Genel bakış

Nörofibromatozis tip 1 (NF1), cilt pigmentinde ve sinir dokusunda tümörlerde değişikliklere neden olan genetik bir durumdur. Cilt değişiklikleri arasında koltuk altlarında ve kasıklarda düz, açık kahverengi lekeler ve çiller bulunur. Tümörler, beyin, omurilik ve sinirler dahil olmak üzere sinir sisteminin herhangi bir yerinde büyüyebilir. NF1 nadirdir. 2.500'de yaklaşık 1'i nf1'den etkilenir.

Tümörler genellikle iyi huylu tümörler olarak bilinen kanserli değildir. Ancak bazen kanserli hale gelebilirler. Semptomlar genellikle hafiftir. Ancak komplikasyonlar ortaya çıkabilir ve öğrenme, kalp ve kan damarı koşulları, görme kaybı ve ağrı ile ilgili sorunları içerebilir.

Tedavi, çocuklarda sağlıklı büyüme ve gelişmeyi desteklemeye ve komplikasyonların erken yönetimine odaklanır. NF1 büyük tümörlere veya sinire baskı yapan tümörlere neden oluyorsa, ameliyat semptomları azaltabilir. Çocuklarda tümörleri tedavi etmek için daha yeni bir ilaç mevcuttur ve diğer yeni tedaviler geliştirilmektedir.

Semptomlar

Nörofibromatozis tip 1 (NF1) genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Semptomlar doğumda veya kısa bir süre sonra ve neredeyse her zaman 10 yaşına kadar görülür. Semptomlar hafif ila orta şiddette olma eğilimindedir, ancak kişiden kişiye değişebilir.

Belirtiler şunları içerir:

  • Cafe au lait lekeleri olarak bilinen ciltte düz, açık kahverengi lekeler. Bu zararsız lekeler birçok insanda yaygındır. Ancak altıdan fazla cafe au lait noktasına sahip olmak nf1'i gösteriyor. Genellikle doğumda bulunurlar veya yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkarlar. Çocukluktan sonra yeni noktalar ortaya çıkmayı bırakır.
  • Koltuk altlarında veya kasık bölgesinde çillenme. Çillenme genellikle 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkar. Çiller, koyu lekelerden daha küçüktür e cilt kıvrımlarındaki kümeler halinde oluşma eğilimindedir.
  • Lisch nodülleri olarak bilinen gözün irisinde küçük şişlikler. Bu nodüller kolayca görülemez ve görüşü etkilemez.
  • Deri üzerinde veya altında yumuşak, bezelye büyüklüğünde yumrulara nörofibrom denir. Bu iyi huylu tümörler genellikle cildin içinde veya altında büyür, ancak vücudun içinde de büyüyebilir. Birçok sinir içeren bir büyümeye pleksiform nörofibroma denir. Pleksiform nörofibromlar, yüze yerleştirildiğinde şekil bozukluğuna neden olabilir. Nörofibromların sayısı yaşla birlikte artabilir.
  • Kemik değişiklikleri. Kemik gelişimindeki değişiklikler ve düşük kemik mineral yoğunluğu, kemiklerin düzensiz bir şekilde oluşmasına neden olabilir. NF1'Lİ kişilerde skolyoz olarak bilinen kavisli bir omurga veya eğik bir alt bacak olabilir.
  • Gözü beyne bağlayan sinir üzerindeki tümöre optik yol gliomu denir. Bu tümör genellikle 3 yaşına kadar ortaya çıkar. Tümör nadiren geç çocukluk döneminde ve gençler arasında görülür ve neredeyse hiçbir zaman yetişkinlerde görülmez.
  • Öğrenme güçlüğü. Nf1'li çocukların öğrenme ile ilgili bazı sorunları olması yaygındır. Genellikle okuma veya matematikle ilgili sorunlar gibi belirli bir öğrenme güçlüğü vardır. Dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve konuşma gecikmesi de yaygındır.
  • Ortalama kafa boyutundan daha büyük. Nf1'li çocuklar, artan beyin hacmi nedeniyle ortalama kafa boyutundan daha büyük olma eğilimindedir.
  • Boy kısalığı. NF1 olan çocukların boyları genellikle ortalamanın altındadır.

Ne zaman doktora görünmeli

Çocuğunuzun nörofibromatozis tip 1 belirtileri varsa bir sağlık uzmanına görünün. Tümörler genellikle kanserli değildir ve yavaş büyür, ancak komplikasyonlar yönetilebilir. Çocuğunuzun pleksiform nörofibromu varsa, onu tedavi etmek için bir ilaç mevcuttur.

Nedenler

Nörofibromatozis tip 1, bir ebeveyn tarafından aktarılan veya gebe kaldığında ortaya çıkan değiştirilmiş bir genden kaynaklanır.

NF1 geni, kromozom 17 üzerinde bulunur. Bu gen, hücre büyümesini düzenlemeye yardımcı olan nörofibromin adı verilen bir protein üretir. Gen değiştirildiğinde nörofibromin kaybına neden olur. Bu, hücrelerin kontrol olmadan büyümesini sağlar.

Risk faktörleri

Nörofibromatozis tip 1 (NF1) için en büyük risk faktörü aile öyküsüdür. NF1 olan kişilerin yaklaşık yarısı için hastalık bir ebeveynden geçti. Nf1'e sahip olan ve akrabaları etkilenmeyen kişilerin bir gende yeni bir değişiklik yapması muhtemeldir.

NF1 otozomal dominant kalıtım modeline sahiptir. Bu, hastalıktan etkilenen bir ebeveynin herhangi bir çocuğunun değiştirilmiş gene sahip olma şansının %50 olduğu anlamına gelir.

Komplikasyonlar

Nörofibromatozis tip 1'in (NF1) komplikasyonları, aynı aile içinde bile farklılık gösterir. Genel olarak, tümörler sinir dokusunu etkilediğinde veya iç organlara baskı yaptığında komplikasyonlar ortaya çıkar.

Nf1'in komplikasyonları şunları içerir:

  • Nörolojik semptomlar. Öğrenme ve düşünme ile ilgili sorunlar, NF1 ile ilişkili en yaygın nörolojik semptomlardır. Daha az görülen komplikasyonlar arasında epilepsi ve beyinde aşırı sıvı birikmesi bulunur.
  • Görünüşle ilgili endişeler. Nf1'in görünür belirtileri arasında yaygın kafe au lait lekeleri, yüz bölgesindeki birçok nörofibrom eya büyük nörofibromlar bulunabilir. Bazı insanlarda bu, tıbbi olarak ciddi olmasalar bile endişe ve duygusal sıkıntıya neden olabilir.
  • İskelet belirtileri. Bazı çocukların her zamanki gibi oluşmayan kemikleri vardır. Bu, bacakların eğilmesine ve bazen iyileşmeyen kırıklara neden olabilir. NF1, destek veya ameliyat gerektirebilecek skolyoz olarak bilinen omurganın eğriliğine neden olabilir. NF1 ayrıca osteoporoz olarak bilinen zayıf kemik riskini artıran düşük kemik mineral yoğunluğu ile de ilişkilidir.
  • Görme değişiklikleri. Bazen optik sinir üzerinde optik yol gliomu adı verilen bir tümör gelişir. Bu olduğunda, görüşü etkileyebilir.
  • Hormonal değişim dönemlerinde semptomlarda artış. Ergenlik veya hamilelikle ilişkili hormonal değişiklikler nörofibromlarda artışa neden olabilir. Nf1'i olan çoğu insan sağlıklı gebeliklere sahiptir, ancak muhtemelen nf1'e aşina olan bir doğum uzmanı tarafından izlenmeye ihtiyaç duyacaktır.
  • Kardiyovasküler semptomlar. NF1 olan kişilerde yüksek tansiyon riski artar ve kan damarı koşulları gelişebilir.
  • Nefes almakta güçlük çekiyorum. Nadiren pleksiform nörofibromlar hava yoluna baskı yapabilir.
  • Kanser. NF1 olan bazı kişilerde kanserli tümörler gelişir. Bunlar genellikle deri altındaki nörofibromlardan veya pleksiform nörofibromlardan kaynaklanır. NF1 olan kişilerde başka kanser türleri riski de daha yüksektir. Bunlar arasında meme kanseri, lösemi, kolorektal kanser, beyin tümörleri ve bazı yumuşak doku kanseri türleri bulunur. Meme kanseri taraması, genel popülasyona kıyasla NF1'Lİ kadınlar için 30 yaşında daha erken başlamalıdır.
  • Feokromositoma olarak bilinen iyi huylu adrenal bez tümörü. Bu kanserli olmayan tümör, kan basıncınızı yükselten hormonlar üretir. Çıkarmak için sıklıkla ameliyat gerekir.

Teşhis

Nörofibromatozis tip 1'i (NF1) teşhis etmek için bir sağlık uzmanı, kişisel ve aile tıbbi geçmişinizin gözden geçirilmesi ve fizik muayene ile başlar.

Çocuğunuzun cildi, NF1 teşhisine yardımcı olabilecek koyu lekeler açısından kontrol edilir.

Nf1'i teşhis etmek için başka testlere ihtiyaç duyulursa, çocuğunuzun şunlara ihtiyacı olabilir:

  • Göz muayenesi. Göz muayenesi Lisch nodüllerini, kataraktları ve görme kaybını ortaya çıkarabilir.
  • Görüntüleme testleri. X-ışınları, BT taramaları veya mrg'ler kemik değişikliklerini, beyindeki veya omurilikteki tümörleri ve çok küçük tümörleri tanımlamaya yardımcı olabilir. Optik gliomları teşhis etmek için bir MRI kullanılabilir.
  • Genetik testler. NF1 için genetik testler tanıyı desteklemeye yardımcı olabilir. Genetik testler hamilelikte bebek doğmadan önce de yapılabilir. Sağlık ekibinizin bir üyesine genetik danışmanlık hakkında soru sorun.

NF1 tanısı için durumun en az iki semptomunun mevcut olması gerekir. Sadece bir semptomu olan ve ailesinde NF1 öyküsü olmayan bir çocuğun başka semptomlar açısından izlenmesi muhtemeldir. NF1 tanısı genellikle 4 yaşına kadar konur.

Tedavi

Nörofibromatozis tip 1 (NF1) için bir tedavi yoktur, ancak semptomlar yönetilebilir. Genel olarak, birisi NF1 tedavisi konusunda eğitilmiş bir uzmanın gözetiminde ne kadar erken olursa, sonuç o kadar iyi olur.

Gözlem

Çocuğunuzda NF1 varsa, genellikle yıllık yaşa uygun kontroller önerilir:

  • Çocuğunuzun cildinde yeni nörofibromlar veya mevcut olanlarda değişiklikler olup olmadığını kontrol edin.
  • Yüksek tansiyon belirtileri olup olmadığını kontrol edin.
  • Çocuğunuzun büyümesini ve gelişimini kontrol edin. Bu, nf1'li çocukların büyüme çizelgeleriyle karşılaştırmak için boy, kilo ve baş çevresinin ölçülmesini içerir.
  • Erken ergenlik belirtileri arayın.
  • Herhangi bir iskelet değişikliğine bakın.
  • Çocuğunuzun okuldaki öğrenme gelişimini ve ilerlemesini kontrol edin.
  • Tam bir göz muayenesi yapın.

Ziyaretler arasında semptomlarda herhangi bir değişiklik fark ederseniz hemen sağlık ekibinizle iletişime geçin. Tedavi erken başlarsa, nf1'in birçok komplikasyonu etkili bir şekilde tedavi edilebilir.

İlaç

Selumetinib (Koselugo), çocuklarda pleksiform nörofibrom için ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanan bir tedavidir. İlaç bir tümörün boyutunu küçültebilir. Benzer ilaçların klinik denemeleri şu anda çocuklar ve yetişkinler için yapılmaktadır.

Cerrahi ve diğer prosedürler

Nf1'in ciddi semptomlarını veya komplikasyonlarını tedavi etmek için tümörleri çıkarmak için ameliyat gerekebilir. Semptomlar, yakındaki dokuyu sıkıştıran veya organlara zarar veren tümörlerin tamamı veya bir kısmı çıkarılarak hafifletilebilir.

Kanser tedavisi

NF1 ile ilişkili kanserler, cerrahi, kemoterapi ve radyasyon tedavisi gibi standart kanser tedavileriyle tedavi edilir. Erken tanı ve tedavi, iyi bir sonuç için en önemli faktörlerdir.

Gelecekteki potansiyel tedaviler

Araştırmacılar nörofibromatozis tip 1 (NF1) için gen terapilerini test ediyorlar. Potansiyel yeni tedaviler, nörofibrominin işlevini eski haline getirmek için NF1 geninin değiştirilmesini içerebilir.

Başa çıkma ve destek

Nörofibromatozis tip 1 (NF1) gibi bir rahatsızlığı olan bir çocuğa bakmak zor olabilir. Ancak nf1'li birçok çocuk, varsa çok az komplikasyonla sağlıklı bir yaşam sürmek için büyür.

Başa çıkmanıza yardımcı olmak için:

  • Güvenebileceğiniz ve çocuğunuzun bakımını diğer uzmanlarla koordine edebilecek bir sağlık uzmanı bulun. Çocuk Tümör Vakfı, bölgenizde bir uzman bulmanıza yardımcı olacak çevrimiçi bir araca sahiptir.
  • NF1, DEHB, özel ihtiyaçları veya yaşam boyu hastalıkları olan çocuklara bakan ebeveynler için bir destek grubuna katılın.
  • Yemek pişirmek, temizlik yapmak veya diğer çocuklarınıza bakmak gibi günlük ihtiyaçlar için veya sadece gerekli bir mola vermek için yardım kabul edin.
  • Öğrenme güçlüğü çeken çocuklar için akademik destek isteyin.

Randevunuz için hazırlık

Nörolog olarak bilinen beyin ve sinir sistemi rahatsızlıklarında uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirsiniz.

Randevunuz için iyi hazırlanmış olmak iyi bir fikirdir. İşte hazırlanmanıza ve ne bekleyeceğinizi bilmenize yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

  • Write down a list of concerns,Onları ilk ne zaman fark ettiğinizi not ederek endişelerin bir listesini yazın.
  • Bring a complete medical and family history with youSağlık uzmanınız zaten buna sahip değilse, yanınızda eksiksiz bir tıbbi ve aile öyküsü getirin.
  • Write down key personal information,Önemli stresler veya son yaşam değişiklikleri dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
  • Make a list of all medicines,Sizin veya çocuğunuzun aldığı tüm ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin bir listesini yapın.
  • Bring photographs of any family membersBenzer semptomları olan yaşayan veya ölen aile üyelerinin fotoğraflarını getirin.
  • Write down questions to askSağlık uzmanınıza sormak için sorular yazın.

Randevunuz sırasında zamanınız sınırlıdır. Bir soru listesi hazırlamak, zamanınızdan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olabilir. Zamanın bitmesi durumunda sorularınızı en önemliden en az önemliye listeleyin. Nörofibromatozis için sorulması gereken bazı temel sorular şunlardır:

  • Nörofibromatozis tip 1'den şüpheleniyor musunuz?
  • Hangi testleri önerirsiniz?
  • Hangi tedaviler mevcuttur?
  • Değişiklikler için durum nasıl izlenmelidir?

Hazırladığınız sorulara ek olarak, aklınıza gelen diğer soruları da sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Muhtemelen size birkaç soru sorulacaktır. Onlara cevap vermeye hazır olmak, ele almak istediğiniz diğer noktaları kapsaması için daha sonra zaman tanıyabilir. Sağlık uzmanınız şunları sorabilir:

  • Belirtileri ilk ne zaman fark ettiniz? Zamanla değiştiler mi?
  • Ailede nörofibromatozis tip 1 öyküsü var mı?
Nörofibromatozis tip 1'in belirtileri ve tedavisi