Genel bakış

ERKEK 2 olarak da adlandırılan tip 2 multipl endokrin neoplazi nadir görülen bir durumdur. Tiroid ve paratiroid bezlerinde, böbreküstü bezlerinde, dudaklarda, ağızda, gözlerde ve sindirim sisteminde tümörlere neden olur. Genetik testler, erkeklere neden olan değişmiş geni bulabilir 2 . Sağlık hizmeti sağlayıcıları, genin neden olabileceği sağlık sorunlarını tedavi edebilir.

ERKEKLER 2 kalıtsal bir hastalıktır. Bu, değişen gene sahip kişilerin geni çocuklarına aktarabileceği anlamına gelir. Her çocuğun hastalığa yakalanma şansı %50'dir.

Türler

İki tür erkek vardır 2 :

  • ERKEKLER 2A.Bu aynı zamanda klasik ERKEKLER 2A veya Sipple sendromu olarak da bilinir. Medüller tiroid kanserine ve paratiroid bezlerinin ve böbreküstü bezlerinin kanserli olmayan tümörlerine neden olur.
  • ERKEKLER 2B. Bu tip ERKEKLER 2 nadirdir. Medüller tiroid kanserine, böbreküstü bezinin kanserli olmayan tümörlerine ve dudaklarda, dilde ve sindirim sisteminde kanserli olmayan tümörlere neden olur. ERKEKLER 2B, paratiroid bezlerinde sorunlara neden olmaz.

Semptomlar

ERKEK 2'nin semptomları tümör tipine bağlıdır. 2B erkekleri olan insanlar benzersiz bir görünüme sahiptir. Dilde, dudaklarda ve gözlerde şişlikler olabilir. Uzun kollar ve bacaklarla uzun ve ince olma eğilimindedirler. Aşağıdakiler, her tümör tipiyle ilişkili olabilecek semptomlardır.

Medüller tiroid kanseri:

  • Boğazda veya boyunda topaklar
  • Nefes almada veya yutmada sorun
  • Ses kısıklığı
  • İshal

Primer hiperparatiroidizm olarak da bilinen paratiroid hiperplazisi:

  • Kas ve eklem ağrısı
  • Kabızlık
  • Yorgunluk
  • Hafıza sorunları
  • Böbrek taşları

Feokromositoma olarak da bilinen adrenal tümörler:

  • Yüksek tansiyon
  • Hızlı kalp atış hızı
  • Kaygı
  • Baş ağrısı

Semptomlar, etrafındaki dokulara baskı yapan bir tiroid tümöründen veya vücutta çok fazla hormon salınmasından kaynaklanabilir. Medüller tiroid kanseri olan bazı kişilerde semptom olmayabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Bu belirtilerden herhangi birine sahipseniz, sağlık uzmanınıza başvurun.

Nedenler

ERKEKLER 2 kalıtsal bir durumdur. Bu, MEN 2'ye neden olabilecek değiştirilmiş bir gene sahip birinin bu geni çocuklarına aktarabileceği anlamına gelir.

Birçok insan ailelerinde bu bozukluğu yaşayan ilk kişi olabilir. Medüller tiroid kanseri teşhisi konan kişiler ERKEKLER için düzenli olarak taranır 2 .

Komplikasyonlar

ERKEKLER 2, paratiroid bezlerinin kana çok fazla kalsiyum atmasına neden olabilir. Bu primer hiperparatiroidizm olarak bilinir. Paratiroid bezleri boynunuzda bulunur. Kandaki ekstra kalsiyum, osteoporoz adı verilen zayıf kemikler, böbrek taşları ve çok idrara çıkma ihtiyacı gibi birçok soruna neden olabilir. Medüller tiroid kanseri, tiroid veya boyunda bir yumru olarak ortaya çıkar. Kanser boynun dışına yayılırsa, tümör büyüdüğünde veya başka semptomlar olduğunda yutulması zor olabilir.

MEN 2 olan kişilerde feokromositoma adı verilen bir durum da olabilir. Bu durum böbreküstü bezinde kanserli olmayan tümörlere neden olur. Böbreküstü bezleri böbreklerin üst kısmında bulunur. Bu tümörler yüksek tansiyon, terleme ve diğer semptomlara neden olan hormonları salgılayabilir.

Önleme

Genetik test, birinin ERKEKLERE neden olan değiştirilmiş bir gene sahip olup olmadığını bulmak için kullanılır 2 . Bu değişmiş gene sahip birinin çocukları onu miras alabilir ve ERKEKLERİ geliştirebilir 2 . Ebeveynler ve kardeşler, semptomları olmasa bile değişen gene sahip olabilirler.

Ailenizden birine ERKEK 2 teşhisi konulursa, sağlık uzmanınız muhtemelen size ve aile üyelerinize genetik test yaptırmanızı önerecektir. Bunun nedeni, ERKEK 2'nin yaşamın erken dönemlerinde tiroid bezinin çıkarılmasıyla tedavi edilebilmesi veya yönetilebilmesidir. Paratiroid veya adrenal tümörler için taranmak da yardımcı olabilir.

Aile bireylerinde gen değişikliği bulunmazsa, genellikle başka tarama testlerine gerek yoktur. Bununla birlikte, genetik testler tüm erkeklerde 2 gen değişikliğini bulamaz. MEN 2, sahip olabilecek kişilerde bulunmazsa, onlar ve aile üyeleri, hastalığın belirtilerini kontrol etmek için zaman içinde düzenli kan ve görüntüleme testlerine sahip olacaklardır.

Teşhis

ERKEK 2 olarak da adlandırılan tip 2 çoklu endokrin neoplaziyi teşhis etmek için sağlık uzmanınız fizik muayene yapacaktır. Tıbbi geçmişinize ve aile geçmişinize bakacaklar. Ayrıca ERKEKLERE 2 neden olan bir gen değişikliğiniz olup olmadığını görmek için genetik testler yapacaklar . Kan ve idrar testleri ve görüntüleme testleri yapılabilir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Kandaki kalsitonin seviyeleri
  • Kan kalsiyumu
  • Paratiroid hormon düzeyleri
  • Katekolaminler ve metanefrinler için idrar veya plazma testi
  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
  • Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması
  • Ultrason taraması

Tedavi

ERKEKLERDE 2, tümörler tiroid, paratiroid ve adrenal bezlerde büyüyebilir. Bu tümörler, tümü tedavi edilebilen çeşitli koşullara yol açabilir. Bu koşullar ve tedaviler şunları içerebilir:

  • Medüller tiroid kanseri. Vücudun diğer bölgelerine yayılmış kanser de dahil olmak üzere tiroid kanseri, tiroid bezinin ve çevresindeki lenf bezlerinin ameliyatla alınmasıyla tedavi edilir. Hastalık yayılmışsa ve ameliyatla alınamıyorsa ilaçlar da kullanılabilir.
  • Paratiroid büyümesi. Paratiroid bezleri büyüyebilir ve çok fazla paratiroid hormonu yapabilir. Olağan tedavi, büyümekte olan paratiroid bezlerinin tamamını veya bir kısmını çıkarmak ve etkilenmeyen bezleri bırakmak için yapılan ameliyattır.
  • Adrenal tümörler. Bu tür tümörler için, sağlık uzmanınız muhtemelen BT veya mrg'de gösterilene bağlı olarak adrenal bezlerden birini veya her ikisini de çıkarmanızı önerecektir .

Randevunuz için hazırlık

Sağlık uzmanınızı görerek başlayabilirsiniz. Veya endokrinolog olarak da bilinen hormonları etkileyen durumlarda bir uzmana gönderilebilirsiniz.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevu aldığınızda, önceden yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun. Bu, belirli bir test yapmadan önce belirli bir süre yemek yememeyi içerebilir. Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Randevunuzun nedeni ile ilgili olmayan belirtiler de dahil olmak üzere belirtileriniz
  • Key personal informationÖnemli stresler, son yaşam değişiklikleri ve aile tıbbi geçmişi dahil olmak üzere önemli kişisel bilgiler
  • Dozlar dahil aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler veya diğer takviyeler
  • Questions to askSağlayıcınıza sormanız gereken sorular

Mümkünse bir aile üyesini veya arkadaşını da yanınıza alın. Size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilirler.

ERKEKLER için 2 sağlık uzmanınıza sormanız gereken bazı temel sorular şunlardır:

  • Belirtilerime ne sebep olabilir?
  • En olası neden dışında, semptomlarımın diğer olası nedenleri nelerdir?
  • Hangi testlere ihtiyacım var?
  • En iyi hareket şekli nedir?
  • Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri nelerdir?
  • Tiroid kanseri gelişebilir miyim?
  • Kanserli olmayan tümörler geliştirebilir miyim?
  • Kanser olma riskimi azaltmak için yapabileceğim bir şey var mı?
  • Genetik test yaptırmalı mıyım?
  • Başka sağlık sorunlarım da var. Onları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
  • Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
  • Bir uzmana görünmeli miyim?
  • Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdakiler gibi birkaç soru sorması muhtemeldir:

  • Belirtileriniz ne zaman başladı?
  • Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
  • Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
  • Ne, eğer bir şey varsa, semptomlarınızı iyileştiriyor gibi görünüyor?
  • Belirtilerinizi kötüleştiren bir şey varsa ne olur?

Bu arada yapabilecekleriniz

Belirtilerinizi kötüleştirecek hiçbir şey yapmayın.

Multipl endokrin neoplazinin belirtileri ve tedavisi, tip 2 (ERKEKLER 2)