Genel bakış

Hutchinson-Gilford progeria sendromu olarak da bilinen Progeria (pro-JEER-e-uh), oldukça nadir görülen, ilerleyici bir genetik hastalıktır. Çocukların yaşamlarının ilk iki yılından başlayarak hızla yaşlanmalarına neden olur.

Progeria'lı çocuklar genellikle doğumda sağlıklı görünürler. İlk yıl boyunca yavaş büyüme, yağ dokusu kaybı ve saç dökülmesi gibi belirtiler ortaya çıkmaya başlar.

Progeria'lı çocukların çoğunda kalp problemleri veya felçler nihai ölüm nedenidir. Progeria'lı bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 15 yıldır. Durumu olan bazıları daha genç ölebilir ve diğerleri yaklaşık 20 yıla kadar daha uzun yaşayabilir.

Progeria için tedavi yoktur, ancak yeni tedaviler ve araştırmalar semptomları ve komplikasyonları yönetmek için bazı umutlar göstermektedir.

Semptomlar

Genellikle yaşamın ilk yılında çocuğunuzun büyümesinin yavaşladığını fark edeceksiniz. Ancak motor gelişim ve zeka etkilenmez.

Bu ilerleyici bozukluğun belirtileri belirgin bir görünüme neden olur. Bunlar şunları içerir:

  • Ortalamanın altında boy ve kilo ile yavaş büyüme ve zayıf kilo alımı.
  • Derinin hemen altında depolanan yağ eksikliği.
  • Yüze kıyasla büyük olan kafa.
  • Küçük çene, çene ve ağız ve ince dudaklar.
  • Sonunda kuş gagasına benzeyebilecek hafif bir kancalı ince, kavisli burun.
  • Tamamen kapanmayan iri gözler ve göz kapakları.
  • Kirpikler ve kaşlar dahil saç dökülmesi.
  • İnce, sivilceli ve kırışık cilt.
  • Damarlar deriden kolayca görülebilir.
  • Tiz bir ses.
  • Erken yaşlanma.

Semptomlar ayrıca sağlık sorunlarını da içerir:

  • Kardiyovasküler hastalık olarak da bilinen şiddetli ilerleyici kalp ve kan damarı hastalığı.
  • Cildin sertleşmesi ve sıkılaşması.
  • Gecikmiş diş oluşumu ve olağan olmayan diş şekli.
  • Biraz işitme kaybı.
  • Deri altındaki yağ kaybı ve kas kaybı.
  • Kemiklerin büyümesi ve gelişimi ile ilgili sorunlar.
  • Sert eklemler de dahil olmak üzere eklem sorunları.
  • Kalça çıkığı olarak bilinen doğru pozisyondan çıkmaya zorlanan bir kalça.
  • Diş problemleri.
  • Ergenlikte belirgin bir ilerleme yok.
  • İnsülin direnci, vücudun pankreas adı verilen bir organ tarafından yapılan insüline iyi yanıt vermediği anlamına gelir.

Ne zaman doktora görünmeli

Progeria genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde bulunur. Bu genellikle, bir bebek erken yaşlanmanın ayırt edici belirtilerini ilk gösterdiğinde düzenli kontrollerde olur.

Çocuğunuzda progeria belirtileri olabilecek değişiklikler fark ederseniz veya çocuğunuzun büyümesi veya gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, çocuğunuzun sağlık uzmanından randevu alın.

Nedenler

Bir gendeki değişiklik progeriye neden olur. Lamin A (LMNA) olarak bilinen bu gen, çekirdek adı verilen bir hücrenin merkezini bir arada tutmak için gerekli olan bir proteini yapar. LMNA geninde bir değişiklik olduğunda, progerin adı verilen kusurlu bir lamin A proteini yapılır. Progerin hücreleri dengesiz hale getirir ve progeria'nın yaşlanma sürecine yol açar.

Progeria'ya neden olan değişen gen, ailelerde nadiren geçer. Çoğu durumda, progeria'ya neden olan nadir gen değişikliği tesadüfen olur.

Diğer benzer sendromlar

Progerin benzeri proteinlerle ilgili sorunları içerebilecek başka sendromlar da vardır. Bu koşullara progeroid sendromlar denir. Bu sendromlara neden olan değişen genler ailelerde geçer. Hızlı yaşlanmaya ve ömrünün kısalmasına neden olurlar:

  • Wiedemann-Rautenstrauch syndrome,Yenidoğan progeroid sendromu olarak da bilinen Wiedemann-Rautenstrauch sendromu anne karnında başlar ve doğumda yaşlanma belirtileri görülür.
  • Werner syndrome,Yetişkin progeria olarak da bilinen Werner sendromu, gençlik yıllarında veya erken yetişkinlikte başlar. Erken yaşlanmaya ve katarakt ve diyabet gibi yaşlılıkta daha sık görülen durumlara neden olur.

Risk faktörleri

Progeria olma veya progeria'lı bir çocuk doğurma riskini artıran yaşam tarzı veya çevre sorunları gibi bilinen hiçbir faktör yoktur. Ancak babanın yaşı olası bir risk faktörü olarak tanımlanmıştır. Progeria son derece nadirdir. Progeria'lı bir çocuğunuz varsa, progeria'lı ikinci bir çocuğa sahip olma şansınız genel popülasyondan biraz daha yüksektir, ancak yine de düşüktür.

Progeria'lı bir çocuğunuz varsa, bir genetik danışman size progeria'lı başka çocuk sahibi olma riski hakkında bilgi verebilir.

Komplikasyonlar

Progeria'da ateroskleroz olarak bilinen arterlerin şiddetli sertleşmesi yaygındır. Arterler, kalpten vücudun geri kalanına besin ve oksijen taşıyan kan damarlarıdır. Ateroskleroz, arter duvarlarının sertleştiği ve kalınlaştığı bir durumdur. Bu genellikle kan akışını sınırlar. Bu durum özellikle kalp ve beyindeki arterleri etkiler.

Progeria'lı çocukların çoğu, aşağıdakiler de dahil olmak üzere aterosklerozla ilgili komplikasyonlardan ölür:

  • Kalbi besleyen kan damarlarıyla ilgili sorunlar, kalp krizi ve konjestif kalp yetmezliğine neden olur.
  • Beyni besleyen ve felce neden olan kan damarlarıyla ilgili sorunlar.

Sıklıkla yaşlanma ile bağlantılı diğer sağlık sorunları — artan kanser riski gibi — genellikle progeria'nın bir parçası olarak gelişmez.

Teşhis

Sağlık hizmeti sağlayıcıları semptomlara dayanarak progeria'dan şüphelenebilir. LMNA genindeki değişiklikler için yapılan genetik bir test, progeria tanısını doğrulayabilir.

Çocuğunuzun kapsamlı bir fizik muayenesi şunları içerir:

  • Boy ve kilo ölçümü.
  • Ölçümleri bir büyüme eğrisi grafiğine koymak.
  • İşitme ve görme testi.
  • Kan basıncı da dahil olmak üzere hayati belirtilerin ölçülmesi.
  • Progeria'nın görünür semptomlarını arıyorum.

Çocuğunuzun sınavı sırasında soru sormaktan çekinmeyin. Progeria çok nadir görülen bir durumdur. Çocuğunuza bakmanın sonraki adımlarına karar vermeden önce sağlık uzmanınızın daha fazla bilgi toplaması gerekebilir. Sorularınızın ve endişelerinizin tartışılması yardımcı olacaktır.

Tedavi

Progeria'nın tedavisi yok. Ancak kalp ve kan damarı hastalıklarının düzenli olarak izlenmesi çocuğunuzun durumunun yönetilmesine yardımcı olabilir.

Tıbbi ziyaretler sırasında çocuğunuzun kilosu ve boyu ölçülür ve çocuğunuzun yaşı olan çocukların ortalama ölçümlerini gösteren bir tabloya konur. Rutin değerlendirmeler genellikle kalbi kontrol etmek için elektrokardiyogramları ve ekokardiyogramları, röntgen ve MRI gibi görüntüleme testlerini ve diş, görme ve işitme muayenelerini içerir.

Bazı tedaviler progeria semptomlarının bazılarını hafifletebilir veya geciktirebilir. Tedaviler çocuğunuzun durumuna ve semptomlarına bağlıdır. Bunlar şunları içerebilir:

  • Lonafarnib (Zokinvy). Bu oral ilaç, hücrelerde hatalı progerin ve progerin benzeri proteinlerin birikmesini önlemeye yardımcı olur. Hücrelerde bu birikimin önlenmesi, progeria'da ortaya çıkan semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir ve bu da bazı çocukların daha uzun yaşamasına yardımcı olabilir. İlaç, 1 yaş ve üstü çocuklar için ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanmıştır.
  • Düşük doz aspirin. Günlük doz kalp krizi ve felçlerin önlenmesine yardımcı olabilir.
  • Diğer ilaçlar. Çocuğunuzun durumuna bağlı olarak, sağlık hizmeti sağlayıcısı komplikasyonları tedavi etmek için başka ilaçlar da yazabilir. Bunlar, muhtemelen kan damarlarına ve kalbin çalışmasına yardımcı olmak için statinlerle diyet tedavisini içerebilir. Ayrıca, kan pıhtılarını önlemeye yardımcı olmak için kan sulandırıcılar. Baş ağrısı ve diğer semptomları tedavi etmek için ilaçlara ihtiyaç duyulabilir.
  • Fiziksel ve mesleki terapi. Fizik tedavi, çocuğunuzun aktif kalmasına yardımcı olmak için eklem sertliği ve kalça sorunlarına yardımcı olabilir. Mesleki terapi, çocuğunuzun giyinme, diş fırçalama ve yemek yeme gibi günlük aktiviteleri yönetmenin yollarını öğrenmesine yardımcı olabilir.
  • Beslenme. Sağlıklı, yüksek kalorili yiyecekleri içeren dengeli bir diyet, yeterli beslenmenin korunmasına yardımcı olabilir. Bazen ekstra kalori sağlamak için besin takviyelerine ihtiyaç duyulur.
  • İşitme cihazları. Düşük frekanslı işitme kaybı genellikle günlük aktiviteleri etkilemese de bazen dinleme cihazlarına veya işitme cihazlarına ihtiyaç duyulur.
  • Göz ve görme bakımı. Göz kapaklarını tamamen kapatamamak kuru gözlere ve göz yüzeyine zarar verebilir. Nemlendirici göz ürünleri ve düzenli görme bakımı yardımcı olabilir.
  • Diş bakımı. Progeria'da diş problemleri yaygındır. Progeria ile deneyimli bir pediatrik diş hekimi ile düzenli ziyaretler sorunları erken tedavi edebilir.

Gelecekteki tedavi

Mevcut araştırmalar progeria'yı anlamayı ve yeni tedavi seçeneklerini belirlemeyi amaçlamaktadır. Bazı araştırma alanları şunları içerir:

  • Nasıl ilerlediğini anlamak için genleri ve durumun seyrini incelemek. Bu, yeni tedavilerin belirlenmesine yardımcı olabilir.
  • Kalp ve kan damarı hastalıklarını önlemenin yollarını incelemek.
  • Progeria tedavisi için daha fazla ilacın test edilmesi.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Çocuğunuza yardım etmek için evde atabileceğiniz bazı adımlar şunlardır:

  • Çocuğunuzun bol su içtiğinden emin olun. Progeria'lı çocuklarda dehidrasyon adı verilen su kaybı daha ciddi olabilir. Dehidrasyon, vücudunuzun normal işlevleri yerine getirmek için yeterli suya ve diğer sıvılara sahip olmadığı zamandır. Çocuğunuzun özellikle hastalık sırasında, aktivite sırasında veya sıcak havalarda bol su ve diğer sıvıları içtiğinden emin olun.
  • Sık, küçük öğünler verin. Progeria'lı çocuklar için beslenme ve büyüme bir sorun olabileceğinden, çocuğunuza daha küçük öğünler daha sık vermek daha fazla kalori sağlamaya yardımcı olabilir. Gerektiğinde sağlıklı, yüksek kalorili yiyecekler ve atıştırmalıklar ekleyin. Besin takviyeleri hakkında sağlık uzmanınızla konuşun. Kayıtlı bir diyetisyenle yapılan ziyaretler yardımcı olabilir.
  • Düzenli fiziksel aktivite için fırsatlar sağlayın. Çocuğunuz için hangi aktivitelerin güvenli ve sağlıklı olduğunu öğrenmek için çocuğunuzun sağlık uzmanına danışın.
  • Çocuğunuz için yastıklı ayakkabılar veya ayakkabı ekleri alın. Ayaklardaki vücut yağ kaybı rahatsızlığa neden olabilir.
  • Güneş kremi kullanın. SPF'Sİ en az 30 olan geniş spektrumlu bir güneş kremi kullanın. Güneş koruyucuyu cömertçe uygulayın ve her iki saatte bir tekrar uygulayın. Çocuğunuz yüzüyorsa veya terliyorsa daha sık güneş kremi uygulayın.
  • Çocuğunuzun çocukluk çağı aşıları konusunda güncel olduğundan emin olun. Progeria'lı bir çocuğun enfeksiyon riski yüksek değildir. Ancak tüm çocuklar gibi çocuğunuz da bulaşıcı hastalıklara maruz kalırsa risk altındadır.
  • Öğrenme ve sosyal fırsatlar sağlayın. Progeria çocuğunuzun zekasını etkilemez. Çocuğunuz okula yaşa uygun bir seviyede devam edebilir. Boyut ve fiziksel yetenek için bazı ayarlamalar gerekebilir.
  • Bağımsızlığa izin vermek için evde değişiklikler yapın. Çocuğunuzun biraz bağımsız olmasına ve rahat etmesine izin verecek bazı değişiklikleri evde yapmanız gerekebilir. Bunlar, çocuğunuzun musluk veya ışık anahtarı gibi öğelere ulaşmasına izin vermenin yollarını içerebilir. Çocuğunuzun özel kapaklı veya özel ölçülerde kıyafetlere ihtiyacı olabilir. Sandalyeler ve yataklar için ekstra dolgu, konforu artırabilir.

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuzun progeria olduğunu öğrenmek duygusal olarak üzücü olabilir. Birdenbire çocuğunuzun birçok zor zorlukla ve kısaltılmış bir yaşam süresiyle karşı karşıya olduğunu anlıyorsunuz. Siz ve aileniz için durumla başa çıkmak, fiziksel, duygusal ve finansal kaynakların büyük bir taahhüdünü içerebilir.

Bazı yararlı kaynaklar şunları içerir:

  • Destek ağı. Sağlık ekibiniz, aileniz ve arkadaşlarınız destek ağınızın değerli bir parçası olabilir. Ayrıca, sağlık uzmanınıza topluluğunuzdaki kendi kendine yardım grupları veya terapistler hakkında sorular sorun. Yerel sağlık departmanınız, halk kütüphaneniz ve internetteki güvenilir kaynaklar kaynak bulmada yardımcı olabilir.
  • Destek grupları. Bir destek grubunda, sizinki gibi zorluklarla karşılaşan insanlarla birlikte olacaksınız. Bir progeria destek grubu bulamazsanız, uzun süreli hastalığı olan çocukların ebeveynleri için bir grup bulabilirsiniz.
  • Progeria ile uğraşan diğer aileler. Progeria Araştırma Vakfı, progeria'lı çocuğu olan diğer ailelerle bağlantı kurmanıza yardımcı olabilir.
  • Terapistler. Bir grup sizin için değilse, bir terapistle veya inanç topluluğunuzdaki biriyle konuşmak yardımcı olabilir.

Çocuğunuzun başa çıkmasına yardımcı olmak

Progeria ile durum ilerledikçe çocuğunuzun diğerlerinden farklı hissetmesi muhtemeldir. Zamanla, çocuğunuz progeria'nın yaşam süresini kısalttığının farkına vardıkça duygular ve sorular değişebilir. Çocuğunuzun fiziksel değişimlerle, özel konaklamalarla, diğer insanların tepkileriyle ve nihayetinde ölüm kavramıyla başa çıkmak için yardımınıza ihtiyacı olacaktır.

Çocuğunuzun progeria, maneviyat ve din hakkında zor ama önemli soruları olabilir. Çocuğunuz öldükten sonra ailenizde neler olacağı hakkında da sorular sorabilir. Kardeşlerin de aynı soruları olabilir.

Bu tür konuşmalar için:

  • Hazırlanmanıza yardımcı olması için sağlık uzmanınızdan, terapistinizden veya liderinizden inancınızdan isteyin.
  • Bu deneyimi paylaşan destek grupları aracılığıyla tanıştığınız arkadaşlarınızın girdilerini veya rehberliğini düşünün.
  • Çocuğunuzla ve çocuğunuzun kardeşleriyle açık ve dürüst konuşun. İnanç sisteminize uyan ve çocuğun yaşına uygun güvence sunun.
  • Çocuğunuzun veya kardeşlerinizin bir terapistle veya bir inanç lideriyle konuşmaktan ne zaman fayda sağlayabileceğini anlayın.

Randevunuz için hazırlık

Aile sağlığı uzmanınızın veya çocuğunuzun çocuk doktorunun düzenli kontroller sırasında progeria semptomlarını fark etmesi muhtemeldir. Değerlendirmeden sonra çocuğunuz bir tıbbi genetik uzmanına yönlendirilebilir.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevunuza hazırlanmak için aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Çocuğunuzun yaşadığı belirti ve semptomlar ve ne kadar süredir.
  • Your child's key medical information,Son hastalıklar, herhangi bir tıbbi durum ve herhangi bir ilacın, vitaminin, bitkinin veya diğer takviyelerin adları ve dozları dahil olmak üzere çocuğunuzun temel tıbbi bilgileri.
  • QuestionsSağlık uzmanına sormak istediğiniz sorular.

Sorulması gereken bazı sorular şunları içerebilir:

  • Çocuğumun belirti ve semptomlarına neden olma olasılığı nedir?
  • Başka olası nedenler var mı?
  • Çocuğumun ne tür testlere ihtiyacı var?
  • Bu durum için tedaviler mevcut mu?
  • Bu durumun komplikasyonları nelerdir?
  • Diğer çocuklarım veya aile üyelerim bu durum için yüksek risk altında mı?
  • Çocuğumun katılabileceği klinik çalışmalar var mı?
  • Çocuğumun bir uzmana gitmesini tavsiye ediyor musunuz?
  • Bu durumda çocuğu olan diğer aileleri nasıl bulabilirim?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdakiler gibi birkaç soru sorması muhtemeldir:

  • Bir şeylerin yanlış olabileceğini ilk ne zaman fark ettiniz?
  • Hangi belirti ve semptomları fark ettiniz?
  • Çocuğunuza herhangi bir hastalık veya durum teşhisi kondu mu? Eğer öyleyse, tedavi neydi?
  • Ailen nasıl başa çıkıyor?

Soruları yanıtlamaya hazır olun, böylece sizin için en önemli olan şey hakkında konuşmak için zamanınız olur.

Progeria belirtileri ve tedavisi