Genel bakış

Primer lateral skleroz (PLS) bir tür motor nöron hastalığıdır. Bir motor nöron hastalığı, beyindeki hareketi kontrol eden sinir hücrelerini etkiler. Pls'de sinir hücrelerinin parçalanması bacakları, kolları ve dili kontrol eden kaslarda güçsüzlüğe neden olur.

Belirtiler tipik olarak denge sorunuyla başlar. pls'li insanlar yavaş hareket edebilir ve sakar olabilir. Zamanla semptomlar, elleri ve kolları ile ilgili sorun yaşamayı, ardından çiğneme, yutma ve konuşma ile ilgili sorunları içerecek şekilde gelişir. Daha az yaygın olarak, durum konuşma ve yutma ile ilgili sorunlarla başlayabilir.

Bu nadir durum her yaşta gelişebilir, ancak genellikle 40 ila 60 yaşları arasında ortaya çıkar. PLS erkeklerde kadınlardan daha yaygındır. Nadiren, PLS erken çocukluk döneminde başlayabilir. Bu alt tip, juvenil primer lateral skleroz olarak bilinir. Juvenil PLS, her iki ebeveynden bir çocuğa geçen bir gendeki bir değişiklikten kaynaklanır.

PLS genellikle amyotrofik lateral skleroz (ALS) adı verilen başka, daha yaygın bir motor nöron hastalığı ile karıştırılır. Muhtemelen ALS ile ilgili olsa da, PLS als'den daha yavaş kötüleşir . Çoğu insanda, PLS ölümcül değildir.

Semptomlar

Primer lateral skleroz semptomlarının gelişmesi ve kötüleşmesi genellikle yıllar alır. Semptomlar genellikle bacaklarda başlar. Nadiren, PLS dilde veya ellerde güçsüzlükle başlar. Sonra zayıflık yavaş yavaş omurilikten bacaklara doğru hareket eder. Bununla birlikte, semptomlar kişiden kişiye değişir. Belirtiler şunları içerebilir:

  • Bacaklarda sertlik, halsizlik ve kas spazmları. Buna spastisite denir. Nadiren spastisite sadece bir bacakta başlar ve kollara, ellere, dile ve çeneye doğru hareket eder.
  • Yavaş hareket.
  • Takılmak, sakar olmak ve dengede sorun yaşamak.
  • El beceriksizliği.
  • Kısık bir sesin yanı sıra yavaşlamış, konuşma bozukluğu ve salyası akıyordu.
  • Çiğneme ve yutma güçlüğü.
  • Bazen duygularda sık, hızlı ve yoğun değişimler olur.
  • Nadiren, hastalığın sonlarında solunum problemleri ve mesane problemleri.

Ne zaman doktora görünmeli

Bacaklarınızda veya kollarınızda sertlik veya güçsüzlükle ilgili sürekli sorunlarınız varsa bir sağlık uzmanına görünmek için randevu alın. Ayrıca yutma veya konuşma konusunda sorun yaşıyorsanız bir sağlık uzmanına görünün.

Çocuğunuz kas spazmları geliştiriyorsa veya normalden daha sık dengesini kaybediyor gibi görünüyorsa çocuğunuzu bir sağlık uzmanına götürün.

Nedenler

Primer lateral sklerozda beyindeki hareketi kontrol eden sinir hücreleri yavaş yavaş parçalanır ve çalışmayı durdurur. Bu sinir hücrelerine üst motor nöronlar denir.

Sonuç olarak, sinirler omurilikteki gönüllü kasları kontrol eden motor nöronları aktive edemezler. Bu kayıp hareket sorunlarına neden olur. pls'li kişilerde denge, halsizlik, yavaş hareket ve sakarlık sorunları olabilir. PLS ayrıca konuşma ve yutma ile ilgili sorunlara neden olabilir.

Erişkin başlangıçlı primer lateral skleroz

Yetişkinlikte başlayan pls'nin nedeni bilinmemektedir. Çoğu insanda hastalık kalıtsal değildir. Neden ve nasıl başladığı bilinmiyor.

Juvenil primer lateral skleroz

Juvenil PLS, ALS2 adı verilen bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır.

Araştırmacılar bu genin hastalığa nasıl neden olduğunu anlamıyorlar. Ancak ALS2 geninin alsin adı verilen bir protein oluşturmak için talimatlar verdiğini biliyorlar. Alsin, motor nöron hücrelerinde bulunur. Juvenil pls'li bir kişide talimatlar değiştirildiğinde, alsin proteini kararsız hale gelir ve düzgün çalışmaz. Bu kasın işlevini etkiler.

Juvenil PLS otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynin de geni çocuklarına geçirmesi için taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir. Ancak hastalığın kendilerine sahip olmalarına gerek yoktur.

Risk faktörleri

Primer lateral skleroz için belirlenmiş çevresel risk faktörleri yoktur.

Komplikasyonlar

Primer lateral sklerozun ilerlemesi ve kötüleşmesi 20 yıl kadar sürebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişir. Bazı insanlar yürümeye devam eder, ancak diğerlerinin sonunda tekerlekli sandalye veya diğer yardımcı cihazları kullanması gerekir.

Çoğu insan için, yetişkin başlangıçlı pls'nin yaşam beklentisini kısalttığı düşünülmemektedir. Ancak daha fazla kas devre dışı kaldıkça yaşam kalitenizi kademeli olarak etkileyebilir. Zayıf kaslar düşmenize neden olabilir ve bu da yaralanmalara neden olabilir. Çiğneme ve yutma ile ilgili sorunlar yetersiz beslenmeye neden olabilir. Banyo ve giyinme gibi günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmek zorlaşabilir.

pls'li kişiler, bilişsel gerileme olarak bilinen düşünceleriyle ilgili sorunlar geliştirebilirler. Veya davranışlarında değişiklikler olabilir. Bazı insanlar için semptomları frontotemporal demans semptomlarıyla örtüşür.

Teşhis

Primer lateral skleroz (PLS) tanısını doğrulayan tek bir test yoktur. PLS, multipl skleroz ve ALS gibi diğer nörolojik hastalıklara benzer semptomlara sahip olabilir . Bu nedenle, diğer hastalıkları ekarte etmek için muhtemelen birkaç teste ihtiyacınız olacaktır.

Bir sağlık uzmanı önce tıbbi geçmişinizin ve aile geçmişinizin dikkatli bir kaydını tutar ve nörolojik muayene yapar. O zaman aşağıdaki testlere sahip olabilirsiniz:

  • Kan tahlili. Kan testleri enfeksiyonları veya diğer olası kas güçsüzlüğü nedenlerini kontrol eder.
  • MR. Beyninizin veya omurganızın MRG'Sİ veya diğer görüntüleme testleri, sinir hücrelerinin parçalandığına dair işaretler ortaya çıkarabilir. Bir MRI ayrıca yapısal problemler, multipl skleroz veya omurilik tümörleri gibi diğer semptom nedenlerini de gösterebilir.
  • Elektromiyogram (EMG).Test, kasların kasıldığında ve istirahat halindeyken elektriksel aktivitesini değerlendirir. Bu test aynı zamanda alt motor nöronların tutulumunu da ölçer. Bu, hem üst hem de alt motor nöronları etkileyen pl'ler⸺ bir üst motor nöron hastalığı ⸺ Endüller arasındaki farkı anlatmaya yardımcı olabilir. anEMG sırasında doktorunuz cildinizden farklı kaslara bir iğne elektrodu sokar.
  • Sinir iletim çalışmaları. Bu test sinir hasarınız olup olmadığını belirleyebilir. Düşük miktarda elektrik akımı, sinirlerinizin vücudunuzun farklı bölgelerindeki kaslara dürtü gönderme yeteneğini ölçer.
  • Omurga musluğu olarak da bilinen lomber ponksiyon. Spinal musluk, multipl skleroz, enfeksiyonlar ve diğer durumları ekarte etmeye yardımcı olabilir. Omurilik kanalınıza yerleştirilen ince, içi boş bir iğne, küçük beyin omurilik sıvısı örneklerini çıkarır. Bu, beyninizi ve omuriliğinizi çevreleyen sıvıdır. Numuneler daha sonra bir laboratuvarda analiz edilir.

Elektromiyogram (EMG). Test, kasların kasıldığında ve istirahat halindeyken elektriksel aktivitesini değerlendirir. Bu test aynı zamanda alt motor nöronların tutulumunu da ölçer. Bu , bir üst motor nöron hastalığı olan PLS ile hem üst hem de alt motor nöronları etkileyen ALS arasındaki farkı belirlemeye yardımcı olabilir.

Bir EMG sırasında doktorunuz cildinizden farklı kaslara bir iğne elektrodu yerleştirir.

Bazen tanı konulmadan önce 3 ila 4 yıl sürer. Bunun nedeni, erken ALS'NİN birkaç yıl sonra diğer semptomlar ortaya çıkana kadar PLS gibi görünebilmesidir. Bir PLS teşhisi onaylanmadan önce 3 ila 4 yıl boyunca tekrarlanan EMG'LER için geri dönmeniz istenebilir.

Juvenil pls'den şüphelenildiğinde genetik test yapılabilir. Genetik danışmanlık da önerilebilir.

Tedavi

Primer lateral sklerozu önlemek, durdurmak veya tersine çevirmek için herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi semptomları hafifletmeye ve işlevi korumaya odaklanır.

İlaç tedavisi

Bu semptomları hafifletmek için ilaç alabilirsiniz:

  • Spastisite olarak bilinen kas spazmları.Kas spazmları baklofen (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah), tizanidin (Zanaflex) veya klonazepam (Klonopin) ile hafifletilebilir. Bu ilaçlar ağızdan alınır. Kas spazmları oral ilaçla kontrol edilmezse, sağlık uzmanınız bir ilaç pompası yerleştirmek için ameliyat önerebilir. Pompa baklofen'i doğrudan omurilik sıvısına iletir.
  • Duygusal değişimler. Duygularda sık, hızlı ve yoğun değişimleriniz varsa size bir antidepresan reçete edilebilir.
  • Salyalar akıyor. Salyaya amitriptilin veya diğer ilaçlar yardımcı olabilir.

Spastisite olarak bilinen kas spazmları. Kas spazmları baklofen (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah), tizanidin (Zanaflex) veya klonazepam (Klonopin) ile hafifletilebilir. Bu ilaçlar ağızdan alınır.

Kas spazmları oral ilaçla kontrol edilmezse, sağlık uzmanınız bir ilaç pompası yerleştirmek için ameliyat önerebilir. Pompa baklofen'i doğrudan omurilik sıvısına iletir.

Fiziksel ve mesleki terapiler

Germe ve güçlendirme egzersizleri kas gücünü, esnekliğini ve hareket açıklığını korumaya yardımcı olabilir. Egzersizler ayrıca eklem hareketsizliğini önlemeye yardımcı olabilir.

Konuşma ve dil terapisi

Konuşma terapisi, yüz kaslarınız pls'den etkilenirse iletişim ve yutma konusunda yardımcı olabilir .

Beslenme desteği

Çiğneme ve yutma konusunda sorun yaşıyorsanız, bir diyetisyen diyet ipuçları, besin takviyeleri veya özel beslenme yöntemleri sunabilir. Bu, semptomlar yemek yemeyi zorlaştırdığında vücut ağırlığınızı korumanıza yardımcı olabilir.

Yardımcı cihazlar

PLS semptomları kötüleştikçe, yardımcı bir cihaza ihtiyacınız olabilir. Fiziksel veya mesleki terapistler, destek, baston, yürüteç veya tekerlekli sandalyeye ihtiyacınız olup olmadığını belirlemek için sizi düzenli olarak değerlendirebilir. Yardımcı teknoloji cihazları da iletişime yardımcı olabilir.

Başa çıkma ve destek

Primer lateral sklerozunuz olduğunda bir dizi duyguya sahip olması beklenir. Hastalık ve etkileri ile başa çıkmak için şu ipuçlarını göz önünde bulundurun:

  • Duygusal destek isteyin. Aile ve arkadaşlar harika rahatlık ve destek kaynakları olabilir. Bir destek grubuna katılarak başkalarının hastalıkla nasıl başa çıktığını görmek yardımcı olabilir. PLS yaygın olmadığından, yerel bir destek grubu bulmak zor olabilir. Ancak bazı çevrimiçi tartışma grupları mevcuttur. Sağlık ekibinizin önerileri olabilir.
  • İhtiyacınız olursa profesyonel yardım alın. Kronik bir hastalıkla yaşamak bazen bunaltıcı hissedebilir. Başka bir bakış açısı için veya depresyonunuz varsa ve tedavi konusunda tavsiyeye ihtiyacınız varsa profesyonel danışmanlık alın.
  • Size sunulan kaynakları bilin ve kullanın. PLS faaliyetlerinizi kısıtlıyorsa, bağımsız kalmanıza yardımcı olmak için tasarlanmış cihazlar hakkında bir sağlık uzmanına danışın. Sosyal hizmetler de her türlü engelliyle çalışır. Size sunulan kaynaklar hakkında elinizden gelen her şeyi öğrenmeye çalışın. Bazen yardım için topluluğunuza güvenmek, bağları yeni yollarla güçlendirebilir.
Primer lateral sklerozun belirtileri ve tedavisi (PLS)