Симптомы и лечение альбинизма

Обзор

Термин альбинизм обычно относится к кожно-глазному альбинизму (ok-u-low-ku-TAY-nee-us). ОСА - это группа заболеваний, передающихся в семьях, при которых организм практически не вырабатывает вещества, называемого меланином. Тип и количество меланина в вашем организме определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Меланин также играет важную роль в развитии и функционировании глаз, поэтому у людей с альбинизмом возникают проблемы со зрением.

Симптомы альбинизма обычно проявляются в цвете кожи, волос и глаз человека, но иногда различия незначительны. Люди с альбинизмом также чувствительны к воздействию солнца, поэтому они подвергаются более высокому риску заболеть раком кожи.

Хотя от альбинизма нет лекарства, люди с этим заболеванием могут предпринять шаги для защиты своей кожи и глаз и получать надлежащий уход за глазами и кожными покровами.

Симптомы

Симптомы альбинизма включают цвет кожи, волос и глаз, а также зрение.

Кожа

Самая легкая для наблюдения форма альбинизма проявляется в виде седых волос и очень светлой кожи по сравнению с братьями, сестрами или другими кровными родственниками. Но окраска кожи, также называемая пигментацией, и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого. Люди африканского происхождения, страдающие альбинизмом, могут иметь светло-коричневую или красно-коричневую кожу и веснушки. У некоторых людей цвет кожи может быть почти таким же, как у родителей или братьев и сестер без альбинизма.

При воздействии солнца у некоторых людей может развиться:

Веснушки.
Родинки, окрашенные или без, иногда розовые.
Большие веснушчатые пятна, называемые солнечными лентигинами (len-TIJ-ih-neez).
Солнечный ожог и отсутствие способности загорать.

У некоторых людей с альбинизмом цвет кожи никогда не меняется. У других людей выработка меланина может начаться или увеличиться в детском и подростковом возрасте, что приводит к незначительным изменениям цвета кожи.

Волосы

Цвет волос может варьироваться от очень белого до каштанового. Люди африканского или азиатского происхождения, страдающие альбинизмом, могут иметь желтый, рыжий или каштановый цвет волос. Цвет волос также может потемнеть в раннем взрослом возрасте. Или волосы могут окрашиваться от контакта с минералами в воде и окружающей среде, отчего с возрастом волосы кажутся темнее.

Цвет глаз

Ресницы и брови часто бледные. Цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого до кариго и может меняться с возрастом.

При альбинизме окрашенным частям глаз, называемым радужной оболочкой, обычно не хватает пигмента. Это позволяет свету проникать сквозь радужную оболочку и делает глаза чрезвычайно чувствительными к яркому свету. Из-за этого очень светлые глаза при определенном освещении могут казаться красными.

Миссия

Проблемы со зрением являются ключевым признаком всех типов альбинизма. Проблемы со зрением могут включать:

Быстрое движение глаз взад-вперед, которое невозможно контролировать, называется нистагмом.
Необычное положение головы, например, наклон головы в попытке уменьшить движения глаз и лучше видеть.
Глаза, которые не могут смотреть в одном направлении одновременно или кажутся скошенными - состояние, называемое косоглазием.
Проблемы со зрением вблизи или вдали от объектов, называемые дальнозоркостью или близорукостью.
Повышенная чувствительность к свету, называемая светобоязнью.
Разница в изгибе передней поверхности глаза или хрусталика внутри глаза, называемая астигматизмом, которая вызывает ухудшение зрения.
Различия в развитии тонкого слоя ткани на внутренней задней стенке глаза, называемого сетчаткой. Это различие приводит к снижению зрения.
Нервные сигналы от сетчатки к мозгу, которые не проходят по обычным нервным путям в глазу. Это называется неправильным прорастанием зрительного нерва.
Плохое восприятие глубины, что означает неспособность видеть предметы в трех измерениях и судить о том, насколько далеко находится объект.
Юридическая слепота — зрение менее 20/200 — или полная слепота.

Когда следует обратиться к врачу

При рождении вашего ребенка врач может заметить отсутствие цвета волос или кожи, которое влияет на ресницы и брови. Лечащий врач, скорее всего, назначит обследование глаз и будет внимательно следить за любыми изменениями цвета кожи и зрения вашего ребенка.

Если вы заметили признаки альбинизма у своего ребенка, поговорите со своим лечащим врачом.

Обратитесь к своему лечащему врачу, если у вашего ребенка с альбинизмом часто идут носовые кровотечения, легко появляются синяки или длительно протекают инфекции. Эти симптомы могут свидетельствовать о редких, но серьезных наследственных заболеваниях, включая альбинизм.

Причины

Несколько генов дают инструкции для выработки одного из нескольких белков, участвующих в выработке меланина. Меланин вырабатывается клетками, называемыми меланоцитами, которые находятся в вашей коже, волосах и глазах.

Альбинизм вызывается изменением в одном из этих генов. Могут возникать различные типы альбинизма, в основном в зависимости от того, изменение какого гена вызвало заболевание. Изменение гена может привести к полному отсутствию меланина или значительному уменьшению его количества.

Виды альбинизма

Типы альбинизма группируются в зависимости от того, как они передаются в семьях, и от гена, который поражен.

Кожно-глазной альбинизм (ОКК), наиболее распространенный тип, означает, что человек получает две копии измененного гена — по одной от каждого родителя. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием. OCA является результатом изменения одного из восьми генов, помеченных с OCA1 на OCA8 . ОСА вызывает снижение пигментации кожи, волос и глаз, а также проблемы со зрением. Количество пигмента зависит от типа. Результирующий цвет кожи, волос и глаз также варьируется в зависимости от типа и внутри него.
Глазной альбинизм в основном ограничивается глазами, вызывая проблемы со зрением. Наиболее распространенной формой глазного альбинизма является тип 1. Этот тип передается путем изменения гена в Х-хромосоме. Х-сцепленный глазной альбинизм может быть передан матерью, которая несет один измененный Х-ген своему сыну. Это называется Х-сцепленным рецессивным наследованием. Глазной альбинизм обычно встречается только у мужчин. Он встречается гораздо реже, чем ОКА .
Может возникнуть альбинизм, связанный с редкими наследственными синдромами. Например, синдром Германского-Пудлака включает в себя форму ОКА, а также проблемы с кровотечениями и кровоподтеками, а также заболевания легких и кишечника. Синдром Чедиака-Хигаши включает форму ОКА, а также иммунные проблемы при рецидивирующих инфекциях, проблемы с мозгом и нервами, нарушения свертываемости крови и другие серьезные проблемы.

Факторы риска

Факторы риска зависят от того, являются ли один или оба родителя носителями пораженного гена. Разные типы альбинизма имеют разные типы наследования.

Осложнения

Альбинизм может включать кожные и глазные осложнения. Он также может включать социальные и эмоциональные проблемы.

Глазные осложнения

Проблемы со зрением могут повлиять на обучение, трудоустройство и способность управлять автомобилем.

Кожные осложнения

У людей с альбинизмом кожа очень чувствительна к свету и солнцу. Солнечный ожог - одно из самых серьезных осложнений альбинизма. Пребывание на солнце может привести к повреждению кожи от солнечных лучей, что может привести к огрубению и утолщению кожи. Солнечные ожоги также могут увеличить риск развития рака кожи.

Из-за недостатка пигмента кожи тип рака кожи, называемый меланомой, может проявляться в виде розовых или красных наростов или родинок, а не обычного черного или коричневого цвета. Это может затруднить выявление рака кожи на ранней стадии. Без тщательного и регулярного обследования кожи меланома может быть диагностирована только на поздних стадиях.

Социальные и эмоциональные проблемы

Некоторые люди с альбинизмом могут сталкиваться с дискриминацией. Реакция других людей на людей, страдающих альбинизмом, может оказать негативное влияние на людей с этим заболеванием.

Люди с альбинизмом могут сталкиваться с травлей, поддразниваниями или нежелательными вопросами об их внешности, очках или средствах наглядного пособия. Они могут выглядеть иначе, чем члены их собственных семей или этнических групп, поэтому они могут чувствовать себя чужаками или к ним могут относиться как к чужакам. Эти переживания могут вызвать социальную изоляцию, низкую самооценку и стресс.

Предпочтительнее использовать термин "человек с альбинизмом", чтобы избежать негативного воздействия других терминов.

Профилактика

Если у кого-то из членов семьи альбинизм, генетический консультант может помочь вам понять тип альбинизма и шансы рождения будущего ребенка с альбинизмом. Консультант может рассказать о доступных генетических тестах.

Диагноз

Диагноз альбинизма ставится на основании:

Медицинский осмотр, который включает проверку пигментации кожи и волос.
Тщательный осмотр глаз.
Сравнение пигментации вашего ребенка с пигментацией других членов семьи.
Изучите историю болезни вашего ребенка, в том числе, были ли у него непрекращающиеся кровотечения, частые или большие ушибы или неожиданные инфекции.

Осмотр глаз вашего ребенка обычно должен проводить специалист по зрению и глазным заболеваниям, называемый офтальмологом. Экзамен включает в себя оценку с использованием инструментов для осмотра сетчатки и определения наличия признаков проблем с развитием или функцией глаз.

Генетическое тестирование может помочь определить тип альбинизма и риск передачи изменения гена детям.

Лечение

Альбинизм - это генетическое заболевание, и в настоящее время нет лекарства. Лечение направлено на надлежащий уход за глазами и наблюдение за состоянием кожи на предмет проблем. В состав вашей медицинской бригады могут входить ваш лечащий врач, специалист по уходу за глазами, называемый офтальмологом, и специалист по уходу за кожей, называемый дерматологом.

Специалист в области генетики может помочь выявить конкретный тип альбинизма. Эта информация может помочь сориентироваться в уходе, выявить возможные осложнения и определить риск развития этого заболевания у будущих детей.

Лечение обычно включает:

Уход за глазами. Это включает в себя, по крайней мере, ежегодное обследование глаз у офтальмолога. Скорее всего, вам понадобятся линзы, выписанные по рецепту, для решения проблем со зрением. Хотя хирургическое вмешательство редко является частью лечения проблем со зрением, связанных с альбинизмом, ваш офтальмолог может порекомендовать операцию на глазных мышцах для уменьшения нистагма. Операция по исправлению косоглазия может сделать это заболевание менее заметным.
Уход за кожей и профилактика рака кожи. Это включает в себя, по крайней мере, ежегодное обследование кожи на наличие рака кожи или пятен, которые могут привести к раку. Агрессивная форма рака кожи, называемая меланомой, может проявляться в виде розовых или красных родинок или наростов. Родинки или новообразования, имеющие цвет или без него, особенно розовые или красные, которые постоянно меняются, должны быть немедленно проверены специалистом по коже.

Люди с синдромами Германского-Пудлака или Чедиака-Хигаши обычно нуждаются в регулярной специализированной помощи в связи с медицинскими проблемами и для предотвращения осложнений.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете помочь своему ребенку освоить методы ухода за собой, которые следует применять и во взрослом возрасте:

Используйте средства для улучшения зрения,такие как ручная лупа, телескоп или увеличительное стекло, которое крепится к очкам. Другим вспомогательным средством является планшет, подключенный к цифровой доске в классе. Это интерактивная электронная доска с сенсорным экраном.
Всегда используйте солнцезащитный крем с фактором защиты от солнца (SPF) 30 или выше, который защищает как от UVA, так и от UVB излучения.
Строго избегайте рискованного или длительного пребывания на солнце. Примеры включают длительное нахождение на улице или в середине дня, на больших высотах, на воде или вблизи нее, а также в солнечные дни с небольшим количеством облаков.
Носите защитную одежду, в том числе цветную. Примеры включают рубашки с длинными рукавами и воротником, длинные брюки и носки; широкополые шляпы; и специальную одежду для защиты от ультрафиолета.
Защитите глаза, надев темные солнцезащитные очки, защищающие от ультрафиолета. Другой вариант - переходные линзы, называемые фотохромными линзами, которые темнеют при ярком освещении.

Преодоление трудностей и поддержка

Внесение изменений в учебу или на работу

Если у вашего ребенка альбинизм, как можно раньше начните работать с учителями и руководителями школ, чтобы найти способы помочь вашему ребенку адаптироваться к обучению в классе. При необходимости начните с информирования школьного персонала об альбинизме и о том, как он влияет на вашего ребенка. Спросите, какие услуги предлагает школа для оценки и удовлетворения потребностей.

Изменения в классе, которые могут помочь, включают:

Место в передней части класса.
Учебники, напечатанные крупным шрифтом, или планшетный компьютер.
Планшетный компьютер, который можно синхронизировать с интерактивной доской в передней части класса, если ваш ребенок хочет сидеть дальше в конце класса.
Раздаточные материалы, написанные на досках или экранах над головой.
Высококонтрастные печатные документы, например, напечатанные черным шрифтом на белой бумаге, вместо использования цветной печати или бумаги.
Увеличение размера шрифта на экране компьютера.
Избегайте яркого света.
Предоставление дополнительного времени для прохождения тестов или чтения материалов.

Многие из этих же изменений можно внести в рабочие настройки. Подумайте об обучении руководителей и коллег на рабочем месте, чтобы помочь им понять любые потребности.

Как справляться с эмоциональными и социальными проблемами

Помогите своему ребенку развить навыки, позволяющие справляться с реакцией других людей на альбинизм. Например:

Поощряйте своего ребенка рассказывать вам о пережитом и чувствах.
Отрабатывайте ответы на дразнящие или ставящие в неловкое положение вопросы.
Найдите группу поддержки среди сверстников или онлайн-сообщество через такие агентства, как Национальная организация по борьбе с альбинизмом и гипопигментацией (NOAH).
При необходимости проконсультируйтесь со специалистом в области психического здоровья, который поможет вам и вашему ребенку развить навыки здорового общения и преодоления трудностей.