Birincil immün yetmezlik

Genel bakış

Primer immün yetmezlik bozuklukları-primer immün bozukluklar veya primer immün yetmezlik olarak da adlandırılır-bağışıklık sistemini zayıflatarak enfeksiyonların ve diğer sağlık sorunlarının daha kolay ortaya çıkmasına izin verir.

Birincil immün yetmezliği olan birçok insan, vücudun bazı bağışıklık savunmalarından yoksun veya bağışıklık sistemi düzgün çalışmıyorken doğar, bu da onları enfeksiyonlara neden olabilecek mikroplara karşı daha duyarlı hale getirir.

Şimdiye kadar, araştırmacılar 300'den fazla primer immün yetmezlik bozukluğu türü belirlediler. Bazı formlar o kadar hafiftir ki yetişkinliğe kadar fark edilmeyebilirler. Diğer türler, etkilenen bir bebek doğduktan kısa bir süre sonra keşfedilecek kadar şiddetlidir.

Tedaviler, birçok primer immün yetmezlik bozukluğunda bağışıklık sistemini güçlendirebilir. Araştırmalar devam etmekte olup, bu durumdaki kişiler için iyileştirilmiş tedavilere ve iyileştirilmiş yaşam kalitesine yol açmaktadır.

Semptomlar

Birincil immün yetmezliğin en yaygın belirtilerinden biri, tipik bir bağışıklık sistemine sahip birinin enfeksiyonlarından daha sık, daha uzun süreli veya tedavisi daha zor enfeksiyonlara sahip olmaktır. Ayrıca, sağlıklı bir bağışıklık sistemine sahip bir kişinin muhtemelen alamayacağı enfeksiyonlar da alabilirsiniz (fırsatçı enfeksiyonlar).

Belirti ve semptomlar, birincil immün yetmezlik bozukluğunun türüne bağlı olarak farklılık gösterir ve kişiden kişiye değişir.

Primer immün yetmezliğin belirti ve semptomları şunları içerebilir:

  • Sık ve tekrarlayan zatürree, bronşit, sinüs enfeksiyonları, kulak enfeksiyonları, menenjit veya cilt enfeksiyonları
  • İç organların iltihaplanması ve enfeksiyonu
  • Düşük trombosit sayısı veya anemi gibi kan bozuklukları
  • Kramp, iştahsızlık, mide bulantısı ve ishal gibi sindirim sorunları
  • Gecikmiş büyüme ve gelişme
  • Lupus, romatoid artrit veya tip 1 diyabet gibi otoimmün bozukluklar

Ne zaman doktora görünmeli

Siz veya çocuğunuzun sık, tekrarlayan veya ciddi enfeksiyonları veya tedavilere yanıt vermeyen enfeksiyonları varsa, sağlık uzmanınızla konuşun. Primer immün yetmezliklerin erken teşhisi ve tedavisi, uzun süreli sorunlara neden olabilecek enfeksiyonları önleyebilir.

Nedenler

Birçok birincil immün yetmezlik bozukluğu kalıtsaldır-bir veya her iki ebeveynden de geçer. Vücudun hücrelerini (DNA) üretmek için bir plan görevi gören genetik koddaki sorunlar, bu bağışıklık sistemi kusurlarının çoğuna neden olur.

300'den fazla primer immün yetmezlik bozukluğu türü vardır ve araştırmacılar daha fazlasını tanımlamaya devam etmektedir. Bağışıklık sisteminin etkilenen kısmına göre genel olarak altı gruba ayrılabilirler:

  • B hücresi (antikor) eksiklikleri
  • T hücresi eksiklikleri
  • Kombinasyon B ve T hücre eksiklikleri
  • Kusurlu fagositler
  • Tamamlayıcı eksiklikler
  • Bilinmeyen (idiyopatik)

Risk faktörleri

Bilinen tek risk faktörü, ailede primer immün yetmezlik bozukluğu öyküsü olmasıdır, bu da duruma sahip olma riskinizi artırır.

Bir tür birincil bağışıklık yetersizliği bozukluğunuz varsa, bir aile kurmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.

Komplikasyonlar

Birincil immün yetmezlik bozukluğunun neden olduğu komplikasyonlar, sahip olduğunuz türe bağlı olarak değişir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Tekrarlayan enfeksiyonlar
  • Otoimmün bozukluklar
  • Kalbe, akciğerlere, sinir sistemine veya sindirim sistemine zarar
  • Yavaş büyüme
  • Artan kanser riski
  • Ciddi enfeksiyondan ölüm

Önleme

Birincil bağışıklık bozukluklarına genetik değişiklikler neden olduğundan, bunları önlemenin bir yolu yoktur. Ancak siz veya çocuğunuzun bağışıklık sistemi zayıfladığında, enfeksiyonları önlemek için adımlar atabilirsiniz:

  • İyi hijyen uygulayın. Tuvaleti kullandıktan sonra ve yemekten önce ellerinizi yumuşak sabunla yıkayın.
  • Dişlerine dikkat et. Dişlerinizi günde en az iki kez fırçalayın.
  • Doğru ye. Sağlıklı ve dengeli bir diyet enfeksiyonları önlemeye yardımcı olabilir.
  • Fiziksel olarak aktif olun. Formda kalmak genel sağlığınız için önemlidir. Doktorunuza hangi aktivitelerin sizin için uygun olduğunu sorun.
  • Yeterince uyu. Her gün aynı saatte uyumaya ve kalkmaya çalışın ve her gece aynı sayıda saat uyumaya çalışın.
  • Stresi yönetin. Bazı araştırmalar stresin bağışıklık sisteminizi engelleyebileceğini öne sürüyor. Masaj, meditasyon, yoga, biyolojik geri bildirim veya hobilerle stresi kontrol altında tutun. Sizin için neyin işe yaradığını bulun.
  • Maruz kalmaktan kaçının. Soğuk algınlığı veya diğer enfeksiyonları olan insanlardan uzak durun ve kalabalıktan kaçının.
  • Doktorunuza aşıları sorun. Hangisine sahip olmanız gerektiğini öğrenin.

Birincil immün yetmezlik

Teşhis

Doktorunuz hastalık geçmişinizi ve yakın akrabalarınızın kalıtsal bir bağışıklık sistemi bozukluğuna sahip olup olmadığını soracaktır. Doktorunuz ayrıca fizik muayene yapacaktır.

Bir bağışıklık bozukluğunu teşhis etmek için kullanılan testler şunları içerir:

  • Kan testleri.Kan testleri, kanınızda tipik enfeksiyonla savaşan protein seviyelerinin (immünoglobulinler) olup olmadığını belirleyebilir ve kan hücrelerinin ve bağışıklık sistemi hücrelerinin seviyelerini ölçebilir. Kanınızda standart aralığın dışında olan belirli sayıda hücrenin bulunması, bir bağışıklık sistemi bozukluğuna işaret edebilir. Kan testleri ayrıca bağışıklık sisteminizin düzgün yanıt verip vermediğini ve bakteri veya virüs (antikor) gibi yabancı istilacıları tanımlayan ve öldüren proteinler üretip üretmediğini de belirleyebilir.
  • Doğum öncesi test.Birincil immün yetmezlik bozukluğu olan bir çocuğu olan ebeveynler, gelecekteki gebeliklerde belirli immün yetmezlik bozuklukları için test edilmek isteyebilir. Plasenta (koryon) olacak dokudan alınan amniyotik sıvı, kan veya hücre örnekleri problemler açısından test edilir. Bazı durumlarda, genetik bir kusuru kontrol etmek için DNA testi yapılır. Test sonuçları, gerekirse doğumdan kısa bir süre sonra tedaviye hazırlanmayı mümkün kılar.

Kan testleri. Kan testleri, kanınızda tipik enfeksiyonla savaşan protein seviyelerinin (immünoglobulinler) olup olmadığını belirleyebilir ve kan hücrelerinin ve bağışıklık sistemi hücrelerinin seviyelerini ölçebilir. Kanınızda standart aralığın dışında olan belirli sayıda hücrenin bulunması, bir bağışıklık sistemi bozukluğuna işaret edebilir.

Kan testleri ayrıca bağışıklık sisteminizin düzgün yanıt verip vermediğini ve bakteri veya virüs (antikor) gibi yabancı istilacıları tanımlayan ve öldüren proteinler üretip üretmediğini de belirleyebilir.

Doğum öncesi test. Birincil immün yetmezlik bozukluğu olan bir çocuğu olan ebeveynler, gelecekteki gebeliklerde belirli immün yetmezlik bozuklukları için test edilmek isteyebilir. Plasenta (koryon) olacak dokudan alınan amniyotik sıvı, kan veya hücre örnekleri problemler açısından test edilir.

Bazı durumlarda, genetik bir kusuru kontrol etmek için DNA testi yapılır. Test sonuçları, gerekirse doğumdan kısa bir süre sonra tedaviye hazırlanmayı mümkün kılar.

Tedavi

Birincil immün yetmezlik tedavileri, enfeksiyonları önlemeyi ve tedavi etmeyi, bağışıklık sistemini güçlendirmeyi ve bağışıklık sorununun altında yatan nedeni tedavi etmeyi içerir. Bazı durumlarda, birincil bağışıklık bozuklukları, aynı zamanda tedavi edilmesi gereken otoimmün bozukluk veya kanser gibi ciddi bir hastalıkla bağlantılıdır.

Enfeksiyonları yönetmek

  • Enfeksiyonları tedavi etmek. Enfeksiyonlar antibiyotiklerle hızlı ve agresif tedavi gerektirir. Tedavi, genellikle reçete edilenden daha uzun bir antibiyotik kürü gerektirebilir. Yanıt vermeyen enfeksiyonlar hastaneye yatış ve intravenöz (IV) antibiyotik gerektirebilir.
  • Enfeksiyonların önlenmesi. Bazı insanlar solunum yolu enfeksiyonlarını ve akciğerlerde ve kulaklarda kalıcı hasarı önlemek için uzun süreli antibiyotiklere ihtiyaç duyar. Primer immün yetmezliği olan çocuklar, oral çocuk felci ve kızamık-kabakulak-kızamıkçık gibi canlı virüs içeren aşılara sahip olamayabilir.
  • İmmünoglobulin tedavisi. İmmünoglobulin, bağışıklık sisteminin enfeksiyonlarla savaşması için gerekli olan antikor proteinlerinden oluşur. İntravenöz (IV) bir çizgi yoluyla bir damara enjekte edilebilir veya derinin altına sokulabilir (deri altı infüzyonu). birkaç haftada bir tedaviye ihtiyaç duyulur ve haftada bir veya iki kez deri altı infüzyona ihtiyaç duyulur.

Bağışıklık sistemini eski haline getirmek için tedavi

  • Kök hücre nakli.Kök hücre nakli, yaşamı tehdit eden çeşitli immün yetmezlik biçimleri için kalıcı bir tedavi sunar. Normal kök hücreler, tipik olarak işleyen bir bağışıklık sistemi ile sonuçlanan immün yetmezliği olan kişiye aktarılır. Kök hücreler kemik iliği yoluyla hasat edilebilir veya doğumda plasentadan elde edilebilir (kordon kanı bankacılığı). Kök hücre bağışçısı-genellikle bir ebeveyn veya başka bir yakın akraba-birincil immün yetmezliği olan kişininkine yakın biyolojik eşleşme olan vücut dokularına sahip olmalıdır. Bununla birlikte, iyi bir eşleşme olsa bile, kök hücre nakli her zaman işe yaramaz. Tedavi genellikle, işleyen bağışıklık hücrelerinin nakillerden önce kemoterapi veya radyasyon kullanılarak yok edilmesini gerektirir ve nakil alıcısını geçici olarak enfeksiyona karşı daha da savunmasız bırakır.
  • Gen terapisi. Bu tür bir tedavi, birincil immün yetmezliği olan kişiden kök hücrelerin alınmasını, hücrelerdeki genin düzeltilmesini ve ardından düzeltilmiş kök hücrelerin intravenöz infüzyon yoluyla kişiye geri döndürülmesini içerir. Gen terapisi ile kişinin kendi hücreleri kullanıldığı için uygun bir donör bulmaya gerek yoktur. Şu anda, bu tedavi yalnızca birkaç birincil immün yetmezliği tedavi etmek için kullanılmaktadır, ancak diğer birçok tür için klinik çalışmalar devam etmektedir.

Kök hücre nakli. Kök hücre nakli, yaşamı tehdit eden çeşitli immün yetmezlik biçimleri için kalıcı bir tedavi sunar. Normal kök hücreler, tipik olarak işleyen bir bağışıklık sistemi ile sonuçlanan immün yetmezliği olan kişiye aktarılır. Kök hücreler kemik iliği yoluyla hasat edilebilir veya doğumda plasentadan elde edilebilir (kordon kanı bankacılığı).

Kök hücre bağışçısı-genellikle bir ebeveyn veya başka bir yakın akraba-birincil immün yetmezliği olan kişininkine yakın biyolojik eşleşme olan vücut dokularına sahip olmalıdır. Bununla birlikte, iyi bir eşleşme olsa bile, kök hücre nakli her zaman işe yaramaz.

Tedavi genellikle, işleyen bağışıklık hücrelerinin nakillerden önce kemoterapi veya radyasyon kullanılarak yok edilmesini gerektirir ve nakil alıcısını geçici olarak enfeksiyona karşı daha da savunmasız bırakır.

Bozukluğun türüne bağlı olarak, tedavi, enzim replasman tedavisi veya T hücreleri üreten göğüs kemiğinin (sternum) arkasında bulunan bir organ olan timusun transplantasyonu dahil olmak üzere diğer tedavileri içerebilir.

Başa çıkma ve destek

Birincil immün yetmezliği olan çoğu insan okula gidebilir ve herkes gibi çalışabilir. Yine de, hiç kimse sürekli enfeksiyon tehdidiyle yaşamanın nasıl bir şey olduğunu anlamıyormuş gibi hissedebilirsiniz. Benzer zorluklarla karşılaşan biriyle konuşmak yardımcı olabilir.

Doktorunuza, bölgede birincil immün yetmezliği olan kişiler veya hastalığı olan çocukların ebeveynleri için destek grupları olup olmadığını sorun. İmmün Yetmezlik Vakfı'nın bir akran destek programının yanı sıra birincil immün yetmezlikle yaşama hakkında bilgileri vardır.

Randevunuz için hazırlık

Muhtemelen aile doktorunuzu veya birincil doktorunuzu görerek başlayacaksınız. Daha sonra bağışıklık sistemi bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirsiniz (immünolog).

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

  • Write down symptoms,Randevunuzun nedeni ve ne zaman başladıkları ile ilgisiz görünebilecek semptomlar da dahil olmak üzere semptomları yazın.
  • Bring copies of records from hospitalizations and medical test results,Röntgen, kan testi sonuçları ve kültür bulguları dahil olmak üzere hastaneye yatışlardan ve tıbbi test sonuçlarından alınan kayıtların kopyalarını getirin.
  • Ask family members about the family medical history,Birincil immün yetmezlik teşhisi konup konmadığı veya ailenizin bilinmeyen nedenlerle ölen bebekleri veya çocukları olup olmadığı da dahil olmak üzere aile üyelerine ailenin tıbbi geçmişini sorun.
  • Make a list of medications,Dozlar da dahil olmak üzere sizin veya çocuğunuzun aldığı ilaçların, vitaminlerin ve takviyelerin bir listesini yapın. Mümkünse, sizin veya çocuğunuzun son birkaç aydır aldığı tüm antibiyotik reçetelerini ve dozajlarını listeleyin.
  • Doktorunuza sormanız gereken soruları yazın.

Mümkünse, size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan sizinle gelmesini isteyin.

Birincil immün yetmezlik için doktorunuza sormanız gereken sorular şunlardır:

  • Bu semptomların en olası nedeni nedir?
  • Başka olası nedenler var mı?
  • Hangi testlere ihtiyaç var? Bu testler özel hazırlık gerektiriyor mu?
  • Prognoz nedir?
  • Hangi tedaviler mevcuttur ve hangilerini önerirsiniz?
  • Başka sağlık sorunlarım var, onları nasıl birlikte yönetebilirim.
  • Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri var mı?
  • Etkinlik kısıtlamaları var mı?
  • Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka soru sormaktan da çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz veya çocuğunuzun doktoru size aşağıdakiler dahil sorular sorabilir:

  • Belirtiler ne zaman başladı?
  • Semptomlar sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
  • Siz veya çocuğunuz geçen yıl kaç enfeksiyon geçirdiniz?
  • Bu enfeksiyonlar genellikle ne kadar sürer?
  • Antibiyotikler genellikle enfeksiyonu temizler mi?
  • Çocuğunuz geçen yıl kaç kez antibiyotik aldı?
Primer immün yetmezliğin belirtileri ve tedavisi