Genel bakış

Porfiri (por-FEAR-e-uh), vücutta porfirin adı verilen doğal kimyasalların birikmesinden kaynaklanan bir grup nadir rahatsızlığı ifade eder. Hemoglobinin bir parçası olan heme'yi yapmak için porfirinlere ihtiyaç vardır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Vücudun organlarına ve dokularına oksijen taşır.

Porfirinleri heme'ye dönüştürmek için sekiz enzime ihtiyaç vardır. Bu enzimlerin hiçbiri yeterli olmadan vücutta porfirinler birikir. Yüksek düzeyde porfirin, başta sinir sistemi ve cilt olmak üzere büyük sorunlara neden olabilir.

İki genel porfiri türü vardır. Akut porfiriler hızla başlar ve esas olarak sinir sistemini etkiler. Kutanöz porfiriler esas olarak cildi etkiler. Birkaç porfiri türü hem sinir sistemini hem de cildi etkiler.

Porfiri semptomları, spesifik porfiri tipine ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak değişir. Porfiri genellikle kalıtsaldır. Ebeveynlerden biri veya her ikisi de değiştirilmiş bir geni çocuklarına aktarır.

Porfiri tedavi edilemese de, ilaçlar ve bazı yaşam tarzı değişiklikleri onu yönetmenize yardımcı olabilir. Semptomların tedavisi, sahip olduğunuz porfirinin türüne bağlıdır.

Semptomlar

Semptomlar porfiri türüne ve semptomların ne kadar şiddetli olduğuna göre büyük ölçüde değişebilir. Semptomlar, durumu olan kişiler arasında da değişebilir. Porfiriye neden olan gen değişikliği olan bazı kişilerde hiçbir zaman semptom görülmez.

Akut porfiriler

Akut porfiriler, genellikle sinir sistemi semptomlarına neden olan hastalığın formlarını içerir. Birkaç form da cildi etkileyebilir. Semptomlar hızla ortaya çıkar ve şiddetli olabilir. Belirtiler saatler, günler veya haftalar sürebilir.

Akut porfirinin en yaygın şekli akut aralıklı porfiri (AIP) olarak adlandırılır. AIP saatler veya günler sürebilir. Aralıklı, semptomların geçebileceği ancak daha sonra geri dönebileceği anlamına gelir. Semptomlar ortaya çıktığında bazen atak olarak adlandırılırlar.

Akut porfirilerin belirtileri şunları içerebilir:

  • Karın, göğüs, bacak veya sırtta şiddetli ağrı.
  • Kabızlık, bulantı ve kusma gibi sindirim sorunları.
  • Kas ağrısı, karıncalanma, uyuşma, halsizlik veya felç.
  • Kırmızı veya kahverengi idrar.
  • Anksiyete, halüsinasyonlar veya zihinsel karışıklık gibi zihinsel değişiklikler.
  • Hissedebileceğiniz hızlı veya düzensiz kalp atışlarına çarpıntı denir.
  • Solunum problemleri.
  • Yüksek tansiyon.
  • Nöbetler.

Kutanöz porfiriler

Kutanöz porfiriler, güneş ışığına duyarlılığın bir sonucu olarak cilt semptomlarına neden olan hastalığın formlarını içerir. Bu formlar genellikle sinir sistemini etkilemez. Porfiri cutanea tarda (PCT), tüm porfirilerin en yaygın türüdür.

Güneşe maruz kalma şunlara neden olabilir:

  • Güneşe ve bazen yapay ışığa duyarlılık, ciltte yanma ağrısına neden olur.
  • Ani ağrılı cilt kızarıklığı ve şişmesi.
  • Açıkta kalan ciltte, genellikle ellerde, kollarda ve yüzde kabarcıklar.
  • Ten renginde değişiklikler olan kırılgan ince cilt.
  • Kaşınıyor.
  • Etkilenen bölgelerde çok fazla saç büyümesi.
  • Kırmızı veya kahverengi idrar.

EPP olarak da adlandırılan eritropoetik protoporfiri (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh) nadir görülen bir kutanöz porfiri türüdür. En yaygın çocukluk porfirisidir. Güneşe veya yapay ışığa maruz kalmak hızla ağrılı cilt yanmasına, tahrişe ve şişmeye neden olur. Küçük şişlikler ve kabarcıklar da ortaya çıkar. Tekrarlanan maruziyetler kalın, kösele cilde ve yara izine neden olabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Porfirinin birçok belirtisi diğer, daha yaygın durumlarınkine benzer. Bu, porfiri atağı geçirip geçirmediğinizi bilmenizi zorlaştırabilir. Porfiri olabilecek semptomlarınız varsa tıbbi yardım alın. Hızlı tedavi önemlidir.

Nedenler

Her tür porfiri, heme yapma problemini içerir. Heme hemoglobinin bir parçasıdır. Hemoglobin, akciğerlerden vücudun tüm bölgelerine oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir. Heme ayrıca ilaçların ve hormonların vücuttan temizlenmesinde de rol oynar.

Heme kemik iliği ve karaciğerde yapılır. Bu süreç, porfirinleri heme'ye dönüştüren sekiz farklı enzimi içerir. Bu enzimlerin herhangi birindeki bir eksiklik veya değişiklik, porfirinlerin birikmesine neden olur. Hangi enzimin etkilendiği porfiri tipini belirler.

Kutanöz porfirilerde deride porfirinler birikir. Güneş ışığına maruz kaldıklarında semptomlara neden olurlar. Akut porfirilerde birikme sinir sistemini etkileyerek semptomlara neden olur.

Genetik formlar

Çoğu porfiri formuna, bir veya her iki ebeveynden aktarılan bir gen değişikliği neden olur. Miras alırsanız porfiri oluşabilir:

  • Ebeveynlerinizden birinden değiştirilmiş bir gen (otozomal dominant patern).
  • Her iki ebeveynden de değişen genler (otozomal resesif patern).

Porfiriye neden olabilecek bir geni veya genleri miras almanız, belirtileriniz olacağı anlamına gelmez. Hiçbir zaman belirtileriniz olmayabilir. Bu aynı zamanda değişen genlerin çoğu taşıyıcısı için de geçerlidir.

Edinilen formlar

Porfiri cutanea tarda (PCT) genellikle ailelerde geçmez. Pct'de, bazı tetikleyiciler semptomlara neden olabilecek porfirin birikmesine neden olabilir. Tetikleyici örnekleri şunları içerir:

  • Vücutta çok fazla demir, genellikle bir gen değişikliğinin neden olduğu hemokromatoz adı verilen bir durum nedeniyle.
  • HIV veya hepatit C gibi viral enfeksiyonlar.
  • Ağır alkol kullanımı.
  • Sigara içmek.
  • Adet döneminde hormonlar değişir.

Risk faktörleri

Genetik risk faktörlerine ek olarak, çevresel risk faktörleri porfiride semptomları tetikleyebilir. Tetiğe maruz kaldığında vücudun hem üretimine olan talebi artar. Bu, gerekli bir enzimin düşük seviyesini bastırır ve porfirinlerin birikmesine neden olan bir işlemi harekete geçirir.

Tetikleyici örnekleri şunları içerir:

  • Güneş ışığına maruz kalma.
  • Bazı ilaçlar, örneğin doğum kontrol hapları, sakinleştiriciler ve barbitüratlar.
  • Eğlence amaçlı veya yasadışı uyuşturucular.
  • Diyet yapmak veya oruç tutmak.
  • Sigara içmek.
  • Enfeksiyonlar veya diğer hastalıklar veya ameliyat gibi fiziksel stres.
  • Duygusal stres.
  • Alkol kullanımı.
  • Adet döneminde hormon değişiklikleri.

Komplikasyonlar

Olası komplikasyonlar porfiri formuna bağlıdır:

  • Acute porphyriasBir saldırı derhal tedavi edilmezse akut porfiriler yaşamı tehdit edebilir. Bir atak sırasında sıvı kaybından, solunum problemlerinden, nöbetlerden veya yüksek tansiyondan kaynaklanan dehidrasyon yaşayabilirsiniz. Tedavi için hastanede kalmanız gerekebilir. Tekrarlayan akut ataklarla uzun süreli komplikasyonlar arasında uzun süreli ağrı, kronik böbrek yetmezliği, karaciğer hasarı veya karaciğer kanseri sayılabilir.
  • Kutanöz porfiriler kalıcı cilt hasarına neden olabilir. Ve cilt kabarcıkları enfekte olabilir. Cildiniz semptomlardan sonra iyileştiğinde, görünümü ve rengi değişmiş olabilir, kırılgan ve iyileşmesi yavaş olabilir veya yara izi bırakabilir. Kutanöz porfiriler ayrıca karaciğer hasarı veya karaciğer kanseri riskini artırır.

Nadir durumlarda, kemik iliği nakli veya karaciğer nakli gerekebilir.

Önleme

Porfiriyi önlemenin bir yolu olmasa da, durumunuz varsa semptomları önlemeye yardımcı olacak tetikleyicilerden kaçının.

Porfiri genellikle kalıtsal bir hastalık olduğundan, kardeşleriniz ve diğer aile üyeleriniz, hastalığa sahip olup olmadıklarını belirlemek için genetik testleri düşünmek isteyebilir. Genetik danışmanlık, test sonuçlarını ve riskleri anlamaya yardımcı olmak için önemlidir.

Teşhis

Porfirinin birçok belirtisi, diğer daha yaygın hastalıklarınkine benzer. Porfiri nadir olduğu için teşhis edilmesi zor olabilir.

Porfiri teşhisi koymak ve durumun hangi formuna sahip olduğunuzu belirlemek için laboratuvar testlerine ihtiyaç vardır. Test türleri, sağlık uzmanınızın şüphelendiği porfiri türüne bağlıdır. Testler, porfirin seviyelerini ölçmek için kan, idrar veya dışkı testinin bir kombinasyonunu içerir. Başka testler gerekebilir. Genetik testler tanıyı doğrulamak ve sahip olduğunuz porfiri türünü belirlemek için yardımcı olabilir.

Bir genetik danışmanla konuşmak size genetik testler ve çocuklarınız için porfiri riski hakkında bilgi verebilir. Porfiriniz varsa, aile üyeleri için genetik test ve danışmanlık da önerilebilir.

Tedavi

Tedavi, sahip olduğunuz porfirinin türüne ve semptomlarınızın ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Tedavi ilacı içerir. Ayrıca semptom tetikleyicilerini tanımlamayı ve bunlardan kaçınmayı ve ortaya çıktıklarında semptomları hafifletmeyi içerir.

Tetikleyicilerden kaçınmak

Tetikleyicileri önlemek için:

  • Akut atakları tetiklediği bilinen ilaçları kullanmayın. Bitkisel takviyeler ve reçetesiz satılan ürünler de dahil olmak üzere sağlık uzmanınızdan güvenli ve güvenli olmayan ilaçların bir listesini isteyin.
  • Eğlence amaçlı veya yasadışı uyuşturucu kullanmayın ve ağır içmekten kaçının.
  • Ciddi kalori kısıtlaması içeren oruç tutmaktan ve diyet yapmaktan kaçının.
  • Sigara içme.
  • Güneşe maruz kalmayı en aza indirin. Dışarıdayken koruyucu kıyafet giyin. Ayrıca çinko oksit veya titanyum dioksit gibi opak bloke edici bir güneş kremi kullanın. Kısa veya sınırlı miktarda güneşe maruz kalmayı beklediğinizde en az 30 SPF kullanın. Dışarıda daha uzun süre 50 SPF kullanın. İç mekandayken pencere filtreleri kullanın.
  • Enfeksiyonları ve diğer hastalıkları derhal tedavi edin.
  • Duygusal stresi azaltmak için adımlar atın.
  • Adet öncesi saldırıları önleme seçenekleri hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.

Akut porfiriler

Akut porfiri ataklarının tedavisi, semptomların hızlı tedavisini sağlamaya ve komplikasyonları önlemeye odaklanır. Tedavi şunları içerebilir:

  • Vücudunuzun porfirin üretimini sınırlamak için bir heme şekli olan bir ilaç olan hemin (Panhematin) enjeksiyonları.
  • Damar yoluyla glikoz olarak da adlandırılan şeker içeren sıvıyı veya mümkünse ağızdan alınan şekeri almak. Bu, yeterli karbonhidrat aldığınızdan emin olmak için yapılır.
  • Şiddetli ağrı, kusma, dehidrasyon veya solunum problemleri gibi semptomların tedavisi için hastanede kalmak.

Givosiran (Givlaari), akut hepatik porfirisi olan yetişkinler için aylık bir atıştır. Akut aralıklı porfiriyi içeren hepatik porfirilerde, heme yapmak için gerekli enzimlerin eksikliği karaciğerde meydana gelir. Givosiran porfiri ataklarının sayısını azaltabilir. Güvenlik bilgilerini ve olası ciddi yan etkileri sağlık uzmanınızla görüşün.

Kutanöz porfiriler

Kutanöz porfirilerin tedavisi, güneş ışığı gibi tetikleyicilere maruz kalmayı azaltmaya odaklanır. Ayrıca semptomları hafifletmeye yardımcı olmak için vücuttaki porfirin miktarını azaltmayı da içerir. Porfirinlerin azaltılması şunları içerebilir:

  • Vücudunuzdaki demiri azaltmak için düzenli olarak planlanan kan çekilir ve bu da porfirinleri azaltır. Bu sürece flebotomi denir.
  • Sıtmayı tedavi etmek için kullanılan bir ilacı almak, genellikle hidroksiklorokin (Plaquenil). Bu, fazla porfirinleri emmeye yardımcı olabilir ve vücudunuzun normalden daha çabuk onlardan kurtulmasına yardımcı olabilir. İlaç genellikle sadece flebotomiyi tolere edemeyen kişilerde kullanılır.
  • Güneş ışığından kaçınmanın neden olduğu düşük D vitamini seviyelerinin yerini alacak bir besin takviyesi.

Yüksek dozlarda beta karoten, eritropoetik protoporfiri için yaygın bir tedavidir.

Sadece eritropoetik protoporfiri için onaylanan bir tedavi seçeneği, ciltteki melanini artıran bir ilaç olan afamelanotiddir (Scenesse). Bu, cildi güneş ışığından korur ve ağrılı bir cilt reaksiyonu olmadan güneşte daha fazla zaman geçirmenizi sağlar. Derinin altına ilacı yavaşça serbest bırakan bir implant yerleştirilir. Güvenlik bilgileri ve olası ciddi yan etkiler hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Porfiriniz varsa:

  • Semptomları neyin tetikleyebileceğini öğrenin. Sahip olduğunuz porfiri türü hakkında sağlık uzmanınızla konuşun. Olası semptom tetikleyicileri ve bunlardan nasıl kaçınılacağı hakkında bilgi edinin.
  • Sağlık hizmeti sağlayıcılarınızı bilgilendirin. Tüm sağlayıcılarınıza porfiriniz olduğunu söyleyin. Bu önemlidir çünkü bazen tedaviler, ilaçlar, hastalıklar veya ameliyatlar porfiri semptomlarını tetikleyebilir.
  • Tıbbi uyarı bileziği veya kolye takın. Tıbbi uyarı bileziğine veya kolyesine durumunuz hakkında bilgi verin. Her zaman giy.

Randevunuz için hazırlık

Porfiri semptomlarınız varsa, muhtemelen birinci basamak sağlık uzmanınızı görerek başlayacaksınız. Bununla birlikte, porfirinin teşhisi zor olabileceğinden, kan hastalıkları (hematolog) veya cilt hastalıkları (dermatolog) konusunda bir uzmana yönlendirilebilirsiniz.

İşte hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler ve randevunuz sırasında neler beklemeniz gerektiği.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Any symptoms you're experiencing,Randevunuzun nedeni ile ilgisiz görünenler de dahil olmak üzere yaşadığınız herhangi bir semptom.
  • Bring photosRandevunuzun yapıldığı gün kızarıklığınız olmaması durumunda, kızarıklıkların fotoğraflarını randevuya getirin.
  • Önemli stresler veya son yaşam değişiklikleri dahil olmak üzere önemli kişisel bilgiler. Önceki belirtiler ve onları neyin tetiklediği hakkında olabildiğince fazla bilgi verin.
  • All medicines,Dozlar dahil aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler, otlar veya diğer takviyeler.
  • QuestionsSağlık uzmanınıza sormanız gereken sorular.

Sorulması gereken sorular şunları içerebilir:

  • Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
  • Diğer olası nedenler nelerdir?
  • Ne tür testlere ihtiyacım var?
  • Hangi tedavileri önerirsiniz?
  • Önerdiğiniz ana yaklaşımın alternatifleri nelerdir?
  • Başka bir sağlık sorunum var. Bunları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
  • İzlemem gereken herhangi bir önlem veya kısıtlama var mı?
  • Genetik teste ihtiyacım var mı? Eğer öyleyse, aile üyelerim de test edilmeli mi?
  • Alabileceğim herhangi bir broşür veya başka basılı materyal var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size birkaç soru sorması muhtemeldir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Belirtilerin ne zaman başladı?
  • Belirtileriniz sabit mi yoksa gelip geçiyor mu?
  • Eğer bir şey varsa, semptomlarınızı daha iyi hale getiren nedir?
  • Belirtilerinizi daha da kötüleştiren bir şey varsa?
  • Herhangi bir aile üyesinin benzer semptomları var mı?

Sizin için önemli olan alanlarda zaman geçirebilmeniz için soruları yanıtlamaya hazır olun.

Porfiri belirtileri ve tedavisi