Thalassémie

Vue d'ensemble

Thalassémie (thal-euh-VOIR-me-uh) est une maladie du sang. C'est héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise des parents aux enfants par les gènes. Les gènes contiennent des informations qui peuvent affecter beaucoup de choses, y compris ce que les gens ressemblent et qu'ils pourraient avoir certaines maladies.

Thalassémie provoque le corps à avoir moins de la protéine d'hémoglobine que d'habitude. L'hémoglobine est présente dans les globules rouges et permet aux globules rouges de transporter l'oxygène. Ne pas avoir assez d'hémoglobine ou de globules rouges des peut conduire à une maladie appelée anémie. Qui peut vous faire sentir fatigué et faible.

Si vous avez une forme bénigne de la thalassémie appelé trait de la thalassémie, vous n'avez pas besoin d'aucun traitement spécifique. Mais avec plus de formes graves, vous pourriez avoir besoin de transfusions sanguines régulières. Ceux sont les traitements que vous recevrez chez un donneur de sang. Changements de style de vie sont également des clés. Par exemple, un régime alimentaire sain et l'exercice régulier peut vous aider à gérer la fatigue.

Les symptômes

Il existe différents types de thalassémie. Les symptômes que vous avez depend du type et de la gravité.

Les symptômes graves de la thalassémie peut inclure:

  • La fatigue, aussi appelé la fatigue.
  • De la faiblesse.
  • Un changement de couleur de la peau ou un jaunissement de la peau et les yeux.
  • Des modifications ou des problèmes avec les os de la face.
  • La lenteur de la croissance.
  • Le gonflement de la stomach zone, aussi appelé l'abdomen.
  • L'urine sombre.
  • Le manque d'appétit.

Certains bébés présentent des symptômes de la thalassémie à la naissance. D'autres symptômes pendant les deux premières années de la vie. Mais certaines personnes atteintes de thalassémie n'avez pas de symptômes.

Quand consulter un médecin

Faire un appoinresponsable avec votre enfant de l'équipe de soins de santé pour un bilan de santé si votre enfant présente l'un des symptômes de la thalassémie.

Causes

La thalassémie est causée par des changements de gènes dans les cellules de l'hémoglobine. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène parhout le corps. Les changements de gènes liés avec la thalassémie sont transmis des parents aux enfants.

Les molécules d'hémoglobine sont faits de chaînes de protéines appelées chaînes alpha et bêta. Ces chaînes sont affectés par des changements de gènes. Avec la thalassémie, le corps ne veut pas faire de frough de l'alpha et de la bêta chaînes. Qui vous oblige à obtenir soit l'alpha-thalassémie bêta-thalassémie, les deux principaux types de la maladie.

Dans la bêta-thalassémie, la mutation est une modification de l'ADN. D'autres termes utilisés pour décrire ces changes comprennent la mutation ou de la modification. L'alpha-thalassémie, l'altération de l'ADN consiste en manque un ou plusieurs exemplaires des quatre gènes programme de la chaîne d'alpha. C'est aussi appelée "la suppression."

Avec l'alpha-thalassémie, de la gravité de la maladie dépend du nombre de gènes manquants vous héritez de vos parents. Le plus manquant de copies de gènes, le pire de votre thalassémie.

Avec la bêta-thalassémie, de la gravité de la maladie dépend de la partie de la molécule d'hémoglobine est affecté.

Alpha-thalassemia

Quatre gènes sont impliqués dans la prise de l'alpha de l'hémoglobine de la chaîne. Vous obtenez deux de chacun de vos parents. La gravité de l'alpha-thalassémie dépend du nombre de copies des gènes sont manquants:

  • Si une seule copie du gène est absent, vous n'aurez pas de symptômes de la thalassémie. Mais vous porteuses de la maladie, et peut le transmettre à vos enfants.
  • Si deux copies de gènes sont manquantes, votre thalassémie symptômes qui sera probablement la légère. Vous pouvez entendre cette condition appelée alpha-thalassémie trait.
  • Si trois copies de gènes sont manquantes, vos symptômes seront probablement modérée à sévère.

Il est rare de rater tous les quatre copies de gènes. Il conduit généralement à une mortinaissance. C'est la perte d'une grossesse ou après 20 semaines. Les bébés nés avec quatre manquant gènes souvent meurent peu après la naissance. Ou ils ont besoin de transfusions sanguines pour le reste de leur vie. Parfois, un enfant né avec cette condition peut être traitée avec des transfusions de sang et une greffe de cellules souches.

La bêta-thalassémie

Deux gènes sont impliqués dans making la chaîne bêta de l'hémoglobine. Vous obtenez un seul de chacun de vos parents. Contrairement au manque gènes qui causent de l'alpha-thalassémie, de petits changements dans la cause du gène de la bêta-thalassémie. Ces changements conduisent à une réduction de la production de la chaîne bêta. Si vous héritez d':

  • Un gene avec des changements, vous aurez généralement des symptômes bénins. Cette condition est appelée nontransfusion dépendant de la thalassémie. Si vous n'avez pas de symptômes, vous pouvez entendre votre condition appelée bêta-thalassémie trait ou d'une thalassémie mineure.
  • Deux gènes avec des changements,votre symptômes seront en général modérés à sévères. Cette condition est appelée post-transfusionnelle bêta-thalassémie ou la thalassémie majeure. Les bébés nés avec deux changé bêta de l'hémoglobine gènes sont généralement en bonne santé à la naissance. Ils reçoivent souvent des symptômes dans les deux premières annéesde la vie. Mais il est possible d'obtenir une forme bénigne de la maladie avec les deux changé de gènes.

Deux gènes avec des changements, vos symptômes seront en général modérés à sévères. Cette condition est appelée post-transfusionnelle bêta-thalassémie ou la thalassémie majeure.

Babies né avec deux changé bêta de l'hémoglobine gènes sont généralement en bonne santé à la naissance. Ils reçoivent souvent des symptômes dans les deux premières années de la vie. Mais il est possible d'obtenir une forme bénigne de la maladie avec les deux changé de gènes.

Les facteurs de risque

Les facteurs qui font augmenter risk de la thalassémie comprennent:

  • L'histoire de la famille de la thalassémie. L'état passe des parents aux enfants par les changements génétiques dans les gènes de l'hémoglobine.
  • Certains ascendance. Thalassémie se produit plus souvent chez les personnes de l'Asie du Sud, l'italien, le grec, le Moyen-Orient ou d' ascendance Africaine.

Les Complications

Les problèmes de santé qui peuvent découler de modérée à sévère de la thalassémie comprennent:

  • La surcharge en fer. Les gens atteints de thalassémie peut obtenir trop de fer dans leur corps. Cela peut être dû à la maladie ou à de fréquentes transfusions sanguines. Trop much fer peut endommager le cœur, le foie et les glandes qui fabriquent et libèrent des hormones.
  • L'Infection. Les gens atteints de thalassémie ont un risque plus élevé d'infections. Cela est particulièrement vrai si elles ont eu leur rate enlevée.

Thalassémie sévère peut conduire à la suite de problèmes de santé:

  • Les modifications de l'os. La thalassémie peut causer le tissu spongieux à l'intérieur des os, appelé la moelle osseuse, de s'étendre. Qui rend les os de se creuser. Elle peut conduire à une irrégularité de la structure osseuse, en particulier dans le visage et le crâne. L'expansion de l'os marrux rend également les os minces et fragiles. Qui augmente les risques de fractures.
  • Hypertrophie de la rate.La rate est un organe qui aide le corps à combattre l'infection. Il permet également de supprimer les vieux ou endommagé cellules sanguines. Souvent, la thalassémie se passe le long avec la destruction d'un grand nombre de globules rouges. Cela provoque la rate pour en gagner plus et travailler plus dur que d'habitude. Une hypertrophie de la rate peut faire l'anémie pire. Il peut également réduire la durée de vie des globules rouges qui ont reçu une transfusion sanguine. Si votre rate devient trop grand, votreprofessionnel des soins de santé peut recommander une intervention chirurgicale pour le retirer.
  • Le ralentissement de la croissance des taux. L'anémie peut ralentir la croissance d'un enfant et de retarder la puberté.
  • Des problèmes cardiaques. L'insuffisance cardiaque et le rythme cardiaque irrégulier peut être lié avec la thalassémie sévère.

Hypertrophie de la splefr. La rate est un organe qui aide le corps à combattre l'infection. Il permet également de supprimer les vieux ou endommagé cellules sanguines. Souvent, la thalassémie se passe le long avec la destruction d'un grand nombre de globules rouges. Cela provoque la rate de plus en plus grands et de travail harder que d'habitude.

Une hypertrophie de la rate peut faire l'anémie pire. Il peut également réduire la durée de vie des globules rouges qui ont reçu une transfusion sanguine. Si votre rate devient trop grand, votre professionnel de la santé peut recommander une intervention chirurgicale pour le retirer.

La prévention

La plupart du temps, vous ne pouvez pas empêcher la thalassémie. Si vous avez la condition ou si vous avez le gène de la thalassémie changements qui en sont la cause, il est très important de parler avec un conseiller en génétique. Le conseiller peut offrir des conseils sur les risques de vos enfants d'être touchés.

Certains people atteints de thalassémie majeure penser à une grossesse avec la technologie de reproduction assistée. Cela inclut des procédures telles que la fécondation in vitro. La FIV se joint à un ovule et d'un spermatozoïde à l'extérieur du corps pour en faire la première étape d'un bébé à naître, appelé un embryo. Un examen appelé génétique préimplantatoire test peut alors être utilisé pour vérifier l'embryon à des changements de gènes liés à la thalassémie. Si un embryon n'a pas ces modifications, il peut être placé dans l'utérus, afin de débuter une grossesse. Cela pourrait aider les gens qui have thalassémie ou d'un gène lié à avoir des bébés en bonne santé.

Une autre procédure qui pourrait conduire à la grossesse est appelée insémination intra-utérine. Le sperme d'un donneur qui n'a pas de thalassémie ou les gènes liés à la condition est placé dans l'utérus, afin de rejoindre avec un oeuf.

Thalassémie

Diagnostic

La plupart des enfants atteints modérée à sévère de la thalassémie montrer des symptômes dans les deux premières années de la vie. Si votre enfant professionnel de la santé pense que votre enfant peut avoir de la thalassémie, les tests sanguins peuvent le confirmer.

Des tests sanguins peuvent révéler le nombre de globules rouges et irrégulière des changements dans leur taille, de forme ou de couleur. Des tests sanguins peuvent également être utilisés pour rechercher les changements de gènes dans l'ADN.

Le dépistage prénatal

L'essai peut être fait avant la naissance d'un bébé pour savoir si le bébé a la thalassémie. Les tests peuvent également déterminer la gravité de la condition peut être. Les Tests utilisés pour trouver thalassémie chez les bébés à naître comprennent:

  • Le prélèvement des villosités choriales. Ce test consiste à enlever un petit morceau du placenta. Le placenta est l'organe qui les formes durant la grossesse, afin de donner à un bébé de l'oxygène et des nutriments dans l'utérus. Une fois retiré, le placenta échantillon est vérifié par un laboratoire. Le plus souvent, c'est fait autour de la 11ème semaine de grossesse.
  • L'amniocentèse. Ce test consiste à vérifier un échantillon du liquide qui entoure le fœtus dans l'utérus. Le test est habituellement effectué autour de la 16e semaine de grossesse.

Traitement

Les formes légères de la thalassémie trait de caractère n'ont pas besoin de traitement.

Modéré à sévère, la thalassémie, les traitements peuvent inclure:

  • De fréquentes transfusions sanguines. Il est courant d'avoir besoin de ces. Certaines personnes ont besoin d'eux aussi souvent que toutes les quelques semaines. Au fil du temps, les transfusions de sang causer une accumulation de fer dans le sang. Qui peut endommager le cœur, le foie et d'autres organes.
  • La thérapie de chélation.Ce traitement enlève supplémentaire de fer dans le sang. Fer cune accumulation due à des transfusions régulières. Certaines personnes atteintes de thalassémie qui n'ont pas de transfusions régulières peuvent aussi développer l'excès de fer. Enlever l'excès de fer est essentiel pour votre santé. Pour aider à débarrasser votre corps de la surcharge en fer, vous pourriez avoir besoin de prendre medicine par la bouche. Les médicaments comprennent le déférasirox (Exjade, Jadenu) ou deferiprone (Ferriprox). Un autre médicament appelé la déféroxamine (Desféral) est donné par l'intermédiaire d'une aiguille dans une veine.
  • D'autres médicaments.Un médicament donné par le tir appelé luspatercept (Reblozyl) aide certaines personnes ont besoin de moins de transfusions sanguines. Un médicament pris par la bouche, appelé l'hydroxyurée (Hydrea, Droxia) peut réduire les chances d'obtenir d'autres problèmes de santé à cause de la thalassémie.
  • Greffe de cellules souches.C'est aussi appelée une greffe de moelle osseuse. Parfois, il peut être une option de traitement. Pour les enfants atteints de thalassémie sévère, il peut se débarrasser de la nécessité d'éducation et de transfusions de sang et de médicaments pour le contrôle de la surcharge en fer. Une greffe de cellules souches implique de recevoir des injections de cellules souches d'un donneur avec le matching cellules, souvent une bonne sœur.

La thérapie de chélation. Ce traitement enlève supplémentaire de fer dans le sang. Le fer peut s'accumuler en raison de transfusions régulières. Certaines personnes atteintes de thalassémie qui n'ont pas de transfusions régulières peuvent aussi développer l'excès de fer. Enlever l'excès de fer est essentiel pour votre santé.

Pour aider à débarrasser votre corps de la surcharge en fer, vous pourriez avoir besoin de prendre un médicament par la bouche. Les médicaments comprennent le déférasirox (Exjade, Jadenu) ou deferiprone (Ferriprox). Un autre médicament appelé la déféroxamine (Desféral) est donnée par une aiguille dans une veine.

D'autres médicaments. Un médicament donné par le tir appelé luspatercept (Reblozyl) aide certaines personnes ont besoin de moins de transfusions sanguines. Un médicament pris par la bouche, appelé l'hydroxyurée (Hydrea, Droxia) peut réduire les chances d'obtenir d'autres guérirth des problèmes en raison de la thalassémie.

Greffe de cellules souches. C'est aussi appelée une greffe de moelle osseuse. Parfois, cela peut être une option de traitement. Pour les enfants atteints de thalassémie sévère, il peut se débarrasser de la nécessité d'éducation et de transfusions de sang et de médicaments pour le contrôle de la surcharge en fer.

Une greffe de cellules souches implique de recevoir des injections de cellules souches d'un donneur avec une correspondance de cellules, souvent une bonne sœur.

Auto-soins

Suivez votre thalassémie plan de traitement et à la pratique de ces saines habitudes de vie.

  • Ne prenez pas extra irsur. Ne pas prendre des vitamines ou autres suppléments qui contiennent du fer, à moins que votre professionnel de la santé recommande. Aussi, demandez si vous devriez limiter les aliments qui ont beaucoup de fer. Ces comprennent la viande, le poisson, les épinards, et de certaines céréales et jus d'orange.
  • Manger un ilalthy régime alimentaire.Une alimentation saine peut vous aider à vous sentir mieux et augmenter votre énergie. Votre professionnel de la santé peut également recommander un supplément d'acide folique. Cela aide votre corps à fabriquer de nouveaux globules rouges. Pour garder vos os en bonne santé, assurez-vous que vous obtenez assez de calcium et de la vitamine D. Demandez à votre équipe de soins de santé que les quantités sont pour vous et si vous avez besoin d'un supplément.
  • Réduire votre risque d'infections.Lavez-vous les mains souvent et rester loin de gens malades. C'est essentiel, surtout si vous avez eu votre ablation de la rate. Rester à jour sur votre grippe et COVID-19 vaccins aussi. Également obtenir des vaccins pour la prévention de la méningite, la pneumonie et l'hépatite B. Si vous exécutez une fièvre ou d'autres symptômes d'une infection, consultez votre professionnel de la santé pour le traitement.
  • Faites régulièrement de l'exercice. Si vous n'êtes pas déjà actif, demandez à votre équipe de soins de santé pour vous aider à obtenir commencé. Vous avez peut être dit d'essayer saine pour le cœur, les exercices d'aérobie comme la marche, le vélo ou le jogging. Si vous avez des douleurs articulaires, vous pouvez essayer en douceur des activités telles que le yoga, la natation ou de l'eau de l'aérobic.

Manger un régime alimentaire sain. Une alimentation saine peut vous aider à vous sentir mieux et augmenter votre énergie. Votre professionnel de la santé peut également recommander un supplément d'acide folique. Cela aide votre corps à fabriquer de nouveaux globules rouges.

Pour garder vos os en bonne santé, assurez-vous que you obtenir suffisamment de calcium et de vitamine D. Demandez à votre équipe de soins de santé que les quantités sont pour vous et si vous avez besoin d'un supplément.

Réduire votre risque d'infections. Lavez-vous les mains souvent et rester loin de gens malades. C'est essentiel, surtout si vous avez eu votre ablation de la rate.

Rester à jour sur votre grippe et COVID-19 vaccins aussi. Également obtenir des vaccins pour la prévention de la méningite, la pneumonie et l'hépatite B. Si vous exécutez une fièvre ou d'autres symptômes d'une infection, consultez votre professionnel de la santé pour le traitement.

D'adaptation et de soutien

Si vous ou votre enfant a la thalassémie, de l'aide quand vous en avez besoin. Un membre de votre équipe de soins de santé peut répondre à vos questions et vous offrir advglace.

Vous pouvez aussi penser à joindre un groupe de soutien. Cela vous permet de rencontrer d'autres personnes touchées par la thalassémie. Ils peuvent écouter vos expériences, et ils pourraient être en mesure d'offrir de l'information utile. Demandez à un membre de votre équipe de soins de santé sur les groupes in votre région.

Préparer pour votre rendez-vous

Le plus souvent, les tests de trouver modérée à sévère formes de thalassémie dans les deux premières années de la vie. Si vous avez remarqué que certains des symptômes de la thalassémie dans votre bébé ou de l'enfant, voir le pédiatre de votre enfant ou til professionnel de la santé qui s'occupe de votre famille. Vous pouvez être référé à un médecin qui détecte et traite les maladies du sang, appelé un hématologue.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Faites une liste de:

  • Votre child les symptômes. Inclure n'importe qui peut ne pas sembler liées à la raison pour le bilan. Notez également lorsque les symptômes ont commencé.
  • Les membres de la famille qui ont eu la thalassémie.
  • Tous les médicaments, les vitamines et autres suppléments prend votre enfant. Inclure le montant de chaque, appelezed la dose.
  • Questions à poser à votre professionnel de la santé.

Pour la thalassémie, quelques questions à poser à votre équipe de soins de santé comprennent:

  • Quelle est la cause la plus probable de les symptômes de mon enfant?
  • Existe-il d'autres causes possibles?
  • Quels types de tests sont nécessaires?
  • Ce treatments sont disponibles?
  • Quels traitements avez-vous recommander?
  • Quels sont les effets secondaires les plus fréquents de chaque traitement?
  • Comment cela peut-il être mieux gérés avec d'autres conditions de santé?
  • Existe-il des restrictions alimentaires à suivre? Avez-vous recommandent des suppléments?
  • Existe-il des documents imprimés que vous pouvez me donner? Quels sites recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions que vous avez.

Qu'attendre de votre médecin

Votre professionnel de la santé est susceptible de vous poser des questions telles que:

  • Les symptômes se produisent tout le temps ou de venir et aller?
  • Quelles sont les symptômes?
  • Les choses semblent faire mieux les symptômes?
  • Ce qui, si quoi que ce soit, semble aggraver les symptômes?
Les symptômes et le traitement de la Thalassémie