Genel bakış

Orta zincirli asil-koenzim A dehidrojenaz (MCAD) eksikliği, vücudunuzun belirli yağları parçalamasını ve enerjiye dönüştürmesini engelleyen kalıtsal bir hastalıktır. Metabolizmanız, vücudunuzun enerji üretmek için kullandığı süreçleri içerir. MCAD eksikliği metabolizmanızda sorunlara neden olabilir.

Tedavi edilmezse, MCAD eksikliği ciddi enerji ve yorgunluk eksikliğine, karaciğer hastalığına, komaya ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Ayrıca, kanınızdaki şeker seviyesi tehlikeli derecede düşebilir — hipoglisemi adı verilen bir durum. Kan şekeri seviyesinden bağımsız olarak önleme ve hızlı tedavi esastır. MCAD eksikliğiniz varsa, metabolik kriz adı verilen ani bir atak, yaygın hastalıklardan, yüksek ateşten, mide problemlerinden veya uzun süreli açlık olarak bilinen yemek yemeden çok uzun sürmekten kaynaklanabilir.

MCAD eksikliği doğumdan itibaren mevcuttur ve yaşam boyu süren bir durumdur. Amerika Birleşik Devletleri'nde, tüm eyaletler yenidoğan taramasının bir parçası olarak doğumda MCAD eksikliğini test eder. Diğer birçok ülke de MCAD eksikliği için rutin yenidoğan taraması sağlamaktadır. MCAD eksikliği erken teşhis edilir ve tedavi edilirse, bozukluk diyet ve yaşam tarzı yoluyla iyi yönetilebilir.

Semptomlar

MCAD eksikliği genellikle ilk olarak bebeklerde ve küçük çocuklarda tanımlanır. Nadir durumlarda, bozukluk yetişkinliğe kadar teşhis edilmez.

Semptomlar MCAD eksikliği olan kişiler arasında değişebilir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Kusma.
  • Düşük veya hiç enerji yok.
  • Zayıf bir his.
  • Düşük kan şekeri.

Metabolik kriz adı verilen ani şiddetli bir olay aşağıdakilerden kaynaklanabilir:

  • Yemek yemeden çok uzun süre gitmek.
  • Eksik yemekler.
  • Yaygın enfeksiyonlar.
  • Yüksek ateş.
  • Kusma ve ishale neden olabilecek devam eden mide ve sindirim sorunları.
  • Yoğun egzersiz.

Ne zaman doktora görünmeli

Amerika Birleşik Devletleri'nde ve diğer birçok ülkede yenidoğan tarama programları MCAD eksikliğini test etmektedir. İlk değerlendirmenizden sonra, MCAD eksikliğini değerlendirme ve tedavi etme konusunda bir uzmana yönlendirilebilirsiniz. Kayıtlı bir diyetisyen gibi diğer sağlık ekibi üyelerine de yönlendirilebilirsiniz.

MCAD eksikliği teşhisi konduysanız ve yüksek ateşiniz, iştahınız, mide veya sindirim semptomlarınız yoksa veya oruç tutmayı gerektiren planlı bir tıbbi prosedürünüz varsa sağlık ekibinize başvurun.

Nedenler

Vücudunuzda yeterli miktarda MCAD enzimi bulunmadığında, orta zincirli yağ asitleri adı verilen bazı yağlar parçalanamaz ve enerjiye dönüştürülemez. Bu, düşük enerjiye ve düşük kan şekerine yol açar. Ayrıca yağ asitleri vücut dokularında birikebilir ve hasara neden olabilir.

MCAD eksikliğine ACADM genindeki bir değişiklik neden olur. Durum, otozomal resesif bir paternde her iki ebeveynden de kalıtsaldır. Bu, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu anlamına gelir — her birinin bir değişmiş geni ve bir değişmemiş geni vardır-ancak durumun semptomları yoktur. MCAD eksikliği olan çocuk, değişen genin iki kopyasını miras alır — her ebeveynden bir tane.

Yalnızca bir değiştirilmiş geni miras alırsanız, MCAD eksikliği geliştirmezsiniz. Değişen bir genle, siz bir taşıyıcısınız ve değişen geni çocuklarınıza aktarabilirsiniz. Ancak, diğer ebeveynlerinden değiştirilmiş bir geni miras almadıkça durumu geliştirmezlerdi.

Risk faktörleri

Her iki ebeveyn de buna neden olduğu bilinen bir genin taşıyıcılarıysa, bir çocuk MCAD eksikliği riski altındadır. Çocuk daha sonra genin iki kopyasını miras alır — her ebeveynden bir tane. Etkilenen genin yalnızca bir kopyasını bir ebeveynden miras alan çocuklar tipik olarak MCAD eksikliği geliştirmeyecek, ancak genin taşıyıcıları olacaktır.

Komplikasyonlar

MCAD eksikliğinin neden olduğu metabolik kriz tedavi edilmezse, aşağıdakilere yol açabilir:

  • Nöbetler.
  • Karaciğer problemleri.
  • Beyin hasarı.
  • Koma.
  • Ani ölüm.

Teşhis

MCAD eksikliği, yenidoğan taraması ve ardından genetik test yoluyla teşhis edilir.

  • Yenidoğan taraması. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm eyaletler de dahil olmak üzere birçok ülke, doğumda MCAD eksikliğini tarar. Topuk dikeni kullanarak bebeğinizin kanından birkaç damla alınır ve analiz edilir. Tarama seviyeleri standart aralığın dışındaysa, ek testler yapılabilir.
  • Genetik testler. Genetik testler, MCAD eksikliğine neden olan değişen geni ortaya çıkarabilir. Test türüne bağlı olarak, yanağın içinden, deriden veya diğer dokulardan bir kan veya tükürük veya hücre örneği toplanır ve test edilmek üzere bir laboratuara gönderilir. Sağlık uzmanınız ayrıca bu gen için aile üyelerini test etmenizi önerebilir. Genetik danışmanlık, test sürecini ve sonuçların ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilir.

Bir metabolik uzman ve genellikle kayıtlı bir diyetisyen genellikle tanı ve tedavinize dahil edilir. Metabolizmanızla ilgili sorunları tanımlamaya yardımcı olmak için laboratuvar testleri yapılabilir-vücudunuzun enerji üretmek için kullandığı süreçler. Sonuçlar komplikasyonları tedavi etmeye veya önlemeye yardımcı olabilir.

Tedavi

Doğumda yenidoğan taraması, MCAD eksikliğinin semptomlar ortaya çıkmadan önce erken teşhis edilmesini ve tedavi edilmesini sağlayarak komplikasyonları önler. Tanımlandıktan sonra, bozukluk diyet ve yaşam tarzı yoluyla yönetilebilir.

MCAD eksikliğinin tedavisinin temel amacı, metabolizmanızın neden olduğu ve düşük kan şekerine yol açabilecek sorunları önlemektir. Kan şekeri seviyelerini korumak ve hipoglisemiden kaçınmak için:

  • Bebekler, karmaşık karbonhidratlardan yeterli kalori almayı içeren sık beslenmeye ihtiyaç duyarlar.
  • Çocukların ve yetişkinlerin düzenli bir yemek ve atıştırmalık programında yeterince karmaşık karbonhidrat almaları gerekir.

Sağlık ekibiniz ek tedavi seçenekleri önerebilir.

Enerji ihtiyaçlarınıza göre uyarlanmış bir tedavi planı geliştirmek için kayıtlı bir diyetisyen de dahil olmak üzere sağlık ekibinizle birlikte çalışın. Bu, hastalık, stres veya artan aktivite sırasında ihtiyaç duyulan ekstra karmaşık karbonhidratların planlanmasını içerir.

Oruç tutmayı sınırla

Oruç tutmak için güvenli olan süre-yemeden gitmek-yaşa ve sağlık ekibinizin tavsiyelerine göre değişebilir. Örneğin, yaşamın ilk 4 ayında, bebeklerin oruç tutma süresi iki ila üç saatten fazla olmayabilir. Oruç süresi 1 yaşına kadar kademeli olarak 12 saate kadar artırılabilir. Çocuklar ve yetişkinler 12 saatten fazla oruç tutmamalıdır.

Hipoglisemiyi önleyin

Hipoglisemi adı verilen düşük kan şekerini önlemeye yönelik öneriler genellikle şunları içerir:

  • Sağlık ekibinizin önerdiğinden daha uzun süre oruç tutmaktan kaçının.
  • Enerji ihtiyaçları için esmer ekmek, pirinç, makarna ve tahıl gevreği gibi kompleks karbonhidratlardan yeterli kalorili düzenli yemekler ve atıştırmalıklar yiyin.
  • Kompleks karbonhidrat oranı yüksek ve yağ oranı düşük yiyecekleri seçin.
  • Hastalık, stres veya artan aktivite sırasında ve uyumadan önce ekstra kompleks karbonhidratlar yiyerek kalorileri artırın.
  • Alkol kullanımını sınırlayın.

Hipoglisemi tedavisi

Acil durum planınız olması için düşük kan şekeri belirtileri gelişirse ne yapmanız gerektiği konusunda sağlık uzmanınızla konuşun. Stratejiler şunları içerebilir:

  • Şeker (glikoz) tabletleri gibi basit karbonhidratları veya meyve suyu gibi tatlandırılmış içecekleri "diyet" olarak etiketlenmemiş olarak almak."
  • Yemek yiyemiyorsanız veya ishal veya kusmanız varsa acil tıbbi yardım isteyin. Ekstra glikoz ve ek tedavi için intravenöz (IV) bir hat gerekebilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Ebeveyn ve ailenin durumu anlaması, düşük kan şekeri ataklarının ve diğer komplikasyonların devam eden bakımı ve önlenmesi için kritik öneme sahiptir. Önleme ipuçları şunları içerir:

  • Öğün atlamaktan kaçının.
  • Ekstra aktivite veya egzersiz yapmadan önce karmaşık karbonhidratlar yiyin.
  • Yatmadan önce karmaşık karbonhidratlar yiyin.
  • Hastalık veya stres sırasında ekstra kompleks karbonhidratlarla kalorileri artırın.
  • Her zaman karmaşık karbonhidratlı atıştırmalıklar taşıyın.
  • Düşük kan şekerini tedavi etmek için daima basit bir karbonhidrat kaynağı taşıyın.
  • Düşük kan şekeri uyarı işaretlerini ve metabolik krizin diğer semptomlarını bilin.

Siz veya çocuğunuzun MCAD eksikliği varsa, tıbbi uyarı bileziği veya kolye takın ve tıbbi kart taşıyın. Bu, sağlık hizmeti sağlayıcılarının acil durumlarda bile durumunuzu bilmelerini sağlar. Acil bakıma ihtiyaç duyulması durumunda yanınızda taşıyabileceğiniz sağlık profesyonelleri için sağlık uzmanınıza bilgi isteyin.

Başa çıkma ve destek

MCAD eksikliği gibi yaşam boyu bozukluğu olan bir çocuğa veya aile üyesine bakmak zor olabilir. Bu stratejileri göz önünde bulundurun:

  • Bozukluk hakkında bilgi edinin. MCAD eksikliği hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenin. O zaman en iyi seçimleri yapabilir ve kendiniz veya çocuğunuz için bir savunucu olabilirsiniz. Çocuğunuzun, aile üyelerinizin, bakıcılarınızın, öğretmenlerinizin ve arkadaşlarınızın durumu, gereken bakımı ve diyet talimatlarına uymamanın sonuçlarını anlamalarına yardımcı olun.
  • Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Bakım konusunda her gün önemli kararlar vermeniz gerekecek. Uzman ekiplere sahip tıp merkezleri size hastalık hakkında bilgi, beslenme tavsiyesi ve desteği sunabilir ve bakımı yönetmenize yardımcı olabilir.
  • Diğer aileleri arayın. Benzer zorluklarla karşılaşan insanlarla konuşmak size bilgi ve duygusal destek sağlayabilir. Topluluğunuzdaki destek grupları hakkında sağlık uzmanınıza danışın. Bir grup sizin için değilse, belki sağlayıcınız sizi rahatsızlıkla uğraşan bir aileyle temasa geçirebilir. Veya çevrimiçi olarak bir grup veya bireysel destek bulabilirsiniz.
  • Ailenizden ve arkadaşlarınızdan yardım isteyin. Gerektiğinde sevdiklerinize bakmak için ailenizden ve arkadaşlarınızdan yardım isteyin veya kabul edin. Kendi ilgi alanlarınız ve faaliyetleriniz için zaman ayırın. Bir akıl sağlığı uzmanına danışmak, sizin veya çocuğunuzun uyum sağlamasına ve başa çıkmasına yardımcı olabilir.
MCAD eksikliğinin belirtileri ve tedavisi