Болезнь Гиршпрунга

Обзор

Болезнь Гиршпрунга (HIRSH-sproongz) - это состояние, которое поражает толстый кишечник (толстую кишку) и вызывает проблемы с отхождением стула. Это заболевание присутствует при рождении (врожденное) в результате отсутствия нервных клеток в мышцах толстой кишки ребенка. Без этих нервных клеток, стимулирующих мышцы кишечника для содействия перемещению содержимого по толстой кишке, содержимое может скопиться и вызвать закупорку кишечника.

У новорожденного с болезнью Гиршпрунга обычно не может быть дефекации в течение нескольких дней после рождения. В легких случаях заболевание может быть обнаружено только в более позднем детском возрасте. Редко болезнь Гиршпрунга впервые диагностируется у взрослых.

Операция по шунтированию или удалению пораженной части толстой кишки - это лечение.

Симптомы

Признаки и симптомы болезни Гиршпрунга варьируются в зависимости от тяжести состояния. Обычно признаки и симптомы появляются вскоре после рождения, но иногда они проявляются только в более позднем возрасте.

Как правило, наиболее очевидным признаком является отсутствие дефекации у новорожденного в течение 48 часов после рождения.

Другие признаки и симптомы у новорожденных могут включать:

  • Раздутый живот
  • Рвота, включая рвоту зеленым или коричневым веществом
  • Запор или газы, которые могут сделать новорожденного суетливым
  • Диарея
  • Задержка отхождения мекония — первое опорожнение кишечника новорожденного

У детей старшего возраста признаки и симптомы могут включать:

  • Раздутый живот
  • Хронический запор
  • Газ
  • Неспособность процветать
  • Усталость

Причины

Неясно, что вызывает болезнь Гиршпрунга. Иногда это происходит в семьях и в некоторых случаях может быть связано с генетической мутацией.

Болезнь Гиршпрунга возникает, когда нервные клетки в толстой кишке формируются не полностью. Нервы в толстой кишке контролируют мышечные сокращения, которые продвигают пищу по кишечнику. Без сокращений стул остается в толстом кишечнике.

Факторы риска

Факторы, которые могут увеличить риск развития болезни Гиршпрунга, включают:

  • Наличие брата или сестры с болезнью Гиршпрунга. Болезнь Гиршпрунга может передаваться по наследству. Если у вас есть один ребенок с этим заболеванием, будущие биологические братья и сестры могут оказаться в группе риска.
  • Быть мужчиной. Болезнь Гиршпрунга чаще встречается у мужчин.
  • Наличие других наследственных заболеваний. Болезнь Гиршпрунга связана с определенными наследственными заболеваниями, такими как синдром Дауна и другими аномалиями, присутствующими при рождении, такими как врожденный порок сердца.

Осложнения

Дети, страдающие болезнью Гиршпрунга, склонны к серьезной кишечной инфекции, называемой энтероколитом. Энтероколит может быть опасным для жизни и требует немедленного лечения.

Болезнь Гиршпрунга

Диагноз

Врач вашего ребенка проведет осмотр и задаст вопросы об опорожнении кишечника вашего ребенка. Он или она может порекомендовать один или несколько из следующих тестов для диагностики или исключения болезни Гиршпрунга:

  • Взятие образца ткани толстой кишки для исследования (биопсии). Это самый надежный способ выявить болезнь Гиршпрунга. Образец биопсии может быть взят с помощью отсасывающего устройства, затем исследован под микроскопом, чтобы определить, отсутствуют ли нервные клетки.
  • Рентген брюшной полости с использованием контрастного вещества.Барий или другое контрастное вещество вводится в кишечник через специальную трубку, вставленную в прямую кишку. Барий заполняет и покрывает слизистую оболочку кишечника, создавая четкий силуэт толстой и прямой кишки. Рентген часто показывает четкий контраст между узким участком кишечника без нервов и нормальным, но часто вздутым участком кишечника позади него.
  • Измерение мышц вокруг прямой кишки (анальная манометрия). Манометрический тест обычно проводится детям старшего возраста и взрослым. Врач надувает баллон внутри прямой кишки. В результате окружающие мышцы должны расслабиться. Если этого не происходит, причиной может быть болезнь Гиршпрунга.

Рентген брюшной полости с использованием контрастного вещества. Барий или другой контрастный краситель вводится в кишечник через специальную трубку, вставленную в прямую кишку. Барий заполняет и покрывает слизистую оболочку кишечника, создавая четкий силуэт толстой и прямой кишки.

На рентгеновском снимке часто можно увидеть четкий контраст между узким участком кишечника без нервов и нормальным, но часто вздутым участком кишечника позади него.

Лечение

У большинства людей болезнь Гиршпрунга лечится хирургическим путем по обходу или удалению части толстой кишки, в которой отсутствуют нервные клетки. Это можно сделать двумя способами: с помощью вытяжной операции или с помощью операции по удалению стомы.

Сквозная операция

При этой процедуре удаляется слизистая оболочка пораженной части толстой кишки. Затем нормальный участок протягивается через толстую кишку изнутри и прикрепляется к заднему проходу. Обычно это делается с помощью малоинвазивных (лапароскопических) методов, оперируя через задний проход.

Операция по удалению стомы

У очень больных детей операция может проводиться в два этапа.

Сначала удаляется аномальная часть толстой кишки, а верхняя, здоровая часть толстой кишки соединяется с отверстием, которое хирург создает в брюшной полости ребенка. Затем стул покидает организм через отверстие в мешочке, который прикрепляется к концу кишечника, выступающему через отверстие в брюшной полости (стому). Это дает время для заживления нижней части толстой кишки.

Как только толстая кишка заживет, проводится вторая процедура по закрытию стомы и соединению здоровой части кишечника с прямой кишкой или анусом.

Результаты операции

После операции большинство детей могут выводить стул через задний проход.

Возможные осложнения, которые со временем могут улучшиться, включают:

  • Диарея
  • Запор
  • Подтекающий стул (недержание кала)
  • Задержки при приучении к туалету

Дети также продолжают подвергаться риску развития кишечной инфекции (энтероколита) после операции, особенно в первый год. Немедленно обратитесь к врачу при появлении каких-либо признаков и симптомов энтероколита, таких как:

  • Кровотечение из прямой кишки
  • Диарея
  • Лихорадка
  • Вздутый живот
  • Рвота

Уход за собой

Если у вашего ребенка запор после операции по поводу болезни Гиршпрунга, обсудите со своим врачом, стоит ли попробовать что-либо из следующего:

  • Подавайте продукты с высоким содержанием клетчатки.Если ваш ребенок ест твердую пищу, включайте продукты с высоким содержанием клетчатки. Предлагайте цельнозерновые продукты, фрукты и овощи и ограничьте потребление белого хлеба и других продуктов с низким содержанием клетчатки. Поскольку внезапное увеличение количества продуктов с высоким содержанием клетчатки поначалу может усугубить запор, постепенно добавляйте в рацион вашего ребенка продукты с высоким содержанием клетчатки. Если ваш ребенок еще не ест твердую пищу, спросите врача о смесях, которые могут помочь при запорах. Некоторым младенцам на некоторое время может понадобиться зонд для кормления.
  • Увеличьте количество жидкости. Поощряйте ребенка пить больше воды. Если часть или вся толстая кишка вашего ребенка была удалена, у вашего ребенка могут возникнуть проблемы с усвоением достаточного количества воды. Употребление большего количества воды поможет вашему ребенку сохранить уровень гидратации, что может облегчить запор.
  • Поощряйте физическую активность. Ежедневная аэробная активность способствует регулярному опорожнению кишечника.
  • Слабительные (только по назначению врача вашего ребенка). Если ваш ребенок не реагирует или не может переносить повышенное количество клетчатки, воды или физическую активность, некоторые слабительные — лекарства, стимулирующие опорожнение кишечника, — могут помочь облегчить запор. Спросите врача, следует ли вам давать ребенку слабительные, как часто вы должны это делать, а также о рисках и пользе.

Подавайте продукты с высоким содержанием клетчатки. Если ваш ребенок ест твердую пищу, добавляйте продукты с высоким содержанием клетчатки. Ешьте цельные злаки, фрукты и овощи и ограничьте потребление белого хлеба и других продуктов с низким содержанием клетчатки. Поскольку внезапное увеличение количества продуктов с высоким содержанием клетчатки поначалу может усугубить запор, добавляйте продукты с высоким содержанием клетчатки в рацион вашего ребенка постепенно.

Если ваш ребенок еще не ест твердую пищу, спросите врача о смесях, которые могли бы помочь облегчить запор. Некоторым младенцам на некоторое время может понадобиться зонд для кормления.

Подготовка к вашей встрече

Болезнь Гиршпрунга часто диагностируется в больнице вскоре после рождения, или признаки заболевания проявляются позже. Если у вашего ребенка есть признаки или симптомы, которые вас беспокоят, особенно запор и вздутие живота, обратитесь к своему врачу.

Вас могут направить к специалисту по расстройствам пищеварения (гастроэнтерологу) или в отделение неотложной помощи, если симптомы у вашего ребенка серьезные.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

Записываясь на прием, спросите, нужно ли вашему ребенку что-нибудь сделать заранее, например, поститься перед определенным тестом. Составьте список:

  • Признаки или симптомы вашего ребенка, включая подробную информацию об испражнениях — частоте, консистенции, цвете и связанной с ними боли
  • Основная медицинская информация вашего ребенка, включая другие имеющиеся у него заболевания и семейную историю болезни
  • Какие лекарства, витамины или пищевые добавки принимает ваш ребенок и сколько воды он выпивает в обычный день
  • Вопросы, которые следует задать врачу вашего ребенка

По возможности возьмите с собой члена семьи или друга, чтобы они помогли вам запомнить полученную информацию.

При болезни Гиршпрунга основные вопросы, которые следует задать своему врачу, включают:

  • Что, вероятно, вызывает симптомы у моего ребенка?
  • Каковы другие возможные причины?
  • Какие анализы нужны моему ребенку?
  • Каков наилучший план действий для облегчения симптомов?
  • Если вы рекомендуете операцию, чего мне следует ожидать от выздоровления моего ребенка?
  • Каковы риски хирургического вмешательства?
  • Каков долгосрочный прогноз для моего ребенка после операции?
  • Нужно ли моему ребенку соблюдать специальную диету?
  • Могу ли я получить какие-либо брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

Чего ожидать от врача

Врач вашего ребенка, скорее всего, задаст вам вопросы, в том числе:

  • Когда у вашего ребенка начались симптомы?
  • Симптомы ухудшились?
  • Как часто у вашего ребенка происходит дефекация?
  • Болезненны ли дефекации вашего ребенка?
  • Жидкий ли стул у вашего ребенка? Содержит ли он кровь?
  • У вашего ребенка была рвота?
  • Ваш ребенок легко устает?
  • Что, по-видимому, улучшает симптомы вашего ребенка, если вообще что-либо улучшает?
  • Что, по-видимому, усугубляет симптомы вашего ребенка, если вообще что-либо усугубляет?
  • Есть ли в семейном анамнезе подобные проблемы с кишечником?
Симптомы и лечение болезни Гиршпрунга