Los síntomas y el tratamiento de las formas Atípicas de los genitales

Descripción

Atípico genitales, antes llamado genitales ambiguos, es una condición rara en la cual un bebé genitales no parecen estar claramente masculinos o femeninos en el exterior. En un bebé con genitales atípicos, los genitales no pueden desarrollarse plenamente, o pueden tener un aspecto diferente de lo que se espera. O el bebé puede tener características de más de uno de los sexos. Los órganos sexuales en el exterior del cuerpo pueden no coincidir con los órganos sexuales en el interior. Y no puede coincidir con el sexo genético, el cual es determinado por los cromosomas sexuales: normalmente, XX para las mujeres y XY para los varones.

Los genitales externos son los órganos sexuales en el exterior del cuerpo. Entre ellos se incluyen la abertura de la vagina y los labios vaginales, el clítoris, el pene y el escroto. Interna de los genitales son los órganos sexuales en el interior del cuerpo. Entre ellos se incluyen la vagina, las trompas de falopio, útero, próstata, ovarios y testículos. Las hormonas sexuales son realizadas por los ovarios y los testículos, que también son llamados gónadas. El sexo genético se establece en función de los cromosomas sexuales. Normalmente, estos cromosomas sexuales son una genética de la hembra con dos cromosomas X y un genéticos macho con una X y un cromosoma Y.

Atípico genitales no es una enfermedad; es una diferencia de sexo de desarrollo. Generalmente, atípica de los genitales puede ser visto en o poco después del nacimiento. La condición puede ser muy angustiante para las familias. Su equipo médico busca la causa de las formas atípicas de los genitales y proporciona información y asesoramiento que pueden ayudar a guiar las decisiones sobre el sexo de su bebé y el tratamiento necesario.

Los síntomas

Su equipo médico le probabilidades de ser el primero en observar atípico genitales poco después de que nazca su bebé. A veces, atípica de los genitales puede ser sospechada antes del nacimiento. Atípico genitales pueden variar en su aspecto. Las diferencias dependen de cuando durante el desarrollo de los genitales de la hormona de cambios que afectaron el desarrollo se produjo y la causa.

Los bebés que son genéticamente femenino, lo que significa que tienen dos cromosomas X, puede tener:

• Un agrandamiento del clítoris, que puede parecer como un pene.
• Cierra los labios, o los labios que incluyen pliegues y se ven como un escroto.
• Los bultos que se sienten como los testículos en la fusión de los labios.

Los bebés que son genéticamente masculino, lo que significa que tienen un cromosoma X y uno y, puede tener:

• Una condición en la cual el estrecho tubo que lleva la orina y el semen, llamado uretra, no se extiende completamente a la punta del pene. Si la abertura del tubo está en la parte inferior del pene, la condición es llamada hipospadias.
• Un pene muy pequeño con la abertura de la uretra más cerca del escroto.
• Uno o ambos testículos falta en lo que parece ser el escroto.
• Los testículos permanecen en el cuerpo, también se denomina criptorquidia, y un escroto vacío que tiene la apariencia de labios con o sin un micropene.

Causas

Atípico genitales suele suceder cuando los cambios hormonales durante el embarazo detener o molestar a un feto en desarrollo de los órganos sexuales. Un bebé también se le llama feto.

Cómo los órganos sexuales se forman en el vientre

Un bebé del sexo genético se establece en la concepción, basada en los cromosomas sexuales. La concepción es cuando el óvulo de uno de los padres se encuentra con un espermatozoide del padre. El huevo contiene un cromosoma X. El esperma contiene ya sea un X o un cromosoma Y. Un bebé que recibe el cromosoma X de los espermatozoides es una genética de la hembra con dos cromosomas X. Un bebé que recibe el cromosoma Y de los espermatozoides es genéticamente masculino con una X y un cromosoma Y.

Órganos masculinos y femeninos se desarrollan a partir del mismo tejido. Si este tejido se vuelve órganos masculinos o femeninos órganos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de las hormonas llamadas andrógenos. Los andrógenos causan el desarrollo de los genitales masculinos.

• En un feto con un cromosoma Y, una región en la que el cromosoma desencadena el desarrollo de los testículos, que hacen que los andrógenos. Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a estas hormonas a partir de los testículos fetales.
• En un feto sin un cromosoma Y, y sin los efectos de los andrógenos, los genitales se desarrollan como mujeres.

A veces un cambio cromosómico puede hacer que sea difícil de averiguar el sexo genético.

Cómo atípico genitales se produce

Un cambio en los pasos que influyen en el feto de sexo en desarrollo puede resultar en una falta de coincidencia entre la aparición de un bebé con genitales externos y el bebé interna de los órganos sexuales o el sexo genético, normalmente XX o XY.

• Si una genética feto de sexo masculino no hace hormonas llamadas andrógenos o no tiene suficiente cantidad de estas hormonas, puede causar atípico genitales. La exposición a andrógenos durante el desarrollo de una genética feto femenino resultados atípicos de los genitales externos.
• Los cambios en ciertos genes pueden afectar fetal desarrollo sexual y causa atípica genitales.
• Atípico genitales también puede ser una característica de ciertos raros o síndromes complejos que afectan a muchos órganos. Estos síndromes pueden incluir cambios en los cromosomas como la falta de un cromosoma sexual o una extra.

A veces no es posible encontrar la causa de las formas atípicas de los genitales.

Posible causa genética de las hembras

Causas de las formas atípicas de los órganos genitales en genética de las hembras pueden incluir:

• La hiperplasia suprarrenal congénita. Algunas formas de esta enfermedad genética causar que las glándulas suprarrenales para producir demasiado de las hormonas llamadas andrógenos.
• La exposición a ciertas hormonas antes del nacimiento. Algunos de los medicamentos que contienen los andrógenos o que causa un embarazo el cuerpo de la persona para hacer de estas hormonas puede causar el desarrollo de los órganos genitales femeninos a ser más masculino. Un feto en desarrollo también pueden estar expuestos a demasiado de las hormonas que causan el desarrollo de los genitales masculinos si la embarazada persona tiene una condición que hace que las hormonas a estar fuera de equilibrio.
• Los tumores. Rara vez, de un tumor en la persona embarazada puede producir las hormonas que causan el desarrollo de los genitales masculinos.

Posibles causas en machos genéticos

Causas de las formas atípicas de los órganos genitales en machos genéticos pueden incluir:

• Problemas con el testículo de desarrollo. Esto puede ser debido a cambios en los genes o debido a causas desconocidas.
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. En esta condición, el desarrollo de tejidos genitales no responder como se debe a las hormonas producidas por los testículos.
• Problemas con los testículos o la testosterona. La variedad de problemas que pueden interferir con los testículos de la actividad. Estos pueden incluir problemas con la forma en que los testículos se forman y problemas con la fabricación de la hormona testosterona. Esto también puede incluir problemas con ciertas proteínas en las células que indican a las células para responder a la testosterona.
• La 5-alfa-reductasa, la deficiencia. No tener suficiente cantidad de esta enzima provoca problemas con la fabricación de hormonas que causan el desarrollo de los genitales masculinos.

Los factores de riesgo

La historia de la familia puede jugar un papel en el desarrollo de las formas atípicas de los genitales. Esto es debido a que muchas de las diferencias de sexo de desarrollo resultado de los cambios en los genes que se transmiten en las familias. Posibles factores de riesgo para atípico genitales incluyen una historia familiar de:

• Muertes inexplicables en la primera infancia.
• La infertilidad, no tener la menstruación o tener una gran cantidad de vello facial en las mujeres.
• Atípico genitales.
• Atípico desarrollo físico durante la pubertad.
• La hiperplasia suprarrenal congénita, un grupo de enfermedades genéticas que afectan a las glándulas suprarrenales y que se transmiten en las familias.

Si su familia tiene un historial de estos factores de riesgo, hable con su profesional de la salud antes de intentar quedar embarazada. La asesoría genética también puede ayudar en la planificación de antemano.

Complicaciones

Complicaciones de las formas atípicas de genitales pueden incluir:

• La infertilidad. Si las personas con genitales atípicos pueden tener los niños depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, la genética de las mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita generalmente se puede quedar embarazada si así lo desean.
• Mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. Algunas de las diferencias de sexo en desarrollo están vinculados con un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer.

Diagnóstico

Atípico genitales generalmente se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después. A veces, los profesionales de la salud puede sospechar atípico genitales durante el embarazo cuando los resultados de las pruebas de sangre del bebé del sexo diferir de las imágenes de ultrasonido del bebé genitales. Pero en general, el diagnóstico no se hace hasta después del nacimiento. Profesionales de la salud que ayuda con la entrega puede notar los signos de las formas atípicas de los órganos genitales en el recién nacido.

La determinación de la causa

Si su bebé nace con genitales atípicos, su médico y otros profesionales de la salud trabajan para encontrar la causa. La causa ayuda a guiar el tratamiento y las decisiones sobre el sexo de su bebé. Su profesional de la salud comienza haciendo preguntas acerca de sus antecedentes médicos y familiares. Su bebé tiene un examen físico para comprobar los testículos y evaluar los genitales.

Su bebé probablemente tendrá las siguientes pruebas:

• Exámenes de sangre para medir los niveles hormonales.
• Exámenes de sangre para buscar en los cromosomas. Esto puede mostrar el sexo genético: normalmente, XX o XY. Estas pruebas de sangre también puede mostrar las condiciones causadas por un cambio en el gen que afecta el desarrollo de los órganos sexuales.
• La ecografía de la pelvis y del abdomen para buscar los testículos que no han descendido, un útero o de la vagina.
• Los estudios de rayos X utilizando un medio de contraste para ayudar a dar una imagen clara de la pelvis y el abdomen de las estructuras.

A veces, la cirugía mínimamente invasiva es necesario para recoger una muestra de tejido de su bebé recién nacido en los órganos reproductivos. Esta cirugía se realiza a través de una o más incisiones pequeñas usando cámaras diminutas y herramientas quirúrgicas.

Decidir el sexo

Utilizando la información obtenida de estas pruebas, su profesional de la salud puede sugerir un sexo de su bebé. La propuesta se basa en la causa, sexo, genética, anatomía, futuro sexual y reproductiva, posibles, probables adulto identidad de género, y la discusión con usted.

A veces, una familia puede tomar una decisión dentro de un par de días después del nacimiento. Pero es importante que las familias que esperar hasta que los exámenes han terminado. Sexo de asignación puede ser complejo y demorado. Los padres deben ser conscientes de que a medida que el niño crece, el niño puede tomar una decisión acerca de la identificación de género.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es a largo plazo la salud mental y el bienestar social, así como el hecho de que la función sexual y la fertilidad como sea posible. Cuándo comenzar el tratamiento depende de su niño de la situación específica.

Atípico genitales es complejo y no es común. La gestión se puede requerir de un equipo de expertos. El equipo podría incluir:

• Los pediatras.
• Expertos en los recién nacidos prematuros o con condiciones médicas, también llamado neonatólogos.
• Expertos en niños urinaria de sistemas, también llamados los urólogos pediátricos.
• Pediátricos, cirujanos generales.
• Expertos en las hormonas del cuerpo, también llamado endocrinólogos.
• Médicos genetistas.
• Profesionales de la salud Mental, tales como psicólogos o trabajadores sociales.

Los medicamentos

Medicamentos hormonales pueden ayudar a corregir o administrar hormonas están fuera de balance. Por ejemplo, en una genética femenina, con un ligero aumento del tamaño del clítoris causada por leve hiperplasia suprarrenal congénita, el reemplazo de la hormona tal vez el único tratamiento necesario.

La cirugía

En los niños con genitales atípicos, la cirugía puede ser utilizado para:

• Mantener saludable la función sexual.
• Crear genitales que aparecen más típico.

El momento de la cirugía depende de su niño de la situación específica. Algunos profesionales de la salud prefieren posponer la cirugía sólo por la apariencia. Ellos sugieren esperar hasta que la persona con genitales atípicos es lo suficientemente maduro para ser parte de la decisión sobre el sexo de asignación.

Para los niños con genitales atípicos, los órganos sexuales puede funcionar correctamente a pesar de cómo los genitales buscar en el exterior. Para las niñas, si la vagina está oculto debajo de la piel, por ejemplo, la cirugía en la infancia puede ayudar con la función sexual después. Para los niños, la cirugía para reconstruir un desarrollo parcial del pene puede crear un aspecto típico y hacer que la erección sea posible. La cirugía para mover los testículos en el escroto puede ser necesaria.

Resultados de la cirugía a menudo son satisfactorios. Pero repetir las cirugías pueden ser necesarios. Los riesgos incluyen decepcionante apariencia o problemas con la función sexual, tales como la dificultad para alcanzar un orgasmo.

Curso de atención

Los niños con genitales atípicos necesidad de atención médica continua. Esto incluye la observación de las complicaciones, tales como la obtención de pruebas de detección de cáncer en la edad adulta.

De afrontamiento y el apoyo

Si su bebé tiene atípica genitales, usted puede preocuparse de que el bebé en el futuro. Profesionales de la salud Mental puede ayudarle a lidiar con la diferencia de que usted no esperaba. Pídale a su hijo su profesional de la salud para una derivación a un profesional de la salud mental que tenga experiencia en ayudar a las personas en su situación. Usted también puede encontrar útil unirse a un grupo de apoyo, ya sea en persona o en línea.

Su hijo puede encontrar continuo asesoramiento por parte de profesionales de la salud mental útil y puede elegir ser parte de los grupos de apoyo a la edad adulta.

No conocer el sexo de su bebé recién nacido inmediato podría girar a la espera de la celebración en un momento de tensión. Su equipo médico le puede proporcionar con las actualizaciones y la información tan pronto como sea posible. También puede responder preguntas y hablar con usted acerca de la salud de su hijo.

Considerar a la espera de hacer un anuncio formal del nacimiento hasta que se hace la prueba y se ha creado un plan con el asesoramiento de su equipo médico. Dar un poco de tiempo para aprender y pensar acerca de la condición de su hijo antes de contestar las preguntas de su familia y amigos.

Preparándose para su cita

Si su bebé nace con genitales atípicos, usted puede ser referido a un centro médico con los médicos y otros profesionales de la salud que tienen experiencia en el manejo de esta condición. He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita y saber qué esperar.

Lo que usted puede hacer

Antes de su cita:

• Pregunte si hay algo que usted necesita hacer para preparar a su bebé para pruebas y procedimientos.
• Hablar de la historia de la familia con sus parientes de sangre, tales como los padres, abuelos y primos, y traer clave de la información personal, incluidos los antecedentes familiares de trastornos genéticos, tales como atípico genitales.
• Considere la posibilidad de un miembro de la familia o amigo. A veces puede ser difícil de recordar toda la información dada durante una cita. Alguien que va con usted puede recordar algo que perdió o se olvidó.
• Haga una lista de preguntas para hacerle a su profesional de la salud.

Preguntas pueden incluir:

• Lo que hizo que mi bebé atípico genitales?
• ¿Qué pruebas genéticas que se ha hecho?
• ¿Qué otras pruebas podrían necesita mi bebé?
• ¿Cuál es el mejor plan de tratamiento?
• ¿Cuáles son otras opciones para el tratamiento primario que estás sugiriendo?
• ¿Hay un genérico opción para el medicamento que usted está recetando?
• Hay instrucciones especiales que debo seguir?
• Debe mi bebé de ver a otro especialista?
• ¿Qué opciones existen para el asesoramiento y el apoyo de nuestra familia?
• ¿Tiene usted cualquier material impreso que me puede ayudar a aprender más? ¿Qué sitios web que usted sugiere?

Siéntase libre de hacer preguntas durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Su profesional de la salud es probable que te haga algunas preguntas, tales como:

• ¿Su familia tiene historia de las formas atípicas de los genitales?
• ¿Su familia tiene un historial de enfermedades genéticas?
• ¿Alguna condición de salud tienden a correr en tu familia?
• ¿Alguna vez has tenido un aborto espontáneo?
• ¿Alguna vez has tenido un hijo que murió en la infancia?

Estar preparado para responder preguntas que usted tiene tiempo para hablar de lo más importante para usted.