Genel bakış

Lynch sendromu, birçok kanser türü riskini artıran bir durumdur. Bu durum ebeveynlerden çocuklara geçer.

Lynch sendromlu ailelerde beklenenden daha fazla kanser vakası vardır. Bu, kolon kanseri, endometriyal kanser ve diğer kanser türlerini içerebilir. Lynch sendromu ayrıca kanserlerin daha erken yaşta ortaya çıkmasına neden olur.

Lynch sendromlu kişiler, küçükken kanseri aramak için dikkatli testlere ihtiyaç duyabilirler. Kanser erken yakalandığında tedavinin başarılı olması daha olasıdır. Lynch sendromlu bazı kişiler kanseri önlemeye yönelik tedavileri düşünebilir.

Lynch sendromuna kalıtsal polipoz olmayan kolorektal kanser (HNPCC) denirdi. HNPCC, güçlü bir kolon kanseri öyküsü olan aileleri tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Lynch sendromu, sağlık çalışanlarının ailede çalışan ve kansere neden olan bir gen bulduğunda kullanılan terimdir.

Semptomlar

Lynch sendromlu kişiler şunları yaşayabilir:

  • 50 Yaşından önce kolon kanseri
  • 50 Yaşından önce rahim iç zarının kanseri (endometriyal kanser)
  • Birden fazla kanser türünün kişisel öyküsü
  • 50 Yaşından önce ailede kanser öyküsü
  • Mide kanseri, yumurtalık kanseri, pankreas kanseri, böbrek kanseri, mesane kanseri, üreter kanseri, beyin kanseri, ince bağırsak kanseri, safra kesesi kanseri, safra kanalı kanseri ve cilt kanseri dahil olmak üzere Lynch sendromunun neden olduğu diğer kanserlerin aile öyküsü

Ne zaman doktora görünmeli

Bir aile üyesinde Lynch sendromu varsa, sağlık uzmanınıza söyleyin. Sağlık uzmanınızdan genetik danışmanı gibi genetik konusunda eğitimli bir profesyonelle randevu almanıza yardımcı olmasını isteyin. Bu kişi Lynch sendromunu, buna neyin sebep olduğunu ve genetik testin sizin için uygun olup olmadığını anlamanıza yardımcı olabilir.

Nedenler

Lynch sendromuna ebeveynlerden çocuklara geçen genler neden olur.

Genler DNA parçalarıdır. DNA, vücutta meydana gelen her kimyasal işlem için bir dizi talimat gibidir.

Hücreler büyüdükçe ve yaşam döngülerinin bir parçası olarak yeni hücreler oluşturdukça, dna'larının kopyalarını oluştururlar. Bazen kopyalarda hatalar olur. Vücudun, hataları bulma ve düzeltme talimatlarını tutan bir dizi geni vardır. Sağlık uzmanları bu genlere uyumsuzluk onarım genleri diyor.

Lynch sendromlu kişilerde beklendiği gibi çalışmayan uyumsuzluk onarım genleri bulunur. DNA'da bir hata olursa, düzeltilemeyebilir. Bu, kontrolden çıkan ve kanser hücresi haline gelen hücrelere neden olabilir.

Lynch sendromu ailelerde otozomal dominant kalıtım düzeninde ilerler. Bu, bir ebeveynin Lynch sendromuna neden olan genleri varsa, her çocuğun Lynch sendromuna neden olan genlere sahip olma şansının %50 olduğu anlamına gelir. Hangi ebeveynin geni taşıdığı riski etkilemez.

Risk faktörleri

Lynch sendromu riski, bu sendromun neden olduğu kanserlerin kişisel öyküsü veya aile öyküsü olan kişilerde daha yüksektir. Lynch sendromunun neden olduğu kanserler şunları içerir:

  • Safra kesesi kanseri ve safra kanalı kanseri dahil olmak üzere biliyer sistem kanserleri.
  • Beyin kanseri.
  • Mide kanseri, ince bağırsak kanseri ve kolon kanseri dahil sindirim sistemi kanserleri.
  • Endometriyal kanser ve yumurtalık kanseri dahil kadın üreme sistemi kanserleri.
  • Pankreas kanseri.
  • Cilt kanseri.
  • Böbrek kanseri, üreter kanseri ve mesane kanseri dahil olmak üzere üriner sistem kanserleri.

Komplikasyonlar

Lynch sendromunuz olduğunu bilmek sağlığınızla ilgili endişeleri artırabilir. Ayrıca hayatınızın diğer bölümleriyle ilgili bazı endişeleri de beraberinde getirebilir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Özel hayatın. Başkaları Lynch sendromunuz olduğunu öğrenirse neler olabileceği hakkında sorularınız olabilir. Örneğin, işinizin veya sigorta şirketlerinizin bunu öğrenebileceğinden endişe ediyor olabilirsiniz. Bir genetik uzmanı sizi koruyabilecek yasaları açıklayabilir.
  • Çocuklarınız. Lynch sendromunuz varsa, çocuklarınızın bunu sizden miras alma riski vardır. Bir genetik uzmanı, çocuklarınızla bunun hakkında konuşmak için bir plan yapmanıza yardımcı olabilir. Plan, onlara nasıl ve ne zaman söyleyeceklerini ve ne zaman test etmeyi düşünmeleri gerektiğini içerebilir.
  • Geniş ailen. Lynch sendromuna sahip olmanın tüm aileniz için etkileri vardır. Diğer kan akrabalarının Lynch sendromuna sahip olma şansı olabilir. Bir genetik uzmanı, aile üyelerine söylemenin en iyi yolunu bulmanıza yardımcı olabilir.

Teşhis

Lynch sendromunu teşhis etmek, ailenizin kanser öyküsünün gözden geçirilmesiyle başlayabilir. Sağlık uzmanınız sizin veya ailenizdeki herhangi birinin kolon kanseri, endometriyal kanser ve diğer kanserler geçirip geçirmediğini bilmek isteyecektir. Bu, Lynch sendromunu teşhis etmek için başka testlere ve prosedürlere yol açabilir.

Aile öyküsü

Aile geçmişinizde aşağıdakilerden biri veya birkaçı varsa, sağlık uzmanınız Lynch sendromu için genetik testi düşünmenizi isteyebilir:

  • Kolon kanseri ve endometriyal kanser de dahil olmak üzere Lynch ile ilişkili herhangi bir kanseri olan birden fazla akraba. Lynch sendromunun neden olduğu diğer kanserler arasında mide, yumurtalıklar, pankreas, böbrekler, mesane, üreterler, beyin, safra kesesi, safra kanalları, ince bağırsak ve deride meydana gelenler bulunur.
  • 50 Yaşından önce kanser olan bir veya daha fazla aile üyesi.
  • Birden fazla kanser türü olan bir veya daha fazla aile üyesi.
  • Aynı kanser türüne sahip birden fazla nesil aile.

Kanser hücrelerinin test edilmesi

Siz veya ailenizden biri kanser geçirmişse, kanser hücrelerinin bir örneği test edilebilir.

Kanser hücreleri üzerinde yapılan testler şunları içerir:

  • İmmünohistokimya (IHC) testi. IHC testi, doku örneklerini lekelemek için özel boyalar kullanır. Lekelenmenin varlığı veya yokluğu, dokunun belirli proteinlere sahip olup olmadığını gösterir. Eksik proteinler, Lynch sendromuyla ilişkili genlerin kansere neden olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
  • Mikro uydu kararsızlığı (MSI) testi. Mikrosatellitler DNA parçalarıdır. Lynch sendromlu kişilerde bu parçalarda hatalar veya dengesizlikler olabilir.

Pozitif IHC veya MSI test sonuçları, kanser hücrelerinin Lynch sendromuna bağlı genetik değişikliklere sahip olduğunu gösterebilir. Ancak sonuçlar Lynch sendromunuz olup olmadığını kesin olarak söyleyemez. Bazı insanlar bu genetik değişiklikleri sadece kanser hücrelerinde yaşarlar. Bu, genetik değişikliklerin kalıtsal olmadığı anlamına gelir.

Lynch sendromlu insanlar, vücutlarındaki tüm hücrelerde Lynch sendromuna neden olan genlere sahiptir. Tüm hücrelerin bu genlere sahip olup olmadığını görmek için genetik teste ihtiyaç vardır.

Genetik testler

Genetik testler, Lynch sendromuna neden olan genlerdeki değişiklikleri arar. Bu test için kanınızdan bir örnek verebilirsiniz.

Bir aile üyesinde Lynch sendromu varsa, testiniz yalnızca ailenizde çalışan geni arayabilir. Ailenizde Lynch sendromu için test edilen ilk kişi sizseniz, testiniz ailelerde çalışabilecek birçok geni inceleyebilir. Bir genetik uzmanı, hangi testin sizin için en iyi olduğuna karar vermenize yardımcı olabilir.

Genetik testler şunları gösterebilir:

  • Pozitif bir genetik test sonucu.Olumlu bir sonuç, hücrelerinizde Lynch sendromuna neden olan genetik bir değişikliğin bulunduğu anlamına gelir. Bu kansere yakalanacağın anlamına gelmez. Ancak bu, bazı kanser riskinizin Lynch sendromu olmayan insanlardan daha yüksek olduğu anlamına gelir. Kişisel kanser riskiniz ailenizde hangi genlerin çalıştığına bağlıdır. Kanser belirtilerini aramak için testlerle riskinizi azaltabilirsiniz. Bazı tedaviler bazı kanser riskinizi azaltmanıza yardımcı olabilir. Bir genetik uzmanı, sonuçlarınıza dayanarak bireysel riskinizi size açıklayabilir.
  • Negatif bir genetik test sonucu. Negatif sonuç, Lynch sendromuna neden olan gen değişikliklerinin hücrelerinizde bulunmadığı anlamına gelir. Bu muhtemelen Lynch sendromunuz olmadığı anlamına gelir. Ancak yine de kanser riskiniz artabilir. Bunun nedeni, ailesinde güçlü bir kanser öyküsü olan kişilerin hastalık riskinin artması olabilir.
  • Önemi bilinmeyen bir gen varyasyonu. Genetik testler size her zaman evet veya hayır cevabı vermez. Bazen genetik testler, sağlık uzmanlarının emin olmadığı bir gen bulur. Bir genetik uzmanı bunun sağlığınız için ne anlama geldiğini size söyleyebilir.

Pozitif bir genetik test sonucu. Olumlu bir sonuç, hücrelerinizde Lynch sendromuna neden olan genetik bir değişikliğin bulunduğu anlamına gelir. Bu kansere yakalanacağın anlamına gelmez. Ancak bu, bazı kanser riskinizin Lynch sendromu olmayan insanlardan daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Kişisel kanser riskiniz ailenizde hangi genlerin çalıştığına bağlıdır. Kanser belirtilerini aramak için testlerle riskinizi azaltabilirsiniz. Bazı tedaviler bazı kanser riskinizi azaltmanıza yardımcı olabilir. Bir genetik uzmanı, sonuçlarınıza dayanarak bireysel riskinizi size açıklayabilir.

Tedavi

Lynch sendromunun tedavisi yok. Lynch sendromlu kişilerde genellikle kanserin erken belirtilerini aramak için testler yapılır. Kanser küçükken bulunursa, tedavinin başarılı olması daha olasıdır.

Bazen kanser gelişmeden önce bazı organları çıkarmak için yapılan ameliyatlarla kanser önlenebilir. Seçenekleriniz hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.

Lynch sendromlu kişiler için kanser taraması

Kanser tarama testleri, herhangi bir kanser belirtisi olmayan kişilerde kanser belirtileri arayan testlerdir. Hangi kanser testlerine ihtiyacınız olduğu durumunuza bağlıdır. Sağlık uzmanınız hangi Lynch sendromu genini taşıdığınızı düşünür. Sağlık uzmanınız ayrıca ailenizde hangi kanserlerin çalıştığını da dikkate alır.

Aramanız gereken testler olabilir:

  • Kolon kanseri. Kolonoskopi, kolonunuzun içine bakmak için uzun esnek bir tüp kullanan bir prosedürdür. Bu muayene kanser öncesi büyümeleri ve kanser alanlarını bulabilir. Lynch sendromlu kişiler, 20'li veya 30'lu yaşlarından başlayarak her yıl veya iki yılda bir kolonoskopi taramasına başlayabilir.
  • Endometriyal kanser. Endometriyal kanser, rahmin iç astarında başlayan kanserdir. Astara endometriyum denir. Bu kanseri aramak için uterusun ultrason görüntülemesine sahip olabilirsiniz. Bir endometriyum örneği çıkarılabilir. Örnek, kanser belirtileri açısından test edilir. Bu işleme endometriyal biyopsi denir.
  • Yumurtalık kanseri. Sağlık uzmanınız yumurtalıklarda kanser belirtileri aramak için ultrason ve kan testi önerebilir.
  • Mide kanseri ve ince bağırsak kanseri. Sağlık uzmanınız yemek borunuzun, midenizin ve ince bağırsağınızın içine bakmak için bir prosedür önerebilir. Bu işleme endoskopi denir. Sonunda bir kamera bulunan uzun, ince bir tüpü boğazınızdan geçirmeyi içerir. Ayrıca mide kanseri riskini artıran bir bakteri aramak için bir testiniz olabilir.
  • Üriner sistem kanseri. Sağlık uzmanınız, üriner sistem kanseri belirtileri aramak için idrarınızın bir örneğini test etmenizi önerebilir. Bu, böbreklerdeki, mesanedeki ve üreterlerdeki kanseri içerir. Üreterler böbrekleri mesaneye bağlayan tüplerdir.
  • Pankreas kanseri. Sağlık uzmanınız pankreasta kanser aramak için bir görüntüleme testi önerebilir. Bu genellikle bir MRI ile olur .
  • Beyin kanseri. Sağlık uzmanınız nörolojik muayene önerebilir. Bu sınav görme, işitme, denge, koordinasyon ve reflekslerinizi test etmeyi içerir. Bu test, bir beyin kanserinin beyin dokunuza veya sinirlerinize baskı yaptığına dair işaretler arar.
  • Cilt kanseri. Sağlık uzmanınız cilt muayenesi önerebilir. Bu, tüm vücudunuza cilt kanseri belirtileri açısından bakmayı içerir.

Ailenizde başka kanser türleri öyküsü varsa başka testlere ihtiyacınız olabilir. Sağlık uzmanınıza hangi testlerin sizin için en uygun olduğunu sorun.

Kanseri önlemek için aspirin

Bazı araştırmalar, günlük aspirin almanın Lynch sendromlu kişilerde kanser riskini azaltabileceğini öne sürüyor. En fazla faydayı elde etmek için ne kadar aspirine ihtiyaç duyulduğunu anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Aspirin tedavisinin potansiyel yararlarını ve risklerini sağlık uzmanınızla tartışın. Bunun sizin için doğru olup olmayacağına birlikte karar verebilirsiniz.

Lynch sendromunun neden olduğu kanserleri önlemeye yönelik tedaviler

Bazı durumlarda, kanseri önlemek için ameliyat veya tedavileri düşünebilirsiniz. Sağlık uzmanınızla yararları ve riskleri tartışın.

Tedaviler aşağıdakiler için mevcut olabilir:

  • Endometriyal kanserin önlenmesi. Rahmi çıkarmak için yapılan ameliyata histerektomi denir. Endometriyal kanseri önler. Başka bir seçenek uterusa doğum kontrol cihazı yerleştirme prosedürü olabilir. Rahim içi araç (RİA) adı verilen cihaz, endometriyal kanser riskini azaltan bir hormon yayar. Ayrıca hamile kalmanızı da engeller.
  • Yumurtalık kanserinin önlenmesi. Yumurtalıkları çıkarmak için yapılan ameliyata ooforektomi denir. Yumurtalık kanseri riskini büyük ölçüde azaltır. Diğer bir seçenek de doğum kontrol hapları olarak da adlandırılan oral doğum kontrol hapları olabilir. Araştırmalar, en az beş yıl oral kontraseptif hap almanın yumurtalık kanseri riskini azalttığını gösteriyor.
  • Kolon kanserinin önlenmesi. Kolonunuzun çoğunu veya tamamını çıkarmak için yapılan ameliyata kolektomi denir. Kolon kanseri riskinizi düşürür. Bu işlem belirli durumlarda bir seçenek olabilir. Örneğin, kolon kanseri geçirdiyseniz bir seçenek olabilir. Kolonunuzu çıkarmak, tekrar kolon kanserine yakalanmanızı önleyecektir.

Başa çıkma ve destek

Lynch sendromuna sahip olmak stresli olabilir. Kanser riskinin arttığını bilmek, geleceğiniz hakkında endişeli hissetmenize neden olabilir. Zamanla, stres ve endişe ile başa çıkmanın yollarını bulacaksınız. O zamana kadar, bunu yararlı bulabilirsiniz:

  • Lynch sendromu hakkında öğrenebileceğin her şeyi öğren. Lynch sendromu ile ilgili soruların bir listesini yapın ve bir sonraki randevunuzda onlara sorun. Sağlık ekibinizden daha fazla bilgi kaynağı isteyin. Lynch sendromunu öğrenmek, sağlığınızla ilgili kararlar verirken kendinizi daha güvende hissetmenize yardımcı olabilir.
  • Kendinize iyi bakın. Kanser riskinin arttığını bilmek, sağlığınızı kontrol edemiyormuş gibi hissetmenize neden olabilir. Sağlığınızın kontrol edebileceğiniz kısımları için sağlıklı seçimler yapın. Örneğin, sağlıklı bir diyet seçin. Haftanın çoğu günü egzersiz yapın. Sağlıklı bir kiloyu koruyun. Dinlenmiş hissederek uyanmak için yeterince uyuyun. Kanser tarama sınavlarınız da dahil olmak üzere planlanmış tüm tıbbi randevularınıza gidin.
  • Başkalarıyla bağlantı kurun. Korkularınızı tartışabileceğiniz arkadaşlarınızı ve ailenizi bulun. Savunuculuk grupları aracılığıyla Lynch sendromlu diğer insanlarla bağlantı kurun. Örnekler arasında Lynch Sendromu Uluslararası ve Kanser Riskimizle Yüzleşmek Güçlendirilmiş (GÜÇ). Din adamları gibi konuşabileceğiniz diğer güvenilir kişileri bulun. Duygularınızı anlamanıza yardımcı olabilecek bir terapiste sevk isteyin.

Randevunuz için hazırlık

Sağlık uzmanınız Lynch sendromunuz olabileceğini düşünüyorsa, genetik danışman gibi bir genetik uzmanıyla görüşmenizi önerebilirler.

Bir genetik uzmanı, genetik testin sizin için yararlı olup olmayacağına karar vermenize yardımcı olabilir. Testi yaptırmayı seçerseniz, sonuçlarınızı anlamanıza yardımcı olabilirler.

Yapabilecekleriniz

Genetik uzmanı ile görüşmenize hazırlanmak için:

  • Tıbbi kayıtlarınızı toplayın. Kanser olduysanız, tıbbi kayıtlarınızı randevunuza getirin.
  • Kanser olan aile üyelerinden bilgi isteyin. Aile üyelerinizde kanser varsa, teşhisleri hakkında bilgi isteyin. Tanıdaki kanser türlerini, tedavi türlerini ve yaşları yazın.
  • Bir aile üyesini veya arkadaşını yanınıza almayı düşünün. Bazen randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Sizinle birlikte gelen biri, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
  • Sorulacak soruları yazın.

Sorulacak sorular

Sorulacak soruların bir listesini hazırlayın. Sorular şunları içerebilir:

  • Lynch sendromuna ne sebep olur?
  • Lynch sendromu ailelerden nasıl geçer?
  • Lynch sendromlu bir aile üyem varsa, benim de buna sahip olma şansım nedir?
  • Genetik testlerde ne tür testler yer alır?
  • Genetik test sonuçları bana ne söyleyecek?
  • Sonuçlarımı ne kadar bekleyebilirim?
  • Genetik test sonucum pozitifse, kansere yakalanma şansım nedir?
  • Lynch ile ilişkili kanserleri erken bir aşamada ne tür testler tespit edebilir?
  • Genetik test sonucum negatifse, bu kansere yakalanmayacağım anlamına mı geliyor?
  • Genetik test sonuçları hiç yanlış mı yoksa net değil mi?
  • Genetik test sonuçlarım ailem için ne anlama gelecek?
  • Genetik testin maliyeti nedir?
  • Sigorta şirketim genetik test için ödeme yapacak mı?
  • Genetik test sonucum pozitifse hangi yasalar beni ayrımcılıktan korur?
  • Genetik testlere karşı karar vermek uygun mu?
  • Genetik test yaptırmamayı seçersem, bu gelecekteki sağlığım için ne anlama geliyor?
  • Yanımda götürebileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Hazırladığınız sorulara ek olarak, randevunuz sırasında aklınıza gelen diğer soruları da sorun.

Ne beklemeli

Genetik uzmanı muhtemelen sağlık geçmişiniz ve aile üyelerinizin sağlık geçmişi hakkında sorular soracaktır. Sorular şunları içerebilir:

  • Hiç kanser oldun mu?
  • Ailenizin üyeleri kanser oldu mu?
  • Kanserli her aile üyesine hangi yaşta teşhis konuldu?
  • Herhangi bir aile üyesi hiç genetik test yaptırdı mı?
Lynch sendromunun belirtileri ve tedavisi