Genel bakış

Schwannomatosis, sinir dokusunda yavaş büyüyen tümörlerle sonuçlanan bir durumdur. Tümörler kulaklardaki, beyindeki, omurgadaki ve gözlerdeki sinirlerde büyüyebilir. Ayrıca beyin ve omuriliğin dışında bulunan sinirler olan periferik sinirlerde de büyüyebilirler. Schwannomatosis nadirdir. Genellikle erken yetişkinlikte teşhis edilir.

Üç tip schwannomatoz vardır. Her türe değiştirilmiş bir gen neden olur.

NF2 ile ilişkili schwannomatozda (NF2) tümörler her iki kulakta da büyür ve işitme kaybına neden olabilir. Bu türe neden olan değişmiş gen bazen bir ebeveynden aktarılır. NF2 ile ilişkili schwannomatozis daha önce nörofibromatozis 2 (NF2) olarak biliniyordu.

Diğer iki schwannomatoz türü SMARCB1 ile ilişkili schwannomatoz ve LZTR1 ile ilişkili schwannomatozdur. Bu türlere neden olan değişmiş genler genellikle ailelerden geçmez.

Schwannomatozun neden olduğu tümörler genellikle kanserli değildir. Semptomlar baş ağrısı, işitme kaybı, denge sorunları ve ağrıyı içerebilir. Tedavi semptomları yönetmeye odaklanır.

Semptomlar

Schwannomatosis semptomları türüne bağlıdır.

NF2 ile ilişkili schwannomatozis

Nf2'ye bağlı schwannomatozis (NF2) semptomları genellikle akustik nöromlar veya vestibüler schwannomlar olarak bilinen her iki kulakta da yavaş büyüyen tümörlerden kaynaklanır. Tümörler iyi huyludur, bu da kanserli olmadıkları anlamına gelir.

Tümörler, iç kulaktan beyne ses ve denge bilgisi taşıyan sinir üzerinde büyür. Bu tümörler işitme kaybına neden olabilir.

Semptomlar geç ergenlik ve erken yetişkinlik yıllarında ortaya çıkma eğilimindedir ve değişebilir. Belirtiler şunları içerebilir:

  • Kademeli işitme kaybı.
  • Kulak çınlaması.
  • Kötü denge.
  • Baş ağrısı.

Bazen NF2, beyin, omurga ve gözler de dahil olmak üzere diğer sinirlerdeki tümörlerin büyümesine yol açabilir. Ayrıca beyin ve omuriliğin dışında bulunan periferik sinirlerde de büyüyebilirler. NF2 olan kişilerde başka iyi huylu tümörler de gelişebilir.

Bu tümörlerin belirtileri şunları içerebilir:

  • Kollarda veya bacaklarda uyuşma ve halsizlik.
  • Ağrı.
  • Kötü denge.
  • Yüz damlası.
  • Görme veya katarakt değişiklikleri.
  • Nöbetler.
  • Baş ağrısı.

SMARCB1 ve LZTR1 ile ilişkili schwannomatozis

Bu iki tip schwannomatoz tipik olarak 20 yaşından sonra insanları etkiler. Semptomlar genellikle 25 ila 30 yaşları arasında ortaya çıkar.

SMARCB1 ve lztr1'e bağlı schwannomatozis, beyin, omurga ve gözlerdeki sinirlerde tümörlerin büyümesine neden olabilir. Tümörler ayrıca beyin ve omuriliğin dışında bulunan periferik sinirlerde de büyüyebilir.

SMARCB1 ve LZTR1 ile ilişkili schwannomatozun semptomları şunları içerir:

  • Vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilen ve sakatlayıcı olabilen uzun süreli ağrı.
  • Vücudun çeşitli yerlerinde uyuşma veya halsizlik.
  • Atrofi olarak bilinen kas kaybı.

Bu tür schwannomatozis ayrıca kulakta tümörlerin büyümesine neden olabilir. Ancak nadiren olur ve tümörler genellikle sadece bir kulakta büyür. Bu, her iki kulakta da tümörlerin büyümesine neden olan NF2'DEN farklıdır. Bu nedenle SMARCB1 ve lztr1'e bağlı schwannomatozisi olan kişilerde NF2'Lİ kişilerle aynı işitme kaybı olmaz.

Ne zaman doktora görünmeli

Schwannomatosis semptomlarınız varsa bir sağlık uzmanına görünün. Tedavisi olmamasına rağmen komplikasyonlar tedavi edilebilir.

Nedenler

Schwannomatozise değiştirilmiş bir gen neden olur. İlgili spesifik genler türe bağlıdır:

  • NF2 ile ilişkili schwannomatozis (NF2). NF2 geni, tümörleri baskılayan schwannomin olarak da adlandırılan merlin adlı bir protein üretir. Değiştirilmiş bir gen, kontrol edilmeyen hücre büyümesine yol açan merlin kaybına neden olur.
  • SMARCB1 ve LZTR1 ile ilişkili schwannomatozis. Şimdiye kadar, bu tür schwannomatozlara iki genin neden olduğu bilinmektedir. Tümörleri baskılayan SMARCB1 ve LZTR1 genlerindeki değişiklikler bu koşullarla bağlantılıdır.

Risk faktörleri

Schwannomatozise neden olan gen bazen bir ebeveynden geçer. Geni miras alma riski, schwannomatoz tipine göre farklılık gösterir.

NF2 ile ilişkili schwannomatozu (NF2) olan kişilerin yaklaşık yarısı için, hastalığa neden olan bir ebeveynden değiştirilmiş bir gen aldılar. NF2 otozomal dominant kalıtım modeline sahiptir. Bu, hastalıktan etkilenen bir ebeveynin herhangi bir çocuğunun gen değişikliğine sahip olma şansının %50 olduğu anlamına gelir. NF2'Sİ olan ve akrabaları etkilenmeyen kişilerin yeni bir gen değişikliğine sahip olmaları muhtemeldir.

SMARCB1 ve LZTR1 ile ilişkili schwannomatozda, hastalığın bir ebeveynden geçme olasılığı daha düşüktür. Araştırmacılar, etkilenen bir ebeveynden SMARCB1 ve LZTR1 ile ilişkili schwannomatozu miras alma riskinin yaklaşık %15 olduğunu tahmin ediyor.

Komplikasyonlar

Schwannomatozda komplikasyonlar ortaya çıkabilir ve bunlar kişinin türüne bağlıdır.

NF2 ile ilişkili schwannomatoz komplikasyonları

NF2 ile ilişkili schwannomatozis (NF2) komplikasyonları şunları içerebilir:

  • Kısmi veya tam işitme kaybı.
  • Fasiyal sinir hasarı.
  • Görme değişir.
  • Deri schwannomları olarak bilinen küçük benign cilt tümörleri.
  • Bacaklarda veya kollarda güçsüzlük veya uyuşma.
  • Menenjiyomlar olarak bilinen birçok iyi huylu beyin tümörüne veya omurga tümörüne sahip olmak. Bunlar sık ameliyatlar gerektirir.

SMARCB1 ve lztr1'e bağlı schwannomatoz komplikasyonları

Bu tip schwannomatozun neden olduğu ağrı zayıflıyor olabilir. Bu tip kişilerin bir ağrı uzmanı tarafından ameliyat veya tedaviye ihtiyacı olabilir.

Teşhis

Schwannomatozu teşhis etmek için bir sağlık uzmanı, kişisel ve aile tıbbi geçmişinizin gözden geçirilmesi ve fizik muayene ile başlar. NF2 ile ilişkili schwannomatozu (NF2) veya SMARCB1 ve LZTR1 ile ilişkili schwannomatozu teşhis etmek için başka testlere de ihtiyacınız olabilir.

Diğer testler şunları içerir:

  • Göz muayenesi. Göz muayenesi katarakt ve görme kaybını ortaya çıkarabilir.
  • İşitme ve denge sınavları. Bunlar, odyometri adı verilen işitmeyi ölçen bir testi ve elektronistagmografi olarak bilinen göz hareketlerini kaydederek dengeyi ölçen bir testi içerir. Başka bir test, sesi iç kulaktan beyne taşıyan, beyin sapı işitsel uyarılmış yanıt olarak bilinen elektriksel mesajları ölçer.
  • Görüntüleme testleri. X-ışınları, BT taramaları veya mrg'ler kemik değişikliklerini, beyindeki veya omurilikteki tümörleri ve çok küçük tümörleri tanımlamaya yardımcı olabilir. Teşhisten sonraki durumu izlemek için görüntüleme testleri de kullanılır.
  • Genetik testler. Genetik testler her zaman NF2 veya SMARCB1 ve LZTR1 ile ilişkili schwannomatozu tanımlamayacaktır çünkü bilinmeyen diğer genler durumla ilgili olabilir. Bununla birlikte, bazı insanlar çocuk sahibi olmadan önce genetik testi seçerler.

Tedavi

Schwannomatozis tedavisi cerrahi veya ağrı yönetimini içerebilir. Tümör büyümesini izlemek için düzenli muayenelere ve testlere ihtiyacınız olabilir. Schwannomatosis için tedavi yoktur.

Cerrahi ve diğer prosedürler

Ciddi semptomları veya komplikasyonları tedavi etmek için ameliyat veya başka prosedürler gerekebilir.

  • Tümörleri çıkarmak için ameliyat. NF2 ile ilişkili schwannomatozu (NF2) olan ve işitme kaybı, beyin sapı sıkışması veya tümör büyümesi olan kişilerin akustik nöromları çıkarmak için ameliyat olması gerekebilir. Tümörlerin tamamen çıkarılması ağrıyı hafifletebilir.
  • Stereotaktik radyocerrahi. Bu prosedür, vücuda kesmeye gerek kalmadan tümöre radyasyon sağlar. Stereotaktik radyocerrahi, işitmeyi korurken NF2 ile ilgili akustik nöromaları gidermek için bir seçenek olabilir.
  • İşitsel beyin sapı implantları ve koklear implantlar. NF2 ve işitme kaybınız varsa bu cihazlar işitme duyunuzu iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Kanser tedavisi

Tümörler kanserli hale gelirse, cerrahi, kemoterapi ve radyasyon tedavisi gibi standart kanser tedavileriyle tedavi edilirler. Erken tanı ve tedavi, iyi bir sonuç için en önemli faktörlerdir.

Ağrı kesici ilaçlar

Ağrıyı yönetmek, SMARCB1 ve lztr1'e bağlı schwannomatozis tedavisinin önemli bir parçasıdır. Sağlık uzmanınız şunları önerebilir:

  • Gabapentin (Neurontin, Gralise, Horizant) veya pregabalin (Lyrica) gibi sinir ağrısı ilaçları.
  • Amitriptilin gibi trisiklik antidepresanlar.
  • Duloksetin (Cymbalta) gibi serotonin ve norepinefrin geri alım inhibitörleri.
  • Topiramat (Topamax, Qudexy XR, diğerleri) veya karbamazepin (Karbatrol, Tegretol, diğerleri) gibi epilepsi ilaçları.

Araştırmacılar, işitme üzerinde büyüyen ve kulaklardaki sinirleri dengeleyen kanserli olmayan tümörleri küçültebilen ilaçlar üzerinde çalışıyorlar.

Başa çıkma ve destek

Schwannomatozunuz olduğunu öğrenmek bir dizi duyguya neden olabilir. Şahsen veya çevrimiçi olarak buluşan bir destek grubuna katılmak, hissettiğiniz duygularla başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Ayrıca destek için aile üyelerine ve arkadaşlarına ulaşın.

Randevunuz için hazırlık

Nörolog olarak bilinen beyin ve sinir sistemi rahatsızlıklarında uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirsiniz.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevu aldığınızda, belirli bir testten önce oruç tutmak gibi önceden yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun. Randevunuzdan önce:

  • Write down a list of concerns,Onları ilk ne zaman fark ettiğinizi not ederek endişelerin bir listesini yazın.
  • Yanınızda eksiksiz bir tıbbi ve aile öyküsü getirin .
  • Write down key personal information,Önemli stresler veya son yaşam değişiklikleri dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
  • Aldığınız tüm ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin bir listesini yapın.
  • Write down questions to askSağlık uzmanınıza sormak için sorular yazın.

Schwannomatosis için sorulması gereken temel sorular şunlardır:

  • Ne tür bir schwannomatozum var?
  • Hangi testlere ihtiyacım var?
  • Hangi tedaviler mevcuttur?
  • Değişiklikler için durum nasıl izlenmelidir?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç soru sorması muhtemeldir:

  • Belirtileri ilk ne zaman fark ettiniz?
  • Belirtileriniz zamanla değişti mi?
  • Ailede schwannomatozis öyküsü var mı?
Schwannomatosis belirtileri ve tedavisi