Обзор

Атипичные гениталии, ранее называемые неоднозначными гениталиями, - это редкое заболевание, при котором гениталии младенца снаружи не кажутся явно мужскими или женскими. У ребенка с атипичными гениталиями гениталии могут быть развиты не полностью или выглядеть не так, как ожидается. Или у ребенка могут быть признаки более чем одного пола. Половые органы на внешней стороне тела могут не совпадать с половыми органами внутри. И они могут не соответствовать генетическому полу, который определяется половыми хромосомами: как правило, XX для женщин и XY для мужчин.

Наружные половые органы - это половые органы, расположенные снаружи тела. К ним относятся отверстие влагалища и половые губы, клитор, пенис и мошонка. Внутренние гениталии - это половые органы внутри тела. К ним относятся влагалище, фаллопиевы трубы, матка, предстательная железа, яичники и тестикулы. Половые гормоны вырабатываются яичниками и тестикулами, которые также называются гонадами. Генетический пол устанавливается на основе половых хромосом. Как правило, эти половые хромосомы представляют собой генетическую самку с двумя Х-хромосомами и генетического самца с одной Х- и одной Y-хромосомой.

Атипичные гениталии - это не заболевание; это разница в развитии пола. Обычно атипичные гениталии можно увидеть при рождении или вскоре после него. Это состояние может быть очень тяжелым для семей. Ваша медицинская бригада ищет причину атипичных гениталий и предоставляет информацию и консультации, которые могут помочь принять решение о поле вашего ребенка и любом необходимом лечении.

Симптомы

Скорее всего, ваша медицинская бригада первой заметит нетипичные гениталии вскоре после рождения вашего ребенка. Иногда атипичные гениталии можно заподозрить еще до рождения. Атипичные гениталии могут различаться по внешнему виду. Различия могут зависеть от того, когда во время развития гениталий произошли гормональные изменения, повлиявшие на развитие, и от причины.

Дети, которые генетически являются женщинами, что означает наличие у них двух Х-хромосом, могут иметь:

  • Увеличенный клитор, который может выглядеть как пенис.
  • Закрытые половые губы или половые губы, которые имеют складки и выглядят как мошонка.
  • Комочки, которые на ощупь напоминают яички на сросшихся половых губах.

Дети, которые генетически являются мужчинами, что означает наличие одной X и одной Y-хромосомы, могут иметь:

  • Состояние, при котором узкая трубка, которая несет мочу и сперму, называется мочеиспускательный канал, не полностью расширяется к кончику пениса. Если отверстие трубки находится на нижней стороне полового члена, это состояние называется гипоспадией.
  • Очень маленький пенис с отверстием мочеиспускательного канала ближе к мошонке.
  • Одно или оба яичка отсутствуют в том, что, по-видимому, является мошонкой.
  • Яички, которые остаются в организме, также называемые неопущенными яичками, и пустая мошонка, имеющая вид половых губ с микропенисом или без него.

Причины

Атипичные гениталии обычно возникают, когда гормональные изменения во время беременности останавливают или нарушают развитие половых органов будущего ребенка. Нерожденный ребенок также называется плодом.

Как формируются половые органы в утробе матери

Генетический пол ребенка устанавливается при зачатии на основе половых хромосом. Зачатие - это когда яйцеклетка одного родителя встречается со сперматозоидом другого родителя. Яйцеклетка содержит Х-хромосому. Сперматозоид содержит либо Х, либо Y-хромосому. Ребенок, который получает Х-хромосому из спермы, является генетической женщиной с двумя Х-хромосомами. Ребенок, получивший Y-хромосому из спермы, является генетическим мужчиной с одной X и одной Y-хромосомой.

Мужские и женские половые органы развиваются из одной и той же ткани. Становится ли эта ткань мужскими или женскими органами, зависит от хромосом и наличия или отсутствия гормонов, называемых андрогенами. Андрогены вызывают развитие мужских половых органов.

  • У плода с Y-хромосомой участок этой хромосомы запускает развитие яичек, которые вырабатывают андрогены. Мужские гениталии развиваются в ответ на эти гормоны, вырабатываемые яичками плода.
  • У плода без Y-хромосомы и без воздействия андрогенов гениталии развиваются как женские.

Иногда хромосомные изменения могут затруднить определение генетического пола.

Как возникает атипичная гениталия

Изменение этапов, влияющих на развитие пола плода, может привести к несоответствию внешнего вида наружных половых органов ребенка внутренним половым органам ребенка или генетическому полу, обычно XX или XY.

  • Если генетический плод мужского пола не вырабатывает гормоны, называемые андрогенами, или не имеет достаточного количества этих гормонов, это может привести к атипичным гениталиям. Воздействие андрогенов во время развития генетически обусловленного плода женского пола приводит к атипичным внешним гениталиям.
  • Изменения в определенных генах могут повлиять на развитие пола плода и вызвать атипичные гениталии.
  • Атипичные гениталии также могут быть признаком определенных редких или сложных синдромов, поражающих многие органы. Эти синдромы могут включать хромосомные изменения, такие как отсутствующая половая хромосома или дополнительная.

Иногда бывает невозможно определить причину нетипичных половых органов.

Возможные причины у генетических самок

Причины атипичных гениталий у генетически обусловленных женщин могут включать:

  • Врожденная гиперплазия надпочечников. Определенные формы этого генетического заболевания заставляют надпочечники вырабатывать слишком много гормонов, называемых андрогенами.
  • Воздействие определенных гормонов до родов. Некоторые препараты, содержащие андрогены или заставляющие организм беременной вырабатывать эти гормоны, могут привести к тому, что развивающиеся женские гениталии станут более мужественными. Развивающийся плод также может подвергаться воздействию слишком большого количества гормонов, которые вызывают развитие мужских половых органов, если у беременной есть состояние, которое приводит к нарушению гормонального баланса.
  • Опухоли. В редких случаях опухоль у беременной может вырабатывать гормоны, которые вызывают развитие мужских половых органов.

Возможные причины у генетических мужчин

Причины атипичных гениталий у генетических мужчин могут включать:

  • Проблемы с развитием яичек. Это может быть связано с изменениями в генах или по неизвестным причинам.
  • Синдром нечувствительности к андрогенам. В этом состоянии развивающиеся ткани половых органов не реагируют должным образом на гормоны, вырабатываемые яичками.
  • Проблемы с яичками или тестостероном. Различные проблемы могут влиять на активность яичек. Они могут включать проблемы с формированием яичек и проблемы с выработкой гормона тестостерона. Это также может включать проблемы с определенными белками в клетках, которые заставляют клетки реагировать на тестостерон.
  • дефицит 5-альфа-редуктазы. Недостаток этого фермента вызывает проблемы с выработкой гормонов, которые вызывают развитие мужских половых органов.

Факторы риска

Семейный анамнез может играть определенную роль в развитии нетипичных половых органов. Это связано с тем, что многие различия в развитии пола являются результатом изменений генов, которые могут передаваться в семьях. Возможные факторы риска развития атипичных гениталий включают семейный анамнез:

  • Необъяснимые смерти в раннем младенчестве.
  • Бесплодие, отсутствие менструаций или обилие волос на лице у женщин.
  • Нетипичные гениталии.
  • Нетипичное физическое развитие в период полового созревания.
  • Врожденная гиперплазия надпочечников - группа генетических заболеваний, которые поражают надпочечники и передаются в семьях.

Если в вашей семье в анамнезе были эти факторы риска, проконсультируйтесь со своим лечащим врачом, прежде чем пытаться забеременеть. Генетическое консультирование также может помочь в планировании заранее.

Осложнения

Осложнения атипичных гениталий могут включать:

  • Бесплодие. Могут ли люди с атипичными гениталиями иметь детей, зависит от конкретного диагноза. Например, генетически обусловленные женщины с врожденной гиперплазией надпочечников обычно могут забеременеть, если они того пожелают.
  • Более высокий риск некоторых видов рака. Некоторые различия в развитии пола связаны с более высоким риском развития определенных видов рака.

Диагноз

Атипичные гениталии обычно диагностируются при рождении или вскоре после него. Иногда медицинские работники могут заподозрить атипичные гениталии во время беременности, когда результаты анализов крови о поле будущего ребенка отличаются от результатов ультразвукового исследования гениталий ребенка. Но, как правило, диагноз ставится только после рождения. Медицинские работники, которые помогают при родах, могут заметить признаки атипичных половых органов у вашего новорожденного.

Определение причины

Если ваш ребенок родился с атипичными гениталиями, ваш врач и другие медицинские работники работают над поиском причины. Причина помогает определить лечение и принять решение о поле вашего ребенка. Ваш лечащий врач начинает с вопросов о вашей семье и истории болезни. Вашему ребенку проводится медицинский осмотр, чтобы проверить наличие яичек и оценить состояние гениталий.

У вашего ребенка, скорее всего, будут следующие анализы:

  • Анализы крови для измерения уровня гормонов.
  • Анализы крови для определения хромосом. Они могут показать генетический пол: обычно XX или XY. Эти анализы крови также могут выявить состояния, вызванные изменением гена, влияющего на развитие половых органов.
  • Ультразвуковое исследование органов малого таза и живота для выявления неопущенных яичек, матки или влагалища.
  • Рентгенологические исследования с использованием контрастного красителя помогают получить четкое представление о структурах таза и живота.

Иногда для взятия образца ткани репродуктивных органов вашего новорожденного требуется малоинвазивная операция. Эта операция проводится через один или несколько небольших разрезов с использованием крошечных камер и хирургических инструментов.

Определение пола

Используя информацию, полученную в результате этих тестов, ваш лечащий врач может предложить пол вашего ребенка. Предположение основано на причине, генетическом поле, анатомии, будущем репродуктивном и сексуальном потенциале, вероятной гендерной идентичности взрослого человека и обсуждении с вами.

Иногда семья может принять решение в течение нескольких дней после родов. Но важно, чтобы семьи дождались завершения анализов. Определение пола может быть сложным и затянутым. Родители должны знать, что по мере взросления ребенок может принять другое решение относительно гендерной идентификации.

Лечение

Целью лечения является долгосрочное психическое здоровье и социальное благополучие, а также сохранение как можно большей сексуальной функции и фертильности. Когда начинать лечение, зависит от конкретной ситуации вашего ребенка.

Атипичные гениталии - явление сложное и не распространенное. Для его лечения может потребоваться команда экспертов. В состав команды могут входить:

  • Педиатры.
  • Специалисты по новорожденным, родившимся раньше срока или с заболеваниями, также называемые неонатологами.
  • Специалисты по детской мочевой системе, также называемые детскими урологами.
  • Детские хирурги общего профиля.
  • Специалисты по гормонам организма, также называемые эндокринологами.
  • Медицинские генетики.
  • Специалисты в области психического здоровья, такие как психологи или социальные работники.

Лекарства

Гормональные препараты могут помочь скорректировать или управлять гормональным дисбалансом. Например, у генетической женщины со слегка увеличенным клитором, вызванным легкой врожденной гиперплазией надпочечников, замена гормонов может быть единственным необходимым лечением.

Хирургия

У детей с атипичными гениталиями хирургическое вмешательство может быть использовано для:

  • Поддерживайте здоровую половую функцию.
  • Создайте гениталии, которые выглядят более типично.

Сроки операции зависят от конкретной ситуации вашего ребенка. Некоторые медицинские работники предпочитают откладывать операцию только для вида. Они предлагают подождать, пока человек с нетипичными гениталиями не станет достаточно зрелым, чтобы принимать участие в принятии решения о назначении пола.

У детей с нетипичными гениталиями половые органы могут работать должным образом, несмотря на то, как гениталии выглядят снаружи. Например, у девочек, если влагалище скрыто под кожей, хирургическое вмешательство в детском возрасте может помочь улучшить сексуальную функцию позже. У мальчиков операция по реконструкции частично развитого полового члена может придать более типичный вид и сделать возможной эрекцию. Может потребоваться операция по перемещению яичек в мошонку.

Результаты операции часто бывают удовлетворительными. Но могут потребоваться повторные операции. Риски включают неутешительный внешний вид или проблемы с сексуальной функцией, такие как проблемы с достижением оргазма.

Постоянный уход

Дети с атипичными гениталиями нуждаются в постоянном медицинском уходе. Это включает наблюдение за осложнениями, такими как прохождение скрининга на рак во взрослом возрасте.

Преодоление трудностей и поддержка

Если у вашего ребенка нетипичные гениталии, вы можете беспокоиться о будущем ребенка. Специалисты в области психического здоровья могут помочь вам справиться с этим отличием, которого вы не ожидали. Попросите лечащего врача вашего ребенка направить вас к специалисту в области психического здоровья, который имеет опыт оказания помощи людям в вашей ситуации. Вам также может оказаться полезным присоединиться к группе поддержки лично или онлайн.

Вашему ребенку могут быть полезны постоянные консультации специалистов в области психического здоровья, и он может захотеть стать частью групп поддержки во взрослом возрасте.

Если вы сразу не узнаете пол своего новорожденного, это может превратить долгожданный праздник в напряженное время. Ваша медицинская бригада сможет предоставить вам обновленную информацию как можно быстрее. Они также могут ответить на вопросы и поговорить с вами о здоровье вашего ребенка.

Подумайте о том, чтобы отложить официальное объявление о родах до тех пор, пока не будет проведено тестирование и вы не составите план с учетом рекомендаций вашей медицинской бригады. Дайте себе немного времени, чтобы узнать и подумать о состоянии вашего ребенка, прежде чем отвечать на вопросы семьи и друзей.

Подготовка к вашей встрече

Если ваш ребенок родился с атипичными гениталиями, вас могут направить в медицинский центр, где работают врачи и другие медицинские работники, обладающие опытом лечения этого заболевания. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече и узнать, чего ожидать.

Что ты можешь сделать

Перед вашей встречей:

  • Спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать, чтобы подготовить вашего ребенка к тестам и процедурам.
  • Обсудите семейную историю со своими кровными родственниками, такими как родители, бабушки и дедушки и двоюродные братья, и сообщите ключевую личную информацию, включая семейную историю генетических заболеваний, таких как атипичные гениталии.
  • Подумайте о том, чтобы взять с собой члена семьи или друга. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную во время приема. Кто-то, кто пойдет с вами, может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
  • Составьте список вопросов, которые следует задать своему врачу.

Вопросы, которые можно задать, могут включать:

  • Что вызвало нетипичные гениталии моего ребенка?
  • Какое генетическое тестирование было проведено?
  • Какие еще анализы могут понадобиться моему ребенку?
  • Каков наилучший план лечения?
  • Какие другие варианты основного лечения вы предлагаете?
  • Есть ли универсальный вариант лекарства, которое вы прописываете?
  • Есть ли какие-то особые инструкции, которым я должен следовать?
  • Должен ли мой ребенок обращаться к другим специалистам?
  • Какие существуют варианты консультирования и поддержки для нашей семьи?
  • Есть ли у вас какие-либо печатные материалы, которые могли бы помочь мне узнать больше? Какие веб-сайты вы посоветуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время вашей встречи.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

  • Были ли в вашей семье случаи нетипичных гениталий?
  • Есть ли в вашей семье в анамнезе генетические заболевания?
  • Есть ли в вашей семье какие-либо проблемы со здоровьем?
  • У вас когда-нибудь был выкидыш?
  • У вас когда-нибудь был ребенок, который умирал в младенчестве?

Будьте готовы отвечать на вопросы, чтобы у вас было время поговорить о том, что для вас наиболее важно.

Симптомы и лечение атипичных половых органов