA). В этом тесте используются низкоуровневые рентгеновские лучи для измерения плотности костной ткани.
  • МРТ. Используя радиоволны и сильное магнитное поле, МРТ может показать, увеличена ли селезенка или печень и поражен ли костный мозг.

Скрининг перед зачатием и пренатальное тестирование

Возможно, вы захотите рассмотреть возможность генетического скрининга перед созданием семьи, если вы или ваш партнер по происхождению евреи-ашкенази или если у кого-либо из вас в семье были случаи болезни Гоше. В некоторых случаях врачи рекомендуют провести пренатальное тестирование, чтобы определить, подвержен ли плод риску развития болезни Гоше.

Лечение

Хотя от болезни Гоше нет лекарства, различные методы лечения могут помочь контролировать симптомы, предотвратить необратимые повреждения и улучшить качество жизни. У некоторых людей симптомы настолько слабо выражены, что они не нуждаются в лечении.

Ваш врач, скорее всего, порекомендует регулярный мониторинг для наблюдения за прогрессированием заболевания и осложнениями. Как часто вам нужно будет проходить мониторинг, будет зависеть от вашей ситуации.

Лекарства

У многих людей с болезнью Гоше симптомы улучшились после начала лечения с помощью:

  • Заместительная ферментная терапия. Этот подход заменяет дефицитные ферменты искусственными. Эти замещающие ферменты вводятся амбулаторно через вену (внутривенно), обычно в высоких дозах с интервалом в две недели. Иногда у людей возникает аллергическая реакция или гиперчувствительность к ферментативному лечению.
  • Миглустат (Завеска). Этот пероральный препарат, по-видимому, препятствует выработке жировых веществ, которые накапливаются у людей с болезнью Гоше. Диарея и потеря веса являются распространенными побочными эффектами.
  • Элиглустат (Серделга). Этот препарат также, по-видимому, подавляет выработку жировых веществ, которые накапливаются у людей с наиболее распространенной формой болезни Гоше. Возможные побочные эффекты включают усталость, головную боль, тошноту и диарею.
  • Препараты от остеопороза. Эти виды лекарств могут помочь восстановить кости, ослабленные болезнью Гоше.

Хирургические и другие процедуры

Если ваши симптомы серьезны и вы не являетесь кандидатом на менее инвазивное лечение, ваш врач может предложить:

  • Пересадка костного мозга. В ходе этой процедуры удаляются и заменяются кроветворные клетки, поврежденные болезнью Гоше, что может обратить вспять многие признаки и симптомы болезни Гоше. Поскольку это метод с высоким риском, он проводится реже, чем заместительная ферментная терапия.
  • Удаление селезенки. До появления заместительной ферментной терапии удаление селезенки было обычным методом лечения болезни Гоше. Сейчас эта процедура обычно используется в качестве последнего средства.

Преодоление трудностей и поддержка

Любое хроническое заболевание может быть трудным, но такое редкое заболевание, как болезнь Гоше, может быть еще тяжелее. Мало кто знает об этом заболевании, и еще меньше людей понимают проблемы, с которыми вы сталкиваетесь. Возможно, вам будет полезно поговорить с кем-то еще, у кого есть болезнь Гоше, или с кем-то, у кого есть ребенок с этим заболеванием. Поговорите со своим врачом о группах поддержки в вашем регионе.

Подготовка к вашей встрече

Скорее всего, вы начнете посещать своего лечащего врача. Затем вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу), или к врачу, специализирующемуся на наследственных заболеваниях (генетику).

Что ты можешь сделать

Перед назначением вы можете написать список ответов на следующие вопросы:

  • У кого-нибудь в вашей семье была диагностирована болезнь Гоше?
  • Умерли ли кто-нибудь из детей в вашей большой семье в возрасте до 2 лет?
  • Какие лекарства и пищевые добавки вы принимаете регулярно?

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач может задать вопросы, в том числе:

  • Каковы симптомы и когда они начались?
  • Есть ли боль в животе или костях?
  • Вы заметили легкие кровоподтеки или кровотечения из носа?
  • Каково наследие предков вашей семьи?
  • Есть ли заболевания или симптомы, которые наблюдались в нескольких поколениях вашей семьи?
Симптомы и лечение болезни Гоше