Genel bakış

Myastenia gravis (my-us-THEE-nee-uh GRAY-vis) gönüllü kontrolünüz altındaki kasların zayıf hissetmesine ve çabuk yorulmasına neden olur. Bu, sinirler ve kaslar arasındaki iletişim bozulduğunda olur.

Myastenia gravis'in tedavisi yok. Tedavi semptomlara yardımcı olabilir. Bu semptomlar arasında kol veya bacak kaslarının zayıflığı, çift görme, sarkık göz kapakları ve konuşma, çiğneme, yutma ve nefes alma sorunları sayılabilir.

Bu hastalık her yaştan insanı etkileyebilir, ancak 40 yaşın altındaki kadınlarda ve 60 yaşın üzerindeki erkeklerde daha yaygındır.

Semptomlar

Miyastenia gravisin neden olduğu kas güçsüzlüğü, etkilenen kas kullanıldığında daha da kötüleşir. Semptomlar genellikle dinlenmeyle düzeldiği için kas güçsüzlüğü gelip gidebilir. Bununla birlikte, semptomlar zamanla ilerleme eğilimindedir. Genellikle hastalık başladıktan birkaç yıl sonra en kötü hallerine ulaşırlar.

Myastenia gravis, kontrol edebileceğiniz kaslardan herhangi birini etkileyebilir. Bazı kas grupları diğerlerinden daha sık etkilenir.

Göz kasları

Miyastenia gravis gelişen insanların yarısından fazlasında ilk belirtileri gözleri etkiler. Belirtiler şunları içerir:

  • Pitoz adı verilen bir veya her iki göz kapağının sarkması.
  • Diplopi adı verilen, yatay veya dikey olabilen ve bir göz kapatıldığında düzelen veya düzelen çift görme.

Yüz ve boğaz kasları

Miyastenia gravisli kişilerin yaklaşık %15'inde ilk belirtiler yüz ve boğaz kaslarını içerir. Bu belirtiler şunları yapabilir:

  • Konuşmayı güçleştir. Konuşmanız, hangi kasların etkilendiğine bağlı olarak yumuşak veya nazal gelebilir.
  • Yutma ile ilgili sorunlara neden olur. Kolayca boğulabilir, yemek yemeyi, içmeyi veya hap almayı zorlaştırabilirsiniz. Bazen yutmaya çalıştığınız sıvılar burnunuzdan dışarı çıkar.
  • Çiğnemeyi etkiler. Çiğnemek için kullanılan kaslar yemeğin yarısında yorulabilir. Bu özellikle biftek gibi çiğnenmesi zor bir şey yiyorsanız geçerlidir.
  • Yüz ifadelerini değiştirin. Örneğin, gülüşünüz bir hırıltı gibi görünebilir.

Boyun ve uzuv kasları

Myastenia gravis ayrıca boyun, kol ve bacaklarda güçsüzlüğe neden olabilir. Bacaklardaki zayıflık yürüme şeklinizi etkileyebilir. Zayıf boyun kasları kafayı tutmayı zorlaştırır.

Ne zaman doktora görünmeli

Sorunlarınız varsa sağlık uzmanınızla konuşun:

  • Nefes almak.
  • Görmek.
  • Yutma.
  • Çiğneme.
  • Yürüyüş.
  • Kollarınızı veya ellerinizi kullanarak.
  • Başını kaldırıyorum.

Nedenler

Antikorlar

Sinirleriniz, sinir-kas kavşağındaki reseptör bölgeleri adı verilen kas hücreleri üzerindeki yerlere uyan nörotransmiterler adı verilen kimyasalları serbest bırakarak kaslarınızla iletişim kurar.

Myastenia gravis'te bağışıklık sistemi, asetilkolin (as-uh-teel-KOH-leen) adı verilen bir nörotransmitter için kaslarınızın reseptör bölgelerinin çoğunu bloke eden veya yok eden antikorlar üretir. Daha az reseptör bölgesi mevcut olduğunda, kaslarınız daha az sinir sinyali alır. Bu zayıflığa neden olur.

Antikorlar ayrıca, bazen MiSK olarak adlandırılan, kaslara özgü reseptör tirozin kinaz (TİE-roh-görülen KİE-nays) adı verilen bir proteini de bloke edebilir. Bu protein sinir-kas birleşimini oluşturmaya yardımcı olur. Bu proteine karşı antikorlar miyastenia gravise yol açabilir.

Lipoproteinle ilişkili protein 4 (LRP4) adı verilen başka bir proteine karşı antikorlar bu durumda rol oynayabilir. Araştırma çalışmaları başka antikorlar buldu ve ilgili antikorların sayısı muhtemelen zamanla artacaktır.

Bazı kişilerde asetilkolin, MiSK veya lrp4'ü bloke eden antikorların neden olmadığı miyastenia gravis vardır . Bu tip miyastenia gravis, antikor negatif miyastenia gravis olarak da bilinen seronegatif miyastenia gravis olarak adlandırılır. Genel olarak araştırmacılar, bu tip miyastenia gravisin hala otoimmünite ile ilgili bir sorundan geldiğine inanıyor, ancak ilgili antikorlar henüz bulunamıyor.

Timus bezi

Timus bezi bağışıklık sisteminizin bir parçasıdır. Bu bez göğüs kemiğinin altındaki üst göğüste bulunur. Araştırmacılar, timus bezinin asetilkolini bloke eden antikorları ürettiğine veya üretmeye yardımcı olduğuna inanıyor.

Timus bezi bebeklerde büyük, sağlıklı yetişkinlerde küçüktür. Bununla birlikte, miyastenia gravisli bazı yetişkinlerde timus bezi normalden daha büyüktür. Miyastenia gravisli bazı kişilerde timus bezi tümörleri de vardır.timomlar. Genellikle timomlar malign olarak da bilinen kanserli değildir. Ancak timomlar kanserli hale gelebilir.

Diğer nedenler

Nadiren miyastenia gravisli annelerin miyastenia gravisli doğan çocukları olur. Buna neonatal myastenia gravis denir. Hemen tedavi edilirse, çocuklar genellikle doğumdan sonraki iki ay içinde iyileşir.

Bazı çocuklar doğuştan miyastenik sendrom adı verilen nadir, kalıtsal bir miyastenia gravis formuyla doğarlar.

Myastenia gravis'i daha da kötüleştirebilecek faktörler şunlardır:

  • Yorgunluk.
  • Hastalık veya enfeksiyon.
  • Ameliyat.
  • Stres.
  • Bazı ilaçlar — beta blokerler, kinidin glukonat, kinidin sülfat, kinin (Qualaquin), fenitoin (Dilantin), bazı anestezikler ve bazı antibiyotikler gibi.
  • Hamilelik.
  • Adet dönemleri.

Komplikasyonlar

Myastenia gravis'in komplikasyonları tedavi edilebilir, ancak bazıları hayatı tehdit edici olabilir.

Miyastenik kriz

Miyastenik kriz hayatı tehdit eden bir durumdur. Solunumu kontrol eden kaslar çalışamayacak kadar zayıfladığında olur. Acil tedavi ve solunum ile mekanik yardıma ihtiyaç vardır. Kanı filtreleyen ilaçlar ve tedaviler, insanların kendi başlarına nefes almasına yardımcı olur.

Timus bezi tümörleri

Miyastenia gravisli bazı kişilerde timus bezinde tümör vardır. Timus, bağışıklık sisteminin bir parçası olan göğüs kemiğinin altındaki bir bezdir. Timom adı verilen bu tümörlerin çoğu kanserli değildir.

Diğer bozukluklar

Miyastenia gravisli kişilerin aşağıdaki koşullara sahip olma olasılığı daha yüksektir:

  • Az aktif veya aşırı aktif tiroid. Boyundaki tiroid bezi metabolizmayı düzenleyen hormonları salgılar. Tiroid yetersiz çalışıyorsa, soğuk algınlığı, kilo alımı ve diğer sorunlarla başa çıkmada sorun yaşayabilirsiniz. Aşırı aktif bir tiroid, ısı, kilo kaybı ve diğer sorunlarla ilgili sorunlara neden olabilir.
  • Otoimmün durumlar. Miyastenia gravisli kişilerin romatoid artrit veya lupus gibi otoimmün rahatsızlıklara sahip olma olasılığı daha yüksek olabilir.

Teşhis

Sağlık uzmanınız belirtilerinize ve tıbbi geçmişinize bakacak ve fizik muayene yapacaktır. Sağlayıcınız aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli testler kullanabilir:

Nörolojik muayene

Doktorunuz nörolojik sağlığınızı test ederek kontrol edebilir:

  • Refleksler.
  • Kas gücü.
  • Kas tonusu.
  • Dokunma ve görme duyuları.
  • Koordinasyon.
  • Denge.

Miyastenia gravis tanısını doğrulamaya yardımcı olacak testler şunları içerebilir:

Buz paketi testi

Sarkık bir göz kapağınız varsa, sağlayıcınız göz kapağınıza buzla dolu bir torba koyabilir. İki dakika sonra sağlayıcınız çantayı çıkarır ve sarkık göz kapağınızı iyileştirmek için analiz eder.

Kan tahlili

Bir kan testi, sinirlerin kaslarınızın hareket etmesini işaret ettiği reseptör bölgelerini kesen tipik olmayan antikorlar gösterebilir.

Tekrarlayan sinir stimülasyonu

Bu sinir iletim çalışmasında, sağlayıcılar test edilecek kasların üzerine cildinize elektrotlar takarlar. Elektrotlardan küçük elektrik darbeleri geçer. Bu darbeler sinirin kaslara sinyal gönderip gönderemeyeceğini ölçer.

Bu test sırasında sinir, sinyal gönderme yeteneğinin yorgunlukla kötüleşip kötüleşmediğini görmek için birkaç kez test edilir. Bu testten elde edilen sonuçlar, miyastenia gravis tanısını bilgilendirmeye yardımcı olur.

Tek lifli elektromiyografi (EMG)

Bu test, beyniniz ve kasınız arasında dolaşan elektriksel aktiviteyi ölçer. Tek bir kas lifini test etmek için cildinizden ve bir kas içine ince bir tel elektrot yerleştirmeyi içerir.

Görüntüleme

Sağlayıcınız, timusunuzda bir tümör veya başka bir sorun olup olmadığını kontrol etmek için BT taraması veya MRI isteyebilir.

Akciğer fonksiyon testleri

Bu testler, durumunuzun nefesinizi etkileyip etkilemediğini ölçer.

Tedavi

Tek başına veya birlikte çeşitli tedaviler myastenia gravis semptomlarına yardımcı olabilir. Tedaviniz yaşınıza, hastalığınızın ne kadar şiddetli olduğuna ve ne kadar hızlı ilerlediğine bağlı olacaktır.

İlaçlar

  • Kolinesteraz inhibitörleri.Piridostigmin (Mestinon, Regonal) gibi ilaçlar sinirler ve kaslar arasındaki iletişimi geliştirir. Bu ilaçlar bir tedavi değildir, ancak bazı insanlarda kas kasılmasını ve kas gücünü artırabilirler. Olası yan etkiler arasında mide-bağırsak rahatsızlığı, ishal, mide bulantısı ve çok fazla tükürük ve terleme bulunur.
  • Kortikosteroidler. Prednizon (Rayos) gibi kortikosteroidler bağışıklık sistemini bloke ederek antikor üretmeyi daha az mümkün kılar. Bununla birlikte, kortikosteroidlerin uzun süre kullanılması ciddi yan etkilere neden olabilir. Bunlara kemik incelmesi, kilo alımı, diyabet ve bazı enfeksiyon riski dahildir.
  • Bağışıklık bastırıcılar.Doktorunuz ayrıca bağışıklık sisteminizi değiştiren başka ilaçlar da reçete edebilir. Bu ilaçlar arasında azatioprin (Azasan, İmuran), mikofenolat mofetil (Cellcept), siklosporin (Sandimmün, Gengraf, diğerleri), metotreksat (Trexall) veya takrolimus (Astagraf XL, Prograf, diğerleri) bulunabilir. Çalışması aylar sürebilen bu ilaçlar kortikosteroidlerle birlikte kullanılabilir. Daha yüksek enfeksiyon riski ve karaciğer veya böbrek hasarı gibi immünosupresanların yan etkileri ciddi olabilir.

Kolinesteraz inhibitörleri. Piridostigmin (Mestinon, Regonal) gibi ilaçlar sinirler ve kaslar arasındaki iletişimi geliştirir. Bu ilaçlar bir tedavi değildir, ancak bazı insanlarda kas kasılmasını ve kas gücünü artırabilirler.

Olası yan etkiler arasında mide-bağırsak rahatsızlığı, ishal, mide bulantısı ve çok fazla tükürük ve terleme bulunur.

Bağışıklık bastırıcılar. Doktorunuz ayrıca bağışıklık sisteminizi değiştiren başka ilaçlar da reçete edebilir. Bu ilaçlar arasında azatioprin (Azasan, İmuran), mikofenolat mofetil (Cellcept), siklosporin (Sandimmün, Gengraf, diğerleri), metotreksat (Trexall) veya takrolimus (Astagraf XL, Prograf, diğerleri) bulunabilir. Çalışması aylar sürebilen bu ilaçlar kortikosteroidlerle birlikte kullanılabilir.

Daha yüksek enfeksiyon riski ve karaciğer veya böbrek hasarı gibi immünosupresanların yan etkileri ciddi olabilir.

İntravenöz tedavi

Aşağıdaki tedaviler genellikle aniden kötüleşen semptomları tedavi etmek için veya ameliyattan veya diğer tedavilerden önce kısa bir süre için kullanılır.

  • Plazmaferez (plazma-muh-fuh-REE-sis).Bu prosedür diyaliz gibi bir filtreleme işlemi kullanır. Kanınız, sinir uçlarınızdan kaslarınıza sinyal iletimini engelleyen antikorları yok eden bir makineden geçirilir. Bununla birlikte, bu prosedürün iyi etkileri genellikle sadece birkaç hafta sürer. Birkaç prosedüre sahip olmak, tedavi için damar bulmada sorunlara yol açabilir. Plazmaferez riskleri arasında kan basıncında düşüş, kanama, kalp ritmi sorunları veya kas krampları bulunur. Bazı insanlar plazmayı değiştirmek için kullanılan solüsyonlara alerjik reaksiyon gösterir.
  • İntravenöz immünoglobulin (IVIg).Bu terapi vücudunuza bağışıklık sistemi yanıtınızı değiştiren tipik antikorlar sağlar. Faydalar genellikle bir haftadan kısa sürede görülür ve 3 ila 6 hafta sürebilir.
  • Monoklonal antikor. Rituksimab (Rituxan) ve ekülizumab (Soliris), miyastenia gravis için damar yoluyla verilen ilaçlardır. Bu ilaçlar genellikle diğer tedaviler işe yaramadığında kullanılır. Ciddi yan etkileri olabilir.

Plazmaferez (plazma-muh-fuh-REE-sis). Bu prosedür diyaliz gibi bir filtreleme işlemi kullanır. Kanınız, sinir uçlarınızdan kaslarınıza sinyal iletimini engelleyen antikorları yok eden bir makineden geçirilir. Bununla birlikte, bu prosedürün iyi etkileri genellikle sadece birkaç hafta sürer. Birkaç prosedüre sahip olmak, tedavi için damar bulmada sorunlara yol açabilir.

Plazmaferez riskleri arasında kan basıncında düşüş, kanama, kalp ritmi sorunları veya kas krampları bulunur. Bazı insanlar plazmayı değiştirmek için kullanılan solüsyonlara alerjik reaksiyon gösterir.

İntravenöz immünoglobulin (IVIg). Bu terapi vücudunuza bağışıklık sistemi yanıtınızı değiştiren tipik antikorlar sağlar. Faydalar genellikle bir haftadan kısa sürede görülür ve 3 ila 6 hafta sürebilir.

Genellikle hafif olan yan etkiler titreme, baş dönmesi, baş ağrısı ve sıvı tutulmasını içerebilir.

Ameliyat

Miyastenia gravisli bazı kişilerde timus bezinde tümör vardır. Timoma adı verilen bir tümörünüz varsa, timektomi adı verilen timus bezini çıkarmak için ameliyat olmanız gerekir.

Timus bezinde bir tümörünüz olmasa bile, bezi çıkarmak semptomlarınızı iyileştirebilir. Ancak bu ameliyatın faydalarının gelişmesi yıllar alabilir.

Timektomi açık cerrahi veya minimal invaziv cerrahi olarak yapılabilir. Açık cerrahide cerrah, göğsü açmak ve timus bezini çıkarmak için göğüs kemiği adı verilen merkezi göğüs kemiğini böler.

Timus bezini çıkarmak için minimal invaziv cerrahi, insizyon adı verilen daha küçük kesikler kullanır. Ayrıca şunları da içerebilir:

  • Video destekli timektomi. Bu ameliyatın bir formunda cerrahlar boyunda küçük bir açıklık veya göğsün yanında birkaç küçük açıklık yaparlar. Daha sonra timus bezini görmek ve çıkarmak için video endoskop adı verilen uzun, ince bir kamera ve küçük aletler kullanırlar.
  • Robot yardımlı timektomi. Bu timektomi formunda cerrahlar göğsün yan tarafında birkaç küçük açıklık yaparlar. Timus bezini çıkarmak için robotik bir sistem kullanırlar. Bu sistem bir kamera kolu ve mekanik kollar içerir.

Bu prosedürler açık cerrahiye kıyasla daha az kan kaybına, daha az ağrıya, daha düşük ölüm oranlarına ve daha kısa hastanede kalış sürelerine neden olabilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Enerjinizden en iyi şekilde yararlanmanıza ve myastenia gravis semptomlarıyla başa çıkmanıza yardımcı olmak için:

  • Yeme rutininizi ayarlayın. İyi kas gücünüz olduğunda yemeye çalışın. Yemeğinizi çiğnemek için zaman ayırın ve yiyecek ısırıkları arasında bir mola verin. Günde birkaç kez küçük öğünler yemeyi daha kolay bulabilirsiniz. Ayrıca, çoğunlukla yumuşak yiyecekler yemeyi deneyin ve çiğ meyve veya sebzeler gibi daha fazla çiğneme gerektiren yiyeceklerden kaçının.
  • Evde güvenlik önlemleri alın. Küvetin yanında veya basamakların yanında olduğu gibi desteğe ihtiyacınız olan yerlere tutma çubukları veya korkuluklar takın. Zeminlerinizi temiz tutun ve alan kilimlerini hareket ettirin. Evinizin dışında, yollarınızı, kaldırımlarınızı ve araba yollarınızı yapraklardan, kardan ve tökezlemenize neden olabilecek diğer kalıntılardan arındırın.
  • Elektrikli aletler ve elektrikli aletler kullanın. Enerjinizden tasarruf etmek için görevleri yerine getirmek için elektrikli diş fırçası, elektrikli konserve açacakları ve diğer elektrikli aletleri kullanmayı deneyin.
  • Göz bandı takın. Çift görüşünüz varsa, bir göz bandı yardımcı olabilir. Yazmak, okumak veya televizyon izlemek için bir tane giymeyi deneyin. Göz yorgunluğunu azaltmaya yardımcı olmak için göz bandını düzenli olarak diğer göze değiştirin.
  • Plan. Yapacak işleriniz, alışverişleriniz veya işleriniz varsa, en fazla enerjiye sahip olduğunuz zaman için etkinliği planlayın.

Başa çıkma ve destek

Myastenia gravis ile başa çıkmak sizin ve sevdikleriniz için zor olabilir. Stres durumunuzu daha da kötüleştirebilir, bu yüzden rahatlamanın yollarını bulun. İhtiyacınız olduğunda yardım isteyin.

Durumunuz hakkında elinizden gelen her şeyi öğrenin ve sevdiklerinizin de bunu öğrenmesini sağlayın. Hepiniz, sizin ve aile üyelerinizin neler yaşadığını anlayan insanlarla tanışabileceğiniz bir destek grubundan yararlanabilirsiniz.

Randevunuz için hazırlık

İlk önce birinci basamak sağlık uzmanınızı görmeniz muhtemeldir, daha sonra sizi daha fazla değerlendirme için nörolog adı verilen sinir sistemi koşullarında eğitilmiş bir doktora yönlendirecektir.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Size verilen bilgileri anlamanıza yardımcı olması için bir arkadaşınızı veya aile üyenizi yanınıza alın. Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Belirtileriniz ve ne zaman başladıkları.
  • Dozlar dahil aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler veya takviyeler.
  • Questions to askSağlayıcınıza sormanız gereken sorular.

Myastenia gravis için sağlayıcınıza sormanız gereken sorular şunlardır:

  • Belirtilerime neden olma olasılığı nedir?
  • Hangi testlere ihtiyacım var?
  • Ne tür bir eylem önerirsiniz?
  • Önerdiğiniz yaklaşımın alternatifleri nelerdir?
  • Başka sağlık sorunlarım da var. Onları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
  • Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
  • Sahip olabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlayıcınızın sorması muhtemel soruları yanıtlamaya hazır olun, örneğin:

  • Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
  • Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
  • Ne, eğer bir şey varsa, semptomlarınızı iyileştiriyor gibi görünüyor?
  • Belirtilerinizi kötüleştiren bir şey varsa ne olur?
Miyastenia gravis belirtileri ve tedavisi