Genel bakış

Multipl endokrin neoplazi, tip 1 (MEN 1) nadir görülen bir durumdur. Esas olarak hormon yapan ve salgılayan bezlerde tümörlere neden olur. Bunlara endokrin bezleri denir. Durum ayrıca ince bağırsakta ve midede tümörlere neden olabilir. ERKEKLER 1 için başka bir isim Wermer sendromudur.

ERKEKLERE bağlı olarak oluşan endokrin bezi tümörleri 1 genellikle kanser değildir. Çoğu zaman, tümörler paratiroid bezlerinde, pankreasta ve hipofiz bezinde büyür. ERKEKLERDEN etkilenen bazı bezler 1 ayrıca çok fazla hormon salgılayabilir. Bu, diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.

ERKEKLERİN ekstra hormonları 1 birçok belirtiye neden olabilir. Bu semptomlar yorgunluk, kemik ağrısı, kırık kemikler, böbrek taşları ve mide veya bağırsaklardaki ülserleri içerebilir.

ERKEKLER 1 tedavi edilemez. Ancak düzenli testler sağlık sorunlarını tespit edebilir ve sağlık uzmanları gerektiğinde tedavi sağlayabilir.

ERKEKLER 1 kalıtsal bir durumdur. Bu, ERKEK 1'e neden olan genetik bir değişikliğe sahip kişilerin bunu çocuklarına aktarabileceği anlamına gelir.

Semptomlar

Multipl endokrin neoplazi belirtileri, tip 1 (ERKEKLER 1) aşağıdakileri içerebilir:

  • Yorgunluk.
  • Kemik ağrısı veya kırık kemikler.
  • Böbrek taşları.
  • Mide veya bağırsaklarda ülserler.
  • Mide ağrısı.
  • Kas güçsüzlüğü.
  • Depresyon.
  • Asit reflüsü.
  • Sık ishal.

Semptomlara vücutta çok fazla hormon salınması neden olur.

Nedenler

Multipl endokrin neoplazi, tip 1 (MEN 1), MEN1 genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu gen, vücudun menin adı verilen bir proteini nasıl ürettiğini kontrol eder. Menin, vücuttaki hücrelerin çok hızlı büyümesini ve bölünmesini önlemeye yardımcı olur.

MEN1 genindeki birçok farklı değişiklik, MEN 1 durumunun gelişmesine neden olabilir. Bu genetik değişikliklerden birine sahip olan insanlar bunu çocuklarına aktarabilir. MEN1 geninde değişiklik olan birçok kişi bunu bir ebeveynden miras alır. Ancak bazı insanlar ailelerinde bir ebeveynden gelmeyen yeni bir MEN1 gen değişikliğine sahip olan ilk kişilerdir.

Risk faktörleri

Multipl endokrin neoplazi, tip 1 (ERKEKLER 1) için risk faktörleri şunları içerir:

  • MEN1 geninde genetik değişikliği olan bir ebeveyni olan çocuklar, MEN 1 durumu riski altındadır. Bunun nedeni, bu çocukların erkeklere neden olan aynı genetik değişikliğe sahip olma şansının %50 olması 1.
  • MEN1 geninde değişiklik olan kişilerin ebeveynleri ve kardeşleri de risk altındadır. Bunun nedeni, erkeklerde herhangi bir semptomu olmasa bile, aynı genetik değişikliğe sahip olmalarıdır.1.

Teşhis

Multipl endokrin neoplaziniz olup olmadığını öğrenmek için tip 1 (ERKEKLER 1), sağlık uzmanınız fizik muayene yaparak başlar. Ayrıca sağlık geçmişiniz ve aile geçmişinizle ilgili soruları da yanıtlarsınız. Aşağıdakiler de dahil olmak üzere kan testi ve görüntüleme testleriniz olabilir:

  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Bir MRI, vücuttaki organ ve dokuların görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır.
  • Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması. BT taraması, farklı açılardan çekilen bir dizi X-ışını görüntüsünü birleştirir. Bir bilgisayar daha sonra vücudun iç kısmının ayrıntılı resimlerini yapar.
  • Pozitron emisyon tomografisi (PET) taraması. PET taraması, vücutta meydana gelen değişikliklerin görüntülerini oluşturmaya yardımcı olmak için düşük düzeyde radyasyon salan bir madde kullanır.
  • Nükleer tıp taramaları. Bu taramalar, tümörleri bulmaya yardımcı olmak için düşük düzeyde radyasyon yayan sıvı maddeler kullanır.
  • Pankreasın endoskopik ultrasonu ve diğer taramalar. Endoskopik ultrason, sindirim sistemi ve yakındaki diğer organ ve dokuların görüntülerini oluşturmak için ses dalgalarını kullanır.

Genetik testler, birinin erkeklere neden olan genetik bir değişikliğe sahip olup olmadığını bulmaya yardımcı olabilir 1. Eğer öyleyse, o kişinin çocukları aynı genetik değişime sahip olma ve ERKEK alma riski altındadır 1. Ebeveynler ve kardeşler de erkeklere neden olan genetik değişime sahip olma riski altındadır 1.

Aile üyelerinde ilgili genetik değişiklikler bulunmazsa, aile üyelerinin daha fazla tarama testine ihtiyacı yoktur. Ancak genetik testler ERKEKLERE neden olabilecek tüm genetik değişiklikleri bulamıyor 1. Genetik test ERKEKLER 1'i doğrulamazsa, ancak bir kişide olması muhtemelse, daha fazla teste ihtiyaç vardır. Bu kişinin yanı sıra aile üyelerinin de kan testleri ve görüntüleme testleri ile takip sağlık kontrollerine ihtiyacı vardır.

Tedavi

ERKEKLER 1 ile tümörler paratiroid bezlerinde, pankreasta ve hipofiz bezinde büyüyebilir. Bu, tümü tedavi edilebilecek çeşitli koşullara yol açabilir. Bu koşullar ve tedaviler şunları içerebilir:

  • Hipofiz tümörleri. Bu tip tümörler cerrahi veya ilaçlarla tedavi edilebilir. Nadiren radyasyon tedavisi kullanılır.
  • Hiperparatiroidizm. Paratiroid bezlerinin çoğunu çıkarmak için yapılan ameliyat, çok fazla paratiroid hormonu için tipik tedavidir.
  • Nöroendokrin tümörler. Bunlar nöroendokrin hücreler adı verilen özel hücrelerde oluşan tümörlerdir. 1. ERKEKLERDE pankreas veya ince bağırsaktadırlar. Tedavi, tümörün tipine ve boyutuna bağlıdır.
  • Hipoglisemik sendrom. Bu durum, pankreastaki insülinoma adı verilen tümörler çok fazla insülin hormonu yaptığında ortaya çıkar. Çok fazla insülin, yaşamı tehdit edebilecek düşük kan şekeri seviyelerine neden olur. Tedavi genellikle ameliyatı içerir. Pankreasın bir kısmının da çıkarılması gerekebilir.
  • Zollinger-Ellison sendromu (ZES). ZES, çok fazla mide asidi yapan gastrinoma adı verilen tümörlere neden olabilir. Bu ülserlere ve ishale yol açar. Sağlık uzmanları ilaç yazabilir veya tümörleri ameliyatla çıkarmaya çalışabilir.
  • Diğer pankreas nöroendokrin tümörleri. Bu tümörler bazen sağlık sorunlarına neden olabilecek başka hormonlar üretir. Bu tip tümörlerin tedavisi ilaç veya ameliyatı içerebilir. Mevcut olabilecek düzensiz dokuyu yok etmek için ablasyon adı verilen başka bir tedavi yapılabilir.
  • Metastatik nöroendokrin tümörler.Yayılan tümörlere metastatik tümörler denir. Bazen ERKEKLERDE 1, tümörler lenf düğümlerine veya karaciğere yayılır. Ameliyatla tedavi edilebilirler. Ameliyat seçenekleri arasında karaciğer ameliyatı veya farklı ablasyon türleri bulunur. Radyofrekans ablasyonu, bir iğneden geçen yüksek frekanslı enerjiyi kullanır. Enerji, çevredeki dokunun ısınmasına ve yakındaki hücreleri öldürmesine neden olur. Kriyoablasyon, tümörlerin dondurulmasını içerir. Kemoembolizasyon, güçlü kemoterapi ilaçlarının doğrudan karaciğere enjekte edilmesini içerir. Cerrahi bir seçenek olmadığında, sağlık uzmanları başka kemoterapi veya hormon bazlı tedaviler kullanabilirler.
  • Adrenal tümörler. Bu tümörlerin çoğu zaman içinde testlerle izlenebilir ve tedavi edilemez. Ancak tümörler hormon üretiyorsa veya büyükse ve kanserli olduğu düşünülüyorsa, sağlık uzmanları bunları çıkarmanızı önerir. Çoğu zaman, tümörler küçük kesiler içeren ameliyatla çıkarılabilir. Bu minimal invaziv cerrahi olarak bilinir.
  • Karsinoid tümörler. ERKEKLERDE 1 olan kişilerde bu yavaş büyüyen tümörler akciğerlerde, timus bezinde ve gastrointestinal sistemde oluşabilir. Cerrahlar bu tümörleri başka bölgelere yayılmadıklarında çıkarırlar. Sağlık uzmanları, ilerlemiş karsinoid tümörler için kemoterapi, radyasyon tedavisi veya hormon bazlı tedavi kullanabilirler.

Metastatik nöroendokrin tümörler. Yayılan tümörlere metastatik tümörler denir. Bazen ERKEKLERDE 1, tümörler lenf düğümlerine veya karaciğere yayılır. Ameliyatla tedavi edilebilirler. Ameliyat seçenekleri arasında karaciğer ameliyatı veya farklı ablasyon türleri bulunur.

Radyofrekans ablasyonu, bir iğneden geçen yüksek frekanslı enerjiyi kullanır. Enerji, çevredeki dokunun ısınmasına ve yakındaki hücreleri öldürmesine neden olur. Kriyoablasyon, tümörlerin dondurulmasını içerir. Kemoembolizasyon, güçlü kemoterapi ilaçlarının doğrudan karaciğere enjekte edilmesini içerir. Cerrahi bir seçenek olmadığında, sağlık uzmanları başka kemoterapi veya hormon bazlı tedaviler kullanabilirler.

Randevunuz için hazırlık

Birinci basamak sağlık uzmanınızı görerek başlayabilirsiniz. Daha sonra hormonlarla ilgili durumları tedavi eden endokrinolog adı verilen bir doktora yönlendirilebilirsiniz. Ayrıca bir genetik danışmana yönlendirilebilirsiniz.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevu aldığınızda, vaktinden önce yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun. Örneğin, bir testten önce belirli bir süre su dışında hiçbir şey yememeniz veya içmemeniz söylenebilir. Buna oruç denir. Ayrıca aşağıdakilerin bir listesini de yapabilirsiniz:

  • Belirtilerin. Randevunuzun nedeni ile ilgili görünmeyenleri ekleyin.
  • Önemli kişisel bilgiler. Büyük stresleri, son yaşam değişikliklerini ve aile tıbbi geçmişini dahil edin.
  • Dozlar dahil aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler veya diğer takviyeler.
  • Sağlık uzmanınıza sormanız gereken sorular.

Mümkünse bir aile üyenizi veya arkadaşınızı da yanınıza alın. Bu kişi size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilir.

ERKEKLER için 1, sağlık uzmanınıza sormanız gereken bazı temel sorular şunlardır:

  • Belirtilerime ne sebep olabilir?
  • En olası neden dışında, semptomlarımın diğer olası nedenleri nelerdir?
  • Hangi testlere ihtiyacım var?
  • Durumum muhtemelen kısa vadeli mi yoksa uzun vadeli mi?
  • En iyi hareket şekli nedir?
  • Önerdiğiniz ana tedavinin alternatifleri nelerdir?
  • Başka sağlık sorunlarım da var. Onları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
  • Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
  • Bir uzmana görünmeli miyim?
  • Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Aklınıza gelen diğer soruları sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdaki gibi sorular sorması muhtemeldir:

  • Ailenizde ERKEK 1 olan var mı?
  • Siz veya herhangi bir aile üyeniz MEN1 genindeki değişiklikler açısından test edildi mi?
  • Belirtileriniz varsa, bunlar ne zaman başladı?
  • Belirtileriniz devam ediyor mu yoksa arada bir mi oluyor?
  • Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
  • Eğer bir şey varsa, semptomlarınızı daha iyi hale getiren nedir?
  • Belirtilerinizi daha da kötüleştiren bir şey varsa?

Bu arada yapabilecekleriniz

Belirtileriniz varsa, onları daha da kötüleştirecek bir şey yapmamaya çalışın.

Multipl endokrin neoplazinin belirtileri ve tedavisi, tip 1 (ERKEKLER 1)