Обзор

Боковой амиотрофический склероз (латеральный амиотрофический склероз), известный как ALS, представляет собой заболевание нервной системы, поражающее нервные клетки головного и спинного мозга. ALS приводит к потере мышечного контроля. Со временем заболевание усугубляется.

ALS часто называют болезнью Лу Герига в честь бейсболиста, у которого она была диагностирована. Точная причина заболевания до сих пор неизвестна. Небольшое количество случаев передается по наследству.

БАС часто начинается с мышечных подергиваний и слабости в руке или ноге, проблем с глотанием или невнятной речи. В конечном итоге БАС влияет на контроль мышц, необходимых для движения, речи, приема пищи и дыхания. От этой смертельной болезни нет лекарства.

Симптомы

Симптомы ALS варьируются от человека к человеку. Симптомы зависят от того, какие нервные клетки поражены. ALS обычно начинается с мышечной слабости, которая распространяется и со временем усиливается. Симптомы могут включать:

  • Проблемы с ходьбой или выполнением обычных повседневных действий.
  • Спотыкаюсь и падаю.
  • Слабость в ногах, ступнях или лодыжках.
  • Слабость или неуклюжесть рук.
  • Невнятная речь или проблемы с глотанием.
  • Слабость, связанная с мышечными спазмами и подергиванием в руках, плечах и языке.
  • Несвоевременный плач, смех или зевота.
  • Изменения в мышлении или поведении.

БАС часто начинается в кистях, стопах, предплечьях или голенях. Затем он распространяется на другие части тела. Мышцы слабеют по мере отмирания большего количества нервных клеток. В конечном итоге это влияет на жевание, глотание, речь и дыхание.

На ранних стадиях БАС, как правило, боли нет . На более поздних стадиях боль также встречается редко. БАС обычно не влияет на контроль над мочевым пузырем. Кроме того, обычно это не влияет на органы чувств, включая способность ощущать вкус, обоняние, осязание и слух.

Причины

ALS поражает нервные клетки, которые контролируют произвольные мышечные движения, такие как ходьба и разговор. Эти нервные клетки называются мотонейронами. Есть две группы мотонейронов. Первая группа простирается от головного к спинному мозгу и мышцам по всему телу. Их называют верхними двигательными нейронами. Вторая группа простирается от спинного мозга к мышцам по всему телу. Их называют низшими двигательными нейронами.

ALS приводит к постепенному разрушению обеих групп мотонейронов, а затем к их гибели. Когда мотонейроны повреждены, они перестают посылать сообщения мышцам. В результате мышцы не могут функционировать.

Примерно у 10% людей с БАС можно выявить генетическую причину. У остальных причина неизвестна.

Исследователи продолжают изучать возможные причины ALS . Большинство теорий сосредоточено на сложном взаимодействии между генами и факторами окружающей среды.

Факторы риска

Установленные факторы риска развития БАС включают:

  • Генетика. Примерно у 10% людей с БАС ген риска был передан от члена семьи. Это называется наследственным БАС . У большинства людей с наследственным БАС вероятность наследования этого гена их детьми составляет 50%.
  • Возраст. Риск возрастает с возрастом до 75 лет. БАС наиболее распространен в возрасте от 60 до середины 80-х годов.
  • Пол. В возрасте до 65 лет БАС развивается у чуть большего числа мужчин, чем у женщин . Это различие между полами исчезает после 70 лет.

Факторы окружающей среды, такие как следующие, были связаны с повышенным риском развития БАС .

  • Курение. Фактические данные подтверждают, что курение является экологическим фактором риска развития БАС . Курящие женщины, по-видимому, подвергаются еще более высокому риску, особенно после менопаузы.
  • Воздействие токсинов из окружающей среды. Некоторые данные свидетельствуют о том, что воздействие свинца или других веществ на рабочем месте или дома может быть связано с БАС . Было проведено много исследований, но ни одно средство или химическое вещество не было последовательно ассоциировано с БАС .
  • Военная служба. Исследования показывают, что люди, отслужившие в армии, подвергаются более высокому риску БАС . Неясно, что в военной службе может спровоцировать БАС . Это может быть воздействие определенных металлов или химических веществ, травматические повреждения, вирусные инфекции или интенсивные физические нагрузки.

Осложнения

По мере прогрессирования заболевания БАС вызывает осложнения, такие как:

Проблемы с дыханием

Со временем ALS приводит к слабости мышц, используемых для дыхания. Людям с ALS может потребоваться устройство, такое как аппарат искусственной вентиляции легких в маске, чтобы помочь им дышать ночью. Устройство похоже на то, что может носить человек с апноэ во сне. Этот тип устройств поддерживает дыхание человека через маску, надеваемую на нос, рот или и то, и другое.

Некоторые люди с запущенной формой БАС предпочитают трахеостомию. Это хирургически созданное отверстие в передней части шеи, ведущее к дыхательному горлу. Аппарат искусственной вентиляции легких может работать лучше при трахеостомии, чем при использовании маски.

Наиболее частой причиной смерти людей с БАС является дыхательная недостаточность. Половина людей с БАС умирают в течение 14-18 месяцев после постановки диагноза. Однако некоторые люди с БАС живут 10 лет и более.

Проблемы с речью

У большинства людей с БАС развивается слабость мышц, используемых для формирования речи. Обычно это начинается с замедления речи и случайного невнятного произношения слов. Затем становится труднее говорить четко. Это может прогрессировать до такой степени, что окружающие не смогут понимать речь человека. Для общения используются другие формы коммуникации и технологии.

Проблемы с питанием

У людей с БАС может развиться слабость мышц, связанных с глотанием. Это может привести к недоеданию и обезвоживанию. Они также подвергаются более высокому риску попадания пищи, жидкостей или слюны в легкие, что может вызвать пневмонию. Зонд для кормления может снизить эти риски и обеспечить надлежащую гидратацию и питание.

Слабоумие

У некоторых людей с БАС возникают проблемы с речью и принятием решений. У некоторых в конечном итоге диагностируется форма слабоумия, называемая лобно-височной деменцией.

Диагноз

Боковой амиотрофический склероз, известный как БАС, бывает трудно диагностировать на ранней стадии, поскольку у него могут быть симптомы, сходные с другими заболеваниями. Тесты, позволяющие исключить другие состояния или помочь диагностировать БАС, могут включать:

  • Электромиограмма (ЭМГ). Игла вводится через кожу в различные мышцы. Тест регистрирует электрическую активность мышц при их сокращении и в состоянии покоя. Это позволяет определить, есть ли проблема с мышцами или нервами.
  • Исследование нервной проводимости. Это исследование измеряет способность ваших нервов посылать импульсы к мышцам в различных областях тела. Этот тест может определить, есть ли у вас повреждение нерва. ЭМГ и исследования нервной проводимости почти всегда проводятся вместе.
  • МРТ. Используя радиоволны и мощное магнитное поле, МРТ позволяет получить детальные изображения головного и спинного мозга. МРТ может выявить опухоли спинного мозга, грыжу межпозвоночных дисков на шее или другие состояния, которые могут вызывать ваши симптомы. Камеры с самым высоким разрешением иногда могут сами видеть изменения БАС.
  • Анализы крови и мочи. Лабораторный анализ образцов вашей крови и мочи может помочь устранить другие возможные причины ваших симптомов. Уровни освещенности нейрофиламентов сыворотки, которые измеряются по образцам крови, как правило, высоки у людей с БАС . Тест может помочь поставить диагноз на ранних стадиях заболевания.
  • Спинномозговая пункция, известная как люмбальная пункция. Это включает в себя забор образца спинномозговой жидкости для лабораторного анализа. Спинномозговая жидкость удаляется с помощью маленькой иглы, вводимой между двумя костями в нижней части спины. Спинномозговая жидкость типична для людей с БАС, но может выявить другую причину симптомов.
  • Биопсия мышц. Если ваш лечащий врач считает, что у вас, возможно, заболевание мышц, а не БАС, вам может быть проведена биопсия мышц. Пока вы находитесь под местной анестезией, небольшой кусочек мышцы удаляется и отправляется в лабораторию для анализа.
  • Биопсия нерва. Если ваш лечащий врач считает, что у вас, возможно, заболевание нервов, а не БАС, вам может быть проведена биопсия нерва. Пока вы находитесь под местной анестезией, небольшой кусочек нерва удаляется и отправляется в лабораторию для анализа.

Лечение

Лечение не может обратить вспять последствия БАС, но оно может замедлить прогрессирование симптомов. Они также могут помочь предотвратить осложнения и сделать вас более комфортными и независимыми.

Для оказания вам медицинской помощи может потребоваться команда медицинских работников и врачей, прошедших подготовку во многих областях. Команда работает сообща, чтобы продлить ваше выживание и улучшить качество вашей жизни.

Ваша команда работает над подбором подходящих для вас процедур. Вы имеете право выбрать любое из предложенных процедур или отказаться от него.

Лекарства

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило два препарата для лечения БАС :

  • Рилузоле (Рилутек, Эксерван, Тиглутик). При приеме внутрь это лекарство может увеличить продолжительность жизни примерно на 25%. Оно может вызывать побочные эффекты, такие как головокружение, желудочно-кишечные расстройства и проблемы с печенью. Ваш лечащий врач обычно контролирует функцию вашей печени с помощью периодических заборов крови, пока вы принимаете лекарство.
  • Эдаравон (Радикава). Это лекарство может снизить скорость снижения повседневной работоспособности. Его вводят через вену на руке или перорально в виде жидкости. Влияние на продолжительность жизни пока неизвестно. Побочные эффекты могут включать кровоподтеки, головную боль и проблемы при ходьбе. Это лекарство назначается ежедневно в течение двух недель каждого месяца.

Ваш лечащий врач также может назначить лечение для облегчения других симптомов, в том числе:

  • Мышечные спазмы.
  • Запор.
  • Усталость.
  • Чрезмерное выделение слюны и мокроты.
  • Боль.
  • Депрессия.
  • Проблемы со сном.
  • Неконтролируемые вспышки смеха или плача.
  • Срочная потребность в мочеиспускании.
  • Отек ног.

Методы лечения

Когда БАС влияет на вашу способность дышать, говорить и двигаться, могут помочь методы лечения и другие формы поддержки.

  • Уход за дыханием.Большинство людей с этим заболеванием со временем испытывают больше проблем с дыханием, поскольку мышцы ослабевают. Ваш лечащий врач может регулярно проверять ваше дыхание и предоставлять устройства, известные как искусственная вентиляция легких, для облегчения дыхания ночью. Вы можете выбрать аппарат искусственной вентиляции легких с маской, которую можно легко надевать и снимать. Это известно как неинвазивная вентиляция легких. Некоторым людям в конечном итоге делают операцию, при которой в передней части шеи создается отверстие, ведущее к трахее. Это называется трахеостомией. Трубка, вставленная в отверстие, соединяется с респиратором, чтобы помочь им дышать. Иногда людям с заболеваниями, у которых трахеостома, также проводится операция, называемая ларингэктомией. Эта операция предотвращает попадание пищи в легкие.
  • Физиотерапия.Физиотерапевт может решить проблемы, связанные с болью, ходьбой, подвижностью, укреплением и оборудованием, которые помогут вам оставаться независимыми. Выполнение упражнений с низкой нагрузкой может помочь поддерживать вашу сердечно-сосудистую систему в тонусе, мышечную силу и диапазон движений как можно дольше. Регулярные физические упражнения также могут помочь улучшить ваше самочувствие. Соответствующая растяжка может предотвратить боль и помочь вашим мышцам функционировать наилучшим образом. Физиотерапевт также может помочь вам преодолеть слабость, используя бандаж, ходунки или инвалидную коляску. Терапевт может предложить такие устройства, как пандусы, которые облегчат вам передвижение.
  • Трудотерапия.Трудотерапевт может помочь вам найти способы оставаться независимым, несмотря на слабость кисти. Адаптивное оборудование может помочь вам выполнять такие действия, как одевание, уход за собой, прием пищи и купание. Специалист по трудотерапии также может помочь вам изменить вид вашего дома, чтобы обеспечить доступность, если у вас возникли проблемы с безопасной ходьбой.
  • Логопедическая терапия.Логопед может научить вас адаптивным техникам, чтобы сделать вашу речь более понятной. логопеды также могут помочь вам найти другие способы общения. Это может включать использование приложения для смартфона, алфавитной доски или ручки и бумаги. Спросите своего терапевта о возможности записи вашего собственного голоса для использования приложением преобразования текста в речь.
  • Поддержка в области питания. Обычно ваша команда работает с вами и членами вашей семьи, чтобы убедиться, что вы употребляете продукты, которые легче усваиваются и удовлетворяют ваши потребности в питании. Вы можете установить питательную трубку, когда становится слишком трудно глотать.
  • Психологическая и социальная поддержка. В вашу команду может входить социальный работник, который поможет с финансовыми вопросами, страховкой, приобретением оборудования и оплатой необходимых вам устройств. Психологи, социальные работники и другие лица могут оказать эмоциональную поддержку вам и вашей семье.

Уход за дыханием. Большинство людей с БАС в конечном итоге испытывают больше проблем с дыханием по мере ослабления мышц. Ваш лечащий врач может регулярно проверять ваше дыхание и предоставлять устройства, известные как искусственная вентиляция легких, для облегчения вашего дыхания ночью.

Вы можете использовать аппарат искусственной вентиляции легких с маской, которую можно легко надевать и снимать. Это называется неинвазивной вентиляцией легких. Некоторым людям в конечном итоге делают операцию, в результате которой в передней части шеи создается отверстие, ведущее к трахее. Это называется трахеостомией. Трубка, вставленная в отверстие, соединяется с респиратором, чтобы помочь им дышать. Иногда людям с БАС, которым выполнена трахеостомия, также проводится операция, называемая ларингэктомией. Эта операция предотвращает попадание пищи в легкие.

Физиотерапия. Физиотерапевт может решить проблемы, связанные с болью, ходьбой, подвижностью, укреплением и оборудованием, которые помогут вам оставаться независимыми. Выполнение упражнений с низкой нагрузкой может помочь поддерживать вашу сердечно-сосудистую систему в тонусе, мышечную силу и диапазон движений как можно дольше.

Регулярные физические упражнения также могут помочь улучшить ваше самочувствие. Соответствующая растяжка может предотвратить боль и помочь вашим мышцам функционировать наилучшим образом.

Физиотерапевт также может помочь вам преодолеть слабость, используя бандаж, ходунки или инвалидную коляску. Терапевт может предложить такие устройства, как пандусы, которые облегчат вам передвижение.

Трудотерапия. Трудотерапевт может помочь вам найти способы оставаться независимым, несмотря на слабость кисти. Адаптивное оборудование может помочь вам выполнять такие действия, как одевание, уход за собой, прием пищи и купание.

Специалист по трудотерапии также может помочь вам изменить вид вашего дома, чтобы обеспечить доступность, если вам трудно безопасно ходить.

Логопедия. Логопед может научить вас адаптивным техникам, чтобы сделать вашу речь более понятной. Логопеды также могут помочь вам найти другие способы общения. Это может включать использование приложения для смартфона, алфавитной доски или ручки и бумаги.

Спросите своего терапевта о возможности записи вашего собственного голоса для использования приложением преобразования текста в речь.

Возможные методы лечения в будущем

Основываясь на современном понимании БАС, исследователи проводят клинические исследования перспективных лекарств и методов лечения.

Преодоление трудностей и поддержка

Осознание того, что у вас БАС, может иметь разрушительные последствия. Следующие советы помогут вам и вашей семье справиться с этим:

  • Найдите время, чтобы погоревать. Тяжело слышать новость о том, что у вас смертельное заболевание, которое снижает вашу мобильность и независимость. После постановки диагноза вы и ваша семья можете пережить период траура и скорби.
  • Будьте полны надежд. Ваша команда может помочь вам сосредоточиться на ваших способностях и здоровом образе жизни. Некоторые люди с БАС живут намного дольше, чем 3-5 лет, обычно связанных с этим заболеванием. Некоторые живут 10 и более лет. Поддержание оптимистичного мировоззрения может помочь улучшить качество жизни людей с БАС .
  • Думайте не только о физических изменениях. Многие люди с БАС ведут полноценную жизнь, несмотря на физические ограничения. Постарайтесь думать об ALS только как об одной части вашей жизни, а не как о всей вашей личности.
  • Вступите в группу поддержки. Возможно, вы найдете утешение в группе поддержки с другими людьми, страдающими БАС. Близким, помогающим вам в уходе, может быть полезна группа поддержки, состоящая из других лиц, осуществляющих уход за больными БАС. Найдите группы поддержки в вашем регионе, поговорив со своим врачом или связавшись с Ассоциацией БАС.
  • Принимайте решения о своем будущем медицинском обслуживании прямо сейчас.Планирование на будущее позволяет вам контролировать решения, касающиеся вашей жизни и вашего ухода. Это также уменьшает нагрузку на ваших близких. С помощью вашего лечащего врача, медсестры хосписа или социального работника вы можете решить, нужны ли вам определенные процедуры, продлевающие жизнь. Вы также можете решить, где хотите провести свои последние дни. Вы могли бы рассмотреть варианты ухода в хосписе. Планирование на будущее может помочь вам и вашим близким успокоиться.
  • Рассматриваю возможность участия в ALSRESEARCH. Исследования ALS направлены на поиск лекарства от ALS. Рассмотрите возможность участия в клиническом исследовании, предоставления образцов для исследований и присоединения к Национальному реестру ALS. Реестр открыт для всех людей с ALS . Многие учреждения собирают образцы для исследований, чтобы лучше понять болезнь.

Принимайте решения о своем будущем медицинском обслуживании прямо сейчас. Планирование на будущее позволяет вам контролировать решения, касающиеся вашей жизни и вашего ухода. Это также уменьшает нагрузку на ваших близких. С помощью вашего лечащего врача, медсестры хосписа или социального работника вы можете решить, нужны ли вам определенные процедуры, продлевающие жизнь.

Вы также можете решить, где хотите провести свои последние дни. Вы могли бы рассмотреть варианты ухода в хосписе. Планирование на будущее может помочь вам и вашим близким успокоиться.

Подготовка к вашей встрече

Ваш лечащий врач может быть первым , кто распознает симптомы БАС . Ваш лечащий врач, скорее всего, направит вас к врачу, специализирующемуся на заболеваниях нервной системы, известному как невролог, для установления диагноза.

Что ты можешь сделать

Для диагностики вашего состояния может потребоваться множество тестов. Процесс диагностики может быть напряженным и разочаровывающим. Эти стратегии могут дать вам большее чувство контроля.

  • Ведите дневник симптомов. Прежде чем обратиться к неврологу, заведите календарь или записную книжку, чтобы отмечать, когда и как вы замечаете симптомы. Запишите информацию о ваших проблемах с ходьбой, координацией рук, речью, глотанием или непроизвольными мышечными движениями. В ваших заметках может быть показана закономерность, полезная для постановки диагноза.
  • Найдите невролога и медицинскую бригаду. Для лечения БАС обычно наиболее подходит комплексная медицинская бригада во главе с вашим неврологом. Ваша команда обычно общается друг с другом и знакома с вашими потребностями.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, изучит историю болезни вашей семьи и ваши симптомы. Ваш невролог и ваш лечащий врач могут провести физическое и неврологическое обследование. Это может включать в себя тестирование вашего:

  • Рефлексы.
  • Мышечная сила.
  • Мышечный тонус.
  • Чувства осязания и зрения.
  • Координация.
  • Баланс.
Симптомы и лечение бокового амиотрофического склероза (БАС)