Обзор

Адренолейкодистрофия (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) - это тип наследственного (генетического) заболевания, которое повреждает мембрану (миелиновую оболочку), которая изолирует нервные клетки в вашем мозге.

При адренолейкодистрофии (ALD) организм не может расщеплять длинноцепочечные жирные кислоты (VLCFA), в результате чего насыщенные VLCFA накапливаются в вашем мозге, нервной системе и надпочечниках.

Наиболее распространенным типом ALD является Х-сцепленный ALD , который вызван генетическим дефектом в Х-хромосоме. Х-сцепленный ALD поражает мужчин в большей степени, чем женщин, которые являются носителями этого заболевания.

Формы Х-сцепленного ALD включают:

  • ALD, возникающий в детском возрасте. Эта форма Х-сцепленного ALD обычно возникает в возрасте от 4 до 10 лет. Белое вещество головного мозга постепенно повреждается (лейкодистрофия), и симптомы со временем ухудшаются. Если не поставить диагноз на ранней стадии, ОЛП, возникшая в детском возрасте, может привести к смерти в течение пяти-10 лет.
  • Болезнь Аддисона. Железы, вырабатывающие гормоны (надпочечники), часто не вырабатывают достаточного количества стероидов (надпочечниковая недостаточность) у людей с ОЛД, вызывая форму Х-сцепленной ОЛД, известную как болезнь Аддисона.
  • Адреномиелоневропатия. Эта начинающаяся у взрослых форма Х-сцепленного ОЛД является менее тяжелой и медленно прогрессирующей формой, которая вызывает такие симптомы, как скованная походка, дисфункция мочевого пузыря и кишечника. У женщин, являющихся носительницами ALD, может развиться легкая форма адреномиелоневропатии.

Диагноз

Чтобы диагностировать ALD, ваш врач изучит ваши симптомы, а также ваш медицинский и семейный анамнез. Ваш врач проведет медицинский осмотр и назначит несколько анализов, в том числе:

  • Анализ крови.Эти тесты проверяют высокий уровень очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA) в вашей крови, которые являются ключевым показателем адренолейкодистрофии. Врачи используют образцы крови для генетического тестирования, чтобы выявить дефекты или мутации, вызывающие рак. Врачи также используют анализы крови, чтобы оценить, насколько хорошо работают ваши надпочечники.
  • МРТ. Мощные магниты и радиоволны создают подробные изображения вашего мозга при МРТ-сканировании. Это позволяет врачам обнаружить аномалии в вашем мозге, которые могут указывать на адренолейкодистрофию, включая повреждение нервной ткани (белого вещества) вашего мозга. Врачи могут использовать несколько типов МРТ, чтобы просмотреть наиболее подробные изображения вашего мозга и обнаружить ранние признаки лейкодистрофии.
  • Проверка зрения. Измерение зрительных реакций может отслеживать прогрессирование заболевания у мужчин, у которых нет других симптомов.
  • Биопсия кожи и культура клеток фибробластов. В некоторых случаях может быть взят небольшой образец кожи для проверки на повышенный уровень VLCFA.

Анализ крови. Эти тесты проверяют высокий уровень очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA) в вашей крови, которые являются ключевым показателем адренолейкодистрофии.

Врачи используют образцы крови для генетического тестирования , чтобы выявить дефекты или мутации , вызывающие ALD . Врачи также используют анализы крови, чтобы оценить, насколько хорошо работают ваши надпочечники.

Лечение

Адренолейкодистрофия неизлечима. Однако трансплантация стволовых клеток может остановить прогрессирование ALD, если проводится при первом появлении неврологических симптомов. Врачи сосредоточат свое внимание на облегчении ваших симптомов и замедлении прогрессирования заболевания.

Варианты лечения могут включать:

  • Трансплантация стволовых клеток. Это может быть одним из способов замедлить или остановить прогрессирование адренолейкодистрофии у детей, если ОЛД диагностируется и лечится на ранней стадии. Стволовые клетки могут быть взяты из костного мозга посредством трансплантации костного мозга .
  • Лечение надпочечниковой недостаточности. У многих людей с ОЛД развивается надпочечниковая недостаточность, и им необходимо регулярно сдавать анализы надпочечников. Надпочечниковую недостаточность можно эффективно лечить стероидами (заместительная терапия кортикостероидами).
  • Лекарства. Ваш врач может назначить лекарства для облегчения симптомов, включая скованность и судороги.
  • Физиотерапия. Физиотерапия может помочь снять мышечные спазмы и уменьшить ригидность мышц. При необходимости ваш врач может порекомендовать инвалидные кресла и другие средства передвижения.

В недавнем клиническом исследовании мальчиков с ранней стадией церебрального ALD лечили генной терапией в качестве альтернативы трансплантации стволовых клеток. Первые результаты генной терапии являются многообещающими. Прогрессирование заболевания стабилизировалось у 88 процентов мальчиков, участвовавших в исследовании. Необходимы дополнительные исследования для оценки долгосрочных результатов и безопасности генной терапии церебрального ALD .

Симптомы и лечение адренолейкодистрофии