Malign hipertermi

Genel bakış

Malign hipertermi, anestezi için kullanılan bazı ilaçlara şiddetli bir reaksiyondur. Bu şiddetli reaksiyon tipik olarak tehlikeli derecede yüksek vücut ısısı, sert kaslar veya spazmlar, hızlı kalp atış hızı ve diğer semptomları içerir. Hızlı tedavi olmadan, malign hiperterminin neden olduğu komplikasyonlar ölümcül olabilir.

Çoğu durumda, sizi kötü huylu hipertermi riskine sokan gen kalıtsaldır, ancak bazen rastgele bir genetik değişikliğin sonucudur. Genetik testler, etkilenen bir geniniz olup olmadığını ortaya çıkarabilir. Bu genetik bozukluğa malign hipertermi duyarlılığı (MHS) denir.

Malign hipertermi tedavileri arasında dantrolen ilacı (Dantrium, Revonto, Ryanodex), buz paketleri ve vücut ısısını soğutmaya yönelik diğer önlemlerin yanı sıra destekleyici bakım yer alır.

Semptomlar

Çoğu durumda, anestezi için kullanılan bazı ilaçlara maruz kalana kadar malign hipertermiye duyarlılık belirtisi veya belirtisi yoktur.

Malign hiperterminin belirti ve semptomları değişebilir ve anestezi sırasında veya ameliyattan kısa bir süre sonra iyileşme sırasında ortaya çıkabilir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Şiddetli kas sertliği veya spazmları
  • Hızlı, sığ nefes alma ve düşük oksijen ve yüksek karbondioksit ile ilgili sorunlar
  • Hızlı kalp atış hızı
  • Düzensiz kalp ritmi
  • Tehlikeli derecede yüksek vücut ısısı
  • Aşırı terleme
  • Yamalı, düzensiz ten rengi (benekli ten)

Nadir durumlarda, kötü huylu hipertermi riski taşıyan kişiler, aşırı ısı veya nem sırasında, viral bir hastalık sırasında veya kolesterolü düşürmek için kullanılan statin ilacını alırken yoğun fiziksel aktiviteden sonra reaksiyon belirtileri göstermiştir.

Malign hipertermi riski altındaysanız ve bazı anestezi ilaçlarına ilk maruz kaldığınızda ciddi bir reaksiyonunuz yoksa, gelecekte bu ilaçları alırsanız hala risk altındasınız demektir. Bunun yerine reaksiyonu tetiklemeyen diğer anestezi ilaçları kullanılabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Ailenizden birinin malign hipertermi riski altında olduğu biliniyorsa ve anestezi yaptırmanız gerekiyorsa, sağlık uzmanınıza ve anestezi uzmanınıza (anestezi uzmanı) söylemeniz önemlidir. Bunun yerine başka ilaçlar da kullanılabilir.

Nedenler

Kötü huylu hipertermi, bir gen değişikliğinin (mutasyon) neden olduğu genetik bir bozukluk olan kötü huylu hipertermi duyarlılığınız (MHS) olduğunda ortaya çıkabilir. Etkilenen gen, reaksiyonu tetikleyen belirli anestezi ilaçlarına maruz kaldığınızda malign hipertermi riskinizi artırır. Etkilenen gen en yaygın olarak, genellikle ona sahip olan bir ebeveynden kalıtsaldır. Daha az sıklıkla, etkilenen gen kalıtsal değildir ve rastgele bir gen değişikliğinin sonucudur.

Farklı genler mhs'ye neden olabilir . En sık etkilenen gen RYR1'DİR . Daha nadiren etkilenen genler arasında CACNA1'LER ve STAC3 bulunur .

Risk faktörleri

Ailenizde biri varsa, genetik bozukluk mhs'ye sahip olma riskiniz daha yüksektir.

  • Bu bozukluktan etkilenmek için yalnızca bir ebeveynden değiştirilmiş bir geni miras almanız gerekir (otozomal dominant kalıtım paterni). Ebeveynlerinizden biri mhs'ye neden olan gen değişikliğine sahipse, mhs'ye sahip olma şansınız da %50'dir.
  • Mhs'li başka akrabalarınız varsa, buna sahip olma şansınız da artar.

Siz veya yakın bir akrabanız varsa, malign hipertermi geçirme riskiniz de daha yüksektir:

  • Anestezi sırasında malign hipertermi olduğundan şüphelenilen bir olayın öyküsü
  • Aşırı sıcak ve nemde egzersizle veya bir statin ilacı alırken tetiklenebilen rabdomiyoliz (rab-doe-my-OL-ih-sis) adı verilen kas dokusu parçalanması öyküsü
  • Kalıtsal gen değişikliklerinin neden olduğu bazı kas hastalıkları ve bozuklukları

Komplikasyonlar

Derhal tedavi edilmezse, kötü huylu hipertermi aşağıdakiler gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilir:

  • Kas hücrelerinin parçalanmasına neden olan nadir bir durum (rabdomiyoliz)
  • Böbrek hasarı veya yetmezliği
  • Pıhtılaşma ve kanama ile ilgili sorunlar
  • Ölüm

Önleme

Ailenizde kötü huylu hipertermi öyküsü varsa veya anestezi ile ilgili sorunları olan bir akrabanız varsa, ameliyattan veya anestezi gerektiren herhangi bir işlemden önce sağlık uzmanınıza veya anestezi uzmanınıza söyleyin.

Malign hipertermi riskinizi değerlendirmek, anestezistinizin belirli anestezi ilaçlarından kaçınmasını sağlar.

Malign hipertermi

Teşhis

Malign hipertermi, belirti ve semptomlara, anestezi sırasında ve hemen sonrasında izlemeye ve komplikasyonları tanımlamak için laboratuvar testlerine dayanarak teşhis edilir.

Duyarlılık testi

Risk faktörleriniz varsa, malign hipertermi riskinin yüksek olup olmadığınızı öğrenmek için test yapılması (duyarlılık testi) önerilebilir. Test, genetik testi veya kas biyopsi testini içerebilir.

  • Genetik testler. Sizi kötü huylu hipertermiye duyarlı hale getiren gen değişikliği (mutasyon) genetik test kullanılarak tanımlanır. Kanınızın bir örneği toplanır ve analiz için bir laboratuara gönderilir. Genetik testler, malign hipertermi duyarlılığı (MHS) adı verilen genetik bozukluğa sahip olduğunuzu gösteren gen değişikliğini tanımlayabilir.
  • Kas biyopsisi (kontraktür testi). Bazı durumlarda, kötü huylu hipertermi riski altındaysanız sağlık uzmanınız kas biyopsisi önerebilir. Bu test sırasında, laboratuvar analizi için küçük bir kas dokusu parçası cerrahi olarak çıkarılır. Laboratuarda numune, kasın nasıl kasıldığını belirlemek için malign hipertermi için tetikleyici kimyasallara maruz bırakılır. Bu test çıkarıldıktan hemen sonra kas dokusu üzerinde yapılması gerektiğinden, özel bir kas biyopsi merkezine gitmek gerekir.

Tedavi

Siz veya ailenizden birinin malign hipertermi duyarlılığı (MHS) varsa veya malign hipertermi riski altında olabileceğinizi düşünüyorsanız, anestezi almadan önce sağlık uzmanınıza ve anestezi uzmanınıza söylemeniz önemlidir. Malign hipertermiyi tetiklemeyen ilaçlar anestezinizin bir parçası olarak kullanılabilir.

Malign hiperterminin acil tedavisi şunları içerir:

  • İlaç tedavisi. Dantrolen (Dantrium, Revonto, Ryanodex) adı verilen bir ilaç, kalsiyumun kaslara salınmasını durdurarak reaksiyonu tedavi etmek için kullanılır. Vücudun kimyasal dengesi (metabolik dengesizlik) ile ilgili sorunları düzeltmek ve komplikasyonları tedavi etmek için başka ilaçlar da verilebilir.
  • Oksijen. Yüz maskesinden oksijen alabilirsiniz. Çoğu durumda, oksijen nefes borusuna (trakea) yerleştirilen bir tüpten verilir.
  • Vücut soğutması. Vücut ısısını düşürmeye yardımcı olmak için buz paketleri, soğutma battaniyeleri, soğuk buğulu bir fan ve soğutulmuş intravenöz (IV) sıvılar kullanılabilir.
  • Fazla sıvı. Ayrıca intravenöz (IV) bir hat üzerinden ekstra sıvılar da alabilirsiniz.
  • Destekleyici bakım. Ateşinizi, kan basıncınızı, kalp atış hızınızı, nefesinizi ve tedaviye yanıtınızı izlemek için bir veya iki gün hastanede yoğun bakımda kalmanız gerekebilir. Herhangi bir kas yıkımının ve olası böbrek hasarının derecesini kontrol etmek için sıklıkla birkaç laboratuvar testi yapılacaktır. Laboratuar test sonuçları standart bir aralığa dönmeye başlayana kadar genellikle hastanede kalmaya ihtiyaç duyulur.

Tedavi ile malign hipertermi genellikle birkaç gün içinde düzelir.

Takip bakımı

Bazı anestezi ilaçları nedeniyle kötü huylu hipertermi yaşadıysanız, aşırı ısı ve nem sırasında egzersiz yapmak başka bir reaksiyonu tetikleyebilir. Almanız gereken önlemler hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.

Ayrıca, sizi kötü huylu hipertermi riskine sokan genetik bir bozukluğunuz olup olmadığını belirlemek için genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediğini görmek için sağlık uzmanınıza danışın. Yakın aile üyelerinin de genetik testi düşünmesi gerekip gerekmediğini sorun.

Sizi kötü huylu hipertermi riskine sokan genetik bozukluk mhs'niz varsa, tıbbi bir uyarı bileziği veya kolye takın. Bu, sağlık hizmeti sağlayıcılarının, özellikle konuşamayacağınız acil durumlarda riskinizi bilmelerini sağlar.

Malign hiperterminin belirtileri ve tedavisi