Mikrosefali

Genel bakış

Mikrosefali (my-kroh-SEF-uh-lee), bir bebeğin başının aynı yaş ve cinsiyetteki diğer çocukların başlarından çok daha küçük olduğu nadir bir nörolojik durumdur. Bazen doğumda tespit edilen mikrosefali, genellikle rahimde beyin gelişimi ile ilgili bir sorun olduğunda veya doğumdan sonra beyin büyümeyi bıraktığında ortaya çıkar.

Mikrosefali, çeşitli genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanabilir. Mikrosefali olan çocukların genellikle gelişimsel sorunları vardır. Mikrosefali tedavisi olmamasına rağmen, konuşma, mesleki ve diğer destekleyici tedavilere erken müdahale, çocuğun gelişimini iyileştirmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Semptomlar

Mikrosefalinin birincil semptomu, aynı yaş ve cinsiyetteki diğer çocuklardan çok daha küçük bir kafa boyutuna sahip olmaktır.

Kafa büyüklüğü, çocuğun başının (çevresi) etrafındaki mesafenin bir ölçüsüdür. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, standartlaştırılmış büyüme çizelgelerini kullanarak ölçümü diğer çocukların ölçümleriyle yüzdelik olarak karşılaştırır.

Bazı çocukların, aynı yaş ve cinsiyetteki çocuklar için belirlenmiş bir değerin altına düşen bir ölçümle sadece küçük kafaları vardır. Mikrosefali olan çocuklarda, kafa büyüklüğü çocuğun yaşı ve cinsiyeti için ortalamadan çok daha küçüktür.

Daha şiddetli mikrosefali olan bir çocuğun da eğimli bir alnı olabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Şansınız, sağlık uzmanınızın bebeğinizin doğumunda veya düzenli bir iyi bebek muayenesinde mikrosefali tespit etmesidir. Bununla birlikte, bebeğinizin başının bebeğin yaşı ve cinsiyeti için küçük olduğunu veya olması gerektiği gibi büyümediğini düşünüyorsanız, sağlayıcınızla konuşun.

Nedenler

Mikrosefali genellikle anne karnında (doğuştan) veya bebeklik döneminde ortaya çıkabilen beyin gelişimi ile ilgili bir sorunun sonucudur. Mikrosefali genetik olabilir. Diğer nedenler şunları içerebilir:

  • Kraniyosinostoz (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis). Bir bebeğin kafatasını oluşturan kemikli plakalar arasındaki eklemlerin (dikişlerin) erken kaynaşması beynin büyümesini engeller. Kraniyosinostozu tedavi etmek genellikle bir bebeğin kaynaşmış kemikleri ayırmak için ameliyata ihtiyacı olduğu anlamına gelir. Bu ameliyat beyin üzerindeki baskıyı hafifleterek büyümesi ve gelişmesi için yeterli alan sağlar.
  • Genetik değişiklikler. Down sendromu ve diğer durumlar mikrosefali ile sonuçlanabilir.
  • Fetal beyne giden oksijenin azalması (serebral anoksi). Hamilelik veya doğumun bazı komplikasyonları bebeğin beynine oksijen verilmesini bozabilir.
  • Enfeksiyonlar hamilelik sırasında fetüse geçti. Bunlara toksoplazmoz, sitomegalovirüs, Alman kızamığı (kızamıkçık), suçiçeği (suçiçeği) ve Zika virüsü dahildir.
  • Rahimdeki ilaçlara, alkole veya bazı toksik kimyasallara maruz kalma. Bunlardan herhangi biri hamilelik sırasında fetal beyin gelişimini etkileyebilir.
  • Şiddetli yetersiz beslenme. Hamilelik sırasında yeterli besin almamak fetal beyin gelişimine zarar verebilir.
  • Annede PKU olarak da bilinen kontrolsüz fenilketonüri (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh). fenilketonüri (PKU), annenin amino asit fenilalanini parçalama yeteneğini engeller ve hamilelik sırasında fetüsün beyin gelişimini etkileyebilir.

Komplikasyonlar

Mikrosefali olan bazı çocuklar, yaşları ve cinsiyetleri için başları her zaman küçük olsa da gelişimsel kilometre taşlarına ulaşırlar. Ancak mikrosefali nedenine ve ciddiyetine bağlı olarak komplikasyonlar şunları içerebilir:

  • Konuşma ve hareket dahil gelişimsel gecikmeler
  • Koordinasyon ve denge ile ilgili zorluklar
  • Cücelik veya kısa boy
  • Yüz çarpıklıkları
  • Hiperaktivite
  • Entelektüel gecikmeler
  • Nöbetler

Önleme

Çocuğunuzun mikrosefali olduğunu öğrenmek gelecekteki gebelikler hakkında sorular sorabilir. Mikrosefali nedenini belirlemek için sağlık uzmanınızla birlikte çalışın. Nedeni genetik ise, gelecekteki gebeliklerde mikrosefali riski hakkında bir genetik danışmanıyla konuşmak isteyebilirsiniz.

Mikrosefali

Teşhis

Çocuğunuzun mikrosefali olup olmadığını belirlemek için sağlayıcınız muhtemelen kapsamlı bir doğum öncesi, doğum ve aile öyküsü alacak ve fizik muayene yapacaktır. Sağlayıcınız çocuğunuzun başının çevresini ölçecek, bir büyüme çizelgesiyle karşılaştıracak ve gelecekteki ziyaretlerde büyümeyi yeniden ölçecek ve çizecektir. Ailede küçük kafaların olup olmadığını belirlemek için ebeveynlerin kafa boyutları da ölçülebilir.

Bazı durumlarda, özellikle çocuğunuzun gelişimi gecikirse, sağlık uzmanınız gecikmenin altında yatan nedeni belirlemeye yardımcı olmak için kafa BT taraması veya MRI ve kan testleri isteyebilir.

Tedavi

Kraniyosinostoz ameliyatı dışında, genellikle çocuğunuzun kafasını büyütecek veya mikrosefali komplikasyonlarını tersine çevirecek bir tedavi yoktur. Tedavi, çocuğunuzun durumunu yönetmenin yollarına odaklanır. Konuşma, fiziksel ve mesleki terapiyi içeren erken çocukluk müdahale programları çocuğunuzun yeteneklerini en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olabilir.

Sağlık uzmanınız, nöbetler veya hiperaktivite gibi mikrosefali komplikasyonları için ilaç önerebilir.

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuzun mikrosefali olduğunu öğrendiğinizde birçok farklı duygu hissedebilirsiniz. Ne bekleyeceğinizi bilmiyor olabilirsiniz ve çocuğunuzun geleceği hakkında endişelenebilirsiniz. Korku ve endişe için en iyi çare bilgi ve destektir.

  • Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun.Çocuğunuzun eğitimi ve tedavisi hakkında önemli kararlar vermeniz gerekecektir. Bölgenizdeki kaynakları değerlendirmenize ve gelişimsel engelli çocuklar için eyalet ve federal programları açıklamanıza yardımcı olabilecek bir sağlık hizmeti sağlayıcıları, öğretmenler, terapistler ve diğer profesyonellerden oluşan bir ekip oluşturun. Çocuğunuzun pediatri ve gelişimsel pediatri, bulaşıcı hastalıklar, nöroloji, oftalmoloji, genetik ve psikoloji dahil olmak üzere çeşitli tıbbi uzmanlık alanlarından bakıma ihtiyacı olabilir.
  • Aynı konularla ilgilenen diğer aileleri arayın. Topluluğunuzda gelişimsel engelli çocukların ebeveynleri için destek grupları olabilir. Çevrimiçi destek grupları da bulabilirsiniz.

Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Çocuğunuzun eğitimi ve tedavisi hakkında önemli kararlar vermeniz gerekecektir. Bölgenizdeki kaynakları değerlendirmenize ve gelişimsel engelli çocuklar için eyalet ve federal programları açıklamanıza yardımcı olabilecek bir sağlık hizmeti sağlayıcıları, öğretmenler, terapistler ve diğer profesyonellerden oluşan bir ekip oluşturun.

Çocuğunuzun pediatri ve gelişimsel pediatri, bulaşıcı hastalıklar, nöroloji, oftalmoloji, genetik ve psikoloji dahil olmak üzere çeşitli tıbbi uzmanlık alanlarından bakıma ihtiyacı olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Çocuğunuzun mikrosefali olduğunu yeni öğrendiyseniz veya çocuğunuzun kafasının çok küçük olduğundan şüpheleniyorsanız, muhtemelen çocuk doktorunuzu görerek başlayacaksınız. Bununla birlikte, bazı durumlarda çocuk doktorunuz sizi bir pediatrik nöroloğa yönlendirebilir.

İşte size ve çocuğunuza randevuya hazırlanmanıza ve doktordan ne beklemeniz gerektiğine yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Çocuğunuzun randevusundan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Symptoms,Randevuyla ilgisiz görünenler de dahil olmak üzere semptomlar
  • Key personal information,Çocuğunuzun hayatındaki önemli stresler veya son değişiklikler dahil olmak üzere önemli kişisel bilgiler
  • Any medications,Çocuğunuzun aldığı vitaminler, şifalı bitkiler ve reçetesiz satılan ilaçlar dahil tüm ilaçlar ve bunların dozajları
  • QuestionsÇocuğunuzun doktorundan zamanınızdan en iyi şekilde yararlanmasını isteyeceğiniz sorular

Küçük kafa büyüklüğü veya gecikmiş gelişim hakkında soru sormak isteyebilirsiniz. Çocuğunuzun baş ölçüsü konusunda endişeleriniz varsa, karşılaştırma için şapka ölçülerini almaya çalışın veya ebeveynler ve kardeşler gibi birkaç birinci derece akrabanın baş çevresini ölçün.

Size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için mümkünse bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza alın.

Mikrosefali için doktorunuza sormanız gereken bazı temel sorular şunları içerebilir:

  • Çocuğumun semptomlarına neden olan şey nedir?
  • En olası neden dışında, çocuğumun semptomlarının diğer olası nedenleri nelerdir?
  • Çocuğumun ek testlere ihtiyacı var mı? Eğer öyleyse, bu testler özel hazırlık gerektiriyor mu?
  • En iyi hareket şekli nedir?
  • Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri nelerdir?
  • Çocuğumun kafasını daha tipik bir boyuta döndürecek bir tedavi var mı?
  • Başka çocuklarım olursa, mikrosefali olma ihtimalleri nedir?
  • Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Mikrosefali belirtileri ve tedavisi