Rett sendromu

Genel bakış

Rett sendromu, beynin gelişim şeklini etkileyen nadir bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Bu bozukluk ilerleyici bir motor beceri ve dil kaybına neden olur. Rett sendromu öncelikle kadınları etkiler.

Rett sendromlu bebeklerin çoğu, yaşamın ilk altı ayında beklendiği gibi gelişiyor gibi görünmektedir. Bu bebekler daha sonra tarama, yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma yeteneği gibi daha önce sahip oldukları becerileri kaybederler.

Zamanla, Rett sendromlu çocukların hareketi, koordinasyonu ve iletişimi kontrol eden kasların kullanımıyla ilgili artan sorunları vardır. Rett sendromu ayrıca nöbetlere ve zihinsel engellere neden olabilir. Tekrarlayan sürtünme veya alkışlama gibi olağandışı el hareketleri, amaca yönelik el kullanımının yerini alır.

Rett sendromunun tedavisi olmamasına rağmen, potansiyel tedaviler araştırılmaktadır. Mevcut tedavi, hareketi ve iletişimi iyileştirmeye, nöbetleri tedavi etmeye ve Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere ve ailelerine bakım ve destek sağlamaya odaklanmaktadır.

Semptomlar

Rett sendromlu bebekler genellikle komplike olmayan bir hamilelik ve doğumdan sonra doğarlar. Rett sendromlu bebeklerin çoğu, ilk altı ay boyunca beklendiği gibi büyüyor ve davranıyor gibi görünüyor. Bundan sonra belirti ve semptomlar ortaya çıkmaya başlar.

En belirgin değişiklikler genellikle 12 ila 18 aylıkken, haftalar veya aylar boyunca meydana gelir. Semptomlar ve şiddeti çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir.

Ana belirti ve semptomlar şunları içerir:

  • Büyümeyi yavaşlattı. Doğumdan sonra beyin büyümesi yavaşlar. Normalden daha küçük kafa boyutu (mikrosefali) bazen bir çocuğun Rett sendromuna sahip olduğunun ilk işaretidir. Çocuklar büyüdükçe, vücudun diğer bölgelerinde gecikmiş büyüme olur.
  • Hareket ve koordinasyon yeteneklerinin kaybı. İlk belirtiler genellikle azaltılmış el kontrolünü ve azalan tarama veya yürüme yeteneğini içerir. İlk başta, bu yetenek kaybı hızla gerçekleşir ve sonra daha yavaş devam eder. Sonunda kaslar, alışılmadık hareket ve konumlandırma ile zayıflar veya sertleşir.
  • İletişim yeteneklerinin kaybı. Rett sendromlu çocuklar tipik olarak konuşma, göz teması kurma ve başka şekillerde iletişim kurma yeteneğini kaybetmeye başlar. Diğer insanlara, oyuncaklara ve çevrelerine ilgisiz kalabilirler. Bazı çocuklarda ani dil kaybı gibi hızlı değişiklikler olur. Zamanla, çocuklar yavaş yavaş göz temasını yeniden kazanabilir ve sözel olmayan iletişim becerileri geliştirebilirler.
  • Olağandışı el hareketleri. Rett sendromlu çocuklar genellikle çocuktan çocuğa farklılık gösteren tekrarlayan, amaçsız el hareketleri geliştirir. El hareketleri arasında el sıkma, sıkma, alkışlama, dokunma veya ovalama sayılabilir.

Diğer belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Olağandışı göz hareketleri. Rett sendromlu çocuklar, yoğun bakma, göz kırpma, çapraz gözler veya her seferinde bir gözü kapatma gibi olağandışı göz hareketlerine sahip olma eğilimindedir.
  • Solunum problemleri. Bunlar arasında nefes tutma, hızlı nefes alma (hiperventilasyon), havayı veya tükürüğü zorla üflemek ve havayı yutmak yer alır. Bu sorunlar uyanma saatlerinde ortaya çıkma eğilimindedir. Uyku sırasında sığ nefes alma veya kısa süreli nefes almayı durdurma (apne) gibi diğer solunum bozuklukları ortaya çıkabilir.
  • Sinirlilik ve ağlama. Rett sendromlu çocuklar yaşlandıkça giderek daha tedirgin ve sinirli hale gelebilir. Ağlama veya çığlık atma dönemleri, belirgin bir sebep olmaksızın aniden başlayabilir ve saatlerce sürebilir. Bazı çocuklar korku ve endişe yaşayabilir.
  • Diğer olağandışı davranışlar. Bunlar, örneğin ani, tuhaf yüz ifadeleri ve uzun kahkahalar, el yalama ve saç veya giysilerin kavranmasını içerebilir.
  • Zihinsel engelliler. Beceri kaybı, düşünme, anlama ve öğrenme yeteneğini kaybetmekle bağlantılı olabilir.
  • Nöbetler. Rett sendromu olan çoğu insan yaşamları boyunca bir süre nöbet geçirir. Çoklu nöbet tipleri ortaya çıkabilir ve bir elektroensefalogramdaki (EEG) değişikliklerle ilişkilidir.
  • Omurganın yana doğru eğriliği (skolyoz). Skolyoz Rett sendromunda sık görülür. Genellikle 8 ila 11 yaşları arasında başlar ve yaşla birlikte ilerler. Eğrilik şiddetli ise ameliyat gerekebilir.
  • Düzensiz kalp atışı. Bu, Rett sendromlu birçok çocuk ve yetişkin için hayatı tehdit eden bir sorundur ve ani ölümle sonuçlanabilir.
  • Uyku bozuklukları. Uyku düzeniyle ilgili sorunlar arasında düzensiz uyku süreleri, gündüz uykuya dalma ve geceleri uyanık olma veya geceleri ağlayarak veya çığlık atarak uyanma sayılabilir.
  • Diğer belirtiler. Ağrıya verilen yanıtın azalması gibi çeşitli başka semptomlar ortaya çıkabilir; genellikle soğuk olan küçük eller ve ayaklar; çiğneme ve yutma ile ilgili sorunlar; bağırsak işleviyle ilgili sorunlar; ve diş gıcırdatma.

Rett sendromunun evreleri

Rett sendromu genellikle dört aşamaya ayrılır:

  • Aşama 1: Erken başlangıç. Belirti ve semptomlar incedir ve 6 ila 18 aylıkken başlayan ilk aşamada kolayca gözden kaçar. Aşama 1 birkaç ay veya bir yıl sürebilir. Bu aşamadaki bebekler daha az göz teması gösterebilir ve oyuncaklara olan ilgisini kaybetmeye başlayabilir. Ayrıca oturma veya sürünmede gecikmeler yaşayabilirler.
  • Aşama 2: Hızlı bozulma. 1 İla 4 yaşları arasında başlayan çocuklar, daha önce sahip oldukları becerileri gerçekleştirme yeteneklerini kaybederler. Bu kayıp haftalar veya aylar içinde meydana gelen hızlı veya daha kademeli olabilir. Yavaş kafa büyümesi, anormal el hareketleri, hiperventilasyon, belirgin bir sebep olmadan çığlık atma veya ağlama, hareket ve koordinasyon sorunları ve sosyal etkileşim ve iletişim kaybı gibi Rett sendromunun semptomları ortaya çıkar.
  • Aşama 3: Plato. Üçüncü aşama genellikle 2 ila 10 yaşları arasında başlar ve uzun yıllar sürebilir. Hareketle ilgili sorunlar devam etse de, daha az ağlama ve sinirlilik ile davranış biraz düzelebilir ve el kullanımında ve iletişimde bir miktar iyileşme olabilir. Nöbetler bu aşamada başlayabilir ve genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkmaz.
  • Aşama 4: Geç motor bozulması. Bu aşama genellikle 10 yaşından sonra başlar ve yıllarca veya on yıllarca sürebilir. Hareketliliğin azalması, kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile belirgindir. Anlama, iletişim ve el becerileri genellikle sabit kalır veya biraz iyileşir ve nöbetler daha az sıklıkta ortaya çıkabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Rett sendromunun belirti ve semptomları erken evrelerde ince olabilir. Tipik bir gelişme gibi görünen şeyden sonra fiziksel sorunlar veya davranış değişiklikleri fark etmeye başlarsanız, çocuğunuzun sağlık uzmanına hemen başvurun. Sorunlar veya değişiklikler şunları içerebilir:

  • Çocuğunuzun kafasının veya vücudun diğer bölümlerinin yavaş büyümesi
  • Azalmış koordinasyon veya hareketlilik
  • Tekrarlayan el hareketleri
  • Göz temasının azalması veya normal oyuna ilgi kaybı
  • Gecikmiş dil gelişimi veya önceki dil yeteneklerinin kaybı
  • Daha önce kazanılmış kilometre taşlarının veya becerilerin açık bir şekilde kaybedilmesi

Nedenler

Rett sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Klasik Rett sendromunun yanı sıra daha hafif veya daha şiddetli semptomları olan çeşitli varyantlar (atipik Rett sendromu), birkaç spesifik genetik değişikliğe (mutasyona) dayanarak ortaya çıkar.

Rett sendromuna neden olan genetik değişiklikler, genellikle MECP2 geninde rastgele meydana gelir. Bu genetik bozukluğun çok az vakası kalıtsaldır. Genetik değişiklikler, beyin gelişimi için kritik olan protein üretimi ile ilgili sorunlara yol açıyor gibi görünmektedir. Bununla birlikte, kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır ve halen incelenmektedir.

Erkeklerde Rett sendromu

Erkeklerin kadınlardan farklı bir kromozom kombinasyonuna sahip olması nedeniyle, Rett sendromuna neden olan genetik değişikliklere sahip erkekler yıkıcı şekillerde etkilenir. Çoğu doğumdan önce veya erken bebeklik döneminde ölür.

Çok az sayıda erkek, daha az yıkıcı bir Rett sendromu formuyla sonuçlanan farklı bir genetik değişikliğe sahiptir. Rett sendromlu kadınlara benzer şekilde, bu erkeklerin yetişkinliğe kadar yaşamaları muhtemeldir, ancak yine de bir dizi entelektüel ve gelişimsel sorun riski altındadırlar.

Risk faktörleri

Rett sendromu nadirdir. Hastalığa neden olduğu bilinen genetik değişiklikler rastlantısaldır ve hiçbir risk faktörü tanımlanmamıştır. Çok az sayıda vakada kalıtsal faktörler — örneğin Rett sendromlu yakın aile üyelerine sahip olmak-rol oynayabilir.

Komplikasyonlar

Rett sendromunun komplikasyonları şunları içerir:

  • Rett sendromlu kişide ve aile üyelerinde önemli uyku bozukluğuna neden olan uyku sorunları.
  • Yemek yeme zorluğu, yetersiz beslenmeye ve büyümenin gecikmesine neden olur.
  • Kabızlık, gastroözofageal reflü hastalığı (GÖRH), bağırsak veya idrar kaçırma ve safra kesesi hastalığı gibi bağırsak ve mesane sorunları.
  • Gastrointestinal sorunlar veya kemik kırıkları gibi sorunlara eşlik edebilecek ağrı.
  • Kas, kemik ve eklem problemleri.
  • Sosyal işleyişi engelleyebilecek kaygı ve sorunlu davranışlar.
  • Günlük yaşam aktivitelerinde yaşam boyu bakıma ve yardıma ihtiyaç duymak.
  • Kısaltılmış ömür. Rett sendromlu çoğu insan yetişkinliğe kadar yaşamasına rağmen, kalp sorunları ve diğer sağlık komplikasyonları nedeniyle ortalama bir insan kadar yaşayamayabilirler.

Önleme

Rett sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Çoğu durumda, bozukluğa neden olan genetik değişiklikler kendiliğinden ortaya çıkar. Buna rağmen, Rett sendromlu bir çocuğunuz veya başka bir aile üyeniz varsa, sağlık uzmanınıza genetik test ve genetik danışmanlık hakkında soru sormak isteyebilirsiniz.

Rett sendromu

Teşhis

Rett sendromunu teşhis etmek, çocuğunuzun büyüme ve gelişimini dikkatli bir şekilde gözlemlemeyi ve tıbbi ve aile öyküsü ile ilgili soruları yanıtlamayı içerir. Tanı genellikle kafa büyümesinde yavaşlama fark edildiğinde veya beceri kaybı veya gelişimsel kilometre taşları meydana geldiğinde düşünülür.

Rett sendromunun teşhisi için benzer semptomlara sahip diğer durumlar göz ardı edilmelidir.

Semptomların diğer nedenlerini değerlendirmek

Rett sendromu nadir olduğundan, çocuğunuzun diğer koşulların Rett sendromuyla aynı semptomların bazılarına neden olup olmadığını belirlemek için belirli testleri olabilir. Bu koşullardan bazıları şunlardır:

  • Diğer genetik bozukluklar
  • Otizm spektrum bozukluğu
  • Beyin felci
  • İşitme veya görme sorunları
  • Fenilketonüri (PKU)gibi metabolik bozukluklar
  • Beynin veya vücudun parçalanmasına neden olan bozukluklar (dejeneratif bozukluklar)
  • Travma veya enfeksiyonun neden olduğu beyin bozuklukları
  • Doğum öncesi beyin hasarı (doğum öncesi)

Çocuğunuzun hangi testlere ihtiyacı olduğu belirli belirti ve semptomlara bağlıdır. Testler şunları içerebilir:

  • Kan testleri
  • İdrar testleri
  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları gibi görüntüleme testleri
  • İşitme testleri
  • Göz ve görme muayeneleri
  • Beyin aktivite testleri (EEG olarak da adlandırılan elektroensefalogramlar)

Temel belirtiler

Klasik Rett sendromunun teşhisi, 6 ila 18 aylıktan itibaren herhangi bir zamanda ortaya çıkmaya başlayabilen bu temel semptomları içerir:

  • Amaçlı el becerilerinin kısmen veya tamamen kaybı
  • Konuşulan dilin kısmen veya tamamen kaybı
  • Yürüme zorluğu veya yürüyememe gibi yürüme sorunları
  • El sıkma, sıkma, alkışlama veya dokunma, elleri ağza alma veya yıkama ve ovma hareketleri gibi tekrarlayan amaçsız el hareketleri

Tipik olarak Rett sendromunda ortaya çıkan ek semptomlar tanıyı destekleyebilir.

Atipik Rett sendromunun teşhisi için kılavuzlar biraz değişebilir, ancak semptomlar değişen derecelerde ciddiyetle aynıdır.

Genetik testler

Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı değerlendirmeden sonra Rett sendromundan şüpheleniyorsa, tanıyı doğrulamak için genetik test (DNA analizi) gerekebilir. Test, çocuğunuzun kolundaki bir damardan az miktarda kan alınmasını gerektirir. Kan daha sonra, bozukluğun nedeni ve ciddiyeti hakkında ipuçları için DNA'nın incelendiği bir laboratuara gönderilir. MEPC2 genindeki değişikliklerin test edilmesi tanıyı doğrular. Genetik danışmanlık, gen değişikliklerini ve etkilerini anlamanıza yardımcı olabilir.

Tedavi

Rett sendromunun tedavisi olmamasına rağmen, tedaviler semptomları giderir ve destek sağlar. Bunlar hareket, iletişim ve sosyal katılım potansiyelini artırabilir. Tedavi ve desteğe duyulan ihtiyaç, çocuklar büyüdükçe sona ermez - genellikle yaşam boyunca gereklidir. Rett sendromunu tedavi etmek ekip yaklaşımı gerektirir.

Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere yardımcı olabilecek tedaviler şunları içerir:

  • Düzenli tıbbi bakım. Semptomların ve sağlık sorunlarının yönetimi çok uzman bir ekip gerektirebilir. Skolyoz, gastrointestinal (GI) sorunlar ve kalp sorunları gibi fiziksel değişikliklerin düzenli olarak izlenmesi gerekir.
  • İlaçlar. İlaçlar Rett sendromunu tedavi edemese de, bozukluğun bir parçası olan bazı belirti ve semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilirler. İlaçlar nöbetler, kas sertliği veya solunum, uyku, gastrointestinal (GI) sistem veya kalp ile ilgili sorunlara yardımcı olabilir.
  • Fizik tedavi. Fizik tedavi ve diş teli veya alçı kullanımı, skolyozu olan veya el veya eklem desteğine ihtiyaç duyan çocuklara yardımcı olabilir. Bazı durumlarda fizik tedavi ayrıca hareketin korunmasına, uygun bir oturma pozisyonu oluşturulmasına ve yürüme becerilerini, dengeyi ve esnekliği geliştirmeye yardımcı olabilir. Yürüteç veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlar yardımcı olabilir.
  • Mesleki terapi. Mesleki terapi, giyinme ve beslenme gibi aktiviteler için ellerin amaca yönelik kullanımını iyileştirebilir. Tekrarlayan kol ve el hareketleri bir sorunsa, dirsek veya bilek hareketini kısıtlayan ateller yardımcı olabilir.
  • Konuşma-dil terapisi. Konuşma-dil terapisi, sözel olmayan iletişim yollarını öğreterek ve sosyal etkileşime yardımcı olarak çocuğun yaşamını iyileştirmeye yardımcı olabilir.
  • Beslenme desteği. Doğru beslenme, sağlıklı büyüme ve gelişmiş zihinsel, fiziksel ve sosyal yetenekler için son derece önemlidir. Yüksek kalorili, dengeli bir diyet önerilebilir. Boğulmayı veya kusmayı önlemek için beslenme stratejileri önemlidir. Bazı çocukların ve yetişkinlerin doğrudan mideye yerleştirilen bir tüpten beslenmesi gerekebilir (gastrostomi).
  • Davranışsal müdahale. İyi uyku alışkanlıkları geliştirmek ve geliştirmek uyku bozukluklarına yardımcı olabilir. Terapiler sorunlu davranışları iyileştirmeye yardımcı olabilir.
  • Destek hizmetleri. Erken müdahale programları ve okul, sosyal ve iş eğitimi hizmetleri okul, iş ve sosyal faaliyetlere entegrasyona yardımcı olabilir. Özel uyarlamalar katılımı mümkün kılabilir.

Alternatif tıp

Rett sendromlu çocuklarda denenen tamamlayıcı tedavilere birkaç örnek şunları içerir:

  • Müzik terapisi
  • Masaj terapisi
  • Suda yüzmeyi veya hareket etmeyi içeren hidroterapi
  • Terapötik binicilik gibi hayvan destekli terapi
  • Uyarlanmış spor ve eğlence etkinlikleri

Bu yaklaşımların etkili olduğuna dair nispeten az kanıt olmasına rağmen, artan hareket ve sosyal ve rekreasyonel zenginleşme için fırsatlar sunabilirler.

Alternatif veya tamamlayıcı tedavilerin çocuğunuza yardımcı olabileceğini düşünüyorsanız, sağlık uzmanınızla veya terapistinizle konuşun. Olası yararları ve riskleri ve yaklaşımın tıbbi tedavi planına nasıl uyabileceğini tartışın.

Başa çıkma ve destek

Rett sendromlu çocuklar ve yetişkinler, yemek yemek, yürümek ve banyoyu kullanmak gibi günlük görevlerin çoğunda yardıma ihtiyaç duyarlar. Bu sürekli bakım ve rahatsız uyku, aileler için yorucu ve stresli olabilir ve aile üyelerinin sağlığını ve refahını etkileyebilir.

Zorluklarla daha iyi başa çıkmak için:

  • Stresi azaltmanın yollarını bulun. Bazen bunalmış hissetmek doğaldır. Stresinizi hafifletmek için güvenilir bir arkadaşınız veya aile üyenizle sorunlarınız hakkında konuşun. Kendinize biraz zaman ayırın ve rahatlayabilmeniz için keyif aldığınız bir şey yapın.
  • Dışarıdan yardım isteyin. Çocuğunuza evde bakıyorsanız, size zaman zaman ara verebilecek dışarıdan bakıcılardan yardım isteyin. Ya da bir noktada, özellikle çocuğunuz yetişkin olduğunda, evde bakımı düşünebilirsiniz.
  • Başkalarıyla bağlantı kurun. Sizinkine benzer sorunlarla karşılaşan diğer aileleri tanımak, kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olabilir. Uluslararası Rett Sendromu Vakfı gibi kuruluşlardan çevrimiçi destek ve bilgi arayın.

Randevunuz için hazırlık

Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı düzenli kontrollerde gelişimsel sorunları arayacaktır. Çocuğunuz Rett sendromunun herhangi bir belirti veya semptomunu gösteriyorsa, test ve teşhis için bir pediatrik nöroloğa veya gelişimsel çocuk doktoruna yönlendirilebilirsiniz.

İşte çocuğunuzun randevusuna hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler. Mümkünse bir aile üyenizi veya arkadaşınızı yanınıza alın. Güvenilir bir arkadaş, bilgileri hatırlamanıza ve duygusal destek sağlamanıza yardımcı olabilir.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Herhangi bir olağandışı davranış veya diğer işaretler. Sağlık uzmanınız çocuğunuzu dikkatle inceleyecek ve yavaş büyüme ve gelişme olup olmadığını kontrol edecektir, ancak günlük gözlemleriniz çok önemlidir.
  • Çocuğunuzun aldığı herhangi bir ilaç. Herhangi bir vitamin, takviye, bitki ve reçetesiz ilaçları ve bunların dozajlarını ekleyin.
  • Çocuğunuzun sağlık uzmanına sormanız gereken sorular. Bir şeyi anlamadığınızda soru sorduğunuzdan emin olun.

Sorulması gereken sorular şunları içerebilir:

  • Çocuğumun neden Rett sendromu olduğunu (veya olmadığını) düşünüyorsunuz?
  • Teşhisi doğrulamanın bir yolu var mı?
  • Çocuğumun semptomlarının diğer olası nedenleri nelerdir?
  • Çocuğumda Rett sendromu varsa, bunun ne kadar şiddetli olduğunu söylemenin bir yolu var mı?
  • Çocuğumda zaman içinde ne gibi değişiklikler görmeyi bekleyebilirim?
  • Çocuğuma evde bakabilir miyim, yoksa dışarıdan bakım veya ek ev içi destek aramam gerekecek mi?
  • Rett sendromlu çocukların ne tür özel tedavilere ihtiyacı vardır?
  • Çocuğumun ne kadar ve ne tür düzenli tıbbi bakıma ihtiyacı olacak?
  • Rett sendromlu çocukların aileleri için ne tür bir destek mevcuttur?
  • Bu bozukluk hakkında nasıl daha fazla şey öğrenebilirim?
  • Rett sendromlu başka çocuk sahibi olma şansım nedir?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınız size aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

  • Çocuğunuzun olağandışı davranışını veya bir şeylerin yanlış olabileceğine dair diğer işaretleri ilk ne zaman fark ettiniz?
  • Çocuğunuz artık yapamayacağından önce ne yapabilirdi?
  • Çocuğunuzun belirti ve semptomları ne kadar şiddetlidir? Gittikçe kötüleşiyorlar mı?
  • Çocuğunuzun semptomlarını iyileştiren bir şey varsa ne olur?
  • Çocuğunuzun semptomlarını kötüleştiren bir şey varsa ne olur?

Sağlık uzmanınız, yanıtlarınıza ve çocuğunuzun semptomlarına ve ihtiyaçlarına göre ek sorular soracaktır. Soruları hazırlamak ve tahmin etmek, randevu saatinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır.

Rett sendromunun belirtileri ve tedavisi