Psödokolinesteraz eksikliği

Genel bakış

Psödokolinesteraz (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) eksikliği, genel anestezi sırasında kullanılan bazı kas gevşeticilere (süksinilkolin veya mivakuryum) duyarlı olmanızı sağlayan nadir bir hastalıktır. Mivakuryum artık Amerika Birleşik Devletleri'nde mevcut değildir, ancak bazen başka ülkelerde de kullanılmaktadır.

Süksinilkolin, ameliyat gibi tıbbi bir işlem sırasında kaslarınızı kısaca gevşetmek için tasarlanmış bir ilaçtır. Psödokolinesteraz eksikliği ile vücut kasları beklenenden daha uzun süre rahat kalır.

Kaslarınızı hareket ettirme yeteneğindeki bu geçici kayıp (felç) sizi nefes alamamanıza veya kendi başınıza hareket edememenize neden olur. Bu birkaç saat sürebilir. Kendi başınıza nefes almaya başlayana kadar mekanik bir vantilatör ile nefes almak için yardıma ihtiyacınız olabilir.

Psödokolinesteraz eksikliğine kalıtsal bir gen değişikliği (mutasyon) neden olabilir. Bu duruma hastalık, yaralanma veya bazı ilaçlar da neden olabilir.

Psödokolinesteraz eksikliğinin tedavisi yoktur. Ancak size bozukluk teşhisi konulursa, sağlık uzmanınız beklenenden daha uzun süren kas felcine neden olmayacak diğer kas gevşetici türlerini kullanabilir.

Semptomlar

Psödokolinesteraz eksikliği olan çoğu insan için, kas gevşetici süksinilkolini alana kadar durumun hiçbir belirtisi veya belirtisi ortaya çıkmaz. Bu ilaç anestezinin bir parçası olarak kullanılır.

Psödokolinesteraz eksikliğinin belirti ve semptomları, beklenenden birkaç saat daha uzun süren kas gevşemesini veya kas felcini içerir. Bu süre zarfında kendi başınıza hareket edemez veya nefes alamazsınız. Bu bozukluğu olan kişiler arasında sürenin uzunluğu büyük ölçüde değişebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Ailenizde psödokolinesteraz eksikliği öyküsü varsa veya anestezi ile ilgili herhangi bir sorunu olan bir aile üyeniz varsa, anestezi gerektiren herhangi bir tıbbi işlem yapmadan önce sağlık uzmanınıza söyleyin.

Nedenler

Psödokolinesteraz eksikliğiniz varsa, vücudunuzda psödokolinesteraz veya çok düşük bir miktar yoktur. Bu enzim, kolin esterleri olarak bilinen ilaçları parçalamak (metabolize etmek) için gereklidir. Süksinilkolin, tıbbi prosedürler sırasında kasları gevşetmek için anestezinin bir parçası olarak kullanılır.

Psödokolinesteraz eksikliği, süksinilkolin aldıktan sonra kasların çok uzun süre rahat kalmasına neden olur. Bu, beklenenden birkaç saat daha uzun süre kendi başınıza hareket etmenizi veya nefes almanızı engeller. Vücudunuzun ilacı metabolize etmesi ne kadar sürer, ne kadar psödokolinesteraz enzimi ürettiğinize ve ne kadar iyi çalıştığına bağlıdır.

Psödokolinesteraz eksikliği kalıtsal veya edinilebilir.

Kalıtsal psödokolinesteraz eksikliği

Kalıtsal psödokolinesteraz eksikliğine, bütirilkolinesteraz (BCHE) genindeki bir değişiklik neden olur. Bu gen, kolin esterlerini parçalamak için gerekli olan psödokolinesteraz enzimini yapma talimatlarını sağlar. Bu değişmiş gene sahipseniz, ya bu enzimi üretmezsiniz ya da enzim iyi çalışmaz.

Genetik testler, bu gen değişikliğine sahip olup olmadığınızı gösterebilir. Psödokolinesteraz eksikliğine sahip olmak için, etkilenen iki geni miras almalısınız — her bir ebeveyninizden biri (otozomal resesif kalıtım). Etkilenen tek bir geni miras alırsanız, bozukluğa sahip olmayacaksınız. Ancak kolin esterlerini, etkilenen bir gene sahip olmayan insanlardan daha yavaş bir oranda işleyebilirsiniz.

Etkilenen bir genle, bir taşıyıcısınız ve gen değişikliğini çocuklarınıza aktarabilirsiniz. Ancak, diğer ebeveynden de etkilenen bir geni miras almadıkça bozukluğu geliştirmeyeceklerdir.

Edinilmiş psödokolinesteraz eksikliği

Psödokolinesteraz enziminden daha az yararlanmanıza neden olan durumların bir sonucu olarak psödokolinesteraz eksikliği geliştirebilirsiniz. Bu durumlar arasında kronik enfeksiyonlar, böbrek veya karaciğer hastalığı, yetersiz beslenme, ciddi yanıklar, kanser veya hamilelik bulunur. Bazı ilaçlar da enzimin üretimini azaltabilir. Edinilmiş psödokolinesteraz eksikliği kalıtsal değildir ve çocuklarınıza geçemez.

Risk faktörleri

Siz veya ebeveyn, çocuk veya kardeş gibi birinci dereceden bir akrabanız aşağıdakilere sahipse, psödokolinesteraz eksikliğine sahip olma riskiniz daha yüksektir:

  • Bozukluğa neden olan bir gen değişikliği
  • Anestezi sırasında psödokolinesteraz eksikliğinden kaynaklandığından şüphelenilen bir problem öyküsü

Önleme

Ailenizde psödokolinesteraz eksikliği öyküsü varsa veya anestezi ile ilgili herhangi bir sorunu olan bir aile üyeniz varsa, anestezi gerektiren tıbbi bir prosedür almadan önce sağlık uzmanınıza söyleyin.

Ailenizde psödokolinesteraz eksikliği öyküsü varsa, işlem öncesi test yaptırarak anestezi sırasındaki sorunları önleyebilirsiniz.

Psödokolinesteraz eksikliği riskinizi değerlendirmek, sağlık uzmanınızın gerekirse belirli kas gevşeticilerden kaçınmasını sağlar.

Psödokolinesteraz eksikliği

Teşhis

Anestezinin bir parçası olarak kas gevşetici süksinilkolini aldıktan sonra kas kontrolünü ve nefes almayı geri kazanmada sorun yaşadığınızda psödokolinesteraz eksikliğinden şüphelenilebilir. Bir kan testi, yeterli miktarda psödokolinesteraz enzimine sahip olup olmadığınızı söyleyebilir.

Kalıtsal psödokolinesteraz eksikliğini teşhis etmek için, bozukluğa neden olan gen değişikliği genetik test kullanılarak tanımlanır. Kanınızın bir örneği toplanır ve analiz için bir laboratuara gönderilir. Ameliyattan önce aile üyelerinin de test edilmesi gerekip gerekmediğini sağlık uzmanınıza sorun.

Tedavi

Psödokolinesteraz eksikliğiniz varsa, size anestezi veren sağlık kuruluşu (anestezi uzmanı), uzun süreli kas gevşemesini tetikleyebilecek süksinilkolinden kaçınabilir. Anestezi uzmanı bunun yerine başka kas gevşeticileri seçebilir.

Psödokolinesteraz eksikliğinin tedavisi yoktur. Rahatsızlığınız varsa ve anestezi iyileşmenizi uzatan bir kas gevşetici alırsanız, muhtemelen tıbbi yardıma ihtiyacınız olacaktır. Gerekirse, siz iyileşip kendi başınıza nefes almaya başlarken nefes alma (mekanik ventilasyon desteği) ve sedasyon işini devralan bir makine sağlanır. Bu birkaç saat sürebilir.

Psödokolinesteraz eksikliği ile diğer ilaçlara da duyarlı olabilirsiniz. Bunlar, lokal anestezikler olarak da adlandırılan lokal uyuşturma ilaçlarını içerebilir. Örnekler prokain, tetrakain, benzokain ve kokaindir.

Psödokolinesteraz eksikliği teşhisi konduysanız, tıbbi bir uyarı bileziği veya kolye takın ve bir cüzdan kartı taşıyın. Bu, sağlık uzmanlarının özellikle acil durumlarda riskinizi bilmelerini sağlar.

Psödokolinesteraz eksikliğinin belirtileri ve tedavisi