Genel bakış

Marfan sendromu, organlarınızı ve vücudunuzdaki diğer yapıları destekleyen ve sabitleyen lifler olan bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Marfan sendromu en sık kalbi, gözleri, kan damarlarını ve iskeleti etkiler.

Marfan sendromlu kişiler genellikle alışılmadık derecede uzun kolları, bacakları, parmakları ve ayak parmakları ile uzun ve incedir. Marfan sendromunun neden olduğu hasar hafif veya şiddetli olabilir. Kalbinizden vücudunuzun geri kalanına kan taşıyan büyük kan damarı olan aortunuz etkilenirse, durum yaşamı tehdit edici hale gelebilir.

Tedavi genellikle aortunuzdaki gerginliği azaltmak için kan basıncınızı düşük tutacak ilaçları içerir. Hasar ilerlemesini kontrol etmek için düzenli izleme hayati önem taşır. Marfan sendromlu birçok kişi sonunda aortu onarmak için koruyucu ameliyat gerektirir.

Semptomlar

Marfan sendromunun belirti ve semptomları, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük ölçüde değişebilir, çünkü bozukluk vücudun birçok farklı bölgesini etkileyebilir. Bazı insanlar sadece hafif etkiler yaşar, ancak diğerleri hayatı tehdit eden komplikasyonlar geliştirir.

Marfan sendromunun özellikleri şunları içerebilir:

  • Uzun boylu ve ince yapılı
  • Orantısız derecede uzun kollar, bacaklar ve parmaklar
  • Dışa doğru çıkıntı yapan veya içe doğru inen bir göğüs kemiği
  • Yüksek, kemerli bir damak ve kalabalık dişler
  • Kalp üfürümleri
  • Aşırı miyopluk
  • Anormal kavisli bir omurga
  • Düz ayaklar

Ne zaman doktora görünmeli

Sizin veya çocuğunuzun Marfan sendromu olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuzla veya çocuk doktorunuzla konuşun. Doktorunuz bir sorundan şüphelenirse, muhtemelen daha fazla değerlendirme için bir uzmana yönlendirileceksiniz.

Nedenler

Marfan sendromuna, vücudunuzun bağ dokusuna elastikiyetini ve gücünü vermeye yardımcı olan bir protein üretmesini sağlayan gendeki bir kusur neden olur.

Marfan sendromlu çoğu insan anormal geni bozukluğu olan bir ebeveynden miras alır. Etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun kusurlu geni miras alma şansı 50-50'dir. Marfan sendromlu kişilerin yaklaşık %25'inde anormal gen her iki ebeveynden de gelmez. Bu durumlarda kendiliğinden yeni bir mutasyon gelişir.

Risk faktörleri

Marfan sendromu erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler ve tüm ırklar ve etnik gruplar arasında görülür. Genetik bir durum olduğu için Marfan sendromu için en büyük risk faktörü bozukluğu olan bir ebeveyne sahip olmaktır.

Komplikasyonlar

Marfan sendromu vücudunuzun hemen hemen her bölümünü etkileyebileceğinden, çok çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.

Kardiyovasküler komplikasyonlar

Marfan sendromunun en tehlikeli komplikasyonları kalp ve kan damarlarını içerir. Hatalı bağ dokusu, kalpten çıkan ve vücuda kan sağlayan büyük arter olan aortu zayıflatabilir.

  • Aort anevrizması. Kalbinizden çıkan kan basıncı, lastikteki zayıf bir nokta gibi aortunuzun duvarının dışarı çıkmasına neden olabilir. Marfan sendromu olan kişilerde, bunun büyük olasılıkla atardamarın kalbinizden ayrıldığı aort kökünde olması muhtemeldir.
  • Aort diseksiyonu. Aort duvarı katmanlardan oluşur. Diseksiyon, aort duvarının en iç tabakasındaki küçük bir yırtılma, kanın duvarın iç ve dış katmanları arasında sıkışmasına izin verdiğinde meydana gelir. Bu göğüste veya sırtta şiddetli ağrıya neden olabilir. Aort diseksiyonu damarın yapısını zayıflatır ve ölümcül olabilecek bir yırtılmaya neden olabilir.
  • Kapak malformasyonları. Marfan sendromu olan kişilerin kalp kapakçıklarında zayıf doku olabilir. Bu, valf dokusunun gerilmesine ve anormal valf fonksiyonuna neden olabilir. Kalp kapakçıkları düzgün çalışmadığında, kalbinizin telafi etmek için genellikle daha çok çalışması gerekir. Bu sonunda kalp yetmezliğine yol açabilir.

Göz komplikasyonları

Göz komplikasyonları şunları içerebilir:

  • Lens çıkığı. Gözünüzdeki odaklama merceği, destekleyici yapıları zayıflarsa yerinden çıkabilir. Bu sorunun tıbbi terimi ektopi lentis'tir ve Marfan sendromu olan kişilerin yarısından fazlasında görülür.
  • Retina problemleri. Marfan sendromu ayrıca gözünüzün arka duvarını kaplayan ışığa duyarlı doku olan retinada ayrılma veya yırtılma riskini de artırır.
  • Erken başlangıçlı glokom veya katarakt. Marfan sendromu olan kişiler bu göz problemlerini daha genç yaşta geliştirme eğilimindedir. Glokom, göz içindeki basıncın artmasına neden olarak optik sinire zarar verebilir. Katarakt, gözün normalde şeffaf lensindeki bulanık bölgelerdir.

İskelet komplikasyonları

Marfan sendromu, omurgada skolyoz gibi anormal kıvrım riskini artırır. Ayrıca kaburgaların normal gelişimine müdahale edebilir, bu da göğüs kemiğinin çıkıntı yapmasına veya göğüste batık görünmesine neden olabilir. Marfan sendromunda ayak ağrısı ve bel ağrısı yaygındır.

Gebeliğin komplikasyonları

Marfan sendromu, kalbi terk eden ana arter olan aort duvarlarını zayıflatabilir. Hamilelik sırasında kalp normalden daha fazla kan pompalar. Bu, aorta fazladan baskı uygulayabilir ve bu da ölümcül bir diseksiyon veya yırtılma riskini artırır.

Teşhis

Marfan sendromu, birçok bağ dokusu bozukluğunun benzer belirti ve semptomlara sahip olması nedeniyle doktorların teşhis etmesi zor olabilir. Aynı ailenin üyeleri arasında bile, Marfan sendromunun belirti ve semptomları hem özelliklerinde hem de şiddetlerinde büyük farklılıklar gösterir.

Marfan sendromu tanısını doğrulamak için belirli semptom kombinasyonları ve aile öyküsü bulunmalıdır. Bazı durumlarda, bir kişi Marfan sendromunun bazı özelliklerine sahip olabilir, ancak bozukluğu teşhis etmek için yeterli olmayabilir.

Kalp testleri

Doktorunuz Marfan sendromundan şüpheleniyorsa, önerebileceği ilk testlerden biri ekokardiyogramdır. Bu test, kalbinizin hareket halindeki gerçek zamanlı görüntülerini yakalamak için ses dalgalarını kullanır. Kalp kapakçıklarınızın durumunu ve aortunuzun boyutunu kontrol eder. Diğer kalp görüntüleme seçenekleri arasında bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) bulunur.

Marfan sendromu teşhisi konduysanız, aortunuzun boyutunu ve durumunu izlemek için düzenli görüntüleme testleri yaptırmanız gerekir.

Göz testleri

Gerekli olabilecek göz muayeneleri şunları içerir:

  • Yarık lamba muayenesi. Bu test lens çıkığı, katarakt veya ayrılmış retina olup olmadığını kontrol eder. Bu muayene için gözlerinizin damlalarla tamamen genişlemesi gerekecektir.
  • Göz basıncı testi. Glokomu kontrol etmek için göz doktorunuz göz kürenizin içindeki basıncı özel bir aletle dokunarak ölçebilir. Bu testten önce genellikle uyuşan göz damlaları kullanılır.

Genetik testler

Genetik testler genellikle Marfan sendromunun tanısını doğrulamak için kullanılır. Bir Marfan mutasyonu bulunursa, aile üyeleri de etkilenip etkilenmediklerini görmek için test edilebilir. Marfan sendromunu gelecekteki çocuklarınıza geçirme şansınızın ne olduğunu görmek için bir aileye başlamadan önce bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.

Tedavi

Marfan sendromunun tedavisi olmasa da tedavi, hastalığın çeşitli komplikasyonlarını önlemeye odaklanır. Bunu başarmak için, hastalığın neden olduğu hasarın ilerlediğine dair işaretler için düzenli olarak kontrol edilmeniz gerekir.

Geçmişte, Marfan sendromu olan insanlar genellikle genç yaşta ölürlerdi. Düzenli izleme ve modern tedavi ile Marfan sendromlu çoğu insan artık daha normal bir yaşam süresi yaşamayı bekleyebilir.

İlaçlar

Doktorlar genellikle aortun genişlemesini önlemeye ve diseksiyon ve yırtılma riskini azaltmaya yardımcı olmak için kan basıncını düşürücü ilaçlar reçete eder.

Terapi

Gözünüzdeki çıkık bir mercekle ilişkili görme sorunları genellikle gözlük veya kontakt lenslerle düzeltilebilir.

Cerrahi ve diğer prosedürler

Belirtilerinize ve semptomlarınıza bağlı olarak, prosedürler şunları içerebilir:

  • Aort onarımı. Aortunuzun çapı yaklaşık 2 inç'e (50 milimetre) ulaşırsa veya hızla büyürse, doktorunuz aortunuzun bir kısmını sentetik malzemeden yapılmış bir tüple değiştirmek için bir ameliyat önerebilir. Bu, hayatı tehdit eden bir yırtılmayı önlemeye yardımcı olabilir. Aort kapağınızın da değiştirilmesi gerekebilir.
  • Skolyoz tedavisi. Önemli skolyoz olduğunda, bir omurga uzmanı ile konsültasyon gereklidir. Bazı durumlarda destek ve ameliyat gerekir.
  • Göğüs kemiği düzeltmeleri. Batık veya çıkıntılı bir göğüs kemiğinin görünümünü düzeltmek için cerrahi seçenekler mevcuttur. Bu işlemler genellikle kozmetik amaçlı olarak kabul edildiğinden, sigortanız masrafları karşılamayabilir.
  • Göz ameliyatları. Retinanızın bazı kısımları yırtılmış veya gözünüzün arkasından gevşemişse, cerrahi onarım genellikle başarılıdır. Kataraktınız varsa, bulanık lensiniz yapay bir lensle değiştirilebilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Aort diseksiyonu veya yırtılma riskiniz yüksekse, rekabetçi sporlardan ve bazı eğlence aktivitelerinden kaçınmanız gerekebilir. Halter gibi aktivitelerde yaygın olan kan basıncındaki artışlar, aorta ekstra yük bindirir. Tempolu yürüyüş, bowling, çift tenis veya golf gibi daha az yoğun aktiviteler genellikle daha güvenlidir.

Başa çıkma ve destek

Genetik bir bozuklukla yaşamak hem yetişkinler hem de çocuklar için son derece zor olabilir. Yetişkinler, hastalığın kariyerlerini, ilişkilerini ve kendilerini nasıl etkileyeceğini merak edebilir. Ve kusurlu geni çocuklarına geçirme konusunda endişelenebilirler.

Ancak Marfan sendromu gençler üzerinde daha da zor olabilir, çünkü özellikle çocukluk ve ergenliğin sıklıkla doğuştan gelen öz bilinci, hastalığın görünüm, akademik performans ve motor beceriler üzerindeki etkisiyle daha da kötüleşebilir.

Çocukların başa çıkmasına yardımcı olmak

Ebeveynler, öğretmenler ve tıp uzmanları birlikte çalışarak çocuklara hastalığın daha üzücü yönlerinden bazıları için hem duygusal destek hem de pratik çözümler sağlayabilir. Örneğin, Marfan sendromlu çocuklar, gözlük veya kontakt lenslerle düzeltilebilecek görme sorunları nedeniyle okulda zorluk çekebilirler.

Çoğu genç için kozmetik kaygılar en az akademik kaygılar kadar önemlidir. Ebeveynler, bu endişeleri önceden tahmin ederek ve aşağıdakiler gibi çözümler sunarak yardımcı olabilir:

  • Gözlük yerine kontakt lensler
  • Skolyoz için bir destek
  • Kalabalık dişler için diş işleri
  • Uzun, ince bir çerçeveyi düzleştiren giysiler

Destek grupları

Marfan sendromu olan kişiler, benzer zorluklarla karşılaşan başkalarıyla konuşmayı genellikle yararlı bulurlar. Marfan Vakfı, çevrimiçi olarak çeşitli destek hizmetleri sunmaktadır.

Randevunuz için hazırlık

Marfan sendromu vücudunuzun birçok farklı bölümünü etkileyebilir, bu nedenle aşağıdakiler gibi çeşitli tıp uzmanlarını görmeniz gerekebilir:

  • Bir kardiyolog, kalp ve kan damarı bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir doktor
  • Bir göz doktoru, göz bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir doktor
  • Bir ortopedist, iskeletin yapısal problemlerinde uzmanlaşmış bir doktor
  • Bir genetikçi, genetik bozukluklar konusunda uzmanlaşmış bir doktor

Randevu saatinden en iyi şekilde yararlanmak için önceden plan yapın ve aşağıdakiler de dahil olmak üzere önemli bilgilere sahip olun:

  • Tüm belirtilerinizin ayrıntılı açıklamaları
  • Önceki ameliyatlar da dahil olmak üzere geçmiş tıbbi geçmişinizin ayrıntıları
  • Genellikle elektronik olarak gönderilebilen geçmiş röntgen ve ekokardiyogram raporları
  • Tüm ilaçlarınızın ve takviyelerinizin bir listesi

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Tüm doktorlarınız spesifik semptomlarınızı ve ailenizdeki herhangi birinin Marfan sendromu geçirip geçirmediğini veya erken, açıklanamayan kalple ilgili bir sakatlık veya ölüm yaşayıp yaşamadığını duymak isteyecektir.

Marfan sendromunun belirtileri ve tedavisi