Genel bakış

Prader-Willi (PRAH-dur VİL-e) sendromu, fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunlara yol açan nadir bir genetik durumdur. Prader-Willi sendromunun önemli bir özelliği, her zaman aç olma hissidir.

Prader-Willi sendromlu insanlar her zaman yemek isterler çünkü asla tok hissetmezler. Buna hiperfaji denir. Sonuç olarak, genellikle kilolarını yönetmekte zorlanırlar. Prader-Willi sendromunun birçok komplikasyonu obeziteye bağlıdır.

Farklı uzmanlardan oluşan bir ekip, Prader-Willi sendromunun semptomlarını en iyi şekilde yönetebilir. Bu karmaşık duruma ekip yaklaşımı komplikasyonları daha az olası hale getirir ve yaşam kalitesini iyileştirir.

Semptomlar

Değişebilen Prader-Willi sendromunun belirtileri zamanla çocukluktan yetişkinliğe yavaş yavaş değişir.

Bebekler

Doğumdan itibaren mevcut olabilecek semptomlar şunları içerir:

  • Zayıf kas tonusu. Bebeklik dönemindeki ana işaret, hipotoni olarak da bilinen zayıf kas tonusudur. Bebekler dirsekleri ve dizleri sabit yerine gevşekçe uzatılmış olarak dinlenebilir. Ayrıca tutulduklarında sarkık veya bez bebek gibi hissedebilirler.
  • Belirgin yüz özellikleri. Bebekler badem şeklinde gözler, şakaklarda başın daralması, ağzı kısılmış ve ince bir üst dudak ile doğabilirler.
  • Zayıf emme refleksi. Bebekler daha az kas tonusuna sahip oldukları için zayıf bir emme refleksine sahip olabilirler. Zayıf emme, beslenmeyi zorlaştırır ve beklenen oranda kilo almalarını daha az olası hale getirebilir.
  • Genellikle zayıf yanıt verme. Bir bebek çok yorgun görünebilir, stimülasyona zayıf tepki verebilir, uyanmakta zorlanabilir veya zayıf ağlayabilir.
  • Az gelişmiş cinsel organlar. Erkeklerde küçük bir penis ve skrotum olabilir. Testisler küçük olabilir veya karından skrotuma inmeyebilir. Bu kriptorşidizm olarak bilinir. Kadınlarda klitoris ve labia küçük olabilir.

Erken çocukluktan yetişkinliğe

Prader-Willi sendromunun diğer özellikleri, bir çocuk çok küçükken ortaya çıkar ve aşağıdakiler de dahil olmak üzere ömür boyu devam eder:

  • Yiyecek özlemi ve kilo alımı. Prader-Willi sendromunun klasik bir işareti, erken çocukluktan başlayarak her zaman yemek arzusudur. Her zaman aç olmak, sık yemek yemeye ve büyük porsiyonlar yemeye yol açar. Bu hızlı kilo alımına yol açar. Yiyecek istifleme veya dondurulmuş yiyecek veya çöp yeme gibi olağandışı yiyecek arama davranışları ortaya çıkabilir.
  • Az gelişmiş cinsel organlar. Hipogonadizm adı verilen bir durum, cinsiyet organları — erkeklerde testisler ve kadınlarda yumurtalıklar — çok az seks hormonu ürettiğinde veya hiç üretmediğinde ortaya çıkar. Bu, tam ve eksik gelişmeyen veya ergenliği geciktiren cinsel organlara yol açar. Prader-Willi sendromlu hemen hemen tüm insanlar hamile kalamaz. Tedavi olmadan dişiler adet dönemlerine 30'lu yaşlarına kadar başlayamayabilir veya hiç adet göremeyebilirler. Erkeklerde çok fazla sakal olmayabilir ve sesleri asla tam olarak derinleşmeyebilir.
  • Zayıf büyüme ve fiziksel gelişim. Yeterli büyüme hormonu üretmemek yetişkin boyunu kısaltabilir ve düşük kas kütlesine ve yüksek vücut yağına neden olabilir. Diğer endokrin problemler, hipotiroidizm olarak da bilinen yeterli tiroid hormonu üretmemeyi içerebilir. Diğer bir endokrin problemi, vücudun strese veya enfeksiyonlara düzgün tepki vermesini engelleyen merkezi adrenal yetmezliktir.
  • Düşünmekte, problem çözmekte ve öğrenmekte zorlanmak. Prader-Willi sendromunun ortak bir özelliği, hafif ila orta dereceli düşünme, akıl yürütme ve problem çözme sorunlarına sahip olmaktır. Buna bilişsel bozukluk denir. Bilişsel bozukluğu olmayan çocuklar ve yetişkinler bile öğrenme güçlüğüne sahip olabilir.
  • Gecikmiş motor becerileri. Prader-Willi sendromlu küçük çocuklar genellikle diğer çocuklardan daha geç oturmak veya yürümek gibi fiziksel harekette kilometre taşlarına ulaşırlar.
  • Konuşma sorunları. Konuşma genellikle gecikir. Kelimeleri seçmekte ve net konuşmakta zorlanmak bir yetişkin olarak devam edebilir.
  • Davranış problemleri. Bazen çocuklar ve yetişkinler çok inatçı, öfkeli, kontrolcü veya manipülatif olabilirler. Özellikle yemek reddedildiğinde öfke nöbetleri atabilirler. Rutindeki değişiklikleri kabul etmeyebilirler. Ayrıca obsesif kompulsif veya tekrarlayan davranışlar veya her ikisini birden göstermeye başlayabilirler. Anksiyete ve cilt toplama gibi diğer zihinsel sağlık koşulları ortaya çıkabilir.
  • Uyku koşulları. Prader-Willi sendromlu çocuklar ve yetişkinler, tipik uyku döngüsünün bozulması da dahil olmak üzere uyku koşullarına sahip olabilir. Ayrıca, uyku sırasında solunumun durduğu uyku apnesi de olabilir. Bu koşullar onları gün içinde çok uykulu hale getirebilir ve davranış sorunlarını kötüleştirebilir.
  • Diğer belirtiler. Bu semptomlar küçük elleri ve ayakları ve skolyoz olarak da bilinen omurganın eğriliğini içerebilir. Ayrıca kalça problemleri, daha az tükürük akışı, diş problemleri ve yakın görüşlülük ve diğer görme problemleri de olabilir. Diğer semptomlar arasında saç, göz ve cildin soluklaşmasına neden olan hipopigmentasyon olarak da bilinen pigment eksikliği bulunur. Ayrıca vücut ısısını kontrol etmekte de sorun yaşayabilirler. Ortalama bir insandan daha fazla acı çekebilirler.

Ne zaman doktora görünmeli

Düzenli olarak iyi planlanmış bebek ziyaretleri, Prader-Willi sendromu veya diğer durumların belirtileri olabilecek zayıf büyüme ve gelişimin erken belirtilerini bulmaya yardımcı olabilir. İyi bebek ziyaretleri arasında bebeğinizin sağlığıyla ilgili endişeleriniz varsa, çocuğunuzun sağlık uzmanıyla randevu alın.

Nedenler

Prader-Willi sendromu, bir veya daha fazla gendeki bir hatanın neden olduğu genetik bir durumdur. Prader-Willi sendromuna neyin sebep olduğu tam olarak bilinmemekle birlikte, sorun kromozom 15 bölgesindeki genlerde yatmaktadır.

Cinsiyet özellikleriyle ilgili genler hariç, tüm genler çiftler halinde gelir. Bir kopya, baba geni olarak bilinen babadan miras alınır. Ve bir kopya, anne geni olarak bilinen anneden miras alınır. Çoğu gen türü için, eksprese olarak da bilinen bir kopya aktifse, diğer kopya da eksprese edilir. Ancak bazı gen türlerinin tek başına hareket etmesi tipiktir.

Prader-Willi sendromu, ifade edilmesi gereken bazı baba genlerinin şu nedenlerden kaynaklanmadığı için ortaya çıkar:

  • Kromozom 15 üzerindeki baba genleri eksik.
  • Çocuğa anneden 15. kromozomun iki kopyası miras kaldı ve babadan 15. kromozom yok.
  • 15. Kromozomdaki baba genlerinde bir değişiklik var.

Kromozom 15 üzerindeki eksik veya değiştirilmiş bir gen, beynin hipotalamus adı verilen bir bölümünün tipik olarak nasıl çalıştığını bozar. Beynin bu kısmı hormon salınımını kontrol eder. Düzgün çalışmayan bir hipotalamus açlığı, büyümeyi, cinsel gelişmeyi, vücut ısısını, ruh halini ve uykuyu etkileyebilir.

Çoğu durumda, kalıtsal olmayan rastgele bir gen değişikliği Prader-Willi sendromuna neden olur. Hangi gen değişikliğinin Prader-Willi sendromuna neden olduğunu bulmak genetik danışmanlığa yardımcı olabilir.

Risk faktörleri

Kromozom 15'teki bir veya daha fazla gende hata olan bir çocuğun Prader-Willi sendromuna yakalanma riski en yüksektir. Örneğin, genlerden biri eksik olabilir. Bu hata devralınabilir veya devralınmayabilir.

Prader-Willi sendromlu bir çocuğu olan ve başka bir bebek sahibi olmak isteyenler genetik danışmanlık almayı düşünmelidir. Bir genetik danışman, Prader-Willi sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riskini belirlemeye yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Obeziteye bağlı komplikasyonlar

Prader-Willi sendromlu kişilerde her zaman aç olmanın yanı sıra kas kütlesi düşüktür. Sonuç olarak, daha az kaloriye ihtiyaçları vardır ve fiziksel olarak aktif olmayabilirler. Bu faktörler onları obeziteye ve obezite ile ilgili tıbbi sorunlara yatkın hale getirir, örneğin:

  • Tip 2 diyabet.
  • Yüksek tansiyon.
  • Yüksek kolesterol.
  • Kalp hastalığı.
  • Uyku apnesi.
  • Karaciğer hastalığı ve safra taşı olma olasılığı gibi diğer komplikasyonlar.

Yeterli hormon üretememenin komplikasyonları

Yeterli hormon üretmemekten kaynaklanan komplikasyonlar şunları içerebilir:

  • Kısırlık. Prader-Willi sendromlu kadınların hamile kaldığına dair birkaç rapor olmasına rağmen, bu rahatsızlığı olan çoğu insanın çocuğu olamaz.
  • Osteoporoz. Osteoporoz kemiklerin kolayca kırılmasına neden olur. Prader-Willi sendromlu kişilerin düşük seks hormonu seviyelerine sahip oldukları için osteoporoz alma olasılıkları daha yüksektir. Ayrıca düşük büyüme hormonu seviyelerine sahip olabilirler. Her iki hormon da güçlü kemikleri destekler.

Diğer komplikasyonlar

Prader-Willi sendromu aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka komplikasyonlara neden olabilir:

  • Boğulma ve mide yırtılması. Tıkınırcasına yemek olarak adlandırılan çok miktarda yiyeceği hızlı yemek, midenin normalden daha büyük olmasına neden olabilir. Prader-Willi sendromlu kişiler ağrı bildirmeyebilir ve nadiren kusarlar. Aşırı yemek de boğulmaya neden olabilir. Nadiren insanlar o kadar çok yiyebilir ki mideleri yırtılır.
  • Diş problemleri. Ağız kuruluğu ile kalınlaşan daha az tükürük ve tükürüğe sahip olmak, zayıf gelişmiş diş minesinde olduğu gibi Prader-Willi sendromunda da yaygındır. Kötü diş hijyeni ile birlikte bu sorunlar diş boşluklarına ve diş eti hastalığına yol açabilir.
  • Düşük yaşam kalitesi. Davranış sorunları ailenin işleyişini, iyi bir eğitim almayı ve sosyal aktivitelere katılmayı etkileyebilir. Bu sorunlar yaşam kalitesini düşürür.

Önleme

Prader-Willi sendromlu bir çocuğunuz varsa ve başka bir bebek sahibi olmak istiyorsanız, genetik danışmanlık almayı düşünün. Bir genetik danışman, Prader-Willi sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riskini belirlemenize yardımcı olabilir.

Teşhis

Tipik olarak, sağlık uzmanları semptomlara dayanarak Prader-Willi sendromundan şüphelenir. Teşhis neredeyse her zaman genetik testlerle yapılabilir. Bu kan testi çocuğunuzun kromozomlarında Prader-Willi sendromunu düşündüren problemler bulabilir.

Tedavi

Erken tanı ve tedavi, Prader-Willi sendromlu kişilerde yaşam kalitesini iyileştirebilir. Sağlık uzmanlarından oluşan bir ekip muhtemelen durumu yönetecektir.

Çocuğunuzun ekibi, endokrinolog olarak da bilinen hormonal durumları tedavi eden bir doktorun yanı sıra davranış uzmanı, diyetisyen, fiziksel ve mesleki terapistler, konuşma ve dil terapisti, ruh sağlığı uzmanı, genetikçi ve diğer uzmanları içerebilir.

Spesifik tedaviler semptomlara bağlı olarak değişse de, Prader-Willi sendromlu çocukların çoğunun şunlara ihtiyacı olacaktır:

  • İyi beslenme. Prader-Willi sendromlu birçok bebek, daha az kas tonusuna sahip oldukları için beslenmekte zorlanırlar. Çocuğunuzun sağlık uzmanı, bebeğinizin kilo almasına yardımcı olmak için yüksek kalorili bir formül veya özel beslenme yöntemleri önerebilir. Çocuğunuzun büyümesini izleyeceklerdir.
  • İnsan büyüme hormonu (HGH) tedavisi. HGH tedavisi, Prader-Willi sendromlu bebeklerin ve çocukların büyümesine yardımcı olur. Ayrıca kas tonusunu iyileştirir ve vücut yağını düşürür. HGH yetişkinlerde de kullanılabilir. Endokrinolog olarak da bilinen hormonal koşulları tedavi eden bir doktor, çocuğunuzun hgh'den faydalanıp yararlanmayacağını ve herhangi bir risk hakkında konuşup konuşmayacağını bulmaya yardımcı olabilir.
  • Seks hormonu tedavisi. Endokrinologunuz, düşük seks hormonu seviyeleri nedeniyle çocuğunuzun hormon replasman tedavisi (erkekler için testosteron veya kadınlar için östrojen ve progesteron) almasını önerebilir. Hormon replasman tedavisi genellikle çocuğunuz ergenlik için normal yaşa ulaştığında başlar. Osteoporoz olarak da bilinen kemik incelmesi riskini azaltabilir. Çocuğunuzun inmemiş testisleri düzeltmek için ameliyat olması gerekebilir.
  • Kilo yönetimi. Bir diyetisyen, doğru beslenmeyi sağlarken çocuğunuzun kilosunu yönetmenize yardımcı olmak için sağlıklı, düşük kalorili bir diyet oluşturmanıza yardımcı olabilir. Kısıtlı kalorili bir diyet, dengeli beslenmeyi sağlamak için ek vitamin veya mineraller gerektirebilir. Fiziksel olarak daha aktif olmak ve egzersiz yapmak kilonun yönetilmesine yardımcı olabilir ve çocuğunuzun fiziksel olarak daha iyi çalışmasını sağlayabilir.
  • Uyku bozukluklarının tedavisi. Uyku apnesi ve diğer uyku problemlerini tedavi etmek gündüz uykululuğunu ve davranış sorunlarını iyileştirebilir.
  • Çeşitli terapiler. Çocuğunuz muhtemelen bir dizi terapiden faydalanacaktır. Bunlara hareket becerilerini ve gücünü daha iyi hale getirmek için fizik tedavi, sözel becerileri daha iyi hale getirmek için konuşma terapisi ve günlük becerileri öğrenmek için mesleki terapi dahildir. Yaşa uygun davranışları, sosyal becerileri ve kişilerarası becerileri öğrenmek için gelişim terapisi de yardımcı olabilir. ABD'de, bu tür terapilere sahip erken müdahale programları genellikle bir eyaletin sağlık departmanı aracılığıyla bebekler ve küçük çocuklar için mevcuttur. Okul yıllarında eğitim planlaması ve desteği öğrenmeyi geliştirebilir.
  • Davranış yönetimi. Çocuğunuz için programlar oluşturmanız ve yiyeceğe erişim ve ne kadar yiyecek yenildiği konusunda katı sınırlar koymanız gerekebilir. Çocuğunuzun davranışları açısından ne beklediğiniz konusunda net olmak önemlidir. Bazen davranış problemlerini yönetmek için ilaca ihtiyaç duyulur.
  • Ruh sağlığı. Psikolog veya psikiyatrist gibi bir akıl sağlığı uzmanı, obsesif kompulsif davranışlar, cilt toplama, kaygı veya ruh hali durumu gibi akıl sağlığı sorunlarına yardımcı olabilir. Tıp ruh sağlığı semptomlarını hafifletebilir.
  • Diğer tedaviler. Bunlar, spesifik semptomları veya komplikasyonları yönetmeyi içerebilir. Örneğin, görme sorunları veya skolyoz muayeneleri ve hipotiroidizm veya diyabet testleri sorun bulabilir.

Yetişkin bakımına geçiş

Durumu olan birçok yetişkin, sağlıklı beslenmelerine, güvenli yaşamalarına, çalışmalarına ve boş zaman aktivitelerinin keyfini çıkarmalarına izin veren yatılı bakım tesislerinde yaşamaktadır.

Çocuğunuz yetişkinliğe yaklaşırken şu planları göz önünde bulundurun:

  • Çocuğunuzun okulu ve Prader-Willi Sendromu Derneği — ABD gibi kuruluşlar aracılığıyla yetişkinler için yerel kaynakları ve hizmetleri bulun.
  • Vesayet konularına, vasiyetnamelere ve özel ihtiyaç güvenlerine bakın, böylece çocuğunuza gelecekte bakılır ve denetlenir.
  • Yetişkin tıbbi bakımına geçmenin yolları hakkında çocuğunuzun sağlık uzmanıyla konuşun.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Prader-Willi sendromlu çocuğunuza bakmanıza yardımcı olacak ipuçları:

  • Prader-Willi sendromu hakkında bilgi edinin. Durum hakkında bilgi edinmek ve semptomları ve sorunları yönetmek için bir bakım planı oluşturmak için çocuğunuzun sağlık ekibiyle birlikte çalışın. Hormon seviyelerini ve kiloyu yönetmek, gelişimi ve davranışı iyileştirebilir ve komplikasyonları önleyebilir.
  • Sıkı bir yemek planına bağlı kalın. Fazla kilolu olmamak için çocuğunuzun düşük kalorili bir diyete ihtiyacı vardır. Rutinler oluşturmak ve çocuğunuzun beklentileri öğrenmesine yardımcı olmak için yemek zamanlarını ve yemeklerde servis edilen yiyecek türlerini yapılandırın. Yemek servisi yapmak için küçük tabaklar kullanın ve yüksek kalorili atıştırmalıklar almayın. Yiyecekleri çocuğunuzun erişemeyeceği bir yerde saklayın. Kileri, buzdolaplarını, dolapları ve çöp kutularını kilitleyin.
  • Düzenli günlük aktiviteyi teşvik edin. Fiziksel olarak daha aktif olmak ve egzersiz yapmak kilonun yönetilmesine yardımcı olabilir ve çocuğunuzun fiziksel olarak daha iyi çalışmasını sağlayabilir.
  • Sınırları belirleyin. Sağlam bir program oluşturun ve davranışsal beklentiler belirleyin. Gerekirse, sorunlarla başa çıkmanın yolları hakkında sağlık ekibinizle konuşun.
  • Düzenli tıbbi bakım planlayın. Sorunları veya komplikasyonları kontrol etmek için sağlık uzmanınızla düzenli bir sağlık randevuları ve testleri hakkında konuşun.

Başa çıkma ve destek

Prader-Willi sendromlu bir çocuğa sahip olmak zordur ve çok sabır gerektirebilir. Yeme problemlerini, davranışları ve tıbbi sorunları yönetmek tüm aileyi etkileyebilir.

Başa çıkma ve destek için şu adımları atmayı düşünün:

  • Bir akıl sağlığı uzmanıyla konuşun. Başa çıkmakta zorluk çekiyorsanız veya bunalmış hissediyorsanız, bir akıl sağlığı danışmanı veya terapistiyle konuşun.
  • Bir destek grubuna katılın. Bazı insanlar benzer deneyimleri paylaşan başkalarıyla konuşmayı faydalı bulur. Bölgenizdeki aile destek grupları hakkında sağlık uzmanınıza danışın. Prader-Willi Sendromu Derneği — ABD gibi kuruluşlar kaynaklar, destek grupları ve eğitim materyalleri sağlar.
  • Başka destek kaynakları arayın. Kısa süreli bakım kaynaklarını sorun ve ailenizden ve arkadaşlarınızdan destek isteyin. Ayrıca, kendi ilgi alanlarınız ve faaliyetleriniz için zaman ayırın.

Randevunuz için hazırlık

Çocuğunuz önce aile sağlığı uzmanınızı görebilir. Çocuğunuzun bir pediatrik endokrinolog ve diğer uzmanları görmesi gerekebilir.

İşte çocuğunuzun randevusuna hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler. Sizi desteklemek ve bilgileri hatırlamanıza yardımcı olmak için bir aile üyesini veya arkadaşını yanınıza almayı düşünün.

Yapabilecekleriniz

Randevuya hazırlanmak için aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Çocuğunuzun sahip olduğu herhangi bir semptom ve ne zamandır.
  • Çocuğunuzun son hastalıklar ve tıbbi durumların yanı sıra herhangi bir ilacın, vitaminin, bitkinin veya diğer takviyelerin adları ve dozları dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgileri.
  • QuestionsÇocuğunuzun sağlık uzmanına sormak istediğiniz sorular.

Sağlık uzmanınıza sormanız gereken bazı temel sorular şunları içerebilir:

  • Çocuğumun semptomlarına neden olma olasılığı nedir?
  • Çocuğumun ne tür testlere ihtiyacı var?
  • Hangi tedavi yaklaşımını önerirsiniz?
  • Tedavinin beklenen sonuçları nelerdir?
  • Tedavinin olası yan etkileri nelerdir?
  • Ne tür bir takip gereklidir ve ne sıklıkla?
  • Çocuğumun uzun süreli komplikasyon riski nedir?
  • Eğitim materyalleri ve yerel destek hizmetleri önerebilir misiniz?
  • Erken çocukluk gelişimi için hangi hizmetler mevcuttur?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Çocuğunuzun sağlık uzmanı muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Onlara cevap vermeye hazır olun, böylece odaklanmak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zamanınız olur. Örneğin, sağlık uzmanı çocuğunuzun yaşına bağlı olarak farklı sorular sorabilir.

Bebeğinizle ilgili sorular şunları içerir:

  • Bebeğiniz ne sıklıkta ve ne kadar yiyor?
  • Bebeğinizin emmede herhangi bir sorunu var mı?
  • Bebeğiniz ne kadar iyi uyanıyor?
  • Bebeğiniz yorgun, zayıf veya hasta görünüyor mu?

Küçük çocuklarla ilgili sorular şunları içerir:

  • Çocuğunuz ne kadar yiyor?
  • Çocuğunuz sürekli yiyecek mi arıyor?
  • Çocuğunuz alışılmadık bir şey yiyor mu, yiyecek çalıyor mu yoksa gizlice mi yiyor?
  • Çocuğunuzun öfke nöbetleri var mı?
  • Çocuğunuz başka rahatsız edici davranışlar gösteriyor mu?

Sağlık uzmanı, yanıtlarınızın yanı sıra çocuğunuzun semptomlarına ve ihtiyaçlarına göre daha fazla soru soracaktır. Bu sorulara hazır olmak, sağlık uzmanıyla geçirdiğiniz zamandan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır.

Prader-Willi sendromunun belirtileri ve tedavisi