Симптомы и лечение атаксии

Обзор

Атаксия описывает плохой мышечный контроль, который вызывает неуклюжие движения. Это может повлиять на ходьбу и равновесие, координацию рук, речь и глотание, а также на движения глаз.

Атаксия обычно возникает в результате повреждения части мозга, называемой мозжечком, или его соединений. Мозжечок контролирует координацию мышц. Атаксию могут вызывать многие состояния, включая генетические заболевания, инсульт, опухоли, рассеянный склероз, дегенеративные заболевания и злоупотребление алкоголем. Атаксию также могут вызывать определенные лекарства.

Лечение атаксии зависит от причины. Такие устройства, как ходунки и трости, могут помочь сохранить независимость. Их также называют адаптивными устройствами. Также могут помочь физиотерапия, трудотерапия, логопедия и регулярные физические упражнения.

Симптомы

Симптомы атаксии могут развиваться со временем или начаться внезапно. Атаксия может быть симптомом нескольких заболеваний нервной системы. Симптомы могут включать:

Плохая координация.
Ходьба нетвердая или с широко расставленными ногами.
Плохой баланс.
Проблемы с мелкой моторикой, такие как прием пищи, письмо или застегивание рубашки.
Изменения в речи.
Движения глаз взад-вперед, которые невозможно контролировать.
Проблемы с глотанием.

Когда следует обратиться к врачу

Если у вас еще нет заболевания, вызывающего атаксию, такого как рассеянный склероз, обратитесь к врачу как можно скорее, если вы:

Теряю равновесие.
Потеря координации мышц кисти, предплечья или ноги.
У вас проблемы с ходьбой.
Невнятно произноси свою речь.
Возникли проблемы с глотанием.

Причины

Атаксия вызвана повреждением части мозга, называемой мозжечком, или его соединений. Мозжечок расположен у основания мозга и соединяется со стволом мозга. Мозжечок помогает контролировать равновесие, движения глаз, глотание и речь.

Существует три основные группы причин атаксии: приобретенные, дегенеративные и наследственные.

Приобретенные причины

Алкоголь. Длительное чрезмерное употребление алкоголя может вызвать стойкую атаксию. Атаксия может улучшиться, если полностью отказаться от алкоголя.
Лекарства. Атаксия является потенциальным побочным эффектом некоторых лекарств. Это может быть вызвано седативными средствами, такими как фенобарбитал и бензодиазепины. Это также может быть вызвано противосудорожными препаратами, особенно фенитоином. Некоторые виды химиотерапии также могут вызвать атаксию.
Токсины. Отравление тяжелыми металлами, такими как свинец или ртуть, и растворителями, такими как растворитель для краски, также могут вызвать атаксию.
Слишком мало или чересчур много определенных витаминов. Атаксия может быть вызвана недостатком витамина Е, витамина В-12 или витамина В-1, также известного как тиамин. Слишком мало или слишком много витамина В-6 также может вызвать атаксию. Недостаточное поступление определенного витамина известно как авитаминоз. Когда авитаминоз является причиной атаксии, его часто можно обратить вспять.
Заболевания щитовидной железы. Гипотиреоз и гипопаратиреоз могут вызывать атаксию.
Инсульт. Внезапное начало атаксии возникает при инсульте. Это может быть либо из-за закупорки кровеносных сосудов, либо из-за кровоизлияния в мозг.
Рассеянный склероз. Это состояние может вызвать атаксию.
Аутоиммунные заболевания. Некоторые заболевания, при которых иммунная система атакует здоровые клетки, известные как аутоиммунные заболевания, могут вызывать атаксию. Они могут включать заболевание, которое вызывает скопление воспалительных клеток в частях тела, известное как саркоидоз. Или они могут включать заболевание, вызванное иммунной реакцией на употребление глютена, известное как целиакия. Атаксия также может быть вызвана определенными типами заболеваний, которые приводят к отеку головного и спинного мозга, называемому энцефаломиелитом.
Инфекции. В редких случаях атаксия может быть симптомом ветряной оспы в детском возрасте и других вирусных инфекций, таких как ВИЧ и болезнь Лайма. Это может проявиться на стадии заживления инфекции и длиться несколько дней или недель. Со временем симптом обычно проходит.
COVID-19. Атаксия может быть результатом серьезного заражения вирусом , вызывающим COVID-19 .
Паранеопластические синдромы. Это редкие дегенеративные состояния, вызванные реакцией иммунной системы на раковую опухоль, известную как новообразование. Паранеопластические синдромы чаще всего возникают при раке легких, яичников, молочной железы или лимфоме. Атаксия может проявиться за месяцы или годы до постановки диагноза рака.
Изменения в головном мозге. Инфицированная область в головном мозге, известная как абсцесс, может вызвать атаксию. А новообразование в головном мозге, такое как раковая или доброкачественная опухоль, может повредить мозжечок.
Травма головы. Повреждение головного мозга может вызвать атаксию.
Детский церебральный паралич. Это общий термин для группы состояний, вызванных повреждением головного мозга ребенка. Повреждение может произойти до, во время или вскоре после рождения. Оно влияет на способность ребенка координировать движения тела.

Дегенеративные причины

Множественная системная атрофия. Это редкое заболевание влияет на движения и функции, такие как кровяное давление. Это может вызвать атаксию и другие симптомы, включая отсутствие контроля над мочевым пузырем, обморок после вставания и нарушение режима сна, при котором человек разыгрывает сны.

Наследственные причины

Некоторые типы атаксии и некоторые состояния, вызывающие атаксию, передаются в семьях. Эти состояния также называются наследственными. Если у вас одно из этих состояний, возможно, вы родились с генетическим изменением, которое заставляет организм вырабатывать нерегулярные белки.

Неправильные белки влияют на функцию нервных клеток, в первую очередь в мозжечке и спинном мозге. Они вызывают разрушение и гибель нервных клеток, известную как дегенерация. По мере прогрессирования заболевания проблемы с координацией движений усугубляются.

Люди с генетической атаксией, возможно, унаследовали доминантный ген от одного из родителей, известный как аутосомно-доминантный тип наследования. Или же они могли унаследовать рецессивный ген от обоих родителей, известный как аутосомно-рецессивный тип наследования. При рецессивном заболевании родители не страдают, но могут пострадать братья и сестры.

Различные генные изменения вызывают разные типы атаксии. Большинство типов со временем ухудшаются. Каждый тип вызывает нарушение координации, но также имеет и другие специфические симптомы.

Аутосомно - доминантные атаксии

Спиноцеребеллярная атаксия. Исследователи идентифицировали более 40 генов спиноцеребеллярной атаксии, и их число продолжает расти. Атаксия и дегенерация мозжечка характерны для всех типов, и могут быть и другие симптомы.
Эпизодическая атаксия (ЭА).Существует восемь признанных типов эпизодической атаксии. Типы EA1 и EA2 являются наиболее распространенными.EA1 включает кратковременные приступы атаксии, которые могут длиться секунды или минуты. Приступы вызваны стрессом, резким движением или испугом. Они часто связаны с мышечными подергиваниями. EA2 сопровождается более длительными приступами атаксии, обычно длящимися от 30 минут до шести часов. Эти приступы также провоцируются стрессом. Могут возникать головокружение и мышечная слабость. Люди с ОА2 могут чувствовать сильную усталость. Иногда симптомы проходят позже в жизни. Эпизодическая атаксия не сокращает продолжительность жизни, и симптомы могут поддаваться лечению.

Эпизодическая атаксия (ЭА). Существует восемь признанных типов эпизодической атаксии. Типы EA 1 и EA 2 являются наиболее распространенными. EA 1 включает кратковременные приступы атаксии, которые могут длиться секунды или минуты. Приступы вызываются стрессом, резким движением или испугом. Они часто связаны с мышечными подергиваниями.

EA 2 сопровождается более длительными приступами атаксии, обычно длящимися от 30 минут до шести часов. Эти приступы также провоцируются стрессом. Могут возникать головокружение и мышечная слабость. Люди с EA 2 могут чувствовать сильную усталость. Иногда симптомы проходят позже в жизни. Эпизодическая атаксия не сокращает продолжительность жизни, и симптомы могут поддаваться лечению.

Аутосомно - рецессивные атаксии

Атаксия Фридрейха.Это наиболее распространенная наследственная атаксия. Она включает повреждение мозжечка, спинного мозга и периферических нервов. Периферические нервы передают сигналы от рук и ног к головному и спинному мозгу. Симптомы обычно проявляются задолго до 25 лет. Сканирование головного мозга обычно не показывает изменений в мозжечке при этом типе атаксии. Первым симптомом атаксии Фридрейха часто являются проблемы с ходьбой. Заболевание обычно распространяется на руки и туловище. Этот тип атаксии может вызвать изменения в стопах, такие как высокие своды стопы. Это также может вызвать искривление позвоночника, известное как сколиоз. Другие симптомы, которые могут развиться, включают невнятную речь, усталость, нерегулярные движения глаз и потерю слуха. Атаксия Фридрейха также может привести к увеличению сердца, известному как кардиомиопатия. Также могут возникнуть сердечная недостаточность и диабет. Раннее лечение сердечных заболеваний может улучшить качество жизни и выживаемость.
Атаксия, связанная с RFC1. Это наиболее распространенная причина атаксии, возникающей в более позднем возрасте. Симптомы атаксии обычно проявляются головокружением и онемением или покалыванием в теле. Иногда этот тип атаксии вызывает кашель.
Атаксия-телеангиэктазия.Это редкое детское заболевание вызывает дегенерацию головного мозга и иммунной системы. Это увеличивает риск других заболеваний, включая инфекции и опухоли. Телеангиэктазия - это образование крошечных красных "паутинных" вен, которые могут появиться в уголках глаз ребенка или на ушах и щеках. Задержка развития двигательных навыков, нарушение равновесия и невнятная речь часто являются первыми симптомами. Частые синусовые и респираторные инфекции являются обычным явлением. Дети с атаксией-телеангиэктазией подвергаются высокому риску развития рака, особенно лейкемии или лимфомы.
Врожденная мозжечковая атаксия. Этот тип атаксии возникает в результате повреждения мозжечка, которое присутствует при рождении.
Болезнь Вильсона. У людей с этим заболеванием медь накапливается в головном мозге, печени и других органах. Это может вызвать атаксию и другие симптомы.

Атаксия Фридрейха. Это наиболее распространенная наследственная атаксия. Это связано с повреждением мозжечка, спинного мозга и периферических нервов. Периферические нервы передают сигналы от рук и ног к головному и спинному мозгу. Симптомы обычно проявляются задолго до 25-летнего возраста. Сканирование мозга обычно не показывает изменений в мозжечке при этом типе атаксии.

Первым симптомом атаксии Фридрейха часто являются проблемы с ходьбой. Заболевание обычно распространяется на руки и туловище. Этот тип атаксии может вызвать изменения в стопах, такие как высокие арки. Это также может вызвать искривление позвоночника, известное как сколиоз.

Другие симптомы, которые могут развиться, включают невнятную речь, усталость, нерегулярные движения глаз и потерю слуха. Атаксия Фридрайха также может привести к увеличению сердца, известному как кардиомиопатия. Также могут возникнуть сердечная недостаточность и диабет. Раннее лечение заболеваний сердца может улучшить качество жизни и выживаемость.

Атаксия-телеангиэктазия. Это редкое детское заболевание вызывает дегенерацию головного мозга и иммунной системы. Это увеличивает риск других заболеваний, включая инфекции и опухоли.

Телеангиэктазия - это образование крошечных красных "паутинных" вен, которые могут появиться в уголках глаз ребенка или на ушах и щеках. Задержка развития двигательных навыков, нарушение равновесия и невнятная речь часто являются первыми симптомами. Частые синусовые и респираторные инфекции являются обычным явлением.

Дети с атаксией-телеангиэктазией подвергаются высокому риску развития рака, особенно лейкемии или лимфомы.

Факторы риска

Существует несколько факторов риска развития атаксии. Люди, у которых в семейном анамнезе были случаи атаксии, сами подвергаются более высокому риску развития атаксии.

Другие факторы риска включают:

Употребление слишком большого количества алкоголя в течение длительного периода.
Страдающий гипотиреозом или гипопаратиреозом.
У меня рассеянный склероз.
Наличие заболевания, вызванного иммунной реакцией на употребление глютена, известного как целиакия.
Наличие заболевания, которое вызывает накопление воспалительных клеток в частях тела, известного как саркоидоз.
Наличие дегенеративного заболевания, называемого множественной системной атрофией.
Наличие паранеопластического синдрома, вызванного раком.
Прием лекарств, повышающих риск развития атаксии, таких как противосудорожные препараты и седативные средства.
Воздействие тяжелых металлов, таких как свинец или ртуть, или растворителей, таких как растворитель для краски.
Не получает достаточного количества витамина Е, витамина В-6, витамина В-12 или витамина В-1, также известного как тиамин. Получение слишком большого количества витамина В-6 также является фактором риска.

Диагноз

При диагностике атаксии ваш лечащий врач ищет причину, поддающуюся лечению. Скорее всего, вам проведут физикальное и неврологическое обследование. Ваш лечащий врач проверяет ваше зрение, равновесие, координацию и рефлексы. Вам также может понадобиться:

Анализы крови. Они могут помочь найти излечимые причины атаксии.
Исследования изображений. МРТ головного мозга может помочь найти возможные причины. МРТ иногда может показать уменьшение мозжечка и других структур мозга у людей с атаксией. Она также может показать другие поддающиеся лечению признаки, такие как сгусток крови или доброкачественная опухоль.
Спинномозговая пункция, также известная как люмбальная пункция. Этот тест может быть полезен, если атаксию могут вызывать инфекция, отек, также называемый воспалением, или определенные заболевания. Игла вводится в нижнюю часть спины между двумя костями, чтобы взять небольшой образец спинномозговой жидкости. Жидкость, которая окружает и защищает головной и спинной мозг, отправляется в лабораторию для тестирования.
Генетическое тестирование. Ваш лечащий врач может порекомендовать генетическое тестирование, чтобы определить, может ли изменение гена вызывать состояние, приводящее к атаксии. Генетические тесты доступны для многих, но не для всех наследственных атаксий.

Лечение

Лечение атаксии зависит от причины. Если атаксия вызвана таким заболеванием, как авитаминоз или целиакия, лечение этого состояния может помочь улучшить симптомы. Если атаксия является результатом ветряной оспы или других вирусных инфекций, она, скорее всего, пройдет сама по себе.

Людей с атаксией Фридрейха можно лечить пероральным препаратом под названием омавелоксолон (Skyclarys). Ассоциация пищевых продуктов и медикаментов США одобрила лекарство для взрослых и подростков от 16 лет и старше. В ходе клинических испытаний прием лекарства улучшил симптомы. Люди, принимающие это лекарство, нуждаются в регулярных анализах крови, потому что омавелоксолон может влиять на уровень печеночных ферментов и холестерина. Потенциальные побочные эффекты омавелоксолона включают головную боль, тошноту, боль в животе, усталость, диарею, а также боли в мышцах и суставах.

Такие симптомы, как скованность, тремор и головокружение, могут улучшиться при приеме других лекарств. Ваш лечащий врач также может порекомендовать адаптивные устройства или методы лечения.

Адаптивные устройства

Атаксия, вызванная такими заболеваниями, как рассеянный склероз или церебральный паралич, может быть неизлечимой. Но могут помочь адаптивные устройства. К ним относятся:

Походные палки или ходунки для ходьбы.
Модифицированная посуда для приема пищи.
Средства коммуникации для устной речи.

Методы лечения

Вам могут помочь определенные методы лечения, в том числе:

Физиотерапия для улучшения координации движений.
Трудотерапия для решения повседневных жизненных задач, таких как самостоятельное питание.
Логопедическая терапия для улучшения речи и облегчения глотания.

Некоторые исследования показали, что аэробные и силовые упражнения могут быть полезны некоторым людям с атаксией.

Преодоление трудностей и поддержка

Жить с атаксией или иметь ребенка с этим заболеванием может быть непросто. У некоторых людей атаксия может привести к депрессии и тревоге. Может помочь беседа с консультантом или психотерапевтом. Присоединение к группе поддержки по поводу атаксии или состояния, вызывающего атаксию, может дать информацию и поддержку.

Участники групп поддержки часто знают о новейших методах лечения и, как правило, делятся собственным опытом. Ваш лечащий врач может порекомендовать группу в вашем регионе.

Подготовка к вашей встрече

Скорее всего, для начала вы обратитесь к своему врачу. Возможно, вас направят к неврологу.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

Записываясь на прием, спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать заранее, например, поститься перед проведением определенного теста.

Составьте список:

Ваши симптомы, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили прием, и с тем, когда они начались.
Ключевая личная информация, включая другие имеющиеся у вас заболевания и семейную историю болезни.
Все лекарства, витамины или пищевые добавки, которые вы принимаете, включая дозы.
Вопросы, которые следует задать своему медицинскому работнику.

По возможности возьмите с собой члена семьи или друга, чтобы они помогли вам запомнить полученную информацию.

При атаксии необходимо задать следующие основные вопросы:

Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
Помимо наиболее вероятной причины, каковы другие возможные причины?
Какие анализы мне нужны?
Скорее всего, мое состояние временное или хроническое?
Каков наилучший план действий?
Есть ли какие-нибудь устройства, которые могут помочь мне с координацией?
У меня есть другие проблемы со здоровьем. Как я могу наилучшим образом справиться с ними в совокупности?
Существуют ли какие-либо ограничения, которым я должен следовать?
Должен ли я обратиться к специалисту?
Могу ли я взять с собой брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?
Знаете ли вы об исследованиях атаксии, в которых я мог бы принять участие?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

Когда начались ваши симптомы?
Каким был ваш первый симптом?
Замечаете ли вы свои симптомы постоянно или время от времени?
Что, по-видимому, улучшает ваши симптомы?
Что, по-вашему, усугубляет ваши симптомы?
Есть ли у вас в семье люди, у которых были подобные симптомы?
Вы употребляете алкоголь или наркотики?
Подвергались ли вы воздействию токсинов?
Были ли у вас в последнее время случаи заражения каким-либо вирусом?

Что вы можете сделать за это время

Не употребляйте алкоголь и не принимайте легальные или нелегальные наркотики, которые могут продаваться на улице, также называемые рекреационными наркотиками, которые могут усугубить вашу атаксию.