Genel bakış

Noonan sendromu, vücudun çeşitli bölgelerinde tipik gelişimi durduran genetik bir durumdur. Olağandışı yüz özellikleri, kısa boy, kalp sorunları ve diğer fiziksel sorunlar dahil olmak üzere bir kişiyi çeşitli şekillerde etkileyebilir. Ayrıca, örneğin yürürken, konuşurken veya yeni şeyler öğrenirken çocuğun normalden daha yavaş gelişmesine neden olabilir.

Değişen bir gen Noonan sendromuna neden olur. Bir çocuk, etkilenen bir genin bir kopyasını bir ebeveynden miras alır. Buna baskın kalıtım denir. Durum kendiliğinden bir değişiklik olarak da ortaya çıkabilir. Bu, aile geçmişinin söz konusu olmadığı anlamına gelir.

Doktorlar semptomları ve komplikasyonları kontrol ederek Noonan sendromunu yönetirler. Noonan sendromlu bazı kişilerde kısa boyları tedavi etmek için bir büyüme hormonu kullanabilirler.

Semptomlar

Noonan sendromunun semptomları büyük ölçüde değişir ve hafif ila şiddetli arasında değişir. Bu semptomlar, değişikliği içeren spesifik gen ile ilişkili olabilir.

Yüz özellikleri

Yüzün nasıl göründüğü, Noonan sendromu teşhisine yol açan önemli bir özelliktir. Bebeklerde ve küçük çocuklarda yüz özelliklerinin görülmesi daha kolay olabilir, ancak yaşla birlikte değişebilir. Bu belirgin özellikler yetişkinlerde daha az belirgin hale gelir.

Noonan sendromu şu özellikleri içerebilir:

  • Gözler geniş, eğik ve sarkık kapaklara sahiptir. Gözler soluk mavi veya yeşil olabilir.
  • Kulaklar alçaltılmış ve geriye doğru eğilmiş gibi görünüyor.
  • Burun, geniş bir taban ve yuvarlak uç ile üstte bastırılmıştır.
  • Ağız, burun ile ağız arasında derin bir oluğa ve üst dudakta geniş zirvelere sahiptir. Burun kenarından ağzın köşesine kadar uzanan kıvrım yaşla birlikte derin bir şekilde yivlenir. Dişler çarpık olabilir. Ağzın iç çatısı oldukça kemerli olabilir. Ve alt çene küçük olabilir.
  • Yüz hatları kaba görünebilir ancak yaşla birlikte daha keskin görünebilir. Yüz sarkık görünebilir ve ifade göstermeyebilir.
  • Baş, büyük bir alın ve başın arkasında alçak bir saç çizgisi ile büyük olabilir.
  • Cilt yaşla birlikte ince ve şeffaf görünebilir.

Kalp hastalığı

Noonan sendromlu birçok insan, durumun bazı önemli semptomlarına neden olan bir kalp problemiyle doğar. Buna doğuştan kalp hastalığı denir. Ayrıca, bazı kalp problemleri yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.

Noonan sendromuna bağlı bazı doğuştan kalp hastalığı türleri şunları içerir:

  • Valf koşulları. Pulmoner kapak darlığı, pulmoner kapağın daralmasıdır. Bu kapak, kalbin sağ alt odasını — sağ ventrikül olarak adlandırılan-akciğerlere kan sağlayan arterden-pulmoner arter olarak adlandırılan doku kapağıdır. Pulmoner kapak darlığı, Noonan sendromunda görülen en yaygın kalp problemidir. Başka kalp problemleri olsun veya olmasın ortaya çıkabilir.
  • Kalp kasının kalınlaşması. Hipertrofik kardiyomiyopati olarak da bilinen kalp kasının olağandışı büyümesi veya kalınlaşması, Noonan sendromlu bazı kişileri etkiler.
  • Diğer kalp problemleri. Kalp yapısıyla ilgili sorunlar, duvarda ventriküller olarak bilinen kalbin iki alt odasını ayıran bir deliği içerebilir. Buna ventriküler septal defekt denir. Bazen görülen bir diğer kusur, kanı oksijen için akciğerlere taşıyan arterin daralmasıdır. Buna pulmoner arter darlığı denir. Veya kanı kalpten vücuda taşıyan aort olarak bilinen ana kan damarında daralma olabilir. Buna aort koarktasyonu denir.
  • Düzensiz kalp ritmi. Bu, kalp yapısında başka problemlerle birlikte veya bunlar olmadan ortaya çıkabilir. Noonan sendromlu çoğu insanın düzenli olmayan bir kalp ritmi vardır.

Büyüme sorunları

Noonan sendromu tipik büyümeyi etkileyebilir. Noonan sendromlu birçok çocuk tipik bir oranda büyümez.

Sorunlar şunları içerebilir:

  • Tipik doğum ağırlığı ancak zamanla daha yavaş büyüme.
  • Kötü beslenmeye ve kilo alımına yol açabilecek yeme güçlükleri.
  • Çok düşük olabilen büyüme hormonu seviyeleri.
  • Genellikle ergenlik döneminde görülen büyüme atağında gecikme, çünkü kemikler daha sonraya kadar maksimum güce veya yoğunluğa ulaşmaz.
  • Bir yetişkin olarak kısa boy yaygındır, ancak Noonan sendromlu bazı kişiler kısa olmayabilir.

Kaslar ve kemiklerle ilgili sorunlar

Bazı yaygın sorunlar şunları içerebilir:

  • Göğüs kemiği ve kaburgaların göğse çok battığı pektus ekskavatum adı verilen bir durum. Göğüs kemiğinin ve kaburgaların dışa doğru büyüdüğü ve göğsün normalden daha fazla dışarı çıkmasına neden olan pektus karinatuma sahip olmak da mümkündür.
  • Birbirinden geniş meme uçları.
  • Genellikle ekstra deri kıvrımları olan kısa boyuna perdeli boyun denir.
  • Alışılmadık bir eğriye sahip bir omurga.

Öğrenme güçlüğü

Noonan sendromu, durumu olan çoğu insanın zekasını etkilemez. Ama sahip olabilirler:

  • Öğrenme güçlüğü ve hafif zihinsel engellilik riski daha yüksektir.
  • Genellikle hafif olan çok çeşitli zihinsel, duygusal ve davranışsal sorunlar.
  • Öğrenmeyi zorlaştırabilecek işitme ve görme sorunları.

Göz koşulları

Noonan sendromunun yaygın belirtileri, aşağıdakiler de dahil olmak üzere olağandışı gözler ve göz kapaklarıdır:

  • Şaşılık olarak da bilinen çapraz göz gibi göz kaslarıyla ilgili sorunlar.
  • Kırılma problemleri, yani kornea veya lensin eşleşmeyen iki eğri ile yumurta şeklinde olduğu anlamına gelir. Bu, görüşü bulanıklaştırabilir veya bozabilir veya yakın veya uzaktaki şeyleri görmeyi zorlaştırabilir.
  • Nistagmus olarak da bilinen gözbebeklerinin hızlı hareketi.
  • Gözü bulanıklaştıran katarakt.

İşitme sorunları

Noonan sendromu, sinir sorunları veya tipik olmayan bir iç kulak kemiği yapısı nedeniyle işitme sorunlarına neden olabilir.

Kanama sorunları

Noonan sendromu kanama sorunlarına ve kolay morarmaya neden olabilir. Çünkü Noonan sendromlu bazı kişilerin kanı düzgün pıhtılaşmayabilir ve pıhtıların oluşması için gerekli olan düşük protein seviyelerine sahip olabilir. Bu yüzden normalden daha uzun süre kanarlar.

Lenfatik koşullar

Noonan sendromu, vücuttaki fazla sıvıyı boşaltan ve enfeksiyonla savaşmaya yardımcı olan lenfatik sistemde sorunlara neden olabilir. Bu sorunlar:

  • Doğumdan önce veya sonra ortaya çıkabilir veya ergenlik döneminde veya yetişkin olarak başlayabilir. Bazı çocuklar ellerin, ayakların ve boyun dokusunun şişmesi ile doğarlar.
  • Vücudun belirli bir bölgesine odaklanabilir veya yaygın olabilir.
  • Çoğu zaman ellerin arkasında veya ayakların üstünde çok fazla sıvı birikmesine neden olur. Bu sıvı birikimine lenfödem denir.

Genital ve böbrek rahatsızlıkları

Noonan sendromlu birçok insanın cinsel organları ve böbrekleri ile ilgili sorunları vardır:

  • Testisler. Noonan sendromlu erkeklerin inmemiş testislere sahip olması yaygındır. Bunlar, skrotum adı verilen penisin altında asılı olan deri torbasında uygun pozisyona geçmemiş testislerdir.
  • Ergenlik. Erkeklerde ve kadınlarda ergenlik gecikebilir.
  • Doğurganlık. Çoğu kadın için Noonan sendromu hamile kalma yeteneklerini etkilemez. Ancak erkeklerde doğurganlık, genellikle inmemiş testisler nedeniyle beklendiği gibi gelişmeyebilir.
  • Böbrekler. Böbrek problemleri genellikle hafiftir ve yaygın değildir.

Cilt koşulları

Noonan sendromlu kişilerde cilt rahatsızlıkları olabilir. Cildin rengini ve dokusunu etkileyen çeşitli problemleri olabilir. Ayrıca kaba veya seyrek saçlara sahip olabilirler.

Ne zaman doktora görünmeli

Bazen Noonan sendromunun semptomlarını görmek zor olabilir. Sizin veya çocuğunuzun bu duruma sahip olabileceğinden şüpheleniyorsanız, birinci basamak uzmanınıza veya çocuğunuzun çocuk doktoruna görünün. Semptomlara bağlı olarak bir genetik uzmanına veya kalp problemleri uzmanına veya başka bir doktor türüne yönlendirilebilirsiniz.

Doğmamış çocuğunuz ailede Noonan sendromu öyküsü nedeniyle risk altındaysa, doğumdan önce testler yapılabilir.

Nedenler

Bir veya daha fazla gendeki bir değişiklik Noonan sendromuna neden olabilir. Bu genlerdeki değişiklikler her zaman aktif olan proteinler üretir. Bu genler, dokuların vücutta nasıl oluştuğunda rol oynadığından, proteinlerin bu sürekli aktivasyonu, tipik hücre büyümesi ve bölünmesi sürecini bozar.

Noonan sendromuna neden olan gen değişiklikleri şunlar olabilir:

  • Kalıtımsal. Değişen geni taşıyan Noonan sendromlu bir ebeveyni olan çocukların durumu geliştirme şansı %50'dir. Buna otozomal dominant kalıtım paterni denir.
  • Rastgele. Noonan sendromu, değişen yeni bir gen nedeniyle bir çocukta gelişebilir-yani çocuk bu geni bir ebeveynden miras almamıştır. Bu, de novo genetik bir durum olarak bilinir.

Bazı durumlarda, Noonan sendromunun nedeni bilinmemektedir.

Risk faktörleri

Noonan sendromlu bir ebeveynin, değişen geni bir çocuğa geçirme şansı %50'dir. Düzensiz geni miras alan çocuğun, etkilenen ebeveynden daha fazla semptomu olabilir veya olmayabilir.

Komplikasyonlar

Aşağıdakiler dahil, dikkat edilmesi gerekebilecek Noonan sendromundan kaynaklanan komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

  • Gelişimsel gecikmeler. Noonan sendromlu çocukların, yaşlarındaki diğer çocuklara kıyasla gelişimi yavaş olabilir. Örneğin, konuşmayı veya yürümeyi öğrenmede veya okulda bir şeyler öğrenmede çok geride olabilirler. Çocukların gelişimsel zorluklarını, öğrenme ve eğitim ihtiyaçlarını ele almak için bir plana ihtiyaç vardır.
  • Kanama ve morarma. Bazen Noonan sendromlu kişilerde sık görülen kanama sorunu, diş işi veya ameliyatı olana kadar bulunmaz.
  • Sıvı birikmesi. Lenfödem adı verilen bu komplikasyon, vücudun çeşitli bölgelerinde biriken çok fazla sıvıyı içerir. Bazen sıvı kalp ve akciğerlerin etrafındaki boşlukta toplanabilir.
  • İdrar yolu sorunları. Tipik olmayan bir böbrek yapısı idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir.
  • Doğurganlık sorunları. Erkeklerde inmemiş testisler veya düzgün çalışmayan testisler nedeniyle düşük sperm sayısı ve diğer doğurganlık sorunları olabilir.
  • Daha yüksek kanser riski. Lösemi veya belirli tümör türleri gibi belirli kanser türlerini geliştirme riski daha yüksek olabilir.

Önleme

Ailenizde Noonan sendromu öyküsü varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlığın yararları hakkında doktorunuzla veya sağlık ekibinizle konuşun. Genetik testler Noonan sendromunu tespit edebilir.

Noonan sendromu erken tespit edilirse, uygun ve devam eden bakımın kalp hastalığı gibi komplikasyonları azaltması mümkündür.

Teşhis

Bir doktor tipik olarak bazı önemli belirtileri gördükten sonra Noonan sendromunu teşhis eder. Ancak bu zor olabilir çünkü durumun bazı özellikleri kolayca görülmez ve bulunması zordur. Bazen Noonan sendromu, bir kişinin durumdan daha net etkilenen bir çocuğu olduktan sonra yetişkinliğe kadar bulunmaz. Genetik testler tanıyı doğrulayabilir.

Kalp problemleri olduğuna dair kanıt varsa, bir kardiyolog türünü ve ne kadar ciddi olduğunu öğrenebilir.

Tedavi

Noonan sendromunun tedavisi olmamasına rağmen, tedaviler etkilerini azaltmaya yardımcı olabilir. Tanı ne kadar erken konulur ve tedavi başlarsa faydaları o kadar artar.

Noonan sendromunun tedavisi semptomlara ve komplikasyonlara ve bunların ne kadar ciddi olduklarına bağlıdır. Sağlık ve fiziksel sorunların çoğu, başkaları için olduğu gibi ele alınır. Bu durumla ilgili birçok sorun göz önüne alındığında, koordineli bir ekip yaklaşımı en iyisidir.

Önerilen yaklaşımlar şunları içerebilir:

  • Kalp tedavisi. Bazı ilaçlar bazı kalp problemlerini tedavi edebilir. Kalp kapakçıklarında bir sorun varsa ameliyat gerekebilir. Doktor ayrıca zaman zaman kalp fonksiyonuna bakılmasını önerebilir.
  • Düşük büyüme oranını tedavi etmek. Bir sağlık uzmanı, 3 yaşına kadar yılda üç kez ve ardından yetişkinliğe kadar yılda bir kez boy ölçmelidir. Bu, çocuğunuzun büyüdüğünden emin olacaktır. Beslenme ile ilgili bir sorun olup olmadığını öğrenmek için kan testleri istenebilir. Çocuğunuzun büyüme hormonu seviyeleri yeterince yüksek değilse, büyüme hormonu tedavisi bir tedavi seçeneği olabilir.
  • Öğrenme güçlüklerini yönetmek. Erken çocukluk dönemindeki gelişimsel gecikmeler için doktorunuza veya sağlık uzmanınıza bebek stimülasyon programlarını sorun. Fiziksel ve konuşma terapilerine ihtiyaç duyulabilir. Bazı durumlarda, çocuğunuzun ihtiyaçlarına göre uyarlanmış özel eğitim veya öğretim stratejileri uygun olabilir.
  • Görme ve işitme tedavileri. Göz muayeneleri en az iki yılda bir önerilir. Tek başına gözlükler çoğu göz sorununu tedavi edebilir. Katarakt gibi bazı durumlar için ameliyat gerekebilir. Çocukluk döneminde her yıl işitme taramaları önerilir.
  • Kanama ve morarma tedavisi. Kolay morarma veya kanama sorunları öyküsü varsa, aspirin ve aspirin içeren ürünler kullanmayın. Bazı durumlarda, doktorlar kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan ilaçlar reçete edebilir. Herhangi bir işlemden önce sağlık uzmanlarına kanama ve morarma ile ilgili sorunları bildirin.
  • Sıvı birikmesi tedavisi. Vücutta sıvı birikmesi tedaviye ihtiyaç duyabilir veya gerekmeyebilir. Bu konuda doktorunuzla veya sağlık ekibinizle konuşun. Atılması gereken bazı adımlar önerebilirler.
  • Genital problemlerin tedavisi. Testislerden biri veya her ikisi de yaşamın ilk birkaç ayında uygun pozisyona geçmediyse çocuğunuzun ameliyat olması gerekebilir.

Diğer değerlendirmeler ve düzenli takip bakımı gerekebilir. Bu, belirli konulara bağlıdır. Noonan sendromu olan herkes zaman zaman sürekli olarak tıbbi takip yaptırmalıdır.

Başa çıkma ve destek

Noonan sendromlu kişiler ve aileleri için destek grupları mevcuttur. Bölgenizde bir destek grubu bulma konusunda sağlık ekibinizle konuşun. Ayrıca, internette güvenebileceğiniz ve sizi yerel destek gruplarına ve Noonan sendromu hakkındaki bilgilere yönlendirecek kaynakları sorun.

Randevunuz için hazırlık

Sizin veya çocuğunuzun Noonan sendromu olabileceğini düşünüyorsanız, ilk adımınız birinci basamak doktorunuzu veya çocuğunuzun çocuk doktorunu görmek olabilir. Ancak semptomlara bağlı olarak bir uzman önerilebilir — örneğin kalp problemleri veya genetik konusunda uzmanlaşmış bir doktor.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler. Mümkünse bir aile üyenizi veya arkadaşınızı yanınıza alın. Güvenilir bir arkadaş, bilgileri hatırlamanıza ve duygusal destek sağlamanıza yardımcı olabilir.

Yapabilecekleriniz

Randevudan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • SymptomsSizi ilgilendiren belirtiler.
  • Any medicines,Vitaminler, şifalı bitkiler, reçetesiz satılan ilaçlar veya diğer takviyeler dahil tüm ilaçlar ve dozlar.
  • QuestionsDoktordan randevunuzdan en iyi şekilde yararlanmasını isteyeceğiniz sorular.

Sorulması gereken bazı sorular şunları içerebilir:

  • Belirtiler Noonan sendromunu gösteriyor mu?
  • Hangi testler tanıyı doğrulayabilir?
  • Başka olası nedenler var mı?
  • Noonan sendromu nedeniyle başka hangi sorunlar ortaya çıkabilir?
  • Bu sorunlar nasıl tedavi edilebilir ve yönetilebilir?
  • Önerdiğiniz ana yaklaşım için herhangi bir seçenek var mı?
  • Bir uzmana görünmenizi tavsiye eder misiniz?
  • Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevu sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

  • Bir şeylerin yanlış olabileceğini ilk ne zaman fark ettiniz?
  • Hangi belirtileri fark ettiniz?
  • Ailenizde Noonan sendromu öyküsü var mı?
  • Doğumdan beri kalp hastalığı veya kanama sorunu yaşayan aile üyeleriniz var mı?

Soruları yanıtlamaya hazır olun, böylece sizin için en önemli olan şey hakkında konuşmak için zamanınız olur.

Noonan sendromunun belirtileri ve tedavisi