Genel bakış

Miyoklonus, kontrol edemediğiniz hızlı bir sarsıntı hareketini ifade eder. Hıçkırıklar, uykuya dalmadan hemen önce hissedebileceğiniz ani sarsıntılar veya "uyku başlar" gibi bir miyoklonus şeklidir. Bu miyoklonus formları sağlıklı insanlarda görülür ve genellikle ciddi değildir.

Epilepsi, metabolik bir durum veya bir ilaca reaksiyon gibi sinir sistemi bozukluğu nedeniyle diğer miyoklonus formları ortaya çıkabilir.

Miyoklonusa neden olan herhangi bir durumu tedavi etmek semptomların kontrolüne yardımcı olabilir. Bazen miyoklonusun nedeni bilinmemektedir veya özel olarak tedavi edilemez. Bu durumlarda tedavinin amacı miyoklonusun yaşam kalitesi üzerindeki etkilerini azaltmaktır.

Semptomlar

Miyoklonusu olan kişiler genellikle semptomlarını gerizekalı, sarsıntı veya spazm olarak tanımlar:

  • Ani
  • Özet
  • İstemsiz
  • Şok benzeri
  • Yoğunluk ve frekansta değişken
  • Vücudun bir bölümünde veya vücudun her yerinde meydana gelen
  • Bazen yemek yemeye, konuşmaya veya yürümeye müdahale edecek kadar şiddetli

Ne zaman doktora görünmeli

Miyoklonus semptomlarınız sık ve kalıcı hale gelirse, tanı ve tedavi seçenekleri hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.

Nedenler

Miyoklonus, altta yatan çeşitli sorunlardan kaynaklanabilir. Buna neyin sebep olduğuna bağlı olarak genellikle farklı türlere ayrılır. Nedeni tedaviyi belirlemeye yardımcı olabilir.

Fizyolojik miyoklonus

Bu tip miyoklonus sağlıklı insanlarda görülür ve nadiren tedaviye ihtiyaç duyar. Örnekler şunları içerir:

  • Hıçkırık.
  • Uyku başlar.
  • Kaygı veya egzersiz nedeniyle titreme veya spazm.
  • Bebek kasları uyku sırasında veya beslendikten sonra seğirir.

Temel miyoklonus

Esansiyel miyoklonus, genellikle başka semptomlar olmadan ve altta yatan herhangi bir hastalıkla ilişkili olmadan kendi başına ortaya çıkar. Esansiyel miyoklonusun nedeni genellikle bilinmemektedir. Bazı durumlarda, neden kalıtsaldır, yani ailelerde geçer.

Epileptik miyoklonus

Bu tip miyoklonus epileptik bir bozukluğun parçası olarak ortaya çıkar.

Semptomatik miyoklonus

Semptomatik miyoklonus altta yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanır. Bazen ikincil miyoklonus olarak adlandırılır. Örnekler şunları içerir:

  • Baş veya omurilik yaralanması.
  • Enfeksiyon.
  • Böbrek veya karaciğer yetmezliği.
  • Lipid depolama hastalığı.
  • Kimyasal veya ilaç zehirlenmesi.
  • Uzun süreli oksijen yoksunluğu.
  • İlaç reaksiyonu.
  • Otoimmün inflamatuar durumlar.
  • Metabolik bozukluklar.
  • Koronavirüs hastalığı 2019 (COVID-19).

İkincil miyoklonusa neden olan sinir sistemi koşulları şunları içerir:

  • İnme.
  • Beyin tümörü.
  • Huntington hastalığı.
  • Creutzfeldt-Jakob hastalığı.
  • Alzheimer hastalığı.
  • Parkinson hastalığı ve Lewy cisimciği bunaması.
  • Kortikobazal dejenerasyon.
  • Frontotemporal demans.
  • Çoklu sistem atrofisi.

Teşhis

Miyoklonusu teşhis etmek için sağlık uzmanınız tıbbi geçmişinizi ve semptomlarınızı gözden geçirir ve fizik muayene yapar.

Nedeni bulmak ve miyoklonusun diğer potansiyel nedenlerini dışlamak için testleriniz olabilir. Bazı durumlarda görüntüleme testleri veya sinir testleri gerekebilir.

  • Elektroensefalografi (EEG). Bu prosedür beynin elektriksel aktivitesini kaydeder. Miyoklonusun beyinde nereden kaynaklandığını belirlemeye yardımcı olabilir. İlk olarak, kafa derisine küçük elektrotlar bağlanır. Daha sonra derin ve istikrarlı bir şekilde nefes almanız ve parlak ışıklara bakmanız veya sesleri dinlemeniz istenebilir. Bu eylemler düzensiz elektriksel aktiviteyi ortaya çıkarabilir.
  • Elektromiyografi (EMG). Bu prosedürde elektrotlar, özellikle sarsıntıya karışan kaslar olmak üzere birden fazla kas üzerine yerleştirilir. Bir alet, istirahat halindeyken ve kasıldığında, örneğin kolunuzu büktüğünüzde kaslardan gelen elektriksel aktiviteyi kaydeder. Bu sinyaller miyoklonusun modelini ve kökenini belirlemeye yardımcı olur.
  • Uyarılmış potansiyel çalışmalar. Bu testler, dokunma, ses, görme ve diğer uyaranlarla tetiklenen beyin, beyin sapı ve omuriliğin elektriksel aktivitesini ölçer.
  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Miyoklonus semptomlarına neden olabilecek beyin veya omurilik içindeki yapısal sorunları veya tümörleri kontrol etmek için bir MRI taraması kullanılabilir. Bir MRI taraması, beynin, omuriliğin ve vücudun diğer bölgelerinin ayrıntılı görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır.
  • Laboratuvar testleri. Sağlık uzmanınız miyoklonusun olası nedenlerini belirlemeye yardımcı olmak için genetik testler önerebilir. Metabolik bozuklukları, otoimmün hastalıkları, diyabeti ve böbrek veya karaciğer hastalığını kontrol etmek için kan veya idrar testlerine ihtiyaç duyulabilir. Ayrıca uyuşturucu veya toksin olup olmadığını da kontrol edebilirler.

Elektromiyografi (EMG). Bu prosedürde elektrotlar, özellikle sarsıntıya karışan kaslar olmak üzere birden fazla kas üzerine yerleştirilir.

Bir alet, istirahat halindeyken ve kasıldığında, örneğin kolunuzu büktüğünüzde kaslardan gelen elektriksel aktiviteyi kaydeder. Bu sinyaller miyoklonusun modelini ve kökenini belirlemeye yardımcı olur.

Tedavi

Miyoklonus tedavisi, soruna neden olan sorunu durdurabilirseniz işe yarar. Örneğin, tedavi başka bir duruma, bir ilaca veya miyoklonusa neden olan bir toksine odaklanabilir.

Ancak çoğu zaman altta yatan neden tedavi edilemez veya ortadan kaldırılamaz. Bu durumlarda tedavi, özellikle devre dışı bırakıldıklarında miyoklonus semptomlarını azaltmayı amaçlar. Miyoklonusu tedavi etmek için özel olarak tasarlanmış hiçbir ilaç yoktur. Ancak diğer hastalıklar için tedaviler miyoklonus semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir. Semptomları kontrol etmek için birden fazla ilaca ihtiyaç duyulabilir.

İlaçlar

Sağlık hizmeti sağlayıcılarının miyoklonus için yaygın olarak reçete ettiği ilaçlar şunları içerir:

  • Sakinleştiriciler. Bir sakinleştirici olan Klonazepam (Klonopin), miyoklonus semptomlarını tedavi etmek için kullanılan en yaygın ilaçtır. Klonazepam koordinasyon kaybı ve uyuşukluk gibi yan etkilere neden olabilir.
  • Antikonvülsanlar.Epileptik nöbetleri kontrol etmek için kullanılan ilaçlar miyoklonus semptomlarını azaltmaya yardımcı olabilir. Miyoklonus için kullanılan en yaygın antikonvülsanlar levetirasetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam), valproik asit, zonisamid (Zonegran, Zonisade) ve primidondur (Mysoline). Pirasetam, etkili olduğu tespit edilen başka bir antikonvülsandır, ancak Amerika Birleşik Devletleri'nde mevcut değildir. Valproik asit mide bulantısı gibi yan etkilere neden olabilir. Levetirasetam yorgunluk ve baş dönmesi gibi yan etkilere neden olabilir. Primidonun yan etkileri sedasyon ve mide bulantısını içerebilir.

Antikonvülsanlar. Epileptik nöbetleri kontrol etmek için kullanılan ilaçlar miyoklonus semptomlarını azaltmaya yardımcı olabilir. Miyoklonus için kullanılan en yaygın antikonvülsanlar levetirasetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam), valproik asit, zonisamid (Zonegran, Zonisade) ve primidondur (Mysoline). Pirasetam, etkili olduğu tespit edilen başka bir antikonvülsandır, ancak Amerika Birleşik Devletleri'nde mevcut değildir.

Valproik asit mide bulantısı gibi yan etkilere neden olabilir. Levetirasetam yorgunluk ve baş dönmesi gibi yan etkilere neden olabilir. Primidonun yan etkileri sedasyon ve mide bulantısını içerebilir.

Terapiler

OnabotulinumtoxinA (Botox) enjeksiyonları, özellikle yalnızca tek bir alan etkilenirse, çeşitli miyoklonus formlarının tedavisine yardımcı olabilir. Bu tedavi, kas kasılmalarını tetikleyen kimyasal bir habercinin salınmasını engeller.

Ameliyat

Miyoklonus semptomlarına beyindeki veya omurilikteki bir tümör veya lezyon neden oluyorsa, ameliyat bir seçenek olabilir. Yüzün veya kulağın bazı kısımlarını etkileyen miyoklonusu olan kişiler de ameliyattan yararlanabilir.

Miyoklonus ve diğer hareket bozukluğu olan bazı kişilerde derin beyin stimülasyonu denenmiştir. Elektrotlar beynin belirli bölgelerine implante edilir. Elektrotlar, miyoklonusa neden olabilecek düzensiz darbeleri engellemek için elektrik sinyalleri üretir. Araştırmacılar miyoklonus için derin beyin stimülasyonu üzerinde çalışmaya devam ediyor.

Randevunuz için hazırlık

Muhtemelen endişelerinizi önce birinci basamak sağlık uzmanınızla tartışacaksınız. Doktorunuz daha sonra sizi bir nöroloğa yönlendirebilir. Bir nörolog, sinir sistemi koşullarında eğitilmiş bir uzmandır.

Randevular kısa olabileceğinden ve genellikle konuşulacak çok şey olduğundan, randevunuza iyi hazırlanmış olarak gelmek iyi bir fikirdir. İşte randevunuza hazırlanmanıza ve ne bekleyeceğinizi bilmenize yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

  • Randevu öncesi kısıtlamaların farkında olun ve önceden yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun.
  • Belirtilerinizin bir listesini yazın, onları tetikleyen veya iyileştiren bir şey olup olmadığını not edin.
  • Take a list of all your medicines,Herhangi bir vitamin veya takviye dahil tüm ilaçlarınızın bir listesini alın.
  • Sağlık uzmanınıza sormak, olası nedenleri, tedavileri ve prognozu sormak için sorular yazın.

Sağlık uzmanınızla geçirdiğiniz süre sınırlıdır, bu nedenle vaktinden önce bir soru listesi hazırlamak, birlikte geçirdiğiniz zamandan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır. Miyoklonus için sorulması gereken bazı temel sorular şunlardır:

  • Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
  • En olası neden dışında, semptomlarımın diğer olası nedenleri nelerdir?
  • Ne tür testlere ihtiyacım var?
  • Durumum muhtemelen geçici mi yoksa kronik mi?
  • En iyi hareket şekli nedir?
  • Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri nelerdir?
  • Başka sağlık sorunlarım da var. Onları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
  • Uymam gereken herhangi bir kısıtlama var mı?
  • Eve götürebileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini ziyaret etmenizi önerirsiniz?

Hazırladığınız sorulara ek olarak, randevunuz sırasında bir şey anlamadığınız herhangi bir zamanda soru sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size birkaç soru sorması muhtemeldir. Onlara cevap vermeye hazır olmak, derinlemesine tartışmak istediğiniz noktaları gözden geçirmek için zaman ayırabilir. Size sorulabilir:

  • Belirtilere ilk ne zaman başladınız?
  • Nöbet veya başka nörolojik rahatsızlıklarınız var mı?
  • İlaçlara veya kimyasallara maruz kaldınız mı?
  • Ailenizde miyoklonus veya epilepsi öyküsü var mı?
  • Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
  • Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
  • Belirtilerinizi iyileştiren bir şey var mı?
  • Belirtilerinizi kötüleştiren bir şey varsa ne olur?
Miyoklonus belirtileri ve tedavisi