Genel bakış

Niemann-Pick hastalığı, ailelerde geçen bir grup nadir durumdur. Koşullar, vücudun hücrelerin içindeki kolesterol ve lipitler gibi yağları parçalama ve kullanma yeteneğini etkiler. Yağ birikmesi nedeniyle bu hücreler olması gerektiği gibi çalışmaz ve zamanla hücreler ölür. Niemann-Pick hastalığı beyni, sinirleri, karaciğeri, dalağı ve kemik iliğini etkileyebilir. Bazen akciğerleri etkileyebilir.

Niemann-Pick hastalığının semptomları, zamanla sinirlerin, beynin ve diğer organların işlevinin kötüleşmesi ile ilgilidir.

Niemann-Pick hastalığı farklı yaşlarda ortaya çıkabilir, ancak esas olarak çocukları etkiler. Durumun bilinen bir tedavisi yoktur ve bazen ölümcüldür. Tedavi, insanların semptomlarıyla yaşamalarına yardımcı olmaya odaklanmıştır.

Semptomlar

Niemann-Pick hastalığının üç ana türü A, B ve C olarak adlandırılır. Semptomlar büyük ölçüde farklılık gösterir, ancak kısmen hastalığın türüne ve durumunun ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Belirtiler şunları içerebilir:

  • Sakarlık ve yürüme sorunları gibi kas kontrolü kaybı.
  • Kas güçsüzlüğü ve gevşeklik.
  • Sert ve garip hareketler.
  • Görme kaybı ve kontrol edilemeyen göz hareketleri gibi görme sorunları.
  • İşitme kaybı.
  • Dokunmaya duyarlı olmak.
  • Uyku sorunları.
  • Yutma ve yeme sorunları.
  • Konuşma bozukluğu.
  • Kötüleşen öğrenme ve hafıza sorunları.
  • Depresyon, paranoya ve davranış sorunları gibi zihinsel sağlık koşulları.
  • Karaciğer ve dalak çok büyür.
  • Pnömoniye neden olan tekrarlanan enfeksiyonlar.

A tipi olan bazı bebekler, yaşamın ilk birkaç ayında semptomlar gösterir. B tipi olanlar yıllarca semptom göstermeyebilir ve yetişkinliğe kadar yaşama şansları daha yüksek olabilir. C tipi olan kişiler her yaşta semptomlara sahip olmaya başlayabilir, ancak yetişkinliğe kadar herhangi bir semptomu olmayabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Çocuğunuzun büyümesi ve gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, sağlık uzmanınızla konuşun. Çocuğunuz daha önce yapılabilecek bazı aktiviteleri artık yapamıyorsa, hemen sağlık uzmanınıza görünün.

Nedenler

Niemann-Pick hastalığına, vücudun yağları nasıl parçaladığı ve kullandığı ile ilgili spesifik genlerdeki değişiklikler neden olur. Bu yağlar kolesterol ve lipitleri içerir. Gen değişiklikleri, otozomal resesif kalıtım adı verilen bir modelde ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Bu, çocuğun duruma sahip olması için hem annenin hem de babanın değiştirilmiş bir geni aktarması gerektiği anlamına gelir.

Niemann-Pick hastalığının kategorileri

Üç tür Niemann-Pick hastalığı vardır: A, B ve C.

A ve B Tipleri

Niemann-Pick hastalığı tip A ve B'nin her ikisine de SMPD1 genindeki değişiklikler neden olur. Duruma bazen asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) denir. Bu gen değişiklikleri ile sfingomiyelinaz (sfing-go-MY-uh-lin-ase) adı verilen bir enzim eksik veya iyi çalışmıyor. Bu enzim, hücrelerin içinde sfingomiyelin adı verilen lipitleri parçalamak ve kullanmak için gereklidir. Bu yağların birikmesi hücre hasarına neden olur ve zamanla hücreler ölür.

Tip A ― en şiddetli form-bebeklik döneminde başlar. Semptomlar arasında çok büyüyen bir karaciğer, ciddi beyin hasarı ve zamanla kötüleşen sinir kaybı bulunur. Tedavisi yok. Çoğu çocuk birkaç yaşından sonra yaşamaz.

B tipi ― bazen juvenil başlangıçlı Niemann-Pick hastalığı olarak adlandırılır-genellikle daha sonra çocuklukta başlar. Beyne zarar vermez. Semptomlar arasında sinir ağrısı, yürüme sorunları, görme sorunları ve çok büyüyen bir karaciğer ve dalak bulunur. Akciğer sorunları da olabilir. B tipi olan çoğu insan yetişkinliğe kadar yaşar. Ancak karaciğer ve akciğer sorunları zamanla kötüleşir. Bazı kişilerde A ve B tipleri arasında örtüşen semptomlar vardır.

C tipi

Niemann-Pick hastalığı tip CNPC1, NPC1 ve NPC2 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişikliklerle vücut, hücrelerde kolesterol ve diğer lipitleri hareket ettirmek ve kullanmak için ihtiyaç duyduğu proteinlere sahip değildir. Kolesterol ve diğer lipitler karaciğer, dalak veya akciğer hücrelerinde birikir. Zamanla sinirler ve beyin de etkilenir. Bu, göz hareketleri, yürüme, yutma, işitme ve düşünme ile ilgili sorunlara neden olur. Semptomlar büyük ölçüde değişir, her yaşta ortaya çıkabilir ve zamanla kötüleşebilir.

Risk faktörleri

Niemann-Pick hastalığı için risk faktörleri türüne bağlıdır. Bu durum, ailelerde aktarılan genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Durum herhangi bir popülasyonda ortaya çıkabilse de, A tipi Aşkenaz Yahudi kökenli kişilerde daha sık görülür. B tipi, Kuzey Afrika kökenli insanlarda daha sık görülür. C tipi birçok farklı popülasyonda görülür, ancak daha çok Acadian ve Bedevi kökenli insanlarda görülür.

Niemann-Pick hastalığı olan bir çocuğunuz varsa, durumu olan başka bir çocuğa sahip olma riskiniz daha yüksektir.

Genetik testler ve danışmanlık, riskleriniz hakkında bilgi edinmenize yardımcı olabilir.

Teşhis

Niemann-Pick hastalığının teşhisi fizik muayene ile başlar. Muayene, karaciğer veya dalak gibi çok büyük bir erken uyarı işareti gösterebilir. Sağlık uzmanınız sizinle semptomlar ve aile sağlığı geçmişiniz hakkında konuşur. Niemann-Pick hastalığı nadirdir ve semptomları diğer sağlık durumlarınınkine benzer olabilir, bu nedenle doğru teşhisi koymak için teste ihtiyaç vardır.

Tanı testleri Niemann-Pick hastalığının türüne bağlıdır.

  • Type A or B.Uzmanlar, kan veya küçük bir deri örneği kullanarak beyaz kan hücrelerinde ne kadar sfingomiyelinaz olduğunu ölçer. Sfingomiyelinaz, yağları parçalayan ve kullanan bir enzimdir.
  • Type C.Uzmanlar, oksisterol adı verilen belirli bir kolesterol türünün seviyelerini ölçmek için bir kan örneği kullanır. Nadir durumlarda, hücrelerin kolesterolü nasıl hareket ettirdiğini ve depoladığını anlatmak için küçük bir deri örneği de kullanılabilir.

Aşağıdakiler gibi başka testler de yapılabilir:

  • Genetik testler. Bir kan örneğinin DNA testi, Niemann-Pick hastalığı tip A, B ve C'ye neden olan spesifik gen değişikliklerini gösterebilir.Gen değişikliğinin yalnızca bir kopyasına sahip olan ancak durumu olmayan kişilere taşıyıcı denir. DNA testleri, bir ailede bu duruma sahip olan ilk kişide gen değişiklikleri tanımlanmışsa, her tür Niemann-Pick hastalığı için taşıyıcıları gösterebilir. Gen değişimi çocuklara aktarılabilir.
  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Beynin MRG'Sİ beyin hücrelerinin kaybını gösterebilir. Ancak Niemann-Pick hastalığının erken evrelerinde, MRG herhangi bir değişiklik göstermeyebilir çünkü semptomlar genellikle beyin hücrelerinin kaybından önce ortaya çıkar. MRG ayrıca büyük olup olmadıklarını görmek ve boyutlarını ölçmek için karaciğere ve dalağa bakmak için de kullanılabilir.
  • Göz muayenesi. Bir göz muayenesi, tip C'deki göz hareketleriyle ilgili sorunlar ve tip A ve B'deki göz içindeki değişiklikler gibi Niemann-Pick hastalığının neden olabileceği değişiklikleri gösterebilir.
  • Doğum öncesi test. Hamilelik sırasında ultrason, Niemann-Pick hastalığı tip C'nin neden olduğu büyük karaciğer ve dalağı gösterebilir. Karaciğer ve dalak da tip A'da büyük olabilir, ancak nadiren tip B'de olabilir. Anne karnındaki bebeğin etrafından amniyotik sıvı örneği almak veya plasentadan doku örneği almak yapılabilir Niemann-Pick hastalığını teşhis etmek için.

Niemann-Pick hastalığı olan çocuğu olan ailelere yönelik genetik testler ve danışmanlık, riskler ve aile planlaması seçenekleri hakkında bilgi verebilir.

Tedavi

Niemann-Pick hastalığının tedavisi yoktur, ancak destekleyici bakım semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir.

İlaçlar

Niemann-Pick hastalığı tip B için olipudaz alfa-rpcp (Ksenpozim), sfingomiyelinaz enziminin eksik veya düşük seviyelerinin yerine geçen bir enzimdir. Bu enzim replasmanı akciğer problemlerine ve solunuma yardımcı olabilir ve karaciğer ve dalağın boyutunu azaltabilir. İlaç ayrıca çocuklarda boy uzamasına yardımcı olabilir. Sinirle ilgili semptomlara yardımcı olmaz.

Olipudaz alfa-rpcp her iki haftada bir damar yoluyla verilir.

Hafif ila orta derecede sinir semptomları olan Niemann-Pick hastalığı tip C olan kişiler için miglustat adı verilen bir ilaç bir seçenek olabilir. Miglustat, birçok ülkede Niemann-Pick hastalığı tip C'nin nörolojik semptomları için onaylanmıştır, ancak Amerika Birleşik Devletleri'nde bu kullanım için ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanmamıştır.

Miglustat, günde 1 ila 3 kez alınan bir haptır. Miglustat, işitme, yutma ve yürüme sorunları gibi sinir semptomlarının kötüleşmesini yavaşlatabilir. Ayrıca zihinsel sağlık, öğrenme ve hafızadaki değişiklikleri yavaşlatmaya yardımcı olabilir.

Olası yan etkiler de dahil olmak üzere ilaçları doktorunuzla veya diğer sağlık uzmanınızla tartışın.

Destekleyici tedaviler

Tüm Niemann-Pick hastalığı türleri için tedaviler semptomlara bağlıdır ve şunları içerebilir:

  • Konuşma, fiziksel ve mesleki terapi. Fizik tedavi ve mesleki terapi, hareket etme yeteneğinin mümkün olduğunca uzun süre korunmasına yardımcı olabilir. Konuşma terapisi konuşmaya ve yutmaya yardımcı olabilir.
  • Beslenme terapisi. Bu, yutma zorlaştığında diyete eklenebilecek özel yiyecekleri içerir.
  • Oksijen tedavisi. Bu, akciğerler etkilenirse ve nefes alma ile ilgili sorunlar olursa yardımcı olabilir.
  • Semptomların tedavisi. Tedaviler enfeksiyonlara, nöbetlere, kontrol edilemeyen kas hareketlerine ve uyku sorunlarına yardımcı olabilir.

Niemann-Pick hastalığı olan kişilerin sağlık uzmanlarını düzenli olarak görmeleri gerekir, çünkü hastalık ve semptomları zamanla kötüleşir. Yeni tedaviler için araştırmalar devam etmektedir.

Başa çıkma ve destek

Size veya çocuğunuza Niemann-Pick hastalığı teşhisi konulursa, aileniz zorluklarla ve belirsizliklerle karşı karşıya kalabilir. Bu durumla ilgili en zor şeylerden biri, sağlık ve gelişimin zaman içinde nasıl değişeceğini tahmin etmenin mümkün olmamasıdır.

Durum değiştikçe siz veya çocuğunuz muhtemelen daha fazla bakıma ihtiyaç duyacaktır. Sağlık ekibinize destekleyici kaynaklar hakkında sorular sorun. Ayrıca, yaşam sonu bakımını planlamanın zamanı geldiğinde sağlık ekibinizle konuşun.

Niemann-Pick hastalığı ile yaşayan diğer insanlarla bağlantı kurmayı yararlı bulabilirsiniz. İhtiyaçlarınıza bağlı olarak, yeteneklerini sınırlayan fiziksel koşulları olan çocukları olan veya çocuklarını bu koşullara kaptırmış ebeveynleri destekleyen kuruluşlar hakkında bilgi isteyin.

Klinik çalışmaların bir parçası olmak, etkili tedavilerin aranmasına yardımcı olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Niemann-Pick hastalığının belirtileri doğumdan önce fark edilebilir. Veya endişelerinizi önce bir sağlık uzmanıyla paylaşabilirsiniz. Bir muayeneden sonra, test ve tedavi için bir veya daha fazla uzmana yönlendirilebilirsiniz.

Randevu için güvenilir bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan size katılmasını isteyebilirsiniz. Duygusal destek sunabilecek ve tüm bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilecek birini yanınıza alın.

İşte ilk randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Herhangi bir belirti ve ne kadar süredir fark ettiğinizi.
  • Your family's key medical information,Diğer sağlık koşulları da dahil olmak üzere ailenizin temel tıbbi bilgileri.
  • Kullandığınız tüm ilaçlar, vitaminler, otlar ve diğer takviyeler ve dozlar.
  • Information about your family history,Ailenizde başka birinin Niemann-Pick hastalığı olup olmadığı da dahil olmak üzere aile geçmişinizle ilgili bilgiler.
  • QuestionsSağlık uzmanınıza sormak istediğiniz sorular.

Sorulması gereken sorular şunları içerebilir:

  • Bu semptomlara neden olma olasılığı nedir?
  • Bu semptomların başka olası nedenleri var mı?
  • Tanı koymak için ne tür testlere ihtiyaç vardır?
  • Bir uzmana görünmeli miyim?

Bir uzmana yönlendirilip yönlendirilmediğinizi sormanız gereken sorular şunlardır:

  • Bu Niemann-Pick hastalığı mı?
  • Bu durum için tedavi seçenekleri nelerdir?
  • Hangi tedavileri önerirsiniz?
  • Bu durumun olası komplikasyonları nelerdir?
  • Düzenli sağlık randevularına ihtiyaç var mı? Ne sıklıkta?
  • Diğer çocuklarım veya aile üyelerim bu durum için daha yüksek risk altında mı?
  • Aile üyeleri bu duruma neden olabilecek gen değişiklikleri açısından test edilmeli mi?
  • Başka hangi uzmanları görmeyi önerirsiniz?
  • Bu duruma yardımcı olabilecek herhangi bir klinik çalışma var mı?
  • Bu durumla başa çıkmak için ne gibi önerileriniz var?
  • Niemann-Pick hastalığı ile yaşayan diğer aileleri nasıl bulabilirim?
  • Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızdan gelen sorular şunları içerebilir:

  • Sizin veya çocuğunuzun belirtileri nelerdir?
  • Bu belirtileri ilk ne zaman fark ettiniz?
  • Semptomlar zamanla değişti mi?
  • Çocuğunuzun gelişimi aynı yaştaki diğer çocuklarla karşılaştırıldığında gecikmiş görünüyor mu?
  • Çocuğunuzun eskiden yapabileceği ama artık yapamayacağı şeyler var mı?
  • Ebeveyn veya kardeş gibi herhangi bir kan akrabasına Niemann — Pick hastalığı teşhisi kondu mu veya hiç teşhis edilmeden semptomları oldu mu?

Soruları yanıtlamaya hazır olun, böylece sizin için en önemli olanı tartışmak için zamanınız olur.

Niemann-Pick hastalığının belirtileri ve tedavisi