Обзор

Амилоидоз (am-uh-loi-DO-sis) - редкое заболевание, возникающее, когда в органах накапливается белок, называемый амилоидом. Это накопление амилоида может привести к тому, что органы не будут работать должным образом.

Органы, которые могут быть затронуты, включают сердце, почки, печень, селезенку, нервную систему и пищеварительный тракт.

Некоторые типы амилоидоза возникают при других заболеваниях. Эти типы могут улучшаться при лечении других заболеваний. Некоторые виды амилоидоза могут привести к опасной для жизни органной недостаточности.

Лечение может включать химиотерапию сильнодействующими препаратами, используемыми для лечения рака. Другие виды лекарств могут снижать выработку амилоида и контролировать симптомы. Некоторым людям может быть полезна трансплантация органов или стволовых клеток.

Симптомы

Симптомы амилоидоза могут проявляться на более поздних стадиях заболевания. Симптомы могут различаться в зависимости от того, какие органы поражены.

Признаки и симптомы амилоидоза могут включать:

  • Сильная усталость и слабость
  • Одышка
  • Онемение, покалывание или боль в руках или ногах
  • Отек лодыжек и голеней
  • Диарея, возможно с примесью крови, или запор
  • Увеличенный язычок, который иногда выглядит покрытым рябью по краю
  • Изменения кожи, такие как утолщение или легкие кровоподтеки, а также багровые пятна вокруг глаз

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к своему лечащему врачу, если вы регулярно испытываете какие-либо признаки или симптомы, связанные с амилоидозом.

Причины

Существует много различных типов амилоидоза. Некоторые типы являются наследственными. Другие вызываются внешними факторами, такими как воспалительные заболевания или длительный диализ. Многие типы поражают несколько органов. Другие поражают только одну часть тела.

Типы амилоидоза включают:

  • АЛЬ-амилоидоз (амилоидоз легких цепей иммуноглобулинов). Это наиболее распространенный тип амилоидоза в развитых странах. АЛЬ-амилоидоз также называют первичным амилоидозом. Обычно он поражает сердце, почки, печень и нервы.
  • Амилоидоз АА. Этот тип также известен как вторичный амилоидоз. Обычно он вызывается воспалительным заболеванием, таким как ревматоидный артрит. Чаще всего он поражает почки, печень и селезенку.
  • Наследственный амилоидоз (семейный амилоидоз). Это наследственное заболевание часто поражает нервы, сердце и почки. Чаще всего это происходит, когда белок, вырабатываемый вашей печенью, является ненормальным. Этот белок называется транстиретин (TTR).
  • Амилоидоз дикого типа. Эту разновидность также называют старческим системным амилоидозом. Это происходит, когда белок TTR, вырабатываемый печенью, в норме, но по неизвестным причинам вырабатывает амилоид. Амилоидоз дикого типа имеет тенденцию поражать мужчин старше 70 лет и часто поражает сердце. Это также может вызвать кистевой туннельный синдром.
  • Локализованный амилоидоз. Этот тип амилоидоза часто имеет лучший прогноз, чем разновидности, поражающие несколько систем органов. Типичные места локализации амилоидоза включают мочевой пузырь, кожу, горло или легкие. Правильный диагноз важен для того, чтобы можно было избежать лечения, влияющего на весь организм.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск развития амилоидоза, включают:

  • Возраст. Большинству людей с диагнозом амилоидоз от 60 до 70 лет.
  • Пол. Амилоидоз чаще встречается у мужчин.
  • Другие заболевания. Наличие хронического инфекционного или воспалительного заболевания увеличивает риск развития амилоидоза АА.
  • Семейный анамнез. Некоторые типы амилоидоза являются наследственными.
  • Диализ почек. Диализ не всегда может удалить крупные белки из крови. Если вы находитесь на диализе, аномальные белки могут накапливаться в вашей крови и в конечном итоге откладываться в тканях. Это состояние встречается реже при использовании более современных методов диализа.
  • Раса. Люди африканского происхождения, по-видимому, подвергаются более высокому риску носительства генетической мутации, связанной с типом амилоидоза, который может нанести вред сердцу.

Осложнения

Амилоидоз может серьезно повредить:

  • Сердце. Амилоид снижает способность сердца наполняться кровью в промежутках между ударами сердца. С каждым ударом перекачивается все меньше крови. Это может вызвать одышку. Если амилоидоз поражает электрическую систему сердца, это может вызвать проблемы с сердечным ритмом. Проблемы с сердцем, связанные с амилоидом, могут стать опасными для жизни.
  • Почки. Амилоид может повредить систему фильтрации почек. Это влияет на их способность выводить продукты жизнедеятельности из организма. В конечном итоге это может вызвать почечную недостаточность.
  • Нервная система. Повреждение нервов может вызвать боль, онемение или покалывание в пальцах рук и ног. Если амилоид поражает нервы, контролирующие функцию кишечника, это может вызвать периоды чередования запоров и диареи. Повреждение нервов, контролирующих кровяное давление, может вызвать у людей слабость, если они слишком быстро встанут.

Диагноз

Амилоидоз часто упускают из виду, потому что признаки и симптомы могут имитировать признаки более распространенных заболеваний.

Ранняя диагностика может помочь предотвратить дальнейшее повреждение органов. Точный диагноз важен, поскольку лечение сильно варьируется в зависимости от вашего конкретного состояния.

Лабораторные анализы

Кровь и моча могут быть проанализированы на наличие аномального белка, который может указывать на амилоидоз. Людям с определенными симптомами также могут потребоваться тесты функции щитовидной железы и почек.

Биопсия

Образец ткани можно проверить на наличие признаков амилоидоза. Биопсия может быть взята из жировой прослойки под кожей на животе или из костного мозга. Некоторым людям может потребоваться биопсия пораженного органа, такого как печень или почка. Ткань можно протестировать, чтобы определить, какой тип амилоида задействован.

Тесты на визуализацию

Изображения органов, пораженных амилоидозом, могут включать:

  • Эхокардиограмма. Эта технология использует звуковые волны для создания движущихся изображений, которые могут показать, насколько хорошо работает сердце. Это также может свидетельствовать о поражении сердца, которое может быть специфичным для определенных типов амилоидоза.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ использует радиоволны и сильное магнитное поле для создания детальных изображений органов и тканей. Они могут быть использованы для проверки структуры и функции сердца.
  • Ядерная визуализация. В этом тесте крошечное количество радиоактивного материала (индикаторов) вводится в вену. Это может выявить раннее поражение сердца, вызванное определенными типами амилоидоза. Это также может помочь различать различные типы амилоидоза, что может определять решения о лечении.

Лечение

От амилоидоза нет лекарства. Но лечение может помочь справиться с признаками и симптомами и ограничить дальнейшую выработку амилоидного белка. Если амилоидоз был вызван другим заболеванием, таким как ревматоидный артрит или туберкулез, может быть полезно лечение основного заболевания.

Лекарства

  • Химиотерапия. Некоторые противораковые препараты используются при AL-амилоидозе, чтобы остановить рост аномальных клеток, которые продуцируют белок, образующий амилоид.
  • Сердечные препараты. Если у вас поражено сердце, вам, возможно, потребуется принимать препараты, разжижающие кровь, чтобы снизить риск образования тромбов. Вам также могут понадобиться лекарства для контроля частоты сердечных сокращений. Препараты, увеличивающие мочеиспускание, могут снизить нагрузку на сердце и почки.
  • Таргетная терапия. При определенных типах амилоидоза такие препараты, как патисиран (Onpattro) и инотерсен (Tegsedi), могут нарушать команды, посылаемые дефектными генами, которые создают амилоид. Другие препараты, такие как тафамидис (Виндамакс, Виндакель) и дифлунизал, могут стабилизировать остатки белка в кровотоке и предотвратить их трансформацию в отложения амилоида.

Хирургические и другие процедуры

  • Трансплантация аутологичных стволовых клеток крови. Эта процедура включает забор ваших собственных стволовых клеток из крови через вену и хранение их в течение короткого времени, пока вы проходите высокодозную химиотерапию. Затем стволовые клетки возвращаются в ваш организм через вену. Это лечение наиболее подходит для людей, у которых заболевание не прогрессирует и чье сердце не сильно поражено.
  • Диализ. Если ваши почки были повреждены амилоидозом, возможно, вам потребуется начать диализ. В этой процедуре используется аппарат для регулярной фильтрации отходов, солей и жидкости из вашей крови.
  • Пересадка органов. Если отложения амилоида серьезно повредили ваше сердце или почки, вам может потребоваться операция по замене этих органов. Некоторые типы амилоида образуются в печени, поэтому пересадка печени может остановить его выработку.

Подготовка к вашей встрече

Вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Что ты можешь сделать

  • Запишите свои симптомы, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили прием.
  • Составьте список всех ваших лекарств, витаминов и добавок.
  • Запишите вашу ключевую медицинскую информацию, включая другие состояния.
  • Запишите ключевую личную информацию, включая любые недавние изменения или факторы стресса в вашей жизни.
  • Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.
  • Попросите родственника или друга сопровождать вас, чтобы он помог вам запомнить, что говорит врач.

Вопросы, которые следует задать своему врачу

  • Какова наиболее вероятная причина моих симптомов?
  • Какой тип амилоидоза у меня?
  • Какие органы поражены?
  • На какой стадии мое заболевание?
  • Какие виды тестов мне нужны?
  • Какие процедуры мне нужны?
  • Подвержен ли я риску долгосрочных осложнений?
  • Каких побочных эффектов я могу ожидать от лечения?
  • Нужно ли мне соблюдать какие-либо диетические ограничения или ограничения активности?
  • У меня есть еще одно заболевание. Как я могу наилучшим образом справиться с ними вместе?

В дополнение к вопросам, которые вы подготовили для того, чтобы задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Готовность ответить на них может дать вам время для рассмотрения вопросов, на которые вы хотели бы потратить больше времени. Вас могут спросить:

  • Когда вы впервые начали испытывать симптомы? Насколько они серьезны и являются ли постоянными или эпизодическими?
  • Кажется ли вам, что что-нибудь улучшает или ухудшает ваши симптомы?
  • Как у вас с аппетитом? Вы недавно сбросили вес, не пытаясь?
  • Испытывали ли вы какие-либо отеки ног?
  • Испытывали ли вы одышку?
  • Способны ли вы работать и выполнять обычные повседневные задачи? Вы часто устаете?
  • Вы заметили, что у вас легко появляются синяки?
  • Кому-нибудь в вашей семье когда-либо ставили диагноз амилоидоз?
Симптомы и лечение амилоидоза